กลุ่มอาการเอห์เลอร์-แดนลอส
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Ehler-Danlos Ehler-Danlos syndrome หรือที่เรียกว่าโรคผิวหนัง hyperelastic เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิดมันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยความยืดหยุ่นผิวมากเกินไปผิวหนังและหลอดเลือดอ่อนแอและการเคลื่อนไหวร่วมกันโรคนี้หายากเพศชาย มากกว่าผู้หญิงมักจะมีประวัติครอบครัวเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal แต่ยังโดดเด่นด้วยการสืบทอดมรดก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในทางเดินอาหาร
เชื้อโรค
สาเหตุดาวน์ซินโดร Ehler-Danlos
โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์หรือการสลายตัวของส่วนประกอบ (เช่นคอลลาเจนอีลาสตินหรือ glycosaminoglycan) ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิด
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค Ehler-Danlos
โรคนี้เป็นโรคข้อบกพร่องเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิดมักจะมีประวัติครอบครัวเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ดังนั้นจึงไม่มีมาตรการป้องกันพิเศษ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Ehler-Danlos ภาวะแทรกซ้อน เลือดออกในทางเดินอาหาร
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้รวมถึงเลือดออกในทางเดินอาหารหรือการเจาะ, อาการกระตุกของหลอดอาหารและแม้แต่ความตาย
อาการ
อาการที่พบบ่อยของ Ehler-Danlos Syndrome อาการที่พบบ่อย ผิวหนังที่ยืดออกมากเกินไปของการมีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบน
ความยืดหยุ่นของผิวหนังที่มากเกินไปเมื่อดึงผิวหนังดูเหมือนว่ายางยืดออกด้านนอกสามารถดึงได้ถึง 15 ซม. หรือมากกว่านั้นและสามารถคืนสภาพได้หลังจากที่ปล่อยออกมาเส้นเลือดในผิวหนังอ่อนแอและผิวหนังอาจได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยเพื่อสร้างรอยแตกเหมือนปลา ผู้ป่วยอาจมาพร้อมกับรอยโรคผนังหลอดเลือดของระบบทางเดินอาหารเลือดออกในทางเดินอาหารซ้ำหรือเกิดการเจาะอาจเกิดขึ้นหลังจากการแตกที่เกิดขึ้นเอง fistula ทวารอาจเกิดขึ้นและความตายอาจเกิดขึ้นเมื่อเลือดออกในทางเดินอาหารรุนแรง
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค Ehler-Danlos
1. angiography;
2. การส่องกล้อง
3. การตรวจโครโมโซม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรค Ehler-Danlos
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทางคลินิกทั่วไป
การวินิจฉัยแยกโรค
1. การผ่อนคลายผิวผิวหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่นโดยไม่ยืดผิวหนังและข้อต่อมากเกินไป
2. กลุ่มอาการของโรคจูนเนอร์แสดงให้เห็นถึงการผ่อนคลายร่วมกันของผิวหนัง แต่มีเสมหะที่คอความเป็นเด็กแคระและความผิดปกติทางเพศ
3. กลุ่มอาการของโรค Marfan สามารถมีการยืดและคลาดเคลื่อนข้อต่อตาและหัวใจผิดปกติมากเกินไปและสามารถเห็นไรแมงมุม
