กลุ่มอาการเวสต์คอตต์-อัลดริช
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับซินโดรม Wiscott-Aldrich Wiskott-Aldrichsyndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับกลากและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: เห็นในทารกแรกเกิด โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหอบหืดลมพิษท้องเสีย Lymphoma Reticulum sarcoma มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Viscot-Aldrich
ปัจจัยทางพันธุกรรม:
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์ทางเพศสัมพันธ์กับผู้ป่วยเป็นระยะ ๆ แต่ไม่มีประวัติครอบครัว
กลไกการเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมคือสาขาอวัยวะของภูมิคุ้มกันไม่สามารถรับรู้และรักษาแอนติเจน polysaccharide หรือ lipopolysaccharide ไม่สามารถส่งข้อมูลภูมิคุ้มกันไปยังเซลล์ภูมิคุ้มกัน effector หรือเซลล์ภูมิคุ้มกัน effector มีความสามารถในการรับข้อมูลภูมิคุ้มกันและการขาด lymphocyte ของผู้ป่วยด้วยโรค Microvilli ที่เกิดจากแอคตินบันด์นอกจากนี้ลิมโฟซัยต์และเกล็ดเลือดของผู้ป่วยไม่สามารถแสดง sialoglycoproteins ได้อย่างเสถียรโดยเฉพาะอย่างยิ่ง CD43 และโปรตีนอื่น ๆ เมื่อเร็ว ๆ นี้ยีนที่มีข้อบกพร่องได้รับการระบุโดยเทคนิคการแปล มันทำหน้าที่ดาวน์สตรีมของการส่งสัญญาณของโปรตีน Cdc42 ที่ควบคุมโครงกระดูกของเซลล์ T และไม่ก่อให้เกิดแอนติบอดีต่อแบคทีเรียที่มี polysaccharide เช่นไข้หวัดใหญ่บาซิลลัส, pneumococcal และ E. coli และมีข้อบกพร่องเล็กน้อยในการทำงานของเซลล์ T
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการ Viscot-Aldrich
การป้องกัน:
1. พัฒนานิสัยสุขอนามัยที่ดีและล้างมือให้สะอาดก่อนและหลังอาหาร ทางเดินน้ำดี ascariasis เกิดจากผู้ป่วยที่มีไรในลำไส้และโรค Tsutsugamushi ลำไส้เป็นโรคติดเชื้อแหล่งที่มาของการติดเชื้อเป็นไรหรือหนอนและหนอนติดเชื้อจะถูกกลืนเข้าไปในลำไส้ผ่านปากและกลายเป็นแมลง ดังนั้นโดยการได้รับแหล่งที่ดีของการติดเชื้อและการตัดเส้นทางของการแพร่กระจายเท่านั้นที่เราสามารถกำจัดไรของลำไส้ได้อย่างสมบูรณ์
2 ผู้ป่วยที่มีไรลำไส้ในการรักษาถ่ายพยาธิปริมาณของยาเสพติดควรจะเพียงพอที่จะฆ่าอย่างสมบูรณ์มิฉะนั้นการเคลื่อนไหวมีการใช้งานเนื่องจากพิษอ่อนของไรความโกลาหลทุกที่มันเป็นไปได้ที่จะเจาะเข้าไปในทางเดินน้ำดีและเกิดขึ้นทางเดินน้ำดี โรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการของโรค Viscot-Aldrich ภาวะแทรกซ้อน โรคหอบหืดลมพิษท้องเสียมะเร็งต่อมน้ำเหลือง reticulum sarcoma มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
โรคหอบหืดลมพิษและท้องเสียเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและยังมีความซับซ้อนโดยเนื้องอกในระบบน้ำเหลืองเช่นเนื้องอกมะเร็งต่อมน้ำเหลือง, reticulum sarcoma, lymphosarcoma reticulum, hyperplasia เซลล์มะเร็งและมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและอื่น ๆ 10% ของผู้ป่วย แผลมะเร็ง
อาการ
กลุ่มอาการของโรค Viscote-Aldrich อาการที่พบบ่อย อาการ ท้องเสียเริมกลากติดเชื้อในเลือดในอุจจาระ thrombocytopenic จ้ำ thrombocytopenia การแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อ
โรคที่พบบ่อยในผู้ชายโดดเด่นด้วยทารกแรกเกิดซึ่งเริ่มพัฒนาในวัยเด็กกับสาม, thrombocytopenia, เกล็ดเลือดผิดปกติของการเผาผลาญภายในและง่ายต่อการแตกมักจะทำให้เกิดเลือดออกจ้ำก่อตัวของกลากรุนแรงซ้ำติดเชื้อหลายซ้ำ
thrombocytopenic จ้ำและเลือดในอุจจาระเป็นที่เก่าแก่ที่สุดที่พบบ่อยใน 1 เดือนหลังคลอดสามารถทำให้เกิดเลือดออกรุนแรงเช่นเลือดออกในสมองและเลือดออกในทางเดินอาหารกลากมักจะเกิดขึ้น 2-3 เดือนหลังคลอดสภาพกำเริบตามอายุยากที่จะควบคุม คล้ายกับโรคผิวหนังภูมิแพ้หรือผิวหนังอักเสบ seborrheic, 3 เดือนถึง 1 ปีหลังคลอดเด็กที่ติดเชื้อแบคทีเรียและไวรัสบ่อยครั้งเชื้อโรคที่พบบ่อยรวมถึงแบคทีเรียแกรมบวกและลบทำให้เกิดโรคปอดบวมหลอดลมอักเสบ ไซนัสอักเสบหูชั้นกลางอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบและแบคทีเรียไวรัสเช่นโรคหัดโรคอีสุกอีใสโรคเริมและการติดเชื้อ cytomegalovirus เชื้อราเช่น Candida albicans และโปรโตซัวเช่นการติดเชื้อ Pneumocystis carinii เวลาติดเชื้อนานและยากต่อการควบคุม .
โรคหอบหืดลมพิษและท้องเสียเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและยังมีความซับซ้อนโดยเนื้องอกในระบบน้ำเหลืองเช่นเนื้องอกมะเร็งต่อมน้ำเหลือง, reticulum sarcoma, lymphosarcoma reticulum, hyperplasia เซลล์มะเร็งและมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและอื่น ๆ 10% ของผู้ป่วย แผลมะเร็งมักเกิดจากการมีเลือดออกรุนแรงการติดเชื้อและเนื้องอกมะเร็ง
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของ Wiscottott-Aldrich
การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: เซลล์เด็กและระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายมีข้อบกพร่องและผิวหนังมีความล่าช้าในการเกิดปฏิกิริยาภูมิแพ้ประมาณ 90% ของเด็กมีการทดสอบทางผิวหนังเชิงลบสำหรับ dinitrochlorobenzene (DNCB) และอัตราการเปลี่ยนเม็ดเลือด อย่างไรก็ตามอัตราการแปลงของ lymphoblasts หลังจากการกระตุ้น PHA เป็นเรื่องปกติ IgM ในเลือดและแอนติบอดีประเภท IgM ทั่วไป (เช่นกลุ่มเลือดกลุ่ม ฯลฯ ) แต่ระดับ IgA และ IgG เป็นปกติหรือสูงขึ้นสำหรับแอนติเจน polysaccharide (เช่นปอดบวม) แอนติเจน capsular ของ cocci กระตุ้นให้ร่างกายผลิตแอนติบอดีที่ไม่ดี, การตอบสนองต่อโปรตีนแอนติเจนเป็นปกติ, เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดมักจะลดลง, เนื้อหาที่สมบูรณ์และ phagocytosis เป็นปกติ, และภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกิดจากการทำลายอย่างรวดเร็วของข้อบกพร่องภายในเกล็ดเลือด. มันมีขนาดเล็กและมีปฏิกิริยาการเกาะติดกันผิดปกติกับ ADP คอลลาเจนและอะดรีนาลีน
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดเล็กในต่อมไทมัสของเด็กลดลง, เยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่าง, เซลล์เม็ดเลือดขาวใน paracortex ของต่อมน้ำเหลืองได้รับการลดความก้าวหน้าและต่อมน้ำเหลือง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ Viscot-Aldrich Syndrome
เมื่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะตกเลือดเป็นเพียงอาการเดียวพวกเขาควรจะแตกต่างจากจ้ำ thrombocytopenic จ้ำและการวิเคราะห์ลำดับยีนสามารถยืนยันการวินิจฉัย
