ฮิสทิโอไซโตซิสสีน้ำเงินในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเซลล์สีฟ้าในเด็ก คำว่า seabluehistiocytesyndrome เริ่มขึ้นในปี พ.ศ. 2513 ผู้ป่วยหลักคือโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal อันเป็นผลมาจากการลดลงของกิจกรรม sphingomyelinase, sphingomyelin และ neuroglycolipid สะสมในเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ การย้อมสีด้วยสารเคมีเป็นชื่อของอนุภาคน้ำทะเลสีฟ้าและบางคนคิดว่ามันอาจแตกต่างจาก NPD ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% -0.0008% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคดีซ่านตับตับแข็ง thrombocytopenia จ้ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของ histiocytosis เซลล์สีฟ้าในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ถือได้ว่าอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยสาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักมันสามารถแบ่งออกเป็นระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษาคลินิกผู้ป่วยทุติยภูมิมักจะรอง thrombocytopenic จ้ำเม็ดเรื้อรัง โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวของเซลล์, granuloma เรื้อรังในเด็ก, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไข่ที่มีไขมันสูง, โรค Niemann-Pick, ธาลัสซี, lipoproteine mia, หลาย myeloma ฯลฯ
(สอง) การเกิดโรค
อาจเกิดจากความผิดปกติเล็กน้อยในระบบเอนไซม์หรือโหลดมากเกินไปในระบบเอนไซม์ปกติ Blankenship et al รายงานว่าครอบครัวของ 3 คนกำลังทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งแนะนำโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal, hepatosplenomegaly ทั่วไปภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, hemolyticenia อาการเช่นโรคโลหิตจางอาจเกิดจากการสะสมของการเผาผลาญของ mucopolysaccharide ในร่างกาย
การป้องกัน
การป้องกันเซลล์มะเร็งผิวหนังในเด็ก
ด้วยการป้องกันโรคทางพันธุกรรมหลีกเลี่ยงญาติใกล้ชิดและทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาสำหรับโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคดีซ่านโรคตับแข็ง thrombocytopenia จ้ำ
ตับและม้ามทารกที่มีอาการตัวเหลือง, ความก้าวหน้าอย่างค่อยเป็นค่อยไปของโรคตับแข็งและตับวายด้วยภาวะเกล็ดเลือดต่ำและจ้ำ
อาการ
อาการของโรค melanosis ในเด็กอาการที่พบบ่อย Hepatosplenomegaly, ดีซ่าน, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ผิวคล้ำ, ผิวคล้ำ, ตับวายลึก, การแพร่กระจายของเซลล์เนื้อเยื่อ
อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ทารกจนถึงอายุมากกว่า 40 ปี
หลักสูตรทางคลินิกของโรคนี้มีลักษณะคล้ายกับโรคเรื้อรังของโรค Gaucher อาการเริ่มต้นจะถูกปกปิด, หลักสูตรของโรคมีความยาวและมีผู้ป่วยที่มี hepatosplenomegaly hepatosplenomegaly โดยทั่วไปม้ามโตกว่าตับต่อมน้ำเหลืองผิวเผินไม่บวมเพราะ thrombocytopenia ตาตุ่มอาจจะตับวายอาจเกิดจากการสะสมของ phospholipids หรือ glycolipids ในตับโรคตับแข็งบางครั้งผิวคล้ำผื่นแหวนสีขาวในจุดอวัยวะ, 1/3 ในกรณีที่มีปอด การแทรกซึมเช่นวัณโรคหรือ Sarcoidosis
ตรวจสอบ
การตรวจเนื้อเยื่อเซลล์สีฟ้าในเด็ก
ภาพเลือด
เนื่องจากระดับของการทำงานของม้ามที่แตกต่างกัน, โรคโลหิตจางอ่อน, เม็ดเลือดขาวและ thrombocytopenia, เฮโมโกลบินและจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลง
2. ตรวจเลือด
เซรั่มกรดฟอสฟาเทสจะเพิ่มขึ้น
3. ปริมาณของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น
4. การตรวจไขกระดูก
สามารถมองเห็นเซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีฟ้าจำนวนมากในไขกระดูกสีแดงกรานูโลไซต์และ megakaryocytes เป็นปกติและเซลล์เนื้อเยื่อสีฟ้าน้ำเงิน (ประเภท 1) และเซลล์โฟม (ชนิด II) สามารถมองเห็นเส้นผ่าศูนย์กลางของเซลล์สีฟ้าสีน้ำตาลคือ 20-60 ไมโครเมตร นิวเคลียสมีความหนืดไซโทพลาสซึมมีปริมาณของเม็ดสีฟ้าทะเลหรือสีฟ้าสีเขียวไม่เท่ากันซัลเฟตสีดำและการย้อมสีไกลโคเจนเป็นบวกน้ำเชื่อมประกอบด้วย cerebroside และ saccharide กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าโมเลกุลไขมันเป็นเส้นรอบวง โครงสร้างลามิเนต
5. การตรวจทางพยาธิวิทยา
จากการวิเคราะห์ของตับและม้ามพบว่า glycosphingolipids, phospholipids และ cerebrosides เพิ่มขึ้นและผู้ป่วยบางรายก็มีการแทรกซึมของเซลล์ทะเลสีฟ้าในตับ, ม้ามและปอดเนื้อเยื่อ
การตรวจสอบเสริม
1. B ตับสุดที่มองเห็นม้ามโตตับแข็ง
2. ภาพรังสีทรวงอกเอ็กซ์เรย์ดูเงาปอดแทรกซึม
3. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถตรวจพบคลื่นสมองที่ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย histiocytosis เซลล์สีน้ำเงินในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การค้นพบเซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีน้ำเงินจำนวนมากในไขกระดูกเป็นพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้หลังจากกำหนดกลุ่มอาการของเซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีน้ำเงินก็จำเป็นต้องค้นหาสาเหตุเพิ่มเติมและกลุ่มอาการฮิสทริโอไซโตซิสหลักสีน้ำเงินสามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัย แยก โรค
มันควรจะแตกต่างจากการแพร่กระจายของเซลล์ความดันโลหิตสูงรองเช่น ITP, granulocyte เรื้อรัง, polycythemia vera, ธาลัสซีเมีย, myeloma หลายและ lipidosis Niemann-Pick โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่จะเห็นในม้าม เซลล์เนื้อเยื่อทะเลสีฟ้าจำนวนเล็กน้อยและมีลักษณะของโรคหลัก
