พอร์ไฟเรียผสม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ porphyria ผสม ผสม porphyria (variegatedporphyria) หรือที่เรียกว่า porphyria แตกต่างกันเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ที่มีทั้งอาการท้องและระบบประสาทและอาการผิวไวแสง มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีอาการไวต่อแสงของผิวบ่อยครั้งที่วินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นไวโตไวเรียที่ไวต่อผิวหนัง โรคนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยในครอบครัวดัตช์ของแอฟริกาใต้ซึ่งพบใน 13 ครอบครัว ทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคและอายุที่เริ่มมีอาการมักจะมาจากวัยแรกรุ่นถึง 30 ปี ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% -0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปวดท้องเริม
เชื้อโรค
สาเหตุของ porphyria ผสม
สาเหตุ:
โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่เกิดจากข้อบกพร่องใน protoporphyrin oxidase, เนื่องจากข้อบกพร่องใน protoporphyrin oxidase, การผลิตที่เพิ่มขึ้นและการขับถ่ายของ ALA และบิลิรูบินในการโจมตีและระยะเวลาการให้อภัย จำนวนมากของ coproporphyrin และ protoporphyrin ถูกปล่อยออกมาและการเกิดขึ้นของความเสียหายผิวที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับแสงแดด
กลไกการเกิดโรค:
โรคส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องของโปรโตเฟอโรฟีนอยด์ออกซิเดสทางพันธุกรรมยีนของเอ็นไซม์ตั้งอยู่ที่โครโมโซม 1q23 มีการกลายพันธุ์หลายจุดในยีนของผู้ป่วยส่งผลให้เอนไซม์ของผู้ป่วยอยู่ในภาวะปกติ ในเวลาเดียวกัน protoporphyrin เป็นตัวยับยั้งการแข่งขันของ coproporphyrinogen oxidase ซึ่งก่อให้เกิดการสะสมของ coproporphyrinogen ในร่างกายผู้ป่วยบางคนพบข้อบกพร่องในการขาด heme synthase หรือ uroporphyrinogen decarboxylase แสดงว่าอาจมี ยีนกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองชนิดทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคนอกจากนี้เนื่องจากการสังเคราะห์ heme ที่ถูกบล็อกการยับยั้งการตอบสนองของ ALA synthase จะลดลงข้อสรุปที่ครอบคลุมข้างต้นทำให้ porphyrin precursor และ porphyrin เพิ่มขึ้นส่งผลให้เส้นประสาท อาการ
การป้องกัน
ป้องกัน porphyria ผสม
1. หลีกเลี่ยงการชักชวนไม่ควรใช้ยาหลายชนิดที่ทำให้เกิดอาการ porphyrinuria หลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้ามากเกินไปการกระตุ้นทางจิตใจและความหิวโหยแอลกอฮอล์การติดเชื้อและแรงจูงใจอื่น ๆ เพื่อลดการโจมตีของโรค
2. น้ำตาลในอาหารมีผลในการยับยั้ง ALA synthase ดังนั้นการบริโภคน้ำตาลกลูโคสในปริมาณสูงจึงค่อนข้างมีประสิทธิภาพในการป้องกันและรักษาอาการส่วนใหญ่ ในการโจมตีเฉียบพลัน, กลูโคส 10% ~ 25% หรือฟรักโทสในอัตรา 10 ~ 15g / h, ฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลา 24 ชั่วโมงด้วยอาหารที่มีน้ำตาลกลูโคสสูงสามารถบรรเทาอาการได้อย่างรวดเร็ว
หากคุณสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆให้ความสนใจกับการป้องกันและการรักษาการพยากรณ์โรคไม่จำเป็นต้องเลวร้าย ผู้เขียนซ้ำในระยะยาวการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากอัมพาตหรือทางเดินหายใจเป็นอัมพาตในตอนที่มีอัตราการตาย 15% ถึง 20% ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มคนหนุ่มสาวก่อนอายุ 30 การตรวจหาผู้ป่วยระยะแรกให้ความสนใจเพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัย predisposing ต่างๆให้ความสนใจกับการดูแลและการดูแลสนับสนุนในระหว่างการโจมตีโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยอัมพาตทางเดินหายใจที่มีการตรวจสอบระบบทางเดินหายใจใช้เหตุผลของการรักษากู้ภัยฮีโมโกล เมื่ออายุมากขึ้นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะลดลงและการพยากรณ์โรคดีขึ้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน porphyria ผสม ภาวะแทรกซ้อน ปวดท้องเริม
อาการปวดท้องเริม บ่อยครั้งที่การติดเชื้อทุติยภูมิการรักษาช้ามาก ผิวคล้ำด้วยตนเองและรอยแผลเป็นรอยบุ๋มหลังการรักษาสามารถนำไปสู่ความตายในตอนเฉียบพลัน
อาการ
อาการ porphyria ผสมอาการที่พบบ่อย อาการ ปวดท้องผิวหนังแผลพุพองอ่อน ๆ หรือแผลพุพอง
โรคที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่นอาการทางคลินิกมักจะปรากฏขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นถึง 30 ปีความรุนแรงของอาการไม่สอดคล้องกันมากทั้งชายและหญิงสามารถป่วยผู้ป่วยเพศหญิงมักจะมีประวัติของการโจมตีเฉียบพลันอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงฮอร์โมนในร่างกายหรือยาปกติ ผู้ป่วยชายที่มีแผลที่ผิวหนังมักจะพบบ่อยมากขึ้นอาจได้รับแสงแดดอาการทางคลินิกและ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลันอาการหลักของผิวที่ประจักษ์เป็นโรคผิวหนังไวแสงเปราะบางผิวเพิ่มขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บการกัดเซาะผิวเผิน และแผลพุพองมักติดเชื้อทุติยภูมิรักษาช้ามากแผลเป็นจากเม็ดสีผิวคล้ำและรอยแผลเป็นจากการเว้าหลังการรักษาผิวที่เสียหายเกิดขึ้นเฉพาะในส่วนที่สัมผัสกับผิวหนังผิวหน้าและมือและสีผิวเป็นเรื่องธรรมดา ผู้ป่วยมักจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อเท้า, ขอบผม, ความเสียหายผิวอย่างรุนแรงเรื้อรัง, การติดเชื้อและรอยแผลเป็นสามารถทำให้เสียโฉม
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการค่อย ๆ ลดลงเป็นเวลาหลายเดือนและในที่สุดก็หายไปอย่างสมบูรณ์การโจมตีแบบเฉียบพลันสามารถนำไปสู่ความตายปวดท้องอาการระบบประสาทและตอนของอาการทางจิตสามารถชักนำโดย barbiturates ยาซัลฟาดื่ม เอสโตรเจนและสิ่งที่คล้ายกันนี้สามารถเหนี่ยวนำให้เกิดและอาการของ porphyria เป็นระยะ ๆ จะเหมือนกันและอาการทางผิวหนังยังคงอยู่
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ porphyria แบบผสม
1. อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด: ปกติทั่วไป
2. Conventional: ในระยะเวลาการโจมตีเฉียบพลันและระยะเวลาที่ไม่มีอาการ protoporphyrin และ coproporphyrin ในอุจจาระจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดแม้ว่าอาการจะอ่อนหรือในวัยเด็กก็พบว่า coproporphyrin มักจะมากกว่า porphyrin ปัสสาวะ อัตราส่วนของปริมาณ porphyrin ต่อ coproporphyrin คือ> 1.5: 1
3. ปัสสาวะ: ในการโจมตีเฉียบพลัน, ALA ในปัสสาวะและถุงน้ำดีจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและบางครั้ง porphyrin ปัสสาวะและ coproporphyrin ก็เพิ่มขึ้นเช่นกันซึ่งอาจเกิดจากความอ่อนแอของการยับยั้งข้อเสนอแนะของ heme
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ porphyria ผสม
สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบเฉียบพลันมีอาการไวแสงผิวและเป็นเรื่องง่ายที่จะตรวจสอบการวินิจฉัยร่วมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
ผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทอย่างง่ายจะต้องแตกต่างจากการผ่าตัดช่องท้องเฉียบพลัน, กรนและ polyneuritis ในเวลาเดียวกันจำนวนมากของ protoporphyrin และ coproporphyrin จะถูกขับออกมาในอุจจาระของผู้ป่วยและอุจจาระ porphyrin ในปัสสาวะก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ บัตรประจำตัวของ porphyria ทางเพศเช่นอาการผิวหนังเท่านั้นตามที่ผู้ป่วยที่มีหรือไม่มีโรคตับและการทำงานของตับ, อุจจาระ porphyrin ปัสสาวะสูงกว่า porphyrin ปัสสาวะเพื่อระบุ
ในการโจมตีแบบเฉียบพลันมีความจำเป็นที่จะต้องแยกแยะมันออกจาก porphyria เป็นระยะ ๆ protoporphyrin และ erythropoietic porphyria มีความเสียหายต่อผิวหนังที่ไวต่อแสงแดดอาการปรากฏขึ้นในวัยเด็กเซลล์เม็ดเลือดแดงและพลาสมา การเพิ่มขึ้นของ mesoporphyrins เซลล์เม็ดเลือดแดงเปล่งแสงสีแดงภายใต้การฉายรังสีอัลตราไวโอเลตและ porphyria ผสมไม่ได้มีลักษณะเหล่านี้อาการมักจะปรากฏในวัยรุ่น porphyria ผิวล่าช้ายังมีอาการผิวที่คล้ายกันอุจจาระ porphyrin และต้นฉบับ เนื้อหาของ porphyrin เพิ่มขึ้น แต่การขับถ่ายของ ALA และบิลิรูบินในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นและประวัติครอบครัวไม่ชัดเจนผู้ป่วยส่วนใหญ่มีโรคตับหรือโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังความเสียหายการทำงานของตับ ฯลฯ ซึ่งสามารถแตกต่างจาก porphyria ผสม .
