โรคระบบประสาทขาดวิตามินอี
บทนำ
โรคระบบประสาทขาดวิตามินอีเบื้องต้น ส่วนประกอบสำคัญของวิตามินอีในร่างกายมนุษย์คือα-tocopherol (โทโคฟีรอล) ซึ่งเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่ละลายในไขมันที่สำคัญในร่างกายวิตามินอีมี 8 โทโคฟีรอลและมีประสิทธิภาพมากที่สุดคือ D (dextrorotatory) α-fertility ฟีนอล (α-tocopherol) การขาดวิตามินอีเกิดขึ้นเมื่อพลาสมา D (dextrorotatory) ระดับα-โทโคฟีรอลต่ำกว่าปกติด้วยเหตุผลหลายประการการขาดวิตามินอีอาจทำให้เกิดความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายประสาทซึ่งส่งผลให้เส้นประสาทส่วนปลายกระดูกสันหลังปมประสาทรากหลัง การเสื่อมของ Axonal ของคอลัมน์หลังของไขสันหลัง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกหลอดเลือด
เชื้อโรค
เส้นประสาทขาดวิตามินอี
อุปสรรคการดูดซึม (30%):
malabsorption, ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน, ภาวะซึมเศร้าในการไหลเวียนของตับ, การกลายพันธุ์โปรตีน alpha-tocopherol (α-TTP), การขาด lip-lipoprotein และขั้นตอนการเผาผลาญอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการขาดวิตามินอี
ปัจจัยของโรค (25%):
ผู้ป่วยต่อไปนี้มีแนวโน้มที่จะขาดวิตามินอี: hypolipoproteine mia, ตับอ่อนอักเสบตับ, ถุงน้ำดีพังผืดและการอุดตันทางเดินน้ำดีหลัก, การขาดα-TTP, การขาดวิตามินอีในครอบครัว, cholestasis ที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ เป็นต้น ระดับวิตามินอีในพลาสมาสูงขึ้น แต่เด็กที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะมีเนื้อเยื่อไขมันน้อยลงการเก็บวิตามินอีและวิตามินไม่เพียงพอผ่านความผิดปกติของรกและระดับวิตามินอีต่ำ
ปัจจัยทางพันธุกรรม (45%):
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการขาดวิตามินอีอย่างรุนแรงมี malabsorption อย่างรุนแรงตั้งแต่วัยเด็กและการขาดวิตามินอีในครอบครัวที่หายากการขาดวิตามินอีในครอบครัวแบบ autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนα-TTP ที่อยู่บนโครโมโซม 8 - การขาด TTP ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการรวมกันของวิตามินอีและไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก
กลไกการเกิดโรค
วิตามินอีถูกดูดซึมในลำไส้เล็กและ chylomicron และเข้าสู่ตับผ่านทางหลอดเลือดดำพอร์ทัลวิตามินอีที่เกิดใหม่ในตับจะถูกรวมกับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำและมีความหนาแน่นต่ำมากภายใต้การกระทำของโปรตีนα-tocopherol (α-TTP) ส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้ในไขมันตับและกล้ามเนื้อมันออกแรงทางสรีรวิทยาผ่านการต่อต้านการเกิดออกซิเดชัน, กฎระเบียบของภูมิคุ้มกันและการกระทำต่อต้านเกร็ดเลือดวิตามินอีปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์จากความเสียหายโดยการป้องกันอนุมูลอิสระอนุมูลอิสระและป้องกันการเกิดออกซิเดชันของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ ป้องกันภาวะหลอดเลือดแข็งตัว
การขาดวิตามินอีนำไปสู่ความเสียหายของเยื่อเมซอนซึ่งจะทำให้เกิดการเสื่อม axonal ของเส้นประสาทส่วนปลายกระดูกสันหลังปมประสาทรากหลังและคอลัมน์ด้านหลังของเส้นประสาทไขสันหลังจากพื้นผิวการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของเส้นประสาทไขสันหลังที่เกิดจากการขาดวิตามินอีและกึ่งเฉียบพลัน การเสื่อมสภาพโดยรวมนั้นมีความคล้ายคลึงกัน แต่ในความเป็นจริงแล้วการขาดวิตามินบี 12 นั้นเกิดจากการสูญเสียของคอลัมน์หลังและไมอีลินสายด้านข้างที่เป็นรูพรุนในขณะที่การขาดวิตามินอีทำให้คอลัมน์หลังของไขสันหลัง, แกนของปมประสาท การขาดสารอาหารและการแพร่ขยายของ astrocyte
Harding และคณะ (1982) รายงานว่าผู้ใหญ่สองคนมีภาวะไขมันในเลือดสูงเนื่องจากการ malabsorption ไขมันมานานกว่า 20 ปีส่วนใหญ่แสดงการเสื่อมของสมองน้อยไขสันหลังสมองและเส้นประสาทส่วนปลายและมีประสิทธิภาพกับวิตามินอี Rosenblum et al รายงาน 6 กรณีของโรคตับอุดกั้นเรื้อรัง ในเด็กวิตามินซีในเลือดของพวกเขาลดลงพวกเขาสองคนมีการค้นพบ neuropathological และพบ axonal dystrophia ในไขสันหลังขั้วซอนหรือขั้วด้านหน้าหนาเป็นบวมรูปแกนแกน, การย้อมสีเงินชุบ จอแสดงผลมีความชัดเจนมากขึ้นนอกจากนี้การสูญเสียของไมอีลินและการหายตัวไปของเส้นใยขนาดใหญ่และ myelinated ในเส้นประสาทส่วนปลาย Saito et al. (1982) อธิบายถึง neuropathology ของความผิดปกติของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อในผู้หญิงที่เสียชีวิต แกนกลางและรอบนอกเสียหายที่ปลายส่วนปลายประสาทรับความรู้สึกในก้านสมองและนิวเคลียสตา, นิวเคลียสฐาน, คอลัมน์คลาร์ก, เขาด้านหลังและเซลล์ประสาทในส่วนรากประสาทไขสันหลังจะหายไปการศึกษาส่วนใหญ่พิจารณามนุษย์หรือสัตว์ ในกรณีที่ไม่มีวิตามินอีจุดศูนย์กลางของเซลล์ประสาทประสาทสัมผัสและเส้นใยโดยรอบปรากฏว่ากำลังจะตายไปและการเสื่อมสภาพของเส้นใยสาขากลางจะรุนแรงกว่าเส้นใยโดยรอบ วิตามินอีในอาหารจะถูกดูดซึมในรูปแบบของไมเซลล์ในส่วนตรงกลางของลำไส้เล็กการดูดซึมของมันคล้ายกับการดูดซึมของไขมันในอาหารมันจะต้องละลายในน้ำดีเพื่อไปถึงพื้นผิวของเซลล์การดูดซึมในลำไส้ อัตราการดูดซึมของโทโคฟีรอลคือ 20% ถึง 25% triacylglycerol ขนาดกลางของโซ่สามารถส่งเสริมการดูดซึมของวิตามินอีในขณะที่กรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนยับยั้งการดูดซึมวิตามินอีในเลือดสามารถรวมกับไลโปโปรตีนหลายชนิดและขนส่ง ผ่านการขนส่งเซลล์เม็ดเลือดแดงวิตามินอีมีอยู่ในไขมันไขมันของเซลล์ไขมันเมมเบรนเซลล์ของทุกเซลล์และไลโปโปรตีนที่หมุนเวียนส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้ในเนื้อเยื่อไขมันกล้ามเนื้อและตับวิตามินอีส่วนใหญ่จะถูกขับออกมาจากอุจจาระ
หน้าที่ทางสรีรวิทยาหลักของวิตามินอีคือการต่อต้านการเกิดออกซิเดชันซึ่งช่วยปกป้องกรดไขมันไม่อิ่มตัวในเยื่อหุ้มเซลล์ซัลไฮโดรลิลและไซโตสเคลตัลและโปรตีนอื่น ๆ ในเซลล์จากการโจมตีจากอนุมูลอิสระและการขาดวิตามินอี ความผิดปกติของเซลล์ที่ก่อให้เกิดความเสียหายฟังก์ชั่นนี้และวิตามินอีกับภาวะหลอดเลือด (ลดไขมันเปอร์ออกไซด์ในผนังหลอดเลือดแดง), ต่อต้านมะเร็ง (ทำลายไนโตรโซไอโอนิก, ปิดกั้นการผลิตไนโตรซามีน) การมองเห็นตา (ลดการสะสมของเรตินาไขมันในจอประสาทตาและการไหลเวียนของเลนส์) และชะลอกระบวนการชรา (ลดเนื้อหาของ lipofuscin) ตามด้วยวิตามินอีเพื่อส่งเสริมการสังเคราะห์โปรตีนโดยการส่งเสริมการสังเคราะห์ RNA นิวเคลียร์ดังนั้นการส่งเสริมการสังเคราะห์โปรตีนเอนไซม์บางชนิด ในกรณีที่ไม่มีวิตามินอีจะทำให้เกิดภาวะ oxidative phosphorylation และอัตราการใช้ออกซิเจนลดลงวิตามินอีสามารถควบคุมการยึดเกาะและการรวมตัวของเกล็ดเลือดปกป้องความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง hemolytic เมื่อขาดและรักษาหน้าที่การทำงานปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ การทดลองแสดงให้เห็นว่าเมื่อวิตามินอีไม่เพียงพอสเปิร์มไม่สามารถผลิตได้และไข่ที่ปฏิสนธิจะไม่สามารถฝังเข้าไปในมดลูกได้ เป็นต้น
การป้องกัน
การขาดวิตามินอีป้องกันระบบประสาท
ปริมาณที่แนะนำของวิตามินอีในอาหารประจำวันที่แนะนำโดยสมาคมโภชนาการจีน (พัฒนาในปี 2000) คือ: 3 ถึง 4 มก. สำหรับทารก (หน่วยวิตามินอีระหว่างประเทศถูกกำหนดให้เป็นกิจกรรม 1 มก. ของ alpha-tocopherol acetate) เด็กคนก่อนคือ 5 มก. อายุโรงเรียน 7-10 มก. จากอายุ 14 ปีถึง 40 มก. สำหรับผู้ใหญ่และ 14 มก. สำหรับสตรีมีครรภ์มารดาที่ให้การพยาบาลและผู้สูงอายุ
ปริมาณของวิตามินอีเกี่ยวข้องกับการบริโภคของกรดไขมันไม่อิ่มตัวเนื่องจากกรดไขมันไม่อิ่มตัวมีแนวโน้มที่จะเกิด lipid peroxidation ความต้องการวิตามินอีก็เพิ่มขึ้นเช่นกันเมื่อปริมาณของกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนเพิ่มขึ้น ผู้ใหญ่แนะนำว่าต้องการวิตามินอีประมาณ 0.4 มก. ต่อกรดไขมันไม่อิ่มตัวหนึ่งกรัม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทการขาดวิตามินอี ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกหลอดเลือด
ผลของภาวะโภชนาการวิตามินอีต่ำตามปกติในหลอดเลือด, มะเร็ง, การก่อตัวของต้อกระจกและกระบวนการเสื่อมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอายุกำลังมีการตรวจสอบการศึกษาชี้ให้เห็นว่าการเสริมด้วยวิตามินอีและสารต้านอนุมูลอิสระอาจลดอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้
อาการ
วิตามินอีอาการระบบประสาทขาดอาการอาการที่พบบ่อยการ ขาดวิตามินอีสมองน้อย ataxia คืนตาบอดตากล้ามเนื้อลูกตาสั่นความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจเต้นผิดปกติของเม็ดเลือดแดง dysarthria thrombocytopenia
การขาดวิตามินอียังไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคที่กำหนดไว้อย่างดีผู้ใหญ่มีการเก็บวิตามินอีในร่างกายของพวกเขาแม้ว่าอาหารจะขาดหรือ malabsorbed มันจะใช้เวลาหลายปีเพื่อลดระดับวิตามินอีในพลาสมา ระบบประสาทที่เป็นผู้ใหญ่มีความทนทานต่อการขาดวิตามินอีมากขึ้นและความผิดปกติทางระบบประสาทมักจะเกิดขึ้นหลังจาก 5 ถึง 10 ปี
ผู้ป่วยค่อยๆพัฒนาเสมหะตอบสนอง, การหายตัวไป, สมองน้อย ataxia, รบกวนทางประสาทสัมผัส, ตำแหน่งผิดปกติและการสั่นสะเทือน, ตาบอดกลางคืน, ผู้ป่วยไม่กี่คนที่มีเส้นเอ็น extraocular, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่าง, อาตาเปลือกตาและ dysarthria ตาบอดตอนปลาย, ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจ, หัวใจเต้นผิดจังหวะ, เม็ดเลือดแดงและจอประสาทตาสีจะเห็นส่วนใหญ่ในการขาด lip-lipoprotein. ฟีโนไทป์ของการขาดวิตามินอีครอบครัวและ Friedreich ataxia เป็นเรื่องยากที่จะระบุ
ในเด็กในทางตรงกันข้ามหากมีวิตามินอี malabsorption ในวัยเด็กก็มีแนวโน้มที่จะขาดวิตามินอีอย่างรุนแรงหากไม่ได้รับการรักษาในเวลาอาการทางระบบประสาทสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วส่วนใหญ่มีผลต่อเส้นประสาทไขสันหลังหลังและสมองน้อยไขสันหลัง กล้ามเนื้อสะท้อนแสงที่หายไป, proprioception, การสั่นสะเทือนผิดปกติ, ataxia, ophthalmoplegia (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตา), ความผิดปกติของการมองเห็น, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่คลอดก่อนกำหนด รวดเร็วมีแนวโน้มที่จะขาดมักจะเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic, thrombocytosis, ตกเลือด intraventricular, บวม, การสร้างเนื้อเยื่อเส้นใยหลังจากเลนส์และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ dysplasia ปอดหลอดลม
ตรวจสอบ
การตรวจสอบระบบประสาทขาดวิตามินอี
1. การกำหนดระดับพลาสม่าของวิตามินอี
ความเข้มข้นของวิตามินอีในพลาสมาสามารถสะท้อนให้เห็นถึงเนื้อหาของวิตามินอีในร่างกายได้อย่างแม่นยำ
2. การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเม็ดเลือดแดง
ปริมาณของเฮโมโกลบิน hemolyzed โดยการผสมเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ 2% ถึง 2.4% เปรียบเทียบกับปริมาณของฮีโมโกลบินที่ละลายหลังจากผสมกับน้ำกลั่นแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์และวิตามินอีมี 10% ถึง 20% ขาดมากกว่า 20%
3. การตรวจทางอิเล็กโทรวิทยา: ความกว้างของศักย์ประสาทรับแสงลดลงความเร็วการนำไฟฟ้าจะชะลอตัวลงและศักย์ไฟฟ้าของ somatosensory ปรากฏขึ้นผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของเส้นประสาทส่วนปลายขาดวิตามินอี
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และอาการทางคลินิกระดับวิตามินซีในเลือดและอัตราส่วนของวิตามินอีต่อไขมันในเลือดมีประโยชน์ในการวินิจฉัยการขาดวิตามินอีค่าเฉลี่ยของเซรั่มวิตามินอีปกติคือ 1 มก. / ดล. และ 0.5 ถึง 0.7 มก. / ดล <0.5 มก. / ดลคือการขาดวิตามินอี / โคเลสเตอรอล <2.2 ยังมีค่าการวินิจฉัยและการทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเม็ดเลือดแดงมีค่าอ้างอิงการวินิจฉัย
ฟีโนไทป์ของการขาดวิตามินอีในตระกูลจะต้องแตกต่างจาก ataxia ของ Friedreich
