Gerstmann ซินโดรม
บทนำ
โรคกัสต์แมนเบื้องต้น Gerstmann syndrome (GSS) ซึ่งถูกค้นพบครั้งแรกและอธิบายโดย Gerstmann, Straussler และ Scheinker ในปี 1936 ได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขา มันเป็นลักษณะของสมองน้อย ataxia พร้อมกับภาวะสมองเสื่อมและการสะสมของ amyloid ในสมองส่วนใหญ่เป็นครอบครัว ในปี 1981 สัตว์ที่ได้รับการฉีดวัคซีนระดับมาสเตอร์ยืนยันการติดเชื้อของโรคด้วยระยะเวลาเฉลี่ย 5 ปี อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 43 ถึง 48 ปี (24 ถึง 66 ปี) ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมเสื่อมของไขสันหลังสมองน้อยวัยกลางคนตรงกันข้ามกับ CJD, myoclonus หายากหรือขาดหายไป ยืนยันการวินิจฉัยโดยการตรวจเนื้อเยื่อสมองและการฉีดวัคซีนสัตว์ การค้นพบทางพยาธิวิทยานั้นคล้ายกับ TNDs อื่น ๆ ในแผ่นอะไมลอยด์ในซีรีเบลลัมเส้นใยประสาทส่วนใหญ่ถูกล้อมรอบด้วยโรคอัลไซเมอร์ซึ่งคล้ายกับโรคอัลไซเมอร์ในสมองเสื่อมในวัยชรา สามารถระบุการย้อมสีเชิงลบ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: คนวัยกลางคนที่เกิดในวัย 43 ถึง 48 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia หูหนวก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Gerstmann
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
GSS syndrome เป็น TND หายากที่มีอุบัติการณ์ปีละ 1 ถึง 10/1 พันล้านคนมีรายงานว่าเป็นครอบครัวจนถึงปัจจุบันมี 24 ครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องได้รับการวินิจฉัยทั่วโลกและยีนบางตัวมาจาก PRP เกิดจากการกลายพันธุ์
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคแมงป่องพิษยังไม่ชัดเจนในปัจจุบันเชื่อว่าแมงป่องพิษสามารถเข้ามาเองหรือเกิดขึ้นเองเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมสำหรับโรคพรีออนโรคแมงป่องสามารถบริหารจัดการด้วยวาจาโดยการฉีดหรือการผ่าตัด วิธีที่จะเข้าสู่ร่างกายมนุษย์วิธีที่เป็นไปได้ของการบุกรุกเนื้อเยื่อสมองหลังจากเข้าสู่ร่างกายมนุษย์ ได้แก่ สารสื่อประสาทโดยตรงจากไซต์ที่ติดเชื้อการจำลองแบบครั้งแรกในระบบ phagocytic โมโนนิวเคลียร์และจากนั้นผ่านกระบวนการต่าง ๆ เช่นการแพร่กระจายของเส้นประสาทไขสันหลัง การเริ่มต้นของการเกิดโรคที่เป็นพิษคือการเปลี่ยน PrPsc เป็น PrPc ซึ่งทำให้ PrPsc สะสมในระบบประสาทส่วนกลาง PrPsc ทำให้เกิดความเสียหายของเซลล์ประสาทยังคงถูกอธิบายอย่างไรการศึกษาที่เกี่ยวข้องชี้ให้เห็นว่า PrPsc มีความเป็นพิษต่อระบบประสาท PrPc สามารถละลายได้และหลังจากที่ถูกเปลี่ยนเป็น PrPsc ที่ไม่ละลายน้ำมันจะตกตะกอนเป็นเนื้อเยื่อ amyloid ในเนื้อเยื่อสมองและทำให้เกิดความเสียหายความซับซ้อนที่เกิดขึ้นจากการรวมกันของ PrPc และอะตอมทองแดงมีกิจกรรมคล้าย superoxide dismutase (SOD) เมื่อ PrPc กลายเป็น PrPsc มันจะนำไปสู่การขาด PrPc ซึ่งจะลดกิจกรรม SOD ของเซลล์ประสาทและจึงมีความไวต่อความเสียหายจากการเกิดออกซิเดชันที่เกิดจากซูเปอร์ออกไซด์และอื่น ๆ เพิ่มขึ้นและสามารถทำให้เซลล์ประสาทให้เป็นกรดสูงและความเป็นพิษสูงของทองแดงเพิ่มขึ้นความไวที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทและความตาย
การป้องกัน
การป้องกันโรค Gustman
ในความจริงที่ว่าไม่มีการรักษาโรคแมงป่องพิษอย่างมีประสิทธิภาพจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องป้องกันโรคนี้ไม่มีประชากรที่รับวัคซีนได้
1. ควบคุมแหล่งที่มาของการติดเชื้อในการฆ่าโรคพิษของแมงป่องและสัตว์ป่วยที่สงสัยและจัดการซากสัตว์อย่างถูกวิธีการฆ่าพิษของแมงป่องอย่างมีประสิทธิภาพรวมถึงการเผาการฆ่าเชื้อที่อุณหภูมิ 132 ° C เป็นเวลา 1 ชั่วโมงแคลเซียมไฮโปคลอไรต์ 1% / L โซเดียมไฮดรอกไซเป็นเวลา 60 นาทีในการแช่ ฯลฯ จำกัด หรือห้ามการผลิตผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ที่ได้มาจากผลิตภัณฑ์เลือดและวัสดุจากสัตว์ในพื้นที่ที่ติดเชื้อผู้ป่วยที่มีพิษจากแมงป่องและโรคทางระบบประสาทที่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมน ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นพิษจากแมงป่องและผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบในช่วงระยะเวลาหนึ่งจะไม่ได้รับอนุญาตให้ทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคอวัยวะเนื้อเยื่อและของเหลวในร่างกายพวกเขาได้รับการตรวจติดตามครอบครัวพันธุกรรมพรีออน
2. ตัดเส้นทางการส่งออกเพื่อกำจัดการละเมิดของเนื้อเยื่อของมนุษย์อย่ากินเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์ของโรคพิษแมงป่องไม่เลี้ยงสัตว์ด้วยฟีดเนื้อเยื่อสัตว์ขั้นตอนทางการแพทย์อย่างเคร่งครัดปฏิบัติตามขั้นตอนการฆ่าเชื้อและสนับสนุนการใช้เครื่องมือศัลยกรรมประสาทที่ใช้แล้วทิ้ง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรค Gestman ภาวะแทรกซ้อน, ataxia, หูหนวก
ในระยะปลาย ๆ มีอาการ ataxia และภาวะสมองเสื่อมอย่างรุนแรงและมีอาการตาบอดหูหนวกอาการเสี้ยมทางเดินและสัญญาณ extrapyramidal สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกับอาการชัก myoclonic โดยเฉพาะกล้ามเนื้อน่อง
อาการ
อาการของโรค Gustman อาการที่พบบ่อย อาการ กล้ามเนื้อลีบอ่อนแอหูหนวกเดินไม่แน่นอนเสื่อมภาวะสมองเสื่อมนอนไม่หลับสั่นความผิดปกติอัจฉริยะ
1. ผู้ป่วยระยะแรกมีอาการชาที่ขาส่วนล่างปวดอาชาและเดินไม่มั่นคงการตรวจสอบพบว่าสมองน้อย ataxia พร้อมด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลีบของขาที่ลดลงการสูญเสียความรู้สึกส่วนปลายลดลงสะท้อนศักดิ์สิทธิ์และเส้นประสาทส่วนปลายอื่น ๆ ภาวะปัญญาอ่อนเกิดขึ้นภาวะสมองเสื่อมปรากฏช้าและจางลงและยังมีสัญญาณลำแสงเสี้ยมหรือสัญญาณ extrapyramidal
2 ในช่วงปลายของการปรากฏตัวของ ataxia อย่างรุนแรงและภาวะสมองเสื่อมและสามารถปรากฏตาบอดหูหนวกสัญญาณทางเดินเสี้ยมและสัญญาณ extrapyramidal พร้อมด้วยอาการชัก myoclonic โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อน่อง
ตรวจสอบ
การตรวจโรค Gustman
1. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของรอยโรคของเนื้อเยื่อสมองสามารถมองเห็นได้ในโพรง vacuoles, โล่ amyloid, การสูญเสียเซลล์ประสาทด้วย gliosis, การแทรกซึมของเม็ดเลือดขาวน้อยและปฏิกิริยาการอักเสบอื่น ๆ
2. การตรวจทางภูมิคุ้มกันของวิธีการทางภูมิคุ้มกันที่หลากหลายเช่น immunohistochemistry, immunoblotting, การเชื่อมโยงการทดสอบด้วยเอนไซม์ immunosorbent assay (ELISA) ฯลฯ ได้ถูกนำมาใช้ในการตรวจสอบ PrPsc ในเนื้อเยื่อโดยใช้แอนติบอดีต่อต้าน PrP27 ~ 30 PrPsc ถูกตรวจพบในเนื้อเยื่อที่เป็นโรคหลังจาก guanidine cyanate และ autoclave หรือ protease K ที่ย่อยและ PrPc ที่ละลายได้ monoclonal antibody 15B3 สามารถจับกับ PrPsc เท่านั้นดังนั้น PrPc และ PrPsc จึงสามารถระบุได้โดยไม่ต้องรักษาด้วย PrPc ที่ละลายในสมอง , ต่อมทอนซิล, ม้าม, ต่อมน้ำเหลือง, เรตินา, เยื่อบุตาและต่อมไทมัสและเนื้อเยื่ออื่น ๆ , โดยใช้วิธี blotting ตะวันตก, สามารถตรวจสอบโปรตีนในสมองที่มีลักษณะเฉพาะ 14-3-3 ในน้ำไขสันหลัง, โปรตีนนี้เป็นชนิด โปรตีนเซลล์ประสาทที่สามารถรักษาเสถียรภาพของการกำหนดค่าโปรตีนอื่น ๆ มากมายในเนื้อเยื่อสมองปกติ แต่ไม่ปรากฏในน้ำไขสันหลังเมื่อพิษของแมงป่องติดเชื้อเนื้อเยื่อสมองจำนวนมากจะถูกทำลายเพื่อให้โปรตีนในสมอง 14-3-3 รั่วไหลลงในน้ำไขสันหลัง
3. การทดสอบการฉีดวัคซีนสัตว์สัตว์เนื้อเยื่อที่น่าสงสัยนั้นเป็น intracerifred หรือ inoculated ปากเปล่าเข้าไปในสัตว์ (มักใช้หนูแกะและอื่น ๆ ) เพื่อสังเกตการเกิดของสัตว์ที่ได้รับวัคซีนหลังจากการโจมตีการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อสมองมีลักษณะทางพยาธิสภาพของโรคพิษแมงป่อง เปลี่ยนความไวของวิธีนี้ถูก จำกัด โดยสิ่งกีดขวางระหว่างเผ่าพันธุ์และใช้เวลานาน
4. การตรวจร่างกาย EEG สามารถมีคลื่นลูกที่แหลมเป็นระยะ (PSWC) ที่มีค่าการวินิจฉัยเสริมนอกจากนี้ภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และภาพสมองด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เรียนรู้ที่จะระบุพิษของแมงป่องและโรคอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง
5. การตรวจดีเอ็นเอทางอณูชีววิทยาสกัดจากเม็ดเลือดขาวในเลือดของผู้ป่วย, การขยาย PCR และการกำหนดลำดับของ PRNP, และการกลายพันธุ์ของลักษณะ PRNP ของการกลายพันธุ์ของโรคทางพันธุกรรมพรีออนตระกูล
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Gustman
พื้นฐานการวินิจฉัย:
การวินิจฉัยพิษของแมงป่องนั้นขึ้นอยู่กับการตรวจพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อสมองดังนั้นจึงยากที่จะวินิจฉัยก่อนคลอด
1. ข้อมูลระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรควัวบ้าอาหารที่สงสัยว่ามาจากสัตว์มีการฝังอิเล็กโทรดจากอวัยวะที่อาจติดเชื้อจากผู้บริจาคพิษของแมงป่องหรืออาจปนเปื้อนโดยพิษของแมงป่องโดยใช้ฮอร์โมนและเสมหะจากอวัยวะของมนุษย์ ประวัติครอบครัวของโรคพิษสามารถช่วยวินิจฉัยโรค
2. อาการทางคลินิกแม้ว่าพิษของแมงป่องส่วนใหญ่จะเป็นโรคสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า, ataxia และ myoclonus: แต่พิษของแมงป่องที่แตกต่างกันยังมีลักษณะของตัวเองเช่นอายุของโรคแกรม -ya ประปราย มีขนาดใหญ่มากขึ้นพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมหลัง ataxia และตัวแปรใหม่ของโรค Ke-Ya นั้นอายุน้อยกว่าอาการสั่นของโรค Kelu มีความสำคัญมักจะเป็นภาวะสมองเสื่อมหลัง ataxia Jetsman-Sta Sile - Streptococcus ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดย ataxia และความเสียหายของสมองน้อยอื่น ๆ และภาวะสมองเสื่อมที่หายาก; นอนไม่หลับร้ายแรงครอบครัวเป็นลักษณะนอนไม่หลับก้าวหน้า
3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพโพรงของเนื้อเยื่อสมองและการตรวจทางภูมิคุ้มกันของ PrPsc บวกมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค: โปรตีนในสมอง 14-3-3 และอิเลคโทร PSWCs electroencephalogram ในน้ำไขสันหลังมีค่าการวินิจฉัยฐานลำดับ PRNP การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ฐานก่อให้เกิดการวินิจฉัยโรคของครอบครัวพรีออน
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคส่วนใหญ่จะต้องมีความแตกต่างจากโรคระบบประสาทส่วนกลางอื่น ๆ ที่ก้าวหน้าเช่นโรคอัลไซเมอร์ (โรคอัลไซเมอร์), หลายเส้นโลหิตตีบและโรคสมองอื่น ๆ ที่เกิดจากการติดเชื้อพิษที่ไม่ใช่แมงป่อง การเปลี่ยนแปลงเหมือนฟองน้ำและไม่มีการบวก PrPsc
