อะทรานสเฟอรินเมียแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพิการ แต่กำเนิดไม่มี transferrinemia โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาด transferrin พิการ แต่กำเนิด (congenitalatransferrinemia) เป็นโรค autosomal ถอยหายากมากผู้ป่วยขาดหรือขาด transferrin ในพลาสมานำไปสู่เซลล์โลหิตจาง hypochromic ขนาดเล็กและตับและม้าม เหล็กจำนวนมากสะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะหัวใจล้มเหลว, โรคไต, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, hemochromatosis
เชื้อโรค
สาเหตุ แต่กำเนิดของการถ่ายโอนไม่มีโรคโลหิตจาง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การสืบทอดอัตโนมัติแบบถอย
(สอง) การเกิดโรค
ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายเกือบทั้งหมดขึ้นอยู่กับการดูดซึมของลำไส้ความเข้มข้นของ transferrin ในซีรั่มปกติของมนุษย์อยู่ที่ 200-300 มก. / ดล. สูงกว่า 20 มก. / ดล. อาการทางคลินิกและโรคโลหิตจาง การชะลอการเจริญเติบโตอย่างรุนแรงและโรคโลหิตจางอาจเกิดขึ้นแสดงให้เห็นว่าขั้นต่ำ transferrin ต้องการความเข้มข้น 10-20 มก. / ดลการดูดซึมของเยื่อบุลำไส้ของเหล็กในเยื่อบุของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติและการดูดซึมของลำไส้เกิดจากการขาด transferrin ในพลาสมาของผู้ป่วย การลำเลียงเหล็กไปยังไขกระดูกและการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินเซลล์เม็ดเลือดแดงของไขกระดูกนั้นมีความบกพร่องอย่างรุนแรงและเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กที่มีความสำคัญเกิดขึ้นในขณะที่เหล็กจำนวนมากถูกสะสมอยู่ในตับม้ามตับอ่อนและอวัยวะอื่น ๆ ในกรณีที่รุนแรงฟังก์ชั่นของอวัยวะที่เกี่ยวข้องนั้นผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันไม่มีการถ่ายโอนเลือด แต่กำเนิด
ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตรวจจับผู้ให้บริการของยีนที่ทำให้เกิดโรคและให้คำแนะนำทางการแพทย์เกี่ยวกับปัญหาความอุดมสมบูรณ์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่มีมา แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, โรคหัวใจล้มเหลว, โรคไต, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, hemochromatosis
1. หัวใจ, ตับ, ม้าม, ตับอ่อน, ต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไตและอวัยวะอื่น ๆ เนื่องจากการสะสมเหล็กรวมกับพังผืด, โรคหัวใจล้มเหลว, โรคไตและอื่น ๆ
2. การติดเชื้อซ้ำไข้พบมากที่สุดในการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเรื้อรัง
3. เนื่องจากโรคโลหิตจางในระยะยาวการถ่ายเลือดซ้ำอาจมีความซับซ้อนโดย hemochromatosis
อาการ
อาการ แต่กำเนิดของการถ่ายโอนไม่มี อาการที่ พบบ่อย ตับมีขนาดใหญ่และยากบ่น systolic ผิวอ่อนเพลียอ่อนเพลียเมื่อยล้า
ส่วนใหญ่มาจากวัยเด็กมีอาการของโรคโลหิตจางเรื้อรังเช่นซีดอ่อนเพลียและอ่อนแอส่วนใหญ่ของบ่น systolic บางกรณีอาจมีตับผู้ป่วยที่มีตับม้ามตับอ่อนต่อมไทรอยด์ต่อมหมวกไตหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ ที่เห็นได้ชัด เงินฝากเหล็กบางอวัยวะยังสามารถมาพร้อมกับพังผืดอาการทางคลินิกของ hemochromatosis นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นความแตกต่างคือไขกระดูกของผู้ป่วยสามารถย้อมด้วยการขาดธาตุเหล็กและบางกรณีให้แบคทีเรียที่ดีสำหรับการสืบพันธุ์ของแบคทีเรียเนื่องจากเหล็กมากเกินไปในร่างกาย สภาพแวดล้อมซ้ำแล้วซ้ำอีกและการติดเชื้อซ้ำเด็กที่มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตพ่อแม่ของผู้ป่วย heterozygous ความเข้มข้นของการถ่ายโอนพลาสม่าในพลาสมาเป็นครึ่งหนึ่งของปกติ แต่ไม่มีภาวะโลหิตจางผู้ป่วย homozygous และพี่น้องของเขา
ตรวจสอบ
ตรวจสอบโดยธรรมชาติของการถ่ายโอนไม่มีโรคโลหิตจาง
ระดับของโรคโลหิตจางแตกต่างกันมากเฮโมโกลบิน 32 ~ 91g / L ซีรั่มเหล็ก 1.8 ~ 6.8 μmol / L ความสามารถในการจับเหล็กรวม 4.1 ~ 14.0 μmol / L ความเข้มข้นของการถ่ายโอนโดยวิธี radioimmunoassay ค่าปกติ 25 ~ 40μmol / L (200 ～ 300 มก. / ดล.) ไม่มีแหวนตกตะกอนหรือมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางเพียงเล็กน้อยของแหวนตกตะกอนเป็นหลักฐานที่ชัดเจนว่าปริมาณ transferrin ไม่เพียงพอความเข้มข้นของ transferrin ของผู้ป่วยคือ0-5μmol / L การดูดซึมของลำไส้หรือการเพิ่มขึ้นของธาตุเหล็กเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นและอัตราการใช้ประโยชน์จากเหล็กจะลดลงเป็น 7% ถึง 55% (ปกติ 70% ถึง 100%) หลังจากป้อนพลาสมาปกติของมนุษย์หรือการถ่ายโอนบริสุทธิ์จะเห็นเครือข่ายภายใน 10 ถึง 14 วัน เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นและฮีโมโกลบินก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน
ตามเงื่อนไขการสึกหรอของกระดูก, B-ultrasound, X-ray, การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ, การทดสอบการทำงานของตับและไต, การตรวจทางชีวเคมีสามารถเลือกได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของไม่ใช่มา แต่กำเนิด transferrinemia
การวินิจฉัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับเซลล์โลหิตจาง hypochromic เรื้อรังขนาดเล็กและความจุรวมเหล็กอยู่ในระดับต่ำมากซึ่งโดยทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัย
มันควรจะแตกต่างจาก hypopigmentemias อื่น ๆ มันไม่ยากที่จะแยกความแตกต่างจากกรณีรองขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์สัญญาณทางกายภาพการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการสำรวจครอบครัว
การขาด Transferrin อาจเป็นโรครองเช่นโรคไตซึ่งทำให้เกิดการสูญเสียของ transferrin เนื่องจากโปรตีนในปริมาณมากมีรายงานว่าโรคเฮโมโกลบินมีความซับซ้อนโดยไม่มีการถ่ายโอนเลือดและการปรากฏของเฮโมโกลบินของทารกในครรภ์อย่างถาวร กรณีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเรื้อรังอาจลดระดับของ transferrin เช่นเดียวกับรายงานของกรณีของคอมเพล็กซ์ transferrin-IgG-transferrin, hemochromatosis ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการและการขาดธาตุเหล็กไขกระดูก
