โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบในเด็ก
บทนำ
โรคซีสตีนในเด็กเบื้องต้น Cysturiuria (cystinuria) เป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวที่เป็นความผิดปกติของการถอย autosomal ที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวท่อ proximal และ jejunal mucosa กับกรดอะมิโนพื้นฐานสองตัว (รวมถึงไลซีน, อาร์จินีน) , ornithine) และซีสตีนและความผิดปกติของการขนส่งอื่น ๆ โรคนี้พบได้ยากทางคลินิกส่วนใหญ่ในเด็กและทารก ซีสทีนนั้นถูก จำกัด ในเซลล์ของ lysosomes และมีการสะสมของผลึกในกระจกตาเยื่อบุกระดูกไขกระดูกต่อมน้ำเหลืองเซลล์เม็ดเลือดขาวไตและอวัยวะภายในอื่น ๆ ทำให้ไตและท่อไตผิดปกติและในที่สุดก็พัฒนาเป็น uremia ความตาย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง
เชื้อโรค
สาเหตุโรคซีสตีนในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค
โรค Cystaceous มีอัตราอุบัติการณ์เท่ากันในเพศชายและเพศหญิงผู้ปกครองไม่สามารถสืบทอดโรคในแนวตั้งให้กับลูกหลานของพวกเขาได้ แต่มักจะมีหลายกรณีระหว่างพี่น้องโรค Cystine เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal และผู้ป่วย homozygous พ่อแม่มีความแตกต่างกันในการพกพาโรคนี้โรคนี้มีโรคไตที่รุนแรงทางคลินิกในผู้ป่วยเด็กระดับกลางและผู้ใหญ่ 3 คนซึ่งแสดงถึงความแตกต่างทางพันธุกรรมของโรคและความแตกต่างทางพันธุกรรม
กลไกการเกิดโรค
การสะสมซีสทีนในเซลล์นั้น จำกัด อยู่ที่ลิโซโซมและไม่สามารถแลกเปลี่ยนกับเซลล์นอกเซลล์ได้ง่าย แต่ไม่ทราบกลไกทางชีวเคมีในปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของซีสตีนในเซลล์นั้นน่าจะเป็นซีสตีนหรือซีสทีน ความผิดปกติของการขนส่งระหว่างเซลล์หรือภายในเซลล์ทำให้เกิดการสะสมของซีสตีนในตับ, ม้าม, ไขกระดูก, เม็ดเลือดขาวในเลือด, ต่อมน้ำเหลือง, ต่อมน้ำเหลือง, ไตและกระจกตา
1. ลักษณะของโรคซีสตีน: มีผลึกซิสทีนสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมดและไซต์ที่ฝากคือเซลล์ reticuloendothelial ของไขกระดูก, ตับ, ม้าม, ต่อมน้ำเหลือง, เม็ดเลือดขาว, เยื่อหุ้มไตและไต เมมเบรนเยื่อบุลูกตาและชั้นเม็ดสีตา
2. การสะสมของซิสทีนในไต: ก่อให้เกิดความเสียหายของเนื้อเยื่อไตที่นำไปสู่ภาวะไตวาย, การปรากฏตัวของไตซีด, ขอบเขตระหว่างเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกไม่ชัดเจน, โครงสร้างของ nephron ถูกทำลายภายใต้กล้องจุลทรรศน์, glomerulus เป็นแก้วและท่อไต เซลล์บุผิวปกติจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์เคียวและ tubules ใกล้เคียงจะถูก จำกัด และย่อให้สั้นลงซึ่งแสดงว่า "คอหงส์" ผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันโรคซีสตีนในเด็ก
Cysturia เป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวที่เป็นโรค autosomal recessive ดังนั้นมาตรการป้องกันอาจขึ้นอยู่กับมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ควรป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์ มีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลกระทบขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการทดสอบทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบปากมดลูก) (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคซีสตีนในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนการ คายน้ำภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง
สามารถเกิดภาวะขาดน้ำ hypokalemia, ดิสก์เผาผลาญ, โรคโลหิตจาง, ความผิดปกติทางโภชนาการ, โรคกระดูกอ่อน, ภาวะไตวายขั้นสูงเป็นต้น, ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถใช้ร่วมกับภาวะ hyperuricemia, ภาวะ hypocalcemia ทางพันธุกรรม, ฮีโมฟีเลีย, กล้ามเนื้อลีบ, ตับอ่อนอักเสบทางพันธุกรรม, retinitis pigmentosa ฯลฯ
อาการ
อาการที่เกิดจาก cystineosis ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย Polyuria โรคเบาหวานการขาดวิตามินดีดิสก์เผาผลาญ azotemia photophobic azotemia กรดอะมิโนปัสสาวะอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาแผ่นโลหะโรท
1. รอยโรคไต: ส่วนใหญ่พบในเด็กและทารก
(1) ก่อนกำหนด: ประสิทธิภาพเริ่มต้นเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บแบบท่ออาการอาการ ได้แก่ polydipsia, polyuria, ภาวะขาดน้ำและอื่น ๆ การจับกุมการเจริญเติบโตที่อายุ 1 ปี, โรคกระดูกอ่อน, ภาวะเลือดเป็นกรดและความผิดปกติของท่อไตต่างๆ, กลูโคส ปัสสาวะปัสสาวะฟอสเฟตและโพแทสเซียมปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นเด็กที่มีผิวพรรณผมสีเหลืองซีดส่วนใหญ่มีอาการกลัวแสงอย่างรุนแรงในไม่กี่ปีที่ผ่านมาการตรวจสอบโคมไฟร่องตาสามารถมองเห็นกระจกตาและเยื่อบุตามีกระจัดกระจายวัตถุลวดโลหะเหมือน; นอกจากนี้ยังมีจุดสีคล้ำที่มี hypodermia ผิดปกติและการกระจายที่ผิดปกติและขนาดที่แตกต่างกันของเส้นใยสีที่เรียกว่า "ลักษณะขอบจอประสาทตา" สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคซีสตีน
(2) ช่วงปลาย: เนื่องจากความเสียหายที่เพิ่มขึ้นของ glomeruli อัตราการกรองของไตจะลดลงและอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันเช่น azotemia ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ดิสก์เผาผลาญความเมื่อยล้าการเจริญเติบโต ฯลฯ ปรากฏเป็นโรคดำเนิน โรคโลหิตจางรุนแรงอาการบวมน้ำและอาการอื่น ๆ
2. ประเภทอ่อนโยน: ไม่มีจอประสาทตาและภาวะไตวายมีเงินฝากคริสตัลซีสตีนในกระจกตาไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือดขาว แต่ไม่มีอาการผู้ป่วยประเภทนี้สามารถเป็นผู้ใหญ่
3. ระดับกลาง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการโจมตีช้าหรือเด็กประเภทผู้ป่วยพัฒนาภาวะไตวายและอาการที่ปรากฏในวัยรุ่นที่มีอาการ Fanconi ซินโดรมที่ไม่สมบูรณ์และการเคลื่อนไหวของไตช้า
ตรวจสอบ
การตรวจโรคซีสตีนในเด็ก
ปัสสาวะมีซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและออนิธินเป็นจำนวนมากและการขับถ่ายของซีสตีนในแต่ละวันโดยเฉลี่ยจะอยู่ที่ 730 มก. (ค่าสูงสุดปกติคือประมาณ 18 มก. / ก.
1. การตรวจสอบผลึกซีสทีนในปัสสาวะ: ใช้ปัสสาวะตอนเช้าสำหรับการหมุนเหวี่ยงและสามารถมองเห็นรูปร่างแบนหกเหลี่ยมและผลึกคล้ายวงแหวนเบนซีนได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงการตกผลึกแสดงให้เห็นว่าความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเกิน 200-250 มก.
2. การทดสอบไซยาไนด์ไนโตรปรัสไซด์: หินบดเป็นผงใส่หลอดทดลองเพิ่มน้ำแอมโมเนียเข้มข้น 1 หยดจากนั้นเติมไซยาไนด์โซเดียม 5% 1 หยดและเพิ่มโซเดียมไนโตรปรุสไซด์ 5% หลังจาก 5 นาที หากลักษณะเชอร์รี่สีแดงลึกเป็นบวกทันทีก็หมายความว่ามีซีสตีน แต่ homocysteine, กรด pyruvic, ทั้งกรดอะมิโนในปัสสาวะและยาบางชนิดสามารถบวกเท็จควรระบุนอกจากนี้เนื่องจากซิสเตตปัสสาวะ กรดสามารถเปลี่ยนแปลงได้และควรให้ความสนใจเชิงลบที่ผิดพลาด
3. การตรวจวัดเชิงปริมาณโดยวิธีโครมาโตกราฟฟี: เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและการจำแนกประเภท
อัลตราซาวด์ไตประจำ, ฟิล์ม X-ray, angiography และการตรวจ CT ควรทำเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคซิสทีนซีสซิสในเด็ก
ตามที่อาการทางคลินิกของเด็กมีโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามิน D, Fanconi ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ ในเยื่อบุกระจกตาและเซลล์เม็ดเลือดขาวรอบเซลล์ไขกระดูกเยื่อบุผิวเซลล์เยื่อบุผิวตาข่ายมีคริสตัลซีสไตน์หลักฐานการสะสมซีสตีนในไตและไต ลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาสามารถยืนยันโรคได้
แตกต่างจากโรคปัสสาวะกรดอะมิโนอื่น ๆ มันสามารถวินิจฉัยตามการทดสอบทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ
