โรคแทนเจียร์
บทนำ
โรคแทนเจียร์เบื้องต้น โรคแทนเจียร์หรือที่รู้จักกันในนามอัลฟา - โพรทีเมียมมีความเกี่ยวข้องกับเกาะเวอร์จิเนียแห่งเวอร์จิเนียซึ่งเป็นบ้านของผู้ป่วยรายแรกที่เป็นโรคนี้โดยมีข้อบกพร่องเกือบทั้งหมดของไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นสูง ตัวอย่างเช่นในเนื้อเยื่อจำนวนมากเนื้อเยื่อสะสมของเอสเทอร์ภายในเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในต่อมทอนซิลต่อมน้ำเหลืองต่อมไทมัสไขกระดูกตับตับม้ามเยื่อเมือกและผิวหนัง มันถอยอัตโนมัติและมีอุบัติการณ์ต่ำ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือด, โรคหลอดเลือดหัวใจ, กล้ามเนื้อหัวใจตาย
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคแทนเจียร์
สาเหตุของการเกิดโรค:
การวิเคราะห์ไลโปโปรตีนอิเล็กสามารถตรวจพบว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีไซโกเทตบริสุทธิ์ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่มีเซรุ่มอัลฟา - ไลโปโปรตีน (HDL), ไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูง ลักษณะของ seroconversion
กลไกการเกิดโรค:
มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างเป็นระบบจากการสะสมของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ในระบบแมคโครฟาจ
การป้องกัน
การป้องกันโรคแทนเจียร์
การแก้ไขคราสบางส่วนควบคุมแคลอรี่สูงไขมันสูงอาหารโปรตีนสูงเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคแทนเจียร์ ภาวะแทรกซ้อนของ หลอดเลือดโรคหลอดเลือดหัวใจโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย
atherosclerosis ที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรอยโรคหลอดเลือดส่วนปลายกว่าในหลอดเลือดหัวใจตีบ นอกจากนี้ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจในช่วงต้นก็สูงขึ้นเช่นกัน (ผู้ชาย 40 คนสำหรับผู้ชายและ 50 ปีสำหรับผู้หญิง) ภาวะแทรกซ้อนเช่นเนื้องอกในแถบสีเหลืองพาลมาร์ อย่างจริงจังเนื่องจากการขาด HDL กรดไขมันและคอเลสเตอรอลสามารถเพิ่มขึ้นและภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควรกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมองตีบสามารถเกิดขึ้นได้
อาการ
อาการของโรคแทนเจียร์ อาการที่ พบบ่อย Leukopenia ลด sclerotic papular splenomegaly thrombocytopenic ความทึบของกระจกตา
ต่อมทอนซิล hyperplasia มีแถบสีส้มสีเหลืองและม้ามโตมักมีเม็ดเลือดขาว, thrombocytopenia, โรคโลหิตจางอ่อน, เซลล์เพิ่มขึ้นตาข่าย, ตับอ่อน, แผลต่อมน้ำเหลืองหลาย, โรคระบบประสาททึบ, กระจกตาและเซลล์เก็บกระดูก การเปลี่ยนแปลงใน papules ที่ไม่เฉพาะเจาะจงบางครั้ง xanthoma เหมือนโรคมักจะเกิดขึ้นใน 30 ถึง 60 ปีเพราะเวลานี้การแพร่กระจายของเซลล์เหมือนเนื้อเยื่อเซลล์และการสะสมของไขมันที่เกิดจากโรคอวัยวะต่างๆและความสัมพันธ์ระหว่างภาวะหลอดเลือด ยังไม่มีข้อสรุป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคแทนเจียร์
ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDLS) ในซีรั่มขาดเกือบสมบูรณ์
จุลพยาธิวิทยา: เซลล์เนื้อเยื่อและเซลล์โฟมที่เก็บโคเลสเตอรอลเป็นเรื่องธรรมดาพวกมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ Schwann cells ในเซลล์เนื้อเยื่อผิวหนังและเส้นประสาทผิวหนังยังเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์นอกเหนือไปจาก myelin และ unmyelinated การจัดเก็บไขมันก็เป็นไปได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคแทนเจียร์
การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกการเปลี่ยนแปลงทั่วไปสามารถระบุได้โดยฮิสโทเคมีและยืนยันต่อไปโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนรวมทั้งแผล papular และผิวหนังที่ไม่ได้รับผลกระทบ
บัตรประจำตัวที่มีไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวผสมและไม่ชอบ บัตรประจำตัวขึ้นอยู่กับไขมันในเลือดระดับคอเลสเตอรอลและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดไม่ยาก อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของโรคนี้ต่ำมากและหายากมาก ความเป็นไปได้ของโรคนี้ต้องได้รับการพิจารณาหลังจากการยกเว้นโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ โรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการขาดเซรั่มอัลฟาไลโปโปรตีน (HDL), ไขมันในเลือดสูงและ hypertriglyceridemia เป็นลักษณะ seroconversion ของโรคนี้
