กลุ่มอาการตาเคลื่อนที่ไม่ได้
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับตาไม่ไหวติง Immotile Cilia Syndrome (ICS) เป็นโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกิดจากข้อบกพร่องในโครงสร้างของ cilia มันเป็น autosomal recessive รวมถึงกลุ่มอาการ Kartagener ที่ผิดปกติและโรค monogenic อื่น ๆ อัตราอุบัติการณ์ประมาณ 1: 30000 ~ 1: 60000 . ICS เป็นข้อบกพร่องทางโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม, ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องในแขน cilia หรือรังสี, ซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของ cilia และความผิดปกติของ cilia ในเยื่อบุ, ทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำ. หางสเปิร์มเป็นขนพิเศษ เมื่อโครงสร้างผิดปกติสเปิร์มจะสูญเสียการทำงานของมอเตอร์และทำให้มีบุตรยาก ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนถ้าโครงสร้างของตาผิดปกติเนื่องจากไม่มีการปรับเลนส์แบบออสซิลเลชั่นปกติการหมุนของอวัยวะภายในจะเกิดขึ้นแบบสุ่มใน 10 ถึง 15 วันของการตั้งครรภ์การเน่าซ้ายของอวัยวะภายในแทนการหมุนด้านขวาปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0025% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไซนัสอักเสบติ่งจมูก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการของโรคตาไม่คงที่
สาเหตุ:
โรคนี้เป็น autosomal recessive และได้รับการยืนยันว่าแกนตามีมากกว่า 100 ชนิดของ polypeptides และหนึ่งใน polypeptides ใด ๆ ที่มีข้อบกพร่องซึ่งสามารถทำให้เกิดผลทางพยาธิวิทยาเดียวกันและจึงมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและมีส่วนแขน Pilin หรือการสูญเสียอย่างสมบูรณ์ (การลบแขนเดียวด้านข้างหรือกึ่งกลางของ cilia โปรตีนหรือการลบทวิภาคี) โดยมีข้อบกพร่องจากการแผ่รังสีการสูญเสียฝักกลางอาการทางคลินิกทั่วไปและโครงสร้างพื้นฐานของ cilia ปกติซึ่งขาดโปรตีนสมบูรณ์ พบมากที่สุด (74%)
การป้องกัน
การตรึงของตา
อุบัติการณ์ของซินโดรมไม่สามารถปรับเลนส์ได้นั้นสูงมากในพื้นที่ที่ญาติสนิทแต่งงานกันและผู้ป่วยมักมีประวัติของโรคทางเดินหายใจอุดกั้นและการติดเชื้อ ผู้ป่วยที่เป็นหมันชายบางรายมีอสุจิที่รอดชีวิต แต่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และเหตุผลที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวของตัวอสุจินั้นเกิดจากความผิดปกติทางโครงสร้างในแกนของตัวอสุจิ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีการโยกย้ายอวัยวะภายในอวัยวะเพศของผู้ป่วยยังพัฒนาตามปกติจำนวนของน้ำอสุจิและจำนวนอสุจิอยู่ในช่วงปกติการย้อมสีน้ำอสุจิแสดงให้เห็นว่าสเปิร์มมีชีวิตอยู่ แต่ไม่สามารถเคลื่อนย้ายหรือออกกำลังกายน้อยมาก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
โรคแทรกซ้อน
การตรึงของกลุ่มอาการของโรคตา ภาวะแทรกซ้อน ไซนัสอักเสบติ่งจมูก
เนื่องจากโรคจมูกอักเสบเรื้อรังไซนัสอักเสบที่เกิดจากการเก็บรักษาของเมือกหรือหลั่งหนองในไซนัสหนองในจมูกติ่งจมูกติ่งจมูกผิดปกติหรือไซนัส hypoplasia ไซนัสผิดปกติในหูชั้นกลางและท่อยูสเตเชียปรับเลนส์อาจทำให้เกิดการกำเริบเรื้อรัง หูชั้นกลางอักเสบ, การเจาะของแก้วหู, หนองในหู, การสูญเสียความสามารถของหางอสุจิในการแกว่งสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก, โครงสร้างตาผิดปกติของเซลล์ ciliated ตัวอ่อน, อาจทำให้เกิดการย้ายอวัยวะบางส่วนหรือทั้งหมดของอวัยวะภายใน
อาการ
อาการที่เกิดจากกลุ่มอาการของโรคที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อาการที่พบบ่อย โครงสร้างทางเดินน้ำดีข้อบกพร่องหลั่งหนอง atelectasis ไอเป็นเลือดหายใจลำบากหูชั้นกลางเป็นหนองและ Eustachian หลอดผิดปกติของตา
การโจมตีในช่วงต้นมักจะอยู่ในระยะแรกของทารกแรกเกิดหรือเด็กอมมืออุดตันทางเดินหายใจหายใจลำบากเนื่องจากข้อบกพร่องของโครงสร้าง cilia และการล้างความผิดปกติของการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนกำเริบหลอดลมอักเสบเรื้อรังหรือปอดบวมคั่นระหว่างหน้า ผู้ป่วยที่มีอาการไอ, เสมหะ, ไอเป็นเลือด, หายใจลำบากและอาการอื่น ๆ , เนื่องจากโรคจมูกอักเสบเรื้อรัง, ไซนัสอักเสบ, ที่เกิดจากการเก็บรักษาของเมือกหรือหลั่งหนองในไซนัส, หนองในจมูก, ความผิดปกติของจมูก hypoplasia ไซนัสอื่น ๆ ฯลฯ หูชั้นกลางและความผิดปกติของหลอดตา eustachian สามารถก่อให้เกิดโรคหูน้ำหนวกเรื้อรังกำเริบเยื่อแก้วหูแก้วหูหนองหนองหูหางสูญเสียความสามารถในการแกว่งหางของสเปิร์มสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากโครงสร้างเซลล์ ciliated ผิดปกติ หรือจัดทำดัชนีอย่างสมบูรณ์
ตรวจสอบ
การตรวจโรคซิเลียตาที่เคลื่อนที่ไม่ได้
ตามที่หน้าอก X-ray, หลอดลม, ไซนัส X-ray, CT scan, ฯลฯ , bronchodilation, ไซนัสอักเสบและการกำจัดอวัยวะภายในสามารถวินิจฉัย การตรวจชิ้นเนื้อจมูกและหลอดลมเยื่อเมือก, ความผิดปกติของตาที่เห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถวินิจฉัยเชิงบวก การตรวจภูมิคุ้มกันมักเป็นปกติ หน้าอก X-ray ของผู้ป่วยโดยทั่วไปเป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุตัวของตาที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้
การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ตามอาการทางคลินิกของผู้ป่วยและการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือก
โรคนี้ควรจะแตกต่างจากการติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังและผู้ป่วย ความผิดปกติของเยื่อเมือกและตายังสามารถเกิดขึ้นในโรคหอบหืดหลอดลม แต่ไม่มีข้อบกพร่องเป็นพิเศษในโครงสร้างตา
การติดเชื้อทางเดินหายใจ: ประสิทธิภาพทางคลินิกไม่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่นการติดเชื้อในช่องจมูก, ไอที่เกิดจากสารคัดหลั่ง, บ่อยครั้งในเวลากลางคืน, ไซนัสอักเสบ, นอกเหนือไปจากไอถาวร, มักจะมาพร้อมกับความอ่อนโยนของไซนัส, และ pharyngitis นอกเหนือจากอาการไอ, คอหอยคันและอาการแห้ง ชัดเจนโรคกล่องเสียงอักเสบของเด็กมีลักษณะเสียงแหบพิเศษคล้ายกับอาการไอไผ่แตก
ผู้ป่วย: เนื่องจากการสะสมของสารคัดหลั่งในผู้ป่วย, สารคัดหลั่งกระตุ้นเยื่อบุหลอดลมทำให้เกิดอาการไอและขับเสมหะ อาการไอและไอมักจะเพิ่มขึ้นในตอนเช้าหรือตอนกลางคืนเมื่อคุณอยู่บนเตียง เมื่อการติดเชื้อเฉียบพลันเสมหะหนองสีเหลืองสีเขียวจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและสามารถเข้าถึงหลายร้อยมิลลิลิตรต่อวันหากมีกลิ่นก็แสดงว่ามีการติดเชื้อแบบไม่ใช้ออกซิเจน เมื่อติดเชื้อเสมหะถูกเก็บในขวดแก้วและปล่อยให้อยู่หลังการแบ่งชั้นชั้นบนเป็นโฟมส่วนประกอบที่น่าสงสัยที่ต่ำกว่าชั้นกลางเป็นเมือกขุ่นและชั้นล่างเป็นตะกอนเนื้อเยื่อตาย
