การขาด Alpha1-antitrypsin
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดα1-antitrypsin การขาด -1-antitrypsin เป็นโรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดองค์ประกอบของเลือดต่อต้านน้ำย่อยαα-antitrypsin (α1-AT) ซึ่งได้รับการถ่ายทอดโดยรถยนต์ ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ ตับอักเสบในทารกแรกเกิด, โรคตับแข็งของทารกและผู้ใหญ่, มะเร็งตับและถุงลมโป่งพอง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: เหมาะสำหรับผู้ใหญ่และเด็กทารก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไวรัสตับอักเสบ Astragalus Emphysema
เชื้อโรค
สาเหตุการขาด ant1-antitrypsin
พังผืดของพอร์ทัลและทางเดินน้ำดีเกิน (35%):
มีพังผืดของพอร์ทัลที่กว้างขวางและคล้ายกับโรคตับแข็งมี hyperplasia ท่อน้ำดีที่เห็นได้ชัดดีซ่านลดลง 6 เดือนที่ผ่านมา แต่ตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้นและแข็งและ 2 รายปรากฏในภายหลัง ความดันโลหิตสูง แต่ไม่มีความผิดปกติในท่อน้ำดีนอกตับของผู้ป่วยประเภทนี้
dysplasia ท่อน้ำดีขนาดเล็ก (25%):
โครงสร้างตับเป็นเรื่องปกติมีการบาดเจ็บของเซลล์ตับที่ไม่รุนแรงบริเวณพอร์ทัลนั้นมีเพียง fibrotic เล็กน้อย แต่จำนวนของท่อน้ำดีลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
ความเสียหายของเซลล์ตับ (15%):
มันมีลักษณะโดยการขยายตัวของเซลล์ตับการแทรกซึมของเซลล์อักเสบและการแทรกซึมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์ส่วนใหญ่โดยมีหรือไม่มีพังผืดในตับและอาจมี cholestatic แต่ไม่มีถุงน้ำดีเกิดขึ้นในบริเวณพอร์ทัล
การป้องกัน
การป้องกันการขาดΑ1-antitrypsin
มาตรการป้องกันรวมถึงการเลิกสูบบุหรี่การกำจัดปัจจัยที่อาจทำให้เกิดการอุดตันของทางเดินหายใจป้องกันการติดเชื้อหลอดลมปอดและประเมินสุขภาพทั่วไป
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการขาด 1-1-antitrypsin ภาวะแทรกซ้อน, โรคตับอักเสบ, โรคดีซ่าน, ถุงลมโป่งพอง
ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคตับอักเสบ, cholestasis ของโรคดีซ่าน, โรคตับแข็ง, โรคมะเร็งตับ, ถุงลมโป่งพอง, มีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบนหรืออาการโคม่าตับ
อาการ
อาการขาด ant1- antitrypsin อาการที่พบบ่อย ตับบนทางเดินอาหารเลือดออกในตับอาการโคม่าดีซ่านพอร์ทัลความดันโลหิตสูง
ในสัปดาห์แรกหลังคลอดอาจมีภาวะดีซ่านของดีซ่านอุจจาระไม่มีสีปัสสาวะสีเข้มการขยายตัวของตับสามารถพบได้ในการตรวจร่างกายตัวชี้วัดทางชีวเคมีบ่งชี้ว่ามีอาการตัวเหลืองอุดกั้นและดีซ่านมักหายไปใน 2 ถึง 4 เดือน โรคตับแข็งสามารถมองเห็นได้หลังจากอายุ
ในผู้ใหญ่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะขาดα1-AT นั้นมีความดันโลหิตสูงพอร์ทัลที่โดดเด่นผู้ป่วยมักเสียชีวิตเนื่องจากมีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบนและ / หรืออาการโคม่าตับมักมีถุงลมโป่งพองตับแข็งของผู้ชายและมะเร็งตับ อัตราสูงกว่าผู้หญิง
ผู้ป่วยโรคตับแข็งที่เกิดจากการขาดα1-AT มีอุบัติการณ์สูงของเนื้องอกตับส่วนใหญ่มาจากเซลล์ตับและบางส่วนมาจากท่อน้ำดี
ตรวจสอบ
การทดสอบการขาดΑ1-antitrypsin
มันสามารถใช้สำหรับการกำหนดเนื้อหาα1-AT ปกติการวิเคราะห์ฟีโนไทป์ Pi เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการตรวจชิ้นเนื้อตับจะเห็นว่าเซลล์ตับจะเต็มไปด้วยร่างสีแดงทรงกลมขนาดแตกต่างกันและการย้อมสี PAS เป็นบวก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาดα1-antitrypsin
การวินิจฉัยของโรคนี้สามารถพึ่งพาประวัติครอบครัว cholestasis ทารกแรกเกิดพร้อมด้วยถุงลมโป่งพองหรือการติดเชื้อในปอดซ้ำโปรตีนอิเล็กโทรไลโปรตีนกระดาษพบการขาดα1-globulin สามารถนำมาใช้สำหรับการกำหนดเนื้อหาα1-AT ปกติการวิเคราะห์ฟีโนไทป์ Pi เพื่อยืนยันการวินิจฉัยการตรวจชิ้นเนื้อตับแสดงให้เห็นว่าเซลล์ตับเต็มไปด้วยวัตถุสีแดงทรงกลมขนาดต่าง ๆ และการย้อมสี PAS เป็นบวกไม่จำเป็นต้องระบุ
