โรคกระดูกอ่อนที่ขึ้นกับวิตามินดี
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนจากวิตามินดี rickets วิตามิน D ขึ้นอยู่กับ (VDDR) เป็นถอย autosomal และลักษณะทางคลินิกของมันจะคล้ายกับของการขาดวิตามินดีทั่วไปดังนั้นจึงเรียกว่าโรคกระดูกอ่อนหลอกหลอก D ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การแตกหักแคระแกร็นโรคไตโรคกรดอะมิโนในปัสสาวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคกระดูกอ่อนจากวิตามินดี
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
autosomal recessive ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อ 25 (OH) D3-1α hydroxylase ซึ่งเกิดจากการลดลงของ 1,25 (OH) 2D3 หรือขาดตัวรับ
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งอาจเกิดจากการขาดวิตามินดี D3 ที่ผลิตโดยไตหรือเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเซลล์ท่อไต 25 (OH) 2D3-1α hydroxylase ซึ่งไม่สามารถเป็น 25 ( OH) 2D3 ถูกแปลงเป็น 1,25 (OH) 2D3 เนื่องจากการขาด 1,25 (OH) 2D3 การดูดซึมของแคลเซียมในลำไส้จะลดลงส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น PTH รองเพิ่มขึ้นส่งผลให้ฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น พาราไธรอยด์และโรคกระดูกอ่อนเนื่องจากความเข้มข้นปกติของ 25 (OH) 2D3 ในเลือดมันไม่ใช่การขาดวิตามินดีที่แท้จริง แต่เป็นการหลอกหลอกผู้ป่วยบางรายมีความเข้มข้นสูง 1,25 (OH) 2D3 ในเลือด แต่สิ่งเหล่านี้ ความสัมพันธ์ของผู้รับ 1,25 (0H) ตัวรับ 2D3 จะลดลง (type II VDDR)
การป้องกัน
การป้องกันโรคกระดูกอ่อนวิตามินดีขึ้นอยู่กับ
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่มีมาตรการป้องกันเฉพาะสำหรับการโจมตีและผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการแล้วควรมีอาการอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกระดูกอ่อนจากวิตามินดี ภาวะแทรกซ้อน, คน แคระ, ทวารปัสสาวะกรดอะมิโนไต
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือโรคกระดูกอ่อนและการเปลี่ยนแปลงของโรคกระดูกอื่น ๆ เช่นกระดูกหักปวดกระดูกแคระและอื่น ๆ แต่ยังมีปัสสาวะของกรดอะมิโนและคลอรีนในเลือดสูง
อาการ
อาการของโรคกระดูกอ่อนวิตามิน D ขึ้นอยู่กับอาการที่พบบ่อย การตอบสนองการถอนที่ผิดปกติกล้ามเนื้อส่วนสูงอ่อนแอวิตามินดีเป็นพิษปวดกระดูกอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้น
โรคที่พบบ่อยในเด็กเด็กป่วยมักจะปรากฏอาการ 12 สัปดาห์หลังคลอดโรคกระดูกอ่อนก่อน 2 ปีมีลักษณะคล้ายกับโรคกระดูกอ่อนทนไฟวิตามิน D แต่โรคนี้มีเสมหะอ่อนแอกล้ามเนื้อรุนแรงเด็กมากกว่า 1 แผล Osteopathic เริ่มปรากฏขึ้นรอบอายุหนึ่งปีขารูป "O" มักจะเป็นอาการแรกของความสนใจ แต่โรคส่วนใหญ่ถูกทอดทิ้งความสูงเป็นเรื่องปกติและเด็กป่วยสั้นความเจ็บป่วยที่ร้ายแรงเช่นเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ในอายุ 6 ปี Rickets ประจักษ์เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงคนแคระปวดกระดูกอย่างรุนแรงผู้ป่วยบางรายอาจทุกข์ทรมานจากอาการปวดกระดูกและไม่สามารถเดินได้กรณีที่รุนแรงอาจเกิดขึ้นกระดูกหักและการเจริญเติบโตและการพัฒนาและความเมื่อยล้าและมักจะเกิดขึ้นก่อนโรคกระดูก หักสวมใส่ไหลเคลือบน้อยเกินไป ฯลฯ การตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่าแคลเซียมในเลือดลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นและลดลงอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้นฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือดเพิ่มขึ้น 25 (OH) 2D3 ลดลงหรือไม่สามารถตรวจพบได้, ประเภท II VDDR เพิ่มขึ้น, อาจมีกรดอะมิโนและภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง
ตรวจสอบ
โรคกระดูกอ่อนขึ้นอยู่กับวิตามิน D
1. ปัสสาวะและอุจจาระตรวจหาแคลเซียมในปัสสาวะที่ลดลงและฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอาจมีกรดอะมิโนและเพิ่มแคลเซียมในอุจจาระ
2. การตรวจเลือดค่าฟอสฟอรัสในเลือดมีความแตกต่างของแต่ละบุคคล แต่การลดลงมีขนาดเล็กมากแคลเซียมในเลือดจะลดลง (ค่าแคลเซียมในเลือดต่ำกว่า 2.25mmol / L สำหรับ hypocalcemia), อัลคาไลน์ฟอสเตตสูงขึ้น เพิ่มขึ้นอาจมีภาวะเลือดเป็นกรดสูงคลอรีนชนิดที่ 1 VDDR ซีรั่ม 1,25 (OH) 2D3 ลดลงหรือไม่ได้วัด Type II VDDR เพิ่มขึ้น
การตรวจถ่ายภาพตามปกติและการตรวจอัลตราซาวนด์ B- กระดูกเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่ากระดูกอ่อนและ osteomalacia ทั่วไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคกระดูกอ่อนของวิตามินดีขึ้นอยู่กับ
ตามอาการทางคลินิกข้างต้นและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการการวินิจฉัยไม่ยาก
ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ rickets วิตามิน D ทนไฟควรจะแตกต่างโรคมีอาการกระตุกและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงแคลเซียมในเลือดต่ำฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นจำนวนการรักษาวิตามิน D3 ทางสรีรวิทยาเป็นสิ่งที่ดีและแสดงการพึ่งพาที่เห็นได้ชัดในขณะที่อดีต อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการและผลการรักษาแตกต่างจากโรคเพื่อระบุ
