ดีสโทเนียที่ตอบสนองต่อ Dopa

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับดีสโทเนีย dopa- ตอบสนอง Dop-reactive dystonia (DRD) หรือที่เรียกว่าโรค Segawa เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่นที่มีความผิดปกติของ dystonia หรือการเดินเป็นอาการแรก มันเป็นลักษณะของความผันผวนของอาการระหว่างเทิร์นและผลที่รวดเร็วและชัดเจนของการเตรียมโดปาขนาดต่ำ Segawa และคณะได้อธิบายโรคนี้ครั้งแรกในปี 1976 และมีรายงานจำนวนมากในต่างประเทศในปีที่ผ่านมาได้รับความสนใจจากแพทย์ในประเทศ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0003% -0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

เชื้อโรค

สาเหตุของสโทเนีย dopa-responsive

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ครึ่งหนึ่งของโรคเป็นระยะ ๆ และครึ่งหนึ่งของโรคเหล่านี้เป็น autosomal เด่นชัดขณะนี้เชื่อกันว่าการขาด isozyme GCHI ของ GTP cyclohydrolase ทำให้การสังเคราะห์โดพามีนลดลงซึ่งเป็นสาเหตุหลักของ DRD (Nagatsu 1998)

(สอง) การเกิดโรค

นักวิชาการต่างชาติพบว่าผู้ป่วย DRD 60% ถึง 70% มีการกลายพันธุ์ในภูมิภาคการเข้ารหัส GCHI ซึ่งอยู่ที่ 14q32.1 เนื่องจาก GCHI เป็นเอนไซม์ที่ จำกัด อัตราสำคัญสำหรับการสังเคราะห์ tetrahydrobiopterin ซึ่งเป็นตัวช่วยสำคัญในการสังเคราะห์ catecholamine ปัจจัยดังนั้นการขาด GCHI ในเซลล์ประสาทระบบ dop-energy ย่อมนำไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์ไทโรซีนไฮดรอกซีเลสและลดระดับโดพามีนในท้ายที่สุด

นักวิชาการบางคนตรวจพบกรดวานิลลิคสูงและไบโอตินในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย DRD และพบว่าระดับของเสมหะใหม่ต่ำกว่าปกติการตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) แสดงให้เห็นว่า striatum 18F-dopa บริโภคเป็นเรื่องปกติ decarboxylase และตัวรับโดปามีนเป็นเรื่องปกติดังนั้นการเตรียม dopa จากภายนอกจำนวนเล็กน้อยสามารถบริหารอย่างต่อเนื่องเพื่อชดเชยการขาดโดปามีนและบรรเทาอาการ

การป้องกัน

การป้องกัน dystonia ที่ตอบสนองต่อ Dopa

การป้องกันมีความสำคัญมากกว่าในคนที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิทและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อน dystonia dopa-responsive โรคแทรกซ้อน

การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อมักจะไม่มีใครสังเกตเห็นในขณะที่ท่าที่ผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ได้ตั้งใจนั้นชัดเจนมากขึ้น

อาการ

Dopa ปฏิกิริยา Dystonia อาการที่พบบ่อย อาการ Reflexes กล้ามเนื้อ Hypertonic ความดันโลหิตสูงความเหนื่อยล้าโครงกระดูกคอ Babin อัตโนมัติ ... เซ็กเมนต์ Dystonia Horseshoe บิดเกร็ง痉挛 Gait ไม่มั่นคงแขนขาหรือลำตัวแบบ Pose

1. อายุที่เริ่มมีอาการของโรค DRD ส่วนใหญ่มีอายุ 1 ~ 12 ปีคิดเป็น 10% ของเด็กที่มีโรคดีสโทเนียผู้ป่วยไม่กี่รายที่มีอายุประมาณ 50-60 ปี (Chen et al., 1999) อัตราการเกิดเป็นเพศหญิง> ชายชาย: หญิง = 1: 4

2. เด็กที่มีอาการส่วนใหญ่ของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อแขนขาที่ต่ำกว่าเป็นอาการแรกเด็กปรากฏรัฐไม่ตรงกันแปลกความแข็งแขนขาที่ต่ำกว่าความไม่มั่นคงของการเดินเดินเกือกม้าผกผัน ฯลฯ บางครั้งเรียนรู้ที่จะเดินในภายหลัง ลงไปกับการพัฒนาของโรคความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผิดปกติส่งผลกระทบต่อแขนขาอื่น ๆ แม้ศีรษะและลำคอและแกนกลางของร่างกายมี torticollis เป็นพัก ๆ กระตุกไส้เลื่อนเด็กอาจมีการสั่นสะเทือนแขนขากล้ามเนื้อแข็งและอัตโนมัติ Babinske สัญญาณบวก โดยทั่วไปไม่เหนื่อย

3. การโจมตีของผู้ใหญ่ที่มีการสั่นสะเทือนแขนขาโดยไม่สมัครใจตึงและซินโดรมพาร์กินสันที่คล้ายกันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวช้าอ่อนเพลียเพิ่มขึ้นกล้ามเนื้อแขนขา hyperreflexia สัญญาณทางพยาธิวิทยาบวก 75% ของผู้ป่วยที่มีอาการ ความผันผวนของทั้งกลางวันและกลางคืนหลังจากช่วงเช้าหรือหลังหยุดพักบรรเทาและหายไปอย่างเห็นได้ชัดและอาการแย่ลงในช่วงบ่ายหรือหลังออกแรง

4. โรคส่วนใหญ่มีความก้าวหน้าและผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาจะไม่สามารถดูแลตัวเองได้ในที่สุด

ตรวจสอบ

ดีสโทเนียตอบสนองแบบ Dop

1. ปัสสาวะเป็นประจำ: ปกติทั่วไป

2. การตรวจน้ำไขสันหลัง: มันเป็นเรื่องปกติและมีรายงานว่าเนื้อหาของกรดวานิลลิคสูงและไบโอเทอินในน้ำไขสันหลังจะลดลง

3. การทดสอบการทำงานของตับเป็นปกติและมีความสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค

EEG, ศักยภาพที่ปรากฏ, การตรวจ CT สมอง, MRI และ PET เป็นเรื่องปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุของดีสโทเนีย dopa- ตอบสนอง

เกณฑ์การวินิจฉัย

การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการตอบสนองต่อการเตรียม dopa ขนาดต่ำในเด็กหรือผู้ใหญ่อาการครั้งแรกเช่นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผิดปกติการสั่นสะเทือนและการเดินไม่ชัดเจนน้ำหนักเบาในตอนเช้าเป็นลักษณะทางคลินิกหลัก โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคนี้

ผู้ป่วยที่น่าสงสัยจะได้รับการเตรียมยาโดปาในปริมาณต่ำซึ่งส่วนใหญ่จะบรรเทาใน 1 ถึง 3 วันหากพวกเขาไม่ได้ผลยาสามารถเพิ่มขนาดได้อย่างเหมาะสมรายงานต่างประเทศ (Torbjoerna, 1991), carbidopa / levodopa ขนาดเพิ่มขึ้นเป็น 25/100 ที่มี levodopa 100 มก. และ carbidopa 25 มก.), 3 ครั้ง / วัน, ยังไม่มีประสิทธิภาพ, สามารถออกกฎการวินิจฉัยของ DRD

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรจะแตกต่างจากสมองพิการ, โรคพาร์คินสันเด็ก, แรงบิด, การเสื่อมของตับและอัมพาตขากระตุก

1. สมองพิการ: บ่อยครั้งที่มีการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อและเสมหะเป็นคุณสมบัติหลัก แต่มักจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อน, ชักและความผิดปกติของอารมณ์, ไม่มีอาการผันผวน, ไม่มีการตอบสนองต่อการเตรียม dopa

2. โรคพาร์คินสันของเด็กและเยาวชน: มันไม่ค่อยเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 8 ปีการตรวจ PET แสดงให้เห็นว่าปริมาณของ 18F-dopa ลดลงการใช้ Dopa ในระยะยาวต้องเพิ่มปริมาณยาอย่างค่อยเป็นค่อยไปและมีแนวโน้มที่จะเกิดผลข้างเคียงเช่นการเคลื่อนไหวผิดปกติ

3. การสลายตัวของตับ: มักมาพร้อมกับความเสียหายของตับและสติปัญญา, ความผิดปกติทางจิต, แหวน KF ที่มองเห็นได้ในกระจกตา

4. ผู้ป่วยที่มีอาการเริ่มแรกจำนวนน้อยมากสัญญาณเช่นเสมหะเสมหะการตอบสนองอย่างรวดเร็วของโดปาขนาดต่ำอาจเป็นจุดบ่งชี้ที่สำคัญที่สุด