ดีซ่าน ตับ pigmentation syndrome ในเด็ก
บทนำ
การแนะนำสั้น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคเม็ดสีตับในเด็กที่มีอาการตัวเหลือง Dubin- จอห์นสันซินโดรม (Dubin- จอห์นสันซินโดรม) ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Dubin- จอห์นสัน, ดาวน์ซินโดรม Dubin-Sprinz, ดาวน์ซินโดร Sprinz เนลสัน, พิการ แต่กำเนิดดีซ่านไม่ใช่ hemolytic, พิการ แต่กำเนิดดีซ่าน hemolytic ดีซ่านบิลิรูบินโดยตรงเพิ่มขึ้นประเภท I, โรคดีซ่านตับดำ ฯลฯ เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal มีประวัติครอบครัวลักษณะทางคลินิกของโรคดีซ่านเป็นระยะ ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่าน
เชื้อโรค
ดาวน์ซินโดรสีผิวคล้ำตับเด็กดีซ่านสาเหตุ
สาเหตุของการเกิดโรค:
โรคนี้เป็น autosomal เด่นเกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการขนส่งของบิลิรูบินในเซลล์ตับ
กลไกการเกิดโรค:
เมื่อเกิดอาการตัวเหลือง, บิลิรูบินที่มีผลผูกพันกับซีรั่มจะเพิ่มขึ้น. เหตุผลก็คือบิลิรูบินที่ไม่ได้มีส่วนร่วมในเซลล์ตับหลังจากการก่อตัวของบิลิรูบินที่มีผลผูกพัน, การขนส่งในเซลล์ตับและขับถ่ายไปยังท่อน้ำดี erythropoietin ไม่ถึงท่อน้ำดีและไหลกลับเข้าสู่กระแสเลือดทำให้บิลิรูบินรวมและบิลิรูบินที่ไม่ได้รับการเสริมแรงนั้นเพิ่มขึ้นในเลือดและสร้างบิลิรูบิน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคเม็ดสีตับในเด็กที่มีอาการตัวเหลือง
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีประวัติครอบครัวและควรมุ่งเน้นไปที่การให้คำปรึกษาของโรคทางพันธุกรรม
1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ผู้ชายและผู้หญิงที่ได้รับการพิจารณาแล้วว่ามีความสัมพันธ์ควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนดำเนินการจดทะเบียนสมรส โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงญาติสนิทที่กำลังจะแต่งงาน ลูกหลานของญาติสนิทที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิตใจ, พิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมต่างๆมีแนวโน้มที่จะแต่งงานหลายครั้งกว่าญาติที่ไม่ใกล้ชิด 2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ทั้งชายและหญิงหรือฝ่ายหนึ่งหากมีผู้ป่วยทางพันธุกรรมในญาติของพวกเขามีความกังวลเกี่ยวกับว่าพวกเขาจะมีโรคทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหลังจากการแต่งงานพวกเขาควรได้รับการปรึกษาว่าพวกเขาจะแต่งงานหรือไม่หากผลของการแต่งงานอย่างจริงจังหนึ่งในสองฝ่ายมีโรคบางอย่าง มีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถแต่งงานและส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้หรือไม่แพทย์จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและให้การรักษาที่เหมาะสม 3. การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็ก การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อโรคที่ยังไม่มีการรักษาที่ดีและมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่อง โดยปกติในสัปดาห์ที่ 16 ถึงวันที่ 20 ของการตั้งครรภ์ควรตรวจเลือดรอบนอก 2-3 มิลลิลิตรของหญิงตั้งครรภ์หากพบความเสี่ยงสูง (ปัจจัยความเสี่ยงสูงเกิน 1/270) ควรทำการตรวจถุงน้ำคร่ำเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคตับอักเสบในเด็กโรคดีซ่านในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนโรคดีซ่าน
ตับและตับถูกทำลาย
อาการ
ซินโดรมในเด็กดีซ่านตับผิวคล้ำอาการอาการที่พบบ่อย บิลิรูบินเพิ่มขึ้นตับโตดีซ่านให้นมบุตรทารกแรกเกิด ...
ดีซ่านเรื้อรัง, ตับอ่อนหรืออ่อนโยน, ตับอ่อน, กิจกรรมพลัง, ดีซ่านลึกหลังจากการติดเชื้อ, การทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับบิลิรูบินในซีรั่มยกระดับสูงและความเสียหายของตับ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคเม็ดสีตับในเด็กที่มีอาการตัวเหลือง
1. การตรวจบิลิรูบินเพิ่มขึ้นจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่าบิลิรูบินในซีรั่มทั้งหมดนั้นอยู่ที่ 68.4 ~ 153.9μmol / L และปริมาณบิลิรูบินโดยตรงคือ 26% -86%
2. การทดสอบการทำงานของตับนั้นเป็นผลบวกต่อครึ่งหนึ่งของสมองและความขุ่น
3. การทดสอบการขับถ่ายซัลโฟเนียมโบรไมด์ 45 นาทีหลังการฉีดการเก็บรักษามักจะ 10% ถึง 20%, 60 นาทีและ 120 นาทีการเก็บรักษามากกว่า 45 นาที
4. การตรวจปัสสาวะเพิ่มบิลิรูบินในปัสสาวะ
ควรทำการตรวจ B-ultrasound ทางช่องท้องอาจจะมีการขยายตับ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มอาการของโรคเม็ดสีตับในเด็กที่มีอาการตัวเหลือง
ตามลักษณะของอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการการตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถยืนยันการวินิจฉัยของเม็ดสีน้ำตาล
บัตรประจำตัวที่มีโรคตับอักเสบดีซ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการและลักษณะทางคลินิกสามารถช่วยระบุ
