กระจกตาเสื่อม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การขาดสารอาหารที่กระจกตาขัดแตะเบื้องต้น ตาข่ายกระจกตาเสื่อม (ตาข่าย cornealdystrophy) เป็นชนิดของกระจกตาทวิภาคีสมมาตร stroma กับกริดเหมือนทึบและความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงของกรรมพันธุ์ keratopathy ปัจจุบันมีห้าประเภทคลินิก I, II, IIIA และ IV อาการทางคลินิกแบบที่พบได้บ่อยกว่านั้นและมีรายงานหลายรายในประเทศจีน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% -0.0005% คนที่อ่อนแอ: เด็กที่เกิดใน 2 ถึง 7 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อัมพาตของเส้นประสาทเรเดียล

เชื้อโรค

การขาดสารอาหารที่กระจกตาตาข่าย

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ประเภท I, II, IIIA, IV เป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งฉันสามารถทะลุทะลวงได้ถึง 100% ประเภทที่สามคือการถอย autosomal บางครั้งเป็นพัก ๆ สาเหตุที่แน่นอนยังไม่ทราบสาเหตุปัจจุบันฉัน, IIIA Type IV เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน BIGH3 และ Type II เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน GSN (ยีน gelsolin)

(สอง) การเกิดโรค

ในปี 1997, Munier และคณะตรวจพบว่าโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ missense ในผลิตภัณฑ์ยีน TGFBI, กระจกตาเยื่อบุผิว (KE), บนแขนยาว 5q31 ของโครโมโซม 5 เยื่อบุผิวกระจกตาที่มีข้อบกพร่องนี้ทำให้เซลล์เยื่อบุผิวขับถ่ายน้ำตาล โปรตีนภายใต้เยื่อบุผิวอาจก่อให้เกิดการสะสมของ amyloid ใน parenchyma โดยการทำงานของเซลล์กระจกตา amyloid เป็นคอลลาเจนไฟบรินที่ไม่ใช่คอลลาเจนที่มีคาร์โบไฮเดรต 2% ถึง 5% และการสะสมของ dystrophy lattice ที่กระจกตา มีโปรตีน AP มันเป็นที่คาดการณ์ว่าเงินฝากนี้อาจผลิตโดยตรงจากเซลล์กระจกตาที่ผิดปกติ แต่ก็อาจเป็นได้ว่าเซลล์กระจกตาผิดปกติปล่อยเอนไซม์ lysosomal ซึ่งส่งเสริมการเสื่อมสภาพของคอลลาเจนหรือ aminodextran ในธรรมชาติและผลิตภัณฑ์แปลงสภาพกลายเป็นเส้นใย amyloid เส้นใยถูกฝากไว้ที่ชั้นวัสดุพิมพ์

การป้องกัน

การป้องกันการขาดสารอาหารจากกระจกตาขัดแตะ

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้

โรคแทรกซ้อน

ตาข่ายแทรกซ้อนกระจกตาเสื่อม dystrophy ภาวะแทรกซ้อนของการอัมพาตของเส้นประสาทเรเดียล

นอกเหนือไปจากแผลที่กระจกตามันยังมาพร้อมกับระบบอะไมลอยด์ซิสเช่นเส้นประสาทสมองที่ก้าวหน้าและอัมพาตเส้นประสาทส่วนปลายอัมพาตอาการคันผิวหนังแห้งและผิวเปลือกตาหลวม

อาการ

รูปกระจกตารูป ผลึกตาข่าย อาการที่ พบบ่อยอาการที่พบบ่อย Amyloidosis อัมพาตกระจกตาพังผืดเยื่อบุผิวการกัดเซาะเยื่อบุผิวการสูญเสียน้ำหนักของร่างกายส่วนบนภายใต้ ... กระจกตารูปลดลง

โรคเริ่มมีอาการในช่วงต้นก่อนอายุ 10 (มากกว่า 2 ถึง 7 ปี) อาการของการกัดเซาะเยื่อบุผิวกระจกตากำเริบและค่อยๆสูญเสียการมองเห็นค่อยๆแย่ลงมักจะหลังจาก 10 ปีผู้ป่วยจำนวนมากใน 30 ~ 40 เมื่ออายุมากขึ้นจำเป็นต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายกระจกตาส่วนใหญ่เป็นโรคสมมาตรทั้งสองข้าง แต่ยังมีรายงานว่าเป็นตาข้างเดียวในระยะแรกแกนกลางของกระจกตาจะกระจายความทึบแสงเล็กน้อยภายใต้โคมไฟร่องและ parenchyma ตื้นในกระจกตา paracentral มีลักษณะคล้ายกิ่งก้านและจุดคล้ายก้อนกลมที่ไม่สม่ำเสมอในชั้นโบว์แมนซึ่งค่อยๆขยายและหนาขึ้นและมีการรวมกันเป็นตาข่ายหรือตาข่ายที่มีก้อนกลมเส้นและตาข่ายก้อนนี้สามารถมองเห็นได้โดยการส่องสว่างหลังจากการส่องสว่าง มันเป็นรูปร่างที่หักเหคู่กับแกนโปร่งใส optically เส้นขัดแตะโปร่งแสงชนิดนี้เป็นรอยโรคลักษณะของโรครอบดวงตาหรือรูปไข่ที่ไม่หักเหอีกสามารถมองเห็นได้ภายใต้เยื่อบุผิวของกระจกตา (โดยทั่วไปไม่ถึง limbus) และลึกลงไปในที่ลึกหรือเยื่อหุ้มสมองส่วนบนสามารถยืดออกเพื่อทำให้ผิวของเยื่อบุผิวกระจกตาผิดปกติรวมถึงแผลเป็นที่เกิดจากกระจกตาตื้น หนักมากขึ้น ระดับของความทึบของภาพยนตร์เรื่องนี้ว่ามันเป็นบางครั้งในช่วงปลายมีลักษณะเป็นหย่อมและคล้ายแก้วตาเสื่อมเม็ดปลายเนื่องจากการเกิดแผลเป็น, ความไวลดลงอาการพังทลายของเยื่อบุผิวค่อยๆหายไป

1. พิมพ์ I

มีขนาดใหญ่กว่าในวัยเด็กแผลมีความสมมาตรอาการเริ่มแรกจะไม่มีอาการโรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ บ่อยครั้งหลังจากอายุ 10 ปีการระคายเคืองตาที่เกิดจากการกัดเซาะเยื่อบุผิวกำเริบและการสูญเสียการมองเห็นแย่ลงเรื่อย ๆ ส่วนใหญ่ของพวกเขาได้รับความเสียหายอย่างจริงจังในช่วงแรกของการตรวจสอบโคมไฟร่องมีความขุ่นเล็กน้อยกระจายอยู่ในภาคกลางของกระจกตาในชั้นตื้นและชั้นโบว์แมนมีแถบสีขาวเหมือนสาขาที่ไม่สม่ำเสมอและจุดที่ขุ่น เพิ่มขึ้น, สอดเข้าไปในกริด, โดยมีจุดทึบแสงเป็นก้อนกลมในระหว่าง, มองเห็นได้ในวิธีการส่องสว่างด้านหลัง, เส้นกริดและก้อนเป็นรูปทรงการหักเหแสงคู่ซึ่งมีแกนโปร่งใสทัศนศาสตร์ซึ่งเป็นโรค รอยโรคลักษณะ, แผลด้านบนสามารถขยายไปยังรอบนอก (โดยทั่วไปไม่ถึง limbus) และชั้นลึกลึกหรือสามารถขยายไปยังเยื่อหุ้มสมองส่วนบนทำให้พื้นผิวของกระจกตาผิดปกติทึบทึบเหมือนแผ่นดิสก์ในใจกลางของกระจกตาปลาย เส้นและบางครั้งที่มีคราบหินปูนและกระจกตาเสื่อมเป็นเรื่องยากที่จะระบุคุณต้องมองหาเส้นตาข่ายการหักเหของกิ่งที่หักเหอย่างระมัดระวังเพื่อแยกแยะ

2. พิมพ์ II

สำหรับ amyloidosis ในครอบครัวแผลที่กระจกตาเริ่มช้าโดยทั่วไปหลังจากอายุ 20 ปีแผลที่มีลักษณะคล้ายกริดของกระจกตาจะบางลงหายากและความบกพร่องในการมองเห็นก็น้อยลงซึ่งไม่จำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายกระจกตา มันมาพร้อมกับ amyloidosis ระบบเช่นเส้นประสาทสมองก้าวหน้าและอัมพาตเส้นประสาทส่วนปลาย, คันผิวหนังแห้งและผิวเปลือกตาหลวม

3. Type III และ Type IIIA

การโจมตีก็ช้าลงรอยโรคที่คล้ายกับกริดของกระจกตานั้นมีลักษณะหยาบกว่า แต่ความบกพร่องในการมองเห็นนั้นเบากว่าและไม่มีการกัดกร่อนของเยื่อบุผิวของกระจกตาที่เกิดขึ้นอีกในโรค III

4. พิมพ์ IV

นอกจากนี้ยังเป็นกระจกตาเสื่อมแบบตาแมวขัดตาที่มีลักษณะขุ่นมัวในชั้นสโตรมัลลึก

ตรวจสอบ

ตาข่ายกระจกตาเสื่อม

1. การตรวจสอบทางพันธุกรรม

2. การตรวจทางพยาธิวิทยา:

(1) กล้องจุลทรรศน์แสง: ความหนาของเซลล์เยื่อบุผิวจะแตกต่างกันการจัดเรียงไม่สม่ำเสมอชั้นโบว์แมนหักลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเนื้อเยื่อของกระจกตาผิดเพี้ยนและเงินฝาก eosinophilic fusiform ทึบแสงบนชั้นเซลล์บุผิวและโบว์แมน แต่ส่วนใหญ่อยู่ในชั้นผิวเผินในขณะที่เยื่อหุ้มเซลล์ Descemet และชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดยังคงเป็นปกติวิธีการทางจุลเคมีแสดงให้เห็นว่าตะกอนนั้นมี amyloid: คองโกแดง, ม่วง เมื่อย้อมด้วยสีเหลือง thioacridine ทั้งสามเป็นบวกภายใต้กล้องจุลทรรศน์โพลาไรซ์รอยโรคแสดงให้เห็นว่ามีการแบ่งขั้วและ birefringence วิธีการอิมมูโนฮิสโตเคมียังยืนยันว่าตะกอนเป็นอะไมลอยด์

(2) กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: เซลล์ฐานเยื่อบุผิวเสื่อม, vacuoles จะเกิดขึ้นในพลาสซึม, เยื่อชั้นใต้ดินเยื่อบุผิวจะหนาและไม่ต่อเนื่อง, hemidesmosome หายไป, ชั้นโบว์แมนหนาและบางและมีการแตก, ชั้นกระจกตาในชั้น จำนวนลดลง vacuoles cytoplasmic ที่เกิดขึ้น, reticulum endoplasmic และเครื่องมือ Golgi ในพลาสซึมไซโตพลาสซึมจะขยายและเงินฝากในชั้น subepithelial และ parenchymal จะสังเกตได้จากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบ extracellular ไฟบริลจะไม่แยกและเส้นผ่านศูนย์กลางคือ 8 ถึง 10 นาโนเมตรและส่วนใหญ่จะถูกรวมเข้าเป็นหนึ่งบรรทัด (ซึ่งสามารถอธิบายปรากฏการณ์สองเท่าและสองสีที่แสดงทางคลินิก) และมีการรวมกันเล็กน้อย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกแยะความผิดปกติของกระจกตาขัดแตะ

การวินิจฉัยสามารถพิจารณาได้จากผลทางคลินิกทั่วไปและผลการตรวจเสริม

การลุกลามของรอยโรคไปยังระยะหนึ่งต้องมีการระบุคราบจุลินทรีย์และการเสื่อมของกระจกตา