ภาวะกรดในท่อไตใกล้เคียง
บทนำ
บทนำของภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียง Proximal renal acidosis (PRTA) หรือที่เรียกว่า Type II RTA โรคนี้เกิดจากการดูดซึมของท่อไต HCO3 ฟังก์ชั่นใกล้เคียงมีข้อบกพร่องค่าไต HCO3 เกณฑ์จะลดลงและการสูญเสียปัสสาวะมากเกินไปของ HCO3- ทำให้เกิดการลดลงของความเข้มข้นในพลาสมา HCO3- ส่งผลให้ภาวะเลือดเป็นกรด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียง
พันธุกรรม (25%):
ไม่ทราบสาเหตุโดยทั่วไปถือว่าสัมพันธ์กับกรรมพันธุ์เป็นเพียงความผิดปกติของการดูดซึม HCO3 เท่านั้นโดยไม่มีความผิดปกติของไตและท่อไตผิดปกติอื่น ๆ (1) ทารกที่เกิดขึ้นประปรายเป็นเพียงชั่วคราว (2) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถาวร autosomal เด่นหรือ autosomal ถอย
กลไกการเกิดโรค (20%):
ภายใต้สภาวะปกติการกรองของไต HCO3-99% จะถูกดูดซับอีกครั้งโดยท่อที่อยู่ใกล้เคียงจะดูดซับ 80% ถึง 90% ส่วนที่เหลืออีก 2% ในสันไขกระดูกและ 8% ในการดูดซับปลายท่อในขณะที่ HCO3- การดูดซึมมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการทำงานของ H + การหลั่งโดยเซลล์ tubular ในหลอดขนาดเล็ก H + -Na + แลกเปลี่ยน Na + จะถูกดูดกลับเข้าไปในเซลล์และรวมกับ HCO3- เพื่อสร้าง NaHCO3 จากนั้นเข้าสู่เลือด -ATP กิจกรรมของเอนไซม์ปั๊ม tubules proximal reabsorb ส่วนใหญ่ของโซเดียมใน glomerular filtrate, Cl- และน้ำจะถูกดูดซับอีกครั้งด้วย Na + นอกจากนี้ proximal tubule จะดูดซึม K +, 2/3 แคลเซียมและกรดฟอสฟอริกบางส่วน เกลือ
PRTA เป็น reabsorption ท่อไตใกล้เคียงของ HCO3- ขาดเกณฑ์ HCO- ไตจะลดลงมนุษย์ปกติ 25 ~ 26mmol / L ทารก 22mmol / L และ PRTA 18 ~ 20mmol / L เมื่อพลาสม่าของผู้ป่วย HCO3- เป็นเรื่องปกติ นั่นคือมากกว่า 15% ของ HCO3- ถูกปล่อยลงในปัสสาวะ (เพียง 1% ของคนปกติ) แม้ในภาวะเลือดเป็นกรดเล็กน้อยหากความเข้มข้นของ HCO3- ในพลาสมาของผู้ป่วยยังคงสูงกว่าเกณฑ์ไต HCO3- ยังคงถูกปล่อยออกสู่ปัสสาวะ ในกรณีที่ภาวะเลือดเป็นกรดรุนแรงผู้ป่วยสามารถขับปัสสาวะที่เป็นกรดออกมาได้
เนื่องจากการลดลงของ HCO3-reabsorption ใน tubx proximal การแลกเปลี่ยน Na + -H + จะลดลง Na + จะหายไปจากปัสสาวะทำให้โซเดียมต่ำการคายน้ำและการสูญเสีย Na + นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ aldosterone รอง + ส่งผลให้ Na +, Cl-retention บวก การสูญเสีย HCO3- ที่เพิ่มขึ้นเพื่อรักษาสมดุลของประจุลบในขณะที่รักษา Cl- ส่งผลให้เกิดภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงภายใต้การกระทำของ aldosterone, Na + -K + แลกเปลี่ยนและเก็บ Na + อาจทำให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนในเลือด สาเหตุของการเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติที่ขัดขวางการเจริญเติบโตหรือการตอบสนองของฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่นำไปสู่การสลายของ HCO3- ความผิดปกติในท่อใกล้เคียงไม่ชัดเจนอาจเกิดจากการพัฒนาฟังก์ชั่นท่ออ่อนและสาเหตุรอง สารเมตาโบไลต์ดิบหรือสารแปลกปลอมได้รับความเสียหายจากเยื่อบุผิวใกล้เคียง tubule
กับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ (10%):
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ของท่อใกล้เคียงเช่นซินโดรม Fanconi ไม่ทราบสาเหตุ, โรคซีสตีน, ซินโดรมตา - สมองสมอง - ไต (ดาวน์ซินโดรโลว์), แพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม, Tyrosinemia, galactosemia, glycogen storage disease, ยลไมโตคอนเดรีย, leukodystrophy metachromatic, ฯลฯ
ความเสียหายของยาและพิษของไต (10%):
เช่นตัวยับยั้งแอนไฮไดรด์คาร์บอนิก tetracycline ที่หมดอายุเมทิล 3-chromone พิษของกรดมาลิกโลหะหนัก (แคลเซียมตะกั่วทองแดงปรอท) เป็นพิษ
อื่น ๆ (10%):
เช่นกึ่งสมองอักเสบ necrotizing encephalomyelopathy (ซินโดรม Leigh), tetralogy ของ Fallot, malabsorption ลำไส้, hyperparathyroidism, โรคถุงไต, โรคไตอักเสบทางพันธุกรรม, การปฏิเสธ allograft ไตเรื้อรัง, หลาย myeloma, Sjögren ซินโดรม, amyloidosis, ตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, นิ่วในไตกำเริบ, โรคเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูกเรื้อรัง, โรคของวิลสัน, ฯลฯ
การป้องกัน
การป้องกันภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียง
ผู้ป่วยประถมศึกษามีสาเหตุที่ไม่ชัดเจนและไม่มีวิธีการป้องกันที่เชื่อถือได้ทางการแพทย์ส่วนใหญ่ให้การป้องกันและรักษาผู้ป่วยที่มีความเสียหายไตและไตที่เกิดจากยาและสารพิษในเชิงบวกเช่น malabsorption ลำไส้และ hyperthyroidism ทำให้ระบบการเผาผลาญผิดปกติและการทำงานของไตบกพร่อง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตใกล้เคียง ภาวะแทรกซ้อน, ดิสก์เผาผลาญ, hypokalemia
ความผิดปกติทางโภชนาการ, ภาวะความเป็นกรดในเลือด, ภาวะขาดออกซิเจน, โรคกระดูกอ่อน, การชะลอการเจริญเติบโต
อาการ
อาการที่เกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดของท่อใกล้เคียง อาการที่ พบบ่อย กรดยูริค Polyuria อาการ ผิดปกติของการสูญเสียความอยากอาหารคลื่นไส้ท้องผูกอาการคลื่นไส้ขาดน้ำและอาเจียนพื้นที่ไตอ่อนแอปวดหมองคล้ำปวดกระดูก
อาการของโรคนี้มักจะไม่รุนแรง, ประจักษ์เป็นหน่วงการเจริญเติบโต, การขาดสารอาหาร, ขาดความสะดวก, อ่อนแอ, เบื่ออาหาร, polyuria, polydipsia หรือ hypokalemia, กรณีทั่วไปของภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง, แต่ภาวะกรดในท่อไตส่วนปลาย ฟังก์ชั่นปกติค่าพีเอชปัสสาวะสามารถลดลงต่ำกว่า 5.5 หรือมาพร้อมกับความเสียหายของกระดูก (osteomalacia, โรคกระดูกพรุน), เบาหวาน, ปัสสาวะกรดอะมิโน ฯลฯ คุณสมบัติทางคลินิกหลักของประเภทที่สอง PRTA คือ:
PRTA หลักพบได้บ่อยในทารกเพศชายและข้อบกพร่องอื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวกับการดูดซึมท่อเล็ก ๆ เช่นเบาหวานฟอสฟอรัสและอื่น ๆ หายไปเองใน 1 ถึง 2 ปี
ผู้ป่วยที่มีภาวะ metabolic acidosis และโซเดียมต่ำภาวะ hypokalemia อาจชะลอการเจริญเติบโตคลื่นไส้อาเจียนและพิษจากกรดอื่น ๆ และอ่อนแรงอ่อนเพลียกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาการท้องผูกและภาวะ hypokalemia อื่นเนื่องจาก HCO3- เกณฑ์การทำงานของไตลดลงเป็น 15-18 มิลลิโมล / ลิตรที่ PRTA และปัสสาวะที่เป็นกรด (pH <5.5) ถูกปล่อยออกมาหลังจาก 15 มิลลิโมล / ลิตรภาวะเลือดเป็นกรดรุนแรงนั้นหาได้ยาก
นอกจากนี้หากไม่มีโรคปัสสาวะฟอสฟอรัสสูงที่มีความผิดปกติของการดูดซึมฟอสฟอรัสท่อใกล้เคียงและมีโรคกระดูกเผาผลาญไม่กี่แคลเซียมในไตไตนิ่วในไต แต่ผู้ป่วยที่ไม่ได้เลือกอาจมีฟอสฟอรัสในปัสสาวะปัสสาวะกลูโคสกรดอะมิโน เป็นต้น
นอกเหนือจากประสิทธิภาพที่กล่าวถึงข้างต้น PRTA ทุติยภูมิยังมีอาการของโรคหลักและครอบคลุมได้อย่างง่ายดายโดยอาการของโรคหลักมันควรจะแจ้งเตือนไปยังการเกิดขึ้นของ PRTA รอง
ตรวจสอบ
ภาวะไตเป็นกรดในท่อใกล้เคียง
1. การตรวจทางชีวเคมีในเลือดของพลาสมา HCO3- และค่า pH ลดลง, ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง, โซเดียม, โพแทสเซียมปกติหรือลดลง
2. ปัสสาวะตรวจสอบค่า pH ของปัสสาวะสามารถเป็นด่างหรือเป็นกรดตามระดับ HCO3 ในเลือด 24 ชั่วโมง HCO4- เพียงกรด titratable เป็นเรื่องปกติแคลเซียมในปัสสาวะสามารถเพิ่มขึ้นหรือปกติ (วัด PCO2 ปัสสาวะสามารถฉีดเข้าไปใน NaHC03 เพื่อทำให้ปัสสาวะเป็นด่างเมื่อ เมื่อปัสสาวะ pH> pH ในเลือด, ปัสสาวะ PCO2> เลือด PCO2, 2.66 kPa หรือมากกว่านั้นคือการวินิจฉัย)
3. การตรวจซีสทีนทางปัสสาวะของปัสสาวะซีสเตอีนในกรณีของโรคท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อนเช่นเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย (การทดสอบไซยาไนด์ nitrohydrocyanate: ใช้ 5ml ของปัสสาวะและ 1 แอมโมเนียเข้มข้น 5% ไซยาไนด์ โซเดียม 3 หยดบวกกับปฏิกิริยาสีม่วงแดง)
4. สำหรับวิธีการทดสอบโหลดกรดโปรดดู Type I RTA ในการทดสอบโหลดกรดหากค่า pH ของปัสสาวะอยู่ในระดับ <5.5 หรือต่ำกว่าการวินิจฉัยประเภท II RTA
5. การทดสอบโหลดอัลคาไล:
(1) วิธีโซเดียมไบคาร์บอเนตในช่องปาก: เริ่มต้นจาก 1mmol / (kg · d), เพิ่มขึ้นทุกวันถึง 10mmol / (kg`d), ภาวะเลือดเป็นกรดได้รับการแก้ไข, การทดสอบเลือด, ความเข้มข้นของ HCO3- ปัสสาวะและการกรองไต คำนวณอัตราร้อยละของ HCO3- ในปัสสาวะเกิน: HCO3- ในปัสสาวะ = ปัสสาวะ HCO3- (mmol / L) ×ปริมาตรปัสสาวะ (มล. / นาที) / พลาสมา HCO3- (mmol / L) × GFR, ปัสสาวะมนุษย์ปกติ HCO3- ศูนย์; พิมพ์ II ผสม RTA> 15% พิมพ์ I RTA <3% ถึง 5%
(2) วิธีหยอดโซเดียมไบคาร์บอเนตทางหลอดเลือดดำ: เติม NaHCO3 5% ในอัตรา 4 มล. / นาทีเป็นเวลา 2 ชั่วโมงและค่า pH ของเลือด, PCO2, ความเข้มข้น HCO3 และค่า pH ของปัสสาวะ, ความเข้มข้น HCO3 ถูกวัดก่อนการฉีด; หลังจาก 30,90 นาทีจะวัดค่า pH ของเลือด, PCO2 และความเข้มข้น HCO3 ที่ 60, 120 นาที, ค่า pH ของปัสสาวะและความเข้มข้นของ HCO3 ถูกวัดค่าเมื่อความเข้มข้น HCO3 ในเลือดของผู้ป่วยกลับสู่ปกติ แนะนำความผิดปกติของการดูดซึม HCO3 ในท่อที่ซับซ้อนที่ใกล้เคียงส่วน HCO3- การขับถ่ายปัสสาวะ = (ปัสสาวะ HCO3- / พลาสม่า HCO3-) / (creatinine ปัสสาวะ / creatinine) พลาสม่า HCO3- เข้มข้นเป็นปกติประเภท II RTA HCO3- ขับถ่ายคะแนน> 15 %, type I RTA <5% วิธีนี้สามารถระบุ type I, type II RTA
คลื่นไฟฟ้าปกติการตรวจภาพและการตรวจอัลตราซาวนด์ B
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดของท่อไตใกล้เคียง
เกณฑ์การวินิจฉัย
ประเภทนี้พบมากในเด็กผู้ชาย. มันเกิดขึ้นในวัยเด็ก, บางส่วนที่มีการบรรเทาตามอายุ. อาการมักจะไม่รุนแรง, แสดงการชะลอการเจริญเติบโต, การขาดสารอาหาร, ขาดความสะดวก, อ่อนแอ, เบื่ออาหาร, polyuria, polydipsia หรือ hypokalemia อาการกรณีทั่วไปของภาวะเลือดเป็นกรดไฮโดรคลอริก แต่ฟังก์ชั่นการเป็นกรดปลายท่อไตเป็นเรื่องปกติค่า pH ของปัสสาวะสามารถลดลงต่ำกว่า 5.5 หรือความเสียหายของกระดูก (osteomalacia, โรคกระดูกพรุน), เบาหวาน, ปัสสาวะกรดอะมิโน ฯลฯ ตามประสิทธิภาพข้างต้น และการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยสามารถทำได้ถ้าจำเป็นสำหรับการทดสอบการดูดซับไบคาร์บอเนตและการกำหนดเกณฑ์ HCO3 ของไตเช่นอัตราการขับถ่าย HCO3 ในปัสสาวะมากกว่า 15% ของการกรองเกินที่สามารถยืนยันได้
จุดวินิจฉัยสำหรับ type II RTA:
1. ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับไตเช่นภาวะกรดในเลือดสูงเช่นภาวะกรดในเลือด (พลาสมา HCO3- <15 ～ 18mmol / L, ปัสสาวะตอนเช้าpH≤5.5, NH + 4 การกำจัด> 40μmol / ( ต่ำสุด· 1.73m2), และไม่รวม HCO3- จากระบบทางเดินอาหาร, สามารถวินิจฉัยโรคได้
2. hypokalemia ที่ไม่สามารถอธิบายได้, hypophosphatemia, กลูโคสในปัสสาวะเป็นบวก, โพแทสเซียมในปัสสาวะสูง, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะและ hyperuricuria
3. ปัสสาวะ pH> 6.0
4. กรดการทดสอบโหลดอัลคาไลเป็นบวก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. บัตรประจำตัวของโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากภาวะความเป็นกรดที่เกิดจากการเก็บรักษาไนโตรเจนเช่นท้องเสีย, ketoacidosis และไม่ชอบ
2. การบ่งชี้กับภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตชนิดอื่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรแยกความแตกต่างจากชนิดที่ 1
อาการทางคลินิกที่สำคัญของโรคนี้คือภาวะการเผาผลาญกรดในเลือดสูง (hyperchloremia acidosis) การชะลอการเจริญเติบโตของเด็กเล็กมักเป็นสิ่งสำคัญที่สุดหรือแม้กระทั่งอาการเดียวของโรคนี้ดังนั้นเด็กที่มีพัฒนาการช้าควรใส่ใจกับการมี PRTA ในกรณีที่การขาดน้ำไม่ถูกต้องและภาวะเลือดเป็นกรดคุณควรแจ้งเตือนถึงความเป็นไปได้ของโรคนี้และตรวจสอบปริมาณไบคาร์บอเนตหรือซิเตรตบัฟเฟอร์จะต้องมีขนาด 6mmol / (kg · d) เพื่อรักษาขีดความสามารถในการจับคาร์บอนไดออกไซด์ในพลาสมา 22mmol / L จุดนี้สามารถแตกต่างจากปลาย RTA ความผิดปกติของความเข้มข้นของปัสสาวะมีน้ำหนักเบากว่า RTA ปลาย
