โรคกรดในปัสสาวะดำในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคกรดเปรี้ยวดำในเด็ก เด็กที่มีอาการ aciduria สีดำ (alkaptonuria) เป็นกลุ่มอาการ Garrod หรือที่เรียกว่าซินโดรมสีเหลืองสีน้ำตาล เงื่อนไขคือลักษณะมืดของปัสสาวะ, ตาขาวและกระดูกอ่อนหูกับการสะสมเมลานิน, polyarthritis และ symphysis pubic มันเป็นโรคขาดการเผาผลาญ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% - 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: uremia
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดอาการกลุ่มอาการกรดเปรี้ยวดำในเด็ก
พันธุกรรม (40%):
มีการขาดโรคทางพันธุกรรมของการเผาผลาญที่เกิดจาก oxidase กรดในปัสสาวะในการเผาผลาญไทโรซีน มีความเชื่อกันว่าเป็นโรคนี้ autosomal ถอย บุคคลต้องมีอัลลีลที่ผิดปกติสองชุดเพื่อพัฒนาความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติ ผู้ปกครองปกติอาจให้กำเนิดทารกที่ป่วย
การขาดกรดออกซิเดสในปัสสาวะ (30%):
La Dn et al. พิสูจน์ว่ากลุ่มอาการของโรคความเป็นกรดดำเกิดจากการขาดกรดออกซิเดสในตับและไตซึ่งเป็นสาเหตุให้กรดทางเดินปัสสาวะที่ผลิตโดย catabolism ของไทโรซีนจะถูกย่อยสลายต่อไปเป็นกรดอะซิโตเลติก มันออกซิไดซ์และสะสมในร่างกายเพิ่มขึ้นและจมและถูกขับออกมาจากปัสสาวะ การสัมผัสกับออกซิเจนภายใต้สภาวะที่เป็นด่างนั้นจะทำให้เกิดการออกซิไดส์และทำให้เกิดเป็นโพลิเมอร์ในสารที่คล้ายกับเมลานินทำให้ปัสสาวะสีดำ เอนไซม์นี้พบได้ในตับและไต ได้รับการยืนยันแล้วว่าตับของผู้ป่วยที่มีอาการเปรี้ยวดำมีการขาดเอนไซม์นี้ หากเหงื่อออกจากเหงื่อก็จะกลายเป็นสีดำ ต่อมาเป็นที่เข้าใจกันว่ากรดยูริกเป็นตัวกลางในการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคกรดดำในเด็ก
1 สาเหตุของโรคพิการ แต่กำเนิดมีความซับซ้อนมากรวมถึงการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์การคลอดขั้นสูงญาติสนิทรังสีสารเคมีภูมิต้านทานเนื้อเยื่อผิดปกติของสารพันธุกรรม
2 มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติใกล้ชิดการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
3. เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถคาดเดาได้อย่างสมบูรณ์จากผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการตรวจอย่างเป็นระบบในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์
4 การตรวจร่างกายก่อนสมรสมีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) การตรวจระบบสืบพันธุ์ ) การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม สำหรับประวัติครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์เลือก จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกรดดำในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน uremia
ผิวคล้ำสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อต่างๆ:
เมลานินที่สะสมอยู่บนข้อต่ออาจทำให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อมและการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อได้
การจมลงในลิ้นหัวใจอาจทำให้เกิดภาวะหลอดเลือดอย่างรวดเร็วโรคลิ้นหัวใจยังสามารถทำให้ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตและนำไปสู่ความตาย สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ
มันถูกสะสมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นตาขาว, เยื่อบุ, และกระจกตา สีน้ำตาล
การสงบในระบบทางเดินปัสสาวะอาจทำให้ต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรัง นิ่วในไตดำที่มีรูพรุนสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย สาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่คือ uremia
อาการ
อาการของโรคในเด็กสีดำและเปรี้ยวอาการที่พบบ่อย ปัสสาวะเล็บสีดำกรดเหงื่อกระดูกอ่อนหูออก ...
ลักษณะทางคลินิกของกุมารแพทย์นั้นมีลักษณะที่ทำให้ปัสสาวะคล้ำและรุนแรงขึ้นในผู้ชาย
ปัสสาวะสีดำ: มันมักจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่วันหลังคลอดเมื่อทารกกินเข้าไปปัสสาวะจะถูกขับออกทางปัสสาวะและปริมาณของกรดปัสสาวะจะเป็นสัดส่วนกับปริมาณของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน อาการหลักของสีปัสสาวะสดเป็นเรื่องปกติภายใต้สภาวะที่เป็นด่างเช่น: ปัสสาวะหลังจากยืนหรือด่างเป็นสีดำ เมื่อผ้าอ้อมถูกล้างออกร่องรอยของปัสสาวะจะกลายเป็นสีดำและคล้ายกัน
เหงื่อดำ: เมลานินถูกขับออกมาพร้อมกับเหงื่อซึ่งสามารถทำให้เหงื่อดำได้
เมื่อคุณอายุมากขึ้นอาการต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นช้า:
การตรวจทางคลินิกเผยให้เห็นการสะสมเมลานินในตาขาวและกระดูกอ่อนหูด้วยการเพิ่มขึ้นของกรดปัสสาวะมันได้รับการฝากไว้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเวลานานในระยะวัยรุ่นในระยะที่ตาขาวและกระดูกอ่อนอาจมีเม็ดสีสีฟ้าสีดำ เม็ดสีเดียวกันสามารถเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ
รอยโรคร่วม: รอยโรคร่วม, ความเจ็บปวด, ความฝืด, และความเจ็บปวดขั้นรุนแรงในอาการขนหัวลุก
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคกรดแล็กติกสีดำในเด็ก
ทดสอบปัสสาวะ
ใช้เวลาส่วนหนึ่งของปัสสาวะของผู้ป่วยและสังเกตว่าเมื่อปัสสาวะสัมผัสกับอากาศมันจะเปลี่ยนเป็นสีดำหลังจากยืนหรือเป็นด่าง
2. วิธีการคัดกรอง
(1) การทดสอบเพื่อลดสารในปัสสาวะ (การทดสอบคราบจุลินทรีย์): ปฏิกิริยาบวก เนื่องจากผลอัลคาไลน์ปฏิกิริยาเชิงบวกไม่ได้เป็นสีส้มสีแดงและสีน้ำตาล สามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบกลูโคสออกซิเดสว่าปฏิกิริยาการลดสารนี้ไม่ได้เกิดจากกลูโคส
(2) การทดสอบเฟอร์ริกคลอไรด์: ปัสสาวะของเด็กป่วยนั้นมีปฏิกิริยาทางบวกกับเฟอร์ริกคลอไรด์ซึ่งเป็นสีม่วงดำ
(3) การทดสอบซิลเวอร์ไนเตรต: 0.5 มิลลิลิตรของปัสสาวะเพิ่มด้วยสารละลายน้ำอิ่มตัวของซิลเวอร์ไนเตรต (ละลายด้วยแอมโมเนีย) และเปลี่ยนเป็นสีดำทันที
3. การวินิจฉัย
หลังจากคัดกรองด้วยวิธีการข้างต้นและจากนั้นโดย chromatography, spectrophotometry หรือการวัดกิจกรรมของ oxid oxidase สามารถตรวจยืนยันได้
4. การตรวจ X-ray
จะเห็นได้ว่าข้อต่อขนาดใหญ่นั้นมีความเสื่อมพื้นที่ intervertebral จะแคบลงแผ่นดิสก์ intervertebral จะกลายเป็นแคลเซียมจนกลายเป็นพื้นที่ intervertebral จะแคบลงและกระดูกสันหลังของกระดูกสันหลังจะเกิดขึ้น
5. บางกรณีมีสารหลั่งร่วมและการทดสอบปัจจัยไขข้ออักเสบเป็นบวก
6. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: มีเม็ดสีน้ำตาลอ่อนในผิวหนังแท้, การย้อมสีซิลเวอร์ไนเตรตไม่ได้มีสี, และสีดำมีการย้อมสีด้วยสีม่วง cresyl และเมทิลีนสีฟ้า เซลล์บุผนังหลอดเลือด, เยื่อหุ้มเซลล์ต่อมเหงื่อ, แมคโครฟาจ, และสิ่งอื่นที่คล้ายกันมีอนุภาคสีน้ำตาลละเอียด รงควัตถุสีน้ำตาลยังพบในการรวมกลุ่มเส้นใยคอลลาเจนและเส้นใยยืดหยุ่น
7. ถ้าจำเป็นให้ทำคลื่นไฟฟ้า, echocardiography, หน้าอก X-ray และการตรวจอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคกรดแล็กติกสีดำในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกและกรดยูริคในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
มันควรจะแตกต่างจากสีน้ำตาลดำสีน้ำตาลปัสสาวะที่นำเสนอในการทดสอบคุณภาพของแผ่นโลหะปัสสาวะปัสสาวะของโรคเบาหวานและสารอื่น ๆ ที่สามารถทำให้ปัสสาวะมืดเช่นบิลิรูบิน, porphyrin, myoglobin, เฮโมโกลบิน
โรคสีน้ำตาลที่ได้มา: โรคสีน้ำตาลที่เกิดจากยาหรือสารเคมีที่ยับยั้งกลุ่ม sulfhydryl ที่มีอยู่ในกรดออกซิเดสในปัสสาวะไม่มีกรดยูริคหรือไม่มีโรคร่วมในปัสสาวะ
การใช้ mepacrine ในระยะยาวสามารถทำให้เกิดผิวคล้ำคล้ายสีน้ำตาลได้การใช้ฟีนอล (กรดคาร์โบลิก) ซ้ำ ๆ ในการรักษาแผลที่ผิวหนังยังสามารถทำให้เกิดผิวคล้ำเหลืองซึ่งควรระบุ
ในทางคลินิกมันควรจะแตกต่างจากเม็ดเลือด, myosinuria, bilirubinuria และปัสสาวะ
