ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้นในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับดายสกินปรับเลนส์หลักในเด็ก Primary ciliary dyskinesia (PCD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ immobileciliasyndrome เป็นมรดกตกทอด autosomal ที่ทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ หลักปรับเลนส์ดายสกินประกอบด้วยหลายประเภทของซินโดรมไม่สามารถปรับเลนส์ปรับเลนส์, กลุ่มอาการของโรค Kartagener, ปรับเลนส์ dysplasia และความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์หลัก 50% ของผู้ป่วยใน PCD ถูกนำมารวมกับการเปลี่ยนอวัยวะภายในเพื่อสร้างกลุ่มอาการ Kartagener ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.006% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไซนัสอักเสบ, หลอดลมอักเสบ, ปอดบวม, หูชั้นกลางอักเสบ, การตั้งครรภ์นอกมดลูก, hydrocephalus
เชื้อโรค
สาเหตุของดายสกินปรับเลนส์หลักในเด็ก
ความผิดปกติ แต่กำเนิด (25%):
ประถมศึกษาซินโดรมไม่สามารถปรับเลนส์, cystic fibrosis, ซินโดรมเด็ก, ความยาวตาผิดปกติ, ขาด cilia, แขนสั้น, ทั้งหมดหรือบางส่วนของการขาด, ข้อบกพร่องเพลารังสีและ microtubule ectopic, ฯลฯ ความผิดปกติ แต่กำเนิด
ปัจจัยของโรค (35%):
ความผิดปกติของท้องถิ่นส่วนใหญ่เป็นทุติยภูมิ, หลอดลมอักเสบเรื้อรัง, ปอดบวม, ผู้ป่วยโรคหอบหืดและโรคมะเร็งปอดอาจทำให้เกิดขนาดที่แตกต่างกัน, cilia ใหญ่ไซนัสอักเสบเรื้อรัง, โรคหอบหืดสามารถทำให้เกิดการเสื่อม axonal; โรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้สามารถทำให้เกิดความอ่อนแอของตา; Mycoplasma pneumoniae หลั่งไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์และ Pseudomonas aeruginosa หลั่ง pyocyanin เพื่อยับยั้งการเคลื่อนไหวปรับเลนส์, การสูบบุหรี่, มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม, การแผ่รังสี, ไฮโดรเจนซัลไฟด์, การระบายอากาศทางกลและอื่น ๆ โรคทางคลินิกที่เกิดจากความผิดปกติของตามีอยู่อย่างกว้างขวางและสามารถเกี่ยวข้องกับการกระจายของตาทั้งหมดและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดจากความผิดปกติของตาทางเดินหายใจเป็นเรื่องธรรมดา
ไซนัสอักเสบ (20%):
สเปิร์ม flagella, vas deferens, ความผิดปกติของท่อนำไข่สามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยาก; หูชั้นกลาง, ไซนัสความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์นำไปสู่สื่อหูชั้นกลางอักเสบ, ไซนัสอักเสบ ฯลฯ ; หูหนวกและ dysosmia นอกจากนี้ยังมีรายงานของ hydrocephalus เนื่องจากความผิดปกติของตาที่เยื่อบุผิว ependymal ของสมองและไขสันหลัง
กลไกการเกิดโรค
ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายมนุษย์มี cilia หรือโครงสร้างที่คล้ายกันฟังก์ชั่นปกติของ cilia เป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาการทำงานของอวัยวะระบบและร่างกายทั้งหมดการทำงานของระบบการขนส่งเมือก - ปรับเลนส์ทางเดินหายใจปกติมีความสำคัญมากสำหรับการบำรุงรักษาฟังก์ชั่นการป้องกันของทางเดินหายใจ โครงสร้างตามีการกระจายอย่างกว้างขวางในระบบทางเดินหายใจ, หูชั้นกลาง, ท่อนำไข่, vas deferens, อสุจิ flagella, เนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ เช่นสมองและไขสันหลัง epens เนื่องจากโครงสร้างที่ผิดปกติและฟังก์ชั่นของ cilia, การเคลื่อนไหวปรับเลนส์และ , หลอดลมอักเสบ, ปอดบวม, หูชั้นกลางอักเสบ, การตั้งครรภ์นอกมดลูก, ภาวะมีบุตรยากและ hydrocephalus ฯลฯ มีมากกว่า 20 ชนิดของความผิดปกติ ultrastructural ของตา, ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องแขนโปรตีนแบบไดนามิก, ข้อบกพร่อง microtubule, ข้อบกพร่องล้อรังสี, Microtubules ถูกจัดเรียงอย่างไม่เป็นระเบียบและจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อตาเพื่อช่วยในการวินิจฉัยเนื่องจากโครงสร้างของ cilia ประกอบด้วยโปรตีนอย่างน้อย 200 ตัวและมียีนที่มีศักยภาพจำนวนมากจึงไม่น่าที่การทดสอบทางพันธุกรรมจะใช้เป็นเครื่องมือวินิจฉัยในระยะเวลาอันสั้น รวมไปถึง: การปรากฏตัวของเซลล์ ciliated บนพื้นผิวของแขนที่ขับเคลื่อนด้วยโปรตีน, ในไซนัส paranasal, หลอดยูสเตเชียน, นอกจากนี้ยังมีการกระจาย cilia นอกจากนี้ยังมีโครงสร้าง cilia ในท่อนำไข่, สเปิร์มและสมองและไขสันหลัง epens การกระจายของ cilia ในหลอดลมของทางเดินหายใจมีความแตกต่างกับช่องทางอากาศส่วนใหญ่น้อยกว่าถุงลมและถุงลม เซลล์ ciliated แต่ละเซลล์มี cilia มากกว่า 200 cilia มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 0.1-0.2 μmและความยาวประมาณ 3-7 μmแต่ละ cilia ประกอบด้วยร่างกายฐานและมงกุฎและภาพตัดขวางอยู่ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน มันมีลักษณะกลมและมี microtubes กลางอยู่ตรงกลางล้อมรอบด้วย microtubules ที่อยู่รอบ ๆ 9 คู่ในรอบนอกเรียกว่าโครงสร้าง microtubule 92 แกน (รูปที่ 1)
ระบบทางเดินหายใจเป็นอวัยวะเปิดและต้องการกลไกการขจัดสิ่งปนเปื้อนอย่างสมบูรณ์เพื่อให้ระบบสะอาดและมีความเสถียรมีชั้นของน้ำมูกอยู่ในตาของเยื่อบุผิว tracheobronchial ที่เรียกว่าผ้าห่มเยื่อเมือกและ MCC คือ หนึ่งในกลไกกวาดล้างทางเดินหายใจที่สำคัญซึ่งมีกลไกเชิงกลเคมีและชีวภาพฟังก์ชัน MCC นั้นกระทำโดยการสั่นของตาการสั่นอย่างมีประสิทธิภาพของตาคือผลลัพธ์ของการเลื่อนที่มีประสิทธิภาพระหว่างสองหลอดการเลื่อนนี้ทำโดยแขนไดนามิกโปรตีน พลังงานที่ได้รับในระหว่างกระบวนการเปลี่ยนจักรกลเคมีแบบขับเคลื่อนด้วย ATP การแกว่งตาเพื่อเอาเมือกออกมาเป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับวัฏจักรของสามสถานะ: สถานะพักจังหวะฟื้นตัวและจังหวะที่มีประสิทธิภาพตลอด ในระหว่างกระบวนการแกว่งตัว cilia จะแกว่งไปด้านหลัง 180 °ใกล้กับพื้นผิวของเยื่อหุ้มเซลล์และเหยียดอย่างเต็มที่จากนั้นก็เริ่มสั่นอย่างมีประสิทธิภาพการแกว่งที่มีประสิทธิภาพจะดำเนินการบนระนาบตั้งฉากกับพื้นผิวของเซลล์แกว่งไปทางส่วนหัว สถานะที่น่าสนใจเริ่มต้นรอบใหม่เส้นใยของระบบทางเดินหายใจของคนปกติ รากเรียงตัวกันเป็นแถวและทิศทางของการไหวที่มีประสิทธิภาพของตาทั้งหมดนั้นเป็นแบบเดียวกันโดยรวมกันเพื่อผลักเมือกพื้นผิวให้เคลื่อนที่ไปทางส่วนหัวส่วนตาจะถูกดำเนินการในลักษณะการประสานงานที่ประสานกัน เมื่อ cilia เข้าสู่การสวิงกู้คืนจากสถานะพักและแกว่งไปข้างหลังมันจะสัมผัส cilia ของสถานะพักผ่อนอื่น ๆ และกระตุ้นให้พวกเขาเข้าสู่กระบวนการสวิงกู้คืนดังนั้นการเคลื่อนไหวปรับเลนส์ตามปกติจึงมีลักษณะสามประการดังต่อไปนี้: Directionality, 3, การประสาน, การประสานงานและความแตกต่างการติดเชื้อซ้ำเกิดจากการยึดเกาะและการแพร่กระจายของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคในท้องถิ่นเนื่องจากการกวาดล้างและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอย่างไรก็ตามกลไกของการโยกย้ายอวัยวะภายในยังไม่สามารถสรุปได้
การป้องกัน
การป้องกันภาวะดายสกินปรับเลนส์ปฐมภูมิในเด็ก
เสริมสร้างการดูแลสุขภาพในระหว่างตั้งครรภ์ป้องกันการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจส่วนบนหลังคลอดใช้ยาปฏิชีวนะในการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจจนฟื้นตัวเต็มที่และสร้างภูมิต้านทานอัตโนมัติเช่นหัดและไอกรนยาแก้อักเสบสามารถใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อในช่วงเวลาที่ไม่ติดเชื้อ .
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนเป็น Tardive ปรับเลนส์หลักในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ไซนัสอักเสบโรคหลอดลมอักเสบปอดบวมโรคหูน้ำหนวกนอกมดลูกการตั้งครรภ์นอกมดลูก hydrocephalus
อาจทำให้เกิดไซนัสอักเสบซ้ำ, หลอดลมอักเสบ, ปอดบวม, หูชั้นกลางอักเสบ, การตั้งครรภ์นอกมดลูก, ภาวะมีบุตรยากและ hydrocephalus
อาการ
อาการดายสกินปรับเลนส์หลักในเด็ก อาการที่ พบบ่อย หลั่งหนองเสมหะหนองช่องหูหนองหนองสัญญาณสาม hemoptysis สูญเสียการได้ยินภาวะมีบุตรยากชาย
อายุที่เริ่มมีอาการสามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่ทารกจนถึงผู้ใหญ่ แต่มีเด็กวัยเรียนและคนหนุ่มสาวติดเชื้อระบบทางเดินหายใจส่วนบนและส่วนล่างซ้ำตามอายุรวมถึงโรคหูน้ำหนวกกำเริบไซนัสอักเสบและหลอดลมอักเสบปอดบวมที่เกิดจากหลอดลม หนองคัดหลั่งหนองจมูกไอไอไอเป็นไอเป็นเลือดโรคหอบหืดที่รุนแรงมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นหลอดลมอักเสบเรื้อรังทั่วไปปอดบวมเรื้อรังโรคหอบหืดและวัณโรคสัญญาณที่พบบ่อยสำหรับตัวเขียวและถูกคอหลอดลมขยายหลอดลม ใบล่างทั้งสองเป็นใบที่พบมากที่สุดรองลงมาจากลิ้นปอดซ้ายและกลีบกลางด้านขวารูปร่างที่พบบ่อยคือการขยายตัวของเสามีเพียงไม่กี่คนที่สามารถเห็นได้จากการขยายตัวของถุงน้ำบางครั้งมี atelectasis และถุงลมโป่งพอง 50% ของผู้ป่วยที่มีหัวใจขวา, Kartagener ดาวน์ซินโดรม (รูปที่ 3) ประกอบด้วย triads ดังต่อไปนี้: 1. ผู้ป่วย, 2. ไซนัสอักเสบหรือติ่งจมูก, 3. ขนย้ายอวัยวะภายใน (หัวใจขวาส่วนใหญ่), ครอบครัว
ตรวจสอบ
การตรวจของดายสกินปรับเลนส์หลักในเด็ก
1. การตรวจสอบทั่วไป: มักติดเชื้อในเลือด, hypoxemia, ฯลฯ
2. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อจมูกเยื่อบุผิวหรือ bronchoscopy ที่จะใช้เยื่อบุผิวหลอดลมเยื่อบุผิวภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อสังเกตจำนวนและความผิดปกติของโครงสร้างของตาเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและความสามารถในการตรวจสอบการเคลื่อนไหวของอสุจิ
3. การตรวจถ่ายภาพ: การอักเสบของปอด, หลอดลมอักเสบ, ปอดบวม, ไซนัสอักเสบ, โรคหลอดลมอักเสบ, ฯลฯ บางครั้งที่มี atelectasis และถุงลมโป่งพอง, หลอดลมหรือ CT ความละเอียดสูงสามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วยที่มีใบสองใบที่พบมากที่สุด ประการที่สองลิ้นปอดด้านซ้ายและกลีบกลางด้านขวารูปร่างเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นกับการขยายตัวของคอลัมน์ไม่กี่สามารถมองเห็นการขยายตัวเรื้อรังบางครั้งหัวใจด้านขวาที่มองเห็นได้
4. วิธีการตรวจสอบฟังก์ชั่นการกวาดล้างเยื่อเมือก: รวมถึงการทดสอบการคัดกรอง saccharin, การสแกนละอองสารกัมมันตรังสีในปอด, กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสแกนรวมกับการถ่ายภาพความเร็วสูงเพื่อวัดความถี่การไหวของตาและหลอดลมรวมกับการถ่ายภาพแกมม่า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของดายสกินปรับเลนส์หลักในเด็ก
เกณฑ์การวินิจฉัย
อุบัติการณ์ของการผกผันของอวัยวะภายในของมนุษย์เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1: 1 ถึง 1: 5000, อุบัติการณ์ที่พบบ่อยของผู้ป่วยที่เป็น 0.3 ‰ถึง 0.5 and, และอุบัติการณ์ของผู้ป่วยที่มีอวัยวะภายในผกผันสามารถเพิ่มขึ้น 12% ถึง 25 %, 40 ถึง 50 เท่าของคนทั่วไปดังนั้นหากเด็กหัวใจด้านขวามีความรู้สึกบ่อยและปอดบวมก็ควรได้รับการพิจารณาว่ามีการรวมกันของ bronchodilation และไซนัสอักเสบนั่นคือความเป็นไปได้ของ Kartagener ซินโดรมเช่นอวัยวะภายในเท่านั้น ตำแหน่งและผู้ป่วยที่มีอาการ Kartagener ที่ไม่สมบูรณ์, Kartagener ซินโดรมมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด hydrocephalus เพดานปากซี่โครงซี่โครงทวิภาคี, atresia ทางทวารหนัก , hypospadias และไต, เยื่อบุผิวอื่น ๆ , ปัญญาอ่อน, สูญเสียการได้ยิน, ข้อบกพร่องเกี่ยวกับการดมกลิ่น, ฯลฯ , เด็กที่มีประวัติของโรคหูน้ำหนวกซ้ำตั้งแต่สมัยเด็กแรกเกิด, ในปัจจุบัน, เด็กยังคงไอซ้ำ ๆ , มากขึ้น หนาสีเหลืองสีเขียวเป็นหนองกับผู้ป่วยรวมกับหัวใจที่เหมาะสมการวินิจฉัยไม่ยาก
1. มีอาการทางคลินิกทั่วไปของเรื้อรังติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำซึ่งอาจจะมาพร้อมกับผู้ป่วยในเวลาเดียวกันอาจมีไซนัสอักเสบ, หูชั้นกลางอักเสบ, หูชั้นกลางอักเสบ, ภาวะมีบุตรยากชาย ฯลฯ ด้วยการขนย้ายอวัยวะภายใน Kartagener ซินโดรมควรพิจารณา วิธีการตรวจสอบฟังก์ชันการกำจัดตาและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์รอง dyskinesia ปรับเลนส์หลักควรจะแตกต่างจากความผิดปกติของเลนส์ปรับเลนส์เสาเยื่อบุผิวรองรองหลังการติดเชื้อมลพิษทางอากาศและปัจจัยอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างจะย้อนกลับได้ด้วยคอมโพสิตตาและไมโคร ข้อบกพร่องของท่อเป็นเรื่องธรรมดาโครงสร้างเยื่อบุผิวเสา pilus รองเป็นสายผิดปกติและมีกรณีของการติดเชื้อซ้ำและการรักษาที่ผิดปกติดังนั้นมันจะดีกว่าที่จะดำเนินการตรวจชิ้นเนื้อ cilia หลังจาก 4 ถึง 6 สัปดาห์ของการติดเชื้อ
2. Cystic fibrosis ควรแตกต่างจาก cystic fibrosis (CF) ซึ่งพบได้บ่อยในคนผิวขาวและเป็น autosomal recessive ซึ่งอาจทำให้เกิดไซนัสและโรคปอด ภาวะมีบุตรยากเพศชาย แต่การเกิดโรคของมันคือองค์ประกอบที่ผิดปกติของเมือกเนื่องจากหนาและยากที่จะลบออกโดย cilia, ตับอ่อนไม่เพียงพอและการทดสอบเหงื่อบวก (คลอรีนเหงื่อเพิ่มขึ้น) สภาพของมันค่อนข้างหนัก
