กลุ่มอาการ dystonic
บทนำ
ซินโดรมดีสโทเนียเบื้องต้น Dystolic ดาวน์ซินโดรม (dystonia) เรียกว่า dystonia ซึ่งเป็นการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานและไม่ต่อเนื่องหรือมากเกินไปและการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นปฏิปักษ์ทำให้เกิดกลุ่มอาการ dyskinesia โดยการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและท่าที่ผิดปกติ ลักษณะความคงทน แม้ว่ามันจะเรียกว่าซิสโทเนียซินโดรมการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อจะไม่สังเกตเห็นได้ชัด แต่ท่าทางท่าทางผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงการกระทำโดยไม่สมัครใจจะเห็นได้ชัด ดีสโทเนียสามารถส่งผลกระทบต่อช่วงปกติของการเคลื่อนไหวของแขนขาช่วงความเร็วและกล้ามเนื้อตึง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ประชากรที่อ่อนแอ: ดีสโทเนียก้าวหน้าทางพันธุกรรมพบได้บ่อยในเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อลีบกลืนลำบาก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคดีสโทเนีย
ปัจจัยทางพันธุกรรม (40%):
สาเหตุของโรคดีสโทเนียไม่ทราบสาเหตุและอาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม กล่าวคือปรากฏการณ์ที่แสดงถึงลักษณะของผู้ปกครองในรุ่นต่อไปและปรากฎการณ์ว่าสารพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน
รอยโรคตาข่าย (50%):
ดีสโทเนียรองมักจะเป็นอาการของรอยโรคเช่นปมประสาทฐาน, thalamic และก้านก่อไขว้กันเหมือนแห หน้าที่หลักของฐานปมประสาทฐานดอกและก้านสมองที่ไขว้กันเหมือนแหคือการควบคุมของการเคลื่อนไหวอิสระ นอกจากนี้ยังมีส่วนร่วมในฟังก์ชั่นการเรียนรู้ขั้นสูงเช่นหน่วยความจำอารมณ์และรางวัลการเรียนรู้ รอยโรครอบปมประสาทสามารถก่อให้เกิดความหลากหลายของมอเตอร์และความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจ
กลไกการเกิดโรค
Idiopathic dystonia (idiopathic dystonia) สามารถเป็น autosomal เด่นชัด (30% ถึง 40% penetrance), autosomal recessive หรือ X-linked recessive ที่สืบทอดมาและยีน DYT1 ที่มีข้อบกพร่องหลักอยู่ที่หมายเลข 9 แขนยาวของโครโมโซม 9q32 ～ 34 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเอทีพีที่มีผลผูกพันต่อ Torsin A อาจมีกรณีประปรายและปัจจัยสภาพแวดล้อมเช่นการบาดเจ็บหรือการทำงานหนักเกินไปอาจเกิดขึ้นได้ตัวอย่างเช่นก่อนที่จะเริ่มมีอาการดีสโทเนียปากเปล่า ประวัติความเป็นมาของการบาดเจ็บด้านหนึ่งของแขนขาทำงานหนักเกินไปมักชักนำการเขียนเสมหะพิมพ์ดีดและแขนขานักกีฬา
ดีสโทเนียรองเกิดจากแผลเช่น striatum, ฐานดอก, จุดสีฟ้า, โครงสร้างตาข่ายไขว้ก้านสมองเช่นการเสื่อมสภาพของตับ, เอนไซฟัลบิลิรูบิน, การสะสมบิลิรูบิน, ganglioside ทับถม, ลูกโลก pallidus คล้ำนิวเคลียร์, อัมพาต supranuclear อัมพาต, แคลเซียมไม่ทราบสาเหตุฐานปมประสาท, hypoparathyroidism, พิษ, โรคหลอดเลือดสมอง, การบาดเจ็บ, สมองบาดเจ็บ, สมองอักเสบ, ฯลฯ . นอกจากนี้ยาเสพติด (levodopa, phenothiazines, บิวทิล Acylbenzenes, metoclopramide ยังสามารถเหนี่ยวนำให้เกิด
ดีสโทเนียยังสามารถเกิดจากปัจจัยทางจิตวิทยาที่โดดเด่นด้วยตัวชี้นำ
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและ neurobiochemical: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่ไม่เฉพาะเจาะจงถูกพบในเสมหะแรงบิดไม่ทราบสาเหตุรวมทั้งนิวเคลียสของ putamen, เซลล์ประสาทขนาดเล็กในฐานดอกและ caudate นิวเคลียสเพิ่มขึ้นไขมันและไลโปโปรตีนในปมประสาท ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจงใน dysplasia เช่น spastic torticollis, โรค Meige, การเขียนเสมหะและเสมหะอาชีวคือ
การหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นปฏิปักษ์ hypertrophic เป็นลักษณะทางสรีรวิทยาหลักของโรคนี้การหดตัวของแขนขาแต่ละครั้งมักจะแพร่กระจายจากปลายใกล้เคียงถึงปลายส่วนปลาย Electromyography แสดงให้เห็นว่าไม่มีศักยภาพมอเตอร์ไม่ตั้งใจในช่วงระยะเวลาของการหดตัวของกล้ามเนื้อ :
กล้ามเนื้อหดตัว 1 ครั้งเป็นเวลา 30 วินาทีพักในช่วงเวลาสั้น ๆ
2 การทำซ้ำการหดตัวเป็นจังหวะและสถานะการพัก systolic และช่วงพักเป็น 1 ถึง 2 วินาที
3 การหดตัวของกล้ามเนื้อระยะสั้นอย่างรวดเร็วยาวนาน 100 มิลลิวินาทีมีพฤติกรรมเหมือน myoclonus
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการดีสโทเนีย
การป้องกันมีความสำคัญมากกว่าในโรคที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิทดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิด การดูแลทางคลินิกมีความสำคัญยิ่งต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคดีสโทเนีย ภาวะแทรกซ้อน กล้ามเนื้อลีบกลืนลำบาก
(1) radiculopathy: เนื่องจากรอยโรคของรากประสาทหลักประกันของเส้นประสาทไขสันหลังก็สามารถนำไปสู่กล้ามเนื้อลีบที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อและความผิดปกติเช่นชาและการฝังเข็ม
(2) กล้ามเนื้อ pseudohypertrophy: ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและนอกเหนือไปจากปัจจัยทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยยังสามารถทำให้เกิดโรค ทางคลินิกลีบกล้ามเนื้อก้าวหน้าเป็นอาการทางคลินิกหลัก
(3) ความยากลำบากในการกลืน: เนื่องจากแผลสามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของฝาปิดกล่องเสียงจึงอาจทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืน
อาการ
อาการของโรคดีสโทเนียอาการที่พบบ่อย นอนหลับยาเสพติดเด็ก dystonia dysarthria เซลล์เม็ดเลือดแดงโทนสีกล้ามเนื้อลดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงดีสโทเนีย dystonia เดโทเนีย Segmental ส่วนอัตโนมัติ Babin ... รัฐ Asynchronous แปลก
การจำแนกทางคลินิกของดีสโทเนียยังไม่เหมือนกันการจำแนกดิสโทเนียต่าง ๆ นั้นเกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกโดยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับแขนขาและชิ้นส่วนของสโทเนียที่ได้รับผลกระทบสาเหตุของสโทเนียและอายุที่เริ่มมีอาการ
1. "Neurology" (ฉบับพิมพ์ครั้งแรกของปี 2549) แก้ไขโดย Wang Weizhi ในประเทศจีนแนะนำการจำแนกประเภทดังต่อไปนี้
(1) การจำแนกประเภทตามรอยโรคที่เกี่ยวข้อง:
1 ดีสโทเนียที่แปลแล้ว: ส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของร่างกายเช่นเกร็ง torticollis, กรนความยากลำบาก (สายเสียง), เสมหะ, ดีสโทเนียปาก - ขาล่าง, การเขียนเสมหะ (แขนขาหนึ่งบน), กล้ามเนื้อเท้า ดีสโทเนียและอื่น ๆ
2 ดีสโทเนียปล้อง: โดดเด่นด้วยการกระจายปล้องเช่นดีสโทเนียกะโหลกคอแขนขาบนหรือล่างที่มีหรือไม่มีแกนกลางหัวและดีสโทเนียคอขาแขนขาต่ำมีหรือไม่มีลำต้นดีสโทเนียลำตัว - คอ (ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวและใบหน้า) ดีสโทเนีย
3 ดีสโทเนียหลายส่วน: เกี่ยวข้องกับร่างกายมากกว่า 2 ส่วน
4 ดีสโทเนียกว้างขวาง: ส่งผลกระทบต่อร่างกายในวงกว้าง
5 ดีสโทเนียด้านข้าง: เกี่ยวข้องกับร่างกายฝ่ายเดียวเท่านั้น
(2) จำแนกตามสาเหตุ:
1 ดีสโทเนียก้าวหน้าทางพันธุกรรม: ส่วนใหญ่ในเด็กที่มีความผิดปกติ, ประจักษ์โดยเดินผิดปกติและการออกกำลังกายลดลงท่าลำต้นผิดปกติ, เอวดัดไปข้างหน้าอย่างเห็นได้ชัด, ความผันผวนของอาการระหว่างวัน, แสงตอนเช้ากำเริบในช่วงบ่ายถึงเย็น ผลของ -dopa มีความสำคัญและโรคนี้อาจมีความคล้ายคลึงกับโรคพาร์กินสัน
2 อาการดีสโทเนีย: เช่นสมองพิการ, อัมพาตที่เกี่ยวข้องกับปมประสาท, โรควิลสัน, โรค Hallervorden-Spatz, โรคไข้สมองอักเสบ, สมองอักเสบ, เนื้องอกในสมอง, ผลข้างเคียงของยาออกฤทธิ์ต่อจิตและดีสโทเนียอื่น ๆ โรคพาร์คินสัน อุปสรรค
2. Shanghai Shi Yuquan และบรรณาธิการด้านประสาทวิทยาปฏิบัติ (รุ่นที่ 3, 2004) อื่น ๆ สนับสนุนการจำแนกประเภทต่อไปนี้
(1) การจำแนกประเภทตามช่วงของดีสโทเนีย:
1 focal dystonia (dystonia focal): เกี่ยวข้องเฉพาะกับกลุ่มกล้ามเนื้อเปลือกตา, เรียกว่าเปลือกตา (blepharospasm), เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อ perioral และล่าง, เรียกว่า dystonia ทันตกรรมจัดฟัน (domonia oromandibular); กล้ามเนื้อกล่องเสียงเรียกว่ากล้ามเนื้อกระตุกเกร็ง (spasmodic dysphonia) โรคนี้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อคอที่เรียกว่าเกร็งชักเกร็ง (torticollis) โรคนี้เกี่ยวข้องกับปลายแขนและมือเรียกว่าตะคริวนักเขียน .
2 ดีสโทเนียปล้อง (ดีสโทเนียปล้อง): กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องในกะโหลกศีรษะและกล้ามเนื้อคอเรียกว่าปล้องหัวกะโหลกดีสโทเนีย (ดีสโทเนียปล้องกะโหลก) คอและลำตัวจะเรียกว่าแกนตามยาว ดีสโทเนียแบ่งส่วนที่เกี่ยวข้องกับแขนข้างหนึ่งและแกนตามยาวหรือต้นแขนส่วนบนเรียกว่าดิสโทเนีย brachial ปล้องที่เกี่ยวข้องกับด้านหนึ่งของกล้ามเนื้อกระดูกต้นขาและลำตัวหรือทั้งสองข้าง กล้ามเนื้อกระดูกต้นขา (มีหรือไม่มีส่วนร่วมของลำต้น) เรียกว่าดีสโทเนียปล้อง crural
3 ดีสโทเนีย (hemidystonia): หมายถึงกล้ามเนื้อของ ipsilateral แขนขาและล่างส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุรอง
4 dystoina ทั่วไป (dystoina ทั่วไป): หมายถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับ 3 หรือมากกว่าแขนขากับลำตัว, กะโหลก, ปากมดลูกหรือกล้ามเนื้อไขกระดูกเช่นกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งระบบ (แรงบิดเกร็ง)
(2) การจำแนกประเภทตามอายุที่เริ่มมีอาการของดีสโทเนีย:
1 เด็กดีสโทเนีย: ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 12 ปี
2 ดีสโทเนียเด็กและเยาวชน: ผู้ป่วยอายุ 13 ถึง 20 ปี
ผู้ใหญ่ดีสโทเนีย 3 คน: ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 20 ปี
Dystrophic ดีสโทเนียในวัยเด็กเงื่อนไขมักจะมีความก้าวหน้าครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับแขนขาที่ต่ำกว่าความผิดปกติของการเดินและต่อมานำไปสู่ระบบดีสโทเนียระบบการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีดีสโทเนียผู้ใหญ่มักจะ จำกัด เช่นคอ มันไม่ค่อยส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายขาไม่เหนื่อยล้าและสภาพไม่คืบหน้า
(3) การจำแนกประเภทตามสาเหตุของดีสโทเนีย:
1 ดีสโทเนียหลัก:
A. กรรมพันธุ์ (autosomal เด่นหรือถอยถอย x- เชื่อมโยงถอยมรดก): myoclonic ดีสโทเนีย (ปฏิกิริยาแอลกอฮอล์แอลกอฮอล์ autosomal เด่นมรดก), paroxysmal ดีสโทเนีย , paroxysmal hypnogenetic ดีสโทเนีย, ทั่วไป "ไม่ทราบสาเหตุ" torsade ดีสโทเนีย (ดีสโทเนียง่ายมรดก autosomal เด่นยีน dytl), ผิดปกติ "ไม่ทราบสาเหตุ" แรงบิด Dystonia (autosomal เด่น), ผิดปกติ dystonia (autosomal เด่น)
B. ดีสโทเนียเป็นระยะ ๆ
2 ดีสโทเนียรอง: รวมทั้ง dopa-responsive ดีสโทเนีย (ยีนที่อยู่ในโครโมโซม 14), ดีสโทเนียประปรายกับกลุ่มอาการของโรคพาร์กินสัน, X- เชื่อมโยงถอยดีสโทเนียทางพันธุกรรม - ซินโดรมพาร์กินสัน ( ในหมู่ชาวฟิลิปปินส์, ดีสโทเนีย myoclonic ทางพันธุกรรม, โรคฮันติงตันเด็กและเยาวชน, ดีสโทเนีย amyotrophic ครอบครัว, โรค Hallervorden-Spatz, ซีดก้าวหน้า การเสื่อมสภาพของลูก, ataxia ทางพันธุกรรม, ดีสโทเนียที่มีอาการกระตุกทางระบบประสาท, โรคของโจเซฟ, telaxiectasia ataxia, กลุ่มอาการของ Rett, เนื้อร้ายทวิภาคีทวิภาคี, ครอบครัวกลายเป็นปูนฐานปมประสาท, เส้นประสาท Arachnoidosis ฯลฯ เกิดจากยา phenothiazine, craniocerebral trauma, ปมประสาทเนื้องอก, โรคเมตาบอลิ
3. คุณสมบัติทางคลินิกหลักของดีสโทเนียมีอายุมากกว่า 10 ถึง 20 ปีความคืบหน้าครั้งแรกเร็วขึ้นแล้วค่อยๆช้าลงบางครั้งก็ไม่ก้าวหน้าหรือดีขึ้นเล็กน้อยหลักสูตรของโรคไม่แน่นอนมีกรณีประปรายในญี่ปุ่นมากขึ้นและครอบครัวอื่น ๆ อาการทางคลินิกของอาการและอาการต่าง ๆ เช่นการเคลื่อนไหวเหมือนบิด, เกร็งเกร็ง, การเขียนเสมหะ, การเคลื่อนไหวการขว้างปาและความผิดปกติของท่าทางท่าเดินผิดธรรมชาติ ฯลฯ ตำแหน่งยืนเริ่มต้นหรือการเคลื่อนไหวมักจะผิดปกติท่าทางหรือตำแหน่งแขนขาตำแหน่งผิดปกติ ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อหายไปและเป็นโรคที่เกิดขึ้นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผิดปกติปรากฏขึ้นในตำแหน่งหงายและสังเกตการเสียรูปของกระดูกหรือการพัฒนากล้ามเนื้อผิดปกติแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติอย่างชัดเจนในความแข็งแรงของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อในระหว่างการเคลื่อนไหวหยาบ การเดินและขี่จักรยานบางครั้งมีการสั่นของนิ้วมือหรือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อหัวใจ
ตรวจสอบ
การตรวจโรคดีสโทเนีย
อิเล็กโทรไลต์ในเลือดยาเสพติดองค์ประกอบการติดตามและการทดสอบทางชีวเคมีช่วยในการวินิจฉัยและจำแนกสาเหตุ
1. การตรวจ CT หรือ MRI: มันมีความหมายสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค
2. โพซิตรอนฉายเอกซ์เรย์ (PET) หรือเอกซ์เรย์เอกซ์เรย์เอกซ์เรย์ (SPECT): มันสามารถแสดงการเผาผลาญชีวเคมีในสมองซึ่งมีความหมายสำหรับการวินิจฉัย
3. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: มันเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคดีสโทเนียทางพันธุกรรมบางอย่าง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรคดีสโทเนีย
Idiopathic spastic torticollis เป็นการแสดงออกของดีสโทเนียในกล้ามเนื้อปากมดลูกตะคริวผู้เขียนเป็นท่าดีสโทเนียในมือและแขนเมื่อเขียนปากกาเหมือนกริชแขนแข็งเกร็งข้อมืองอและข้อศอกคือ โค้งคำนับออกด้านนอกโดยไม่ตั้งใจฝ่ามือหันหน้าไปทางด้านข้าง ฯลฯ แต่การกระทำอื่น ๆ เป็นเรื่องปกตินอกจากนี้ยังสามารถแสดงห่วงมืออาชีพอื่น ๆ เช่นการเล่นเปียโนการพิมพ์การใช้ไขควงหรือมีด ฯลฯ การรักษาด้วยยามักจะไม่ถูกต้อง ใช้อีกด้านหนึ่งเพื่อทำงานเหล่านี้ให้สำเร็จ
การวินิจฉัยผู้ป่วยโรคดีสโทเนียได้ง่ายกว่าเช่นอาการบิดเกร็งกล้ามเนื้อเกร็งกล้ามเนื้อเกร็งการเขียนเสมหะและการเคลื่อนไหวการขว้างปาหลังจากพบกลุ่มอาการนี้แล้ว
ดาวน์ซินโดรม Dystonia ควรจะแตกต่างจาก myoclonus และการกรนความตึงเครียดของกล้ามเนื้อของโรคนี้คือการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจจากส่วนกลางโดยไม่สมัครใจโปรดทราบว่ามันแตกต่างจากโรคพาร์กินสัน
