Gitlin ซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Gitlin ยีนของโรคของ Gitlinsyndrome ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รวมกันอย่างรุนแรงร่วมถอยถอยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและการเกิดโรคยังไม่ถูกต้อง ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายมีความไวต่อการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจส่วนบน, หูชั้นกลางอักเสบ, pyoderma, candidiasis เยื่อบุและการติดเชื้อไวรัสการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจสอบทางพันธุกรรมและการตรวจ X โครโมโซมการรักษาหมายถึงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็ก แต่สัดส่วนของการอยู่รอดมีความสัมพันธ์กับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องในระยะยาว ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.01% -0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกและเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: โรค Pneumocystis carinii cytomegalovirus
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Gitlin
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ยีนโรคของโรค Gitlin ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมรวมถอยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรง
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนและยีนของโรคอยู่ที่โครโมโซม X
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค Gitlin
1. เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการเพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย
2. การป้องกันการติดเชื้อควรให้ความสนใจกับการแยกและลดการสัมผัสกับเชื้อโรคสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงเด็กจะต้องอยู่ในโกดังปลอดเชื้อเป็นเวลานานจนกว่าการทำงานของภูมิคุ้มกันจะถูกสร้างขึ้นใหม่
ควรหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนสำหรับทารกแรกเกิดที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องควรได้รับวัคซีนป้องกันวัคซีนบีซีจีและวัคซีนมีชีวิตอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการฉีดวัคซีนในระบบที่เกิดจากการฉีดวัคซีนป้องกันวัคซีนการติดเชื้อบีซีจีทำให้เกิดการแพร่กระจาย วัคซีนโปลิโอ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Gitlin ภาวะแทรกซ้อน , Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, หัดเยอรมัน
โรคนี้เป็นของต่อมน้ำเหลืองและอาจมีปฏิกิริยาที่ผิดปกติของตัวแทนติดเชื้อที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยหรือการติดเชื้อที่หายากการเกิดขึ้นของ Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, โรคหัดเยอรมัน, หัดเยอรมันหรือโรคปอดบวมแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง โรคปอดอักเสบชนิดใดก็ตามที่เกิดจากการติดเชื้ออาจถึงแก่ชีวิตได้
อาการ
อาการของโรค Gitlin อาการที่พบบ่อย การติดเชื้อซ้ำลดความสามารถในการต่อสู้กับการติดเชื้อซ้ำการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนติดเชื้อที่ผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายมีความไวต่อการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจส่วนบน, หูชั้นกลางอักเสบ, pyoderma, candidiasis เยื่อบุและการติดเชื้อไวรัส
ตรวจสอบ
ตรวจสอบกลุ่มอาการของโรค Gitlin
โดยทั่วไปจำเป็นต้องตรวจสอบสภาพที่แท้จริงของผู้ป่วย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรค Gitlin
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจสอบทางพันธุกรรมและการตรวจโครโมโซม X
โรคนี้มักจะไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
