คนแคระ
บทนำ
บทนำสู่คนแคระ ทุกคนที่น้อยกว่า 30% ของความสูงมาตรฐานของเด็กที่มีเชื้อชาติอายุและเพศเดียวกันหรือมีความสูงผู้ใหญ่ 120 ซม. หรือน้อยกว่านั้นเรียกว่าแคระหรือความสูงสั้น คนแคระทำให้เกิดการชะลอการเจริญเติบโตทางร่างกายเนื่องจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอเนื่องจากเหตุผลต่างๆ สาเหตุของการเป็นคนแคระนั้นมีสาเหตุมาจากสองประการคือปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดและปัจจัยที่ได้มา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกต่อมใต้สมองขนาดต่อมใต้สมองสั้น
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดคนแคระ
ปัจจัยต่อมใต้สมอง (20%):
สำหรับพวกต่อมไร้ท่อ เนื่องจากพิการ แต่กำเนิด (หลัก) หรือได้รับ (รอง) เหตุผลความผิดปกติของต่อมใต้สมองหลั่งหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอขัดขวางการเจริญเติบโตของร่างกายและการพัฒนา
โรคเครติน (15%):
ไทรอยด์ฮอร์โมนเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกอย่างใกล้ชิด เมื่อต่อมไทรอยด์อยู่ในระดับต่ำในวัยเด็กขบวนการสร้างกระดูกของกระดูกอ่อนและการเจริญเติบโตของฟันจะถูกขัดขวางและเวลาที่เกิดขึ้นในแต่ละศูนย์กระดูกขบวนการสร้างกระดูกยาวอย่างมีนัยสำคัญล่าช้าส่งผลกระทบต่อการพัฒนาและครบกําหนดของเส้นทางกระดูก
ความผิดปกติของกระดูกอ่อนพัฒนาการ (28%):
โรคนี้อ่อนแอเนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนและการเจริญเติบโตของความยาวของกระดูกยาวช้าทำให้เกิดความผิดปกติในระยะสั้นอย่างรุนแรงทางพันธุกรรมของครอบครัวไม่ใช่ต่อมไร้ท่อ อาการทางคลินิกคือ: 1) ความยาวของกระดูกลำต้นเป็นเรื่องปกติและแขนขาสั้นอย่างเห็นได้ชัดร่างกายส่วนล่างสั้นกว่าร่างกายส่วนบนอย่างมีนัยสำคัญ 2) lordosis ของกระดูกสันหลังด้านหน้าของหน้าท้องด้านหลังของก้น, นิ้วสั้นและสั้น 3) การพัฒนาจิตใจเป็นปกติ; อวัยวะเพศเป็นเรื่องปกติและมีความสามารถในการสืบพันธุ์
รังไข่ hypoplasia (18%):
โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นการขาดพันธุกรรม แต่กำเนิดของเพศหญิง ผู้ป่วยที่มี hypoplasia รังไข่กับคนแคระ ลักษณะของมันคือ: 1) ใกล้กับวัยแรกรุ่น, การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ช้าลง 2) dysplasia อวัยวะเพศ, amenorrhea หลัก 3) ร่างกายสั้นและไขมันที่มีหน้าอกหน้าอกป้องกัน 4) gonadotropin ปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งเป็น คนแคระที่ต่อมใต้สมองเป็นตรงกันข้าม
การป้องกัน
การป้องกันคนแคระ
เด็กที่แท้จริงควรป้องกันหัวใจล้มเหลวและการติดเชื้ออย่างแข็งขัน การป้องกันที่แท้จริงขึ้นอยู่กับการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิด ข้อควรระวังควรนำมาตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่มีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร ใช้มาตรการในทางปฏิบัติและเป็นไปได้
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของดาวแคระ ภาวะแทรกซ้อน โรคต่อมใต้สมองแคระต่อมใต้สมอง
อาจมีอาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นเช่นความบกพร่องทางสายตาปวดศีรษะอาเจียนและอาการทางระบบประสาทเช่นความอ่อนแอง่วงและชักและเบาหวานเบาจืดพร้อมกัน
อาการ
อาการที่เกิดจากคนแคระนิยม อาการที่ ผิดปกติการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตสั้นหลั่งช้าเกินไปการเจริญเติบโตช้า
เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับคนแคระต่อมใต้สมอง: 1 ความสูงต่ำกว่าอายุเดียวกันเพศเดียวกันคนปกติ - 2S หรือเปอร์เซ็นไทล์ 3 (ตาม Stadiometer) อัตราการเติบโต 2 <4 ซม / ปี 3X กระดูกเส้นอายุอายุเดียวกัน ค่าเฉลี่ยเพศสภาพปกติมีอายุมากกว่า 2 ปี (ตามแผนที่ Greulich-pyle) 4 การทดสอบการเจริญเติบโตของฮอร์โมน (GH) 4 การทดสอบ (หมายถึง levodopa, clonidine และการทดสอบความท้าทาย GHRH) ยอด GH ในเลือดอยู่ที่ <10ng / L; ปัจจัยอื่น ๆ ที่ทำให้การเจริญเติบโตช้า
สัญญาณ: ทารกที่มีอาการเติบโตช้ากว่า 1 ถึง 2 ปีอัตราการเติบโตน้อยกว่า 4 ซม. ต่อปีความสูงสั้นความสูงส่วนใหญ่น้อยกว่า 130 ซม. และท่าทางค่อนข้างสมส่วน เด็กมีการปิดของ cardia ปลายการเจริญเติบโตของฟันล่าช้าและกระดูกสั้น สมองจะพัฒนาตามปกติและสติปัญญาจะคล้ายกับอายุที่เท่ากัน ขนนุ่มน้อยกว่าผิวหนังมีความละเอียดอ่อนกว่าไขมันใต้ผิวหนังอุดมไปด้วยอายุกระดูกมีขนาดเล็กกว่าอายุการพัฒนากล้ามเนื้อและความแข็งแรงทางกายภาพไม่เหมือนเด็กอายุและตัวละครมักยังคงเป็นเด็ก วัยรุ่นมักจะล่าช้าและลักษณะทางเพศทุติยภูมิขาดหากมีการขาด gonadotropin ในเวลาเดียวกันก็ยังคงไร้เดียงสาทางเพศลูกอัณฑะชายมีขนาดเล็กหรือ cryptorchidism ต่อมลูกหมากมีขนาดเล็กเคราแผงคอขนหัวหน่าวและเสียงอยู่ในระดับสูง ผู้หญิงนำเสนอด้วยไร้เดียงสามดลูก amenorrhea หลักหน้าอกพัฒนาแขนและช่องคลอดไม่มีแผงคอและขนหัวหน่าว จากการพัฒนาไปสู่ความเป็นผู้ใหญ่ความยืดหยุ่นของผิวจะลดลงและเหี่ยวย่น แต่ใบหน้ายังคงไม่สมบูรณ์ / สร้างลักษณะที่ปรากฏของ "เด็กน้อยตัวเล็ก"
อายุของการชะลอการเจริญเติบโตของดาวแคระรองคือมากกว่า 4 ปีและอาจมีอาการของความดันในสมองเพิ่มขึ้นเช่นความบกพร่องทางสายตาสายตาปวดศีรษะอาเจียนและอาการทางระบบประสาทเช่นอ่อนเพลียง่วงและชักและเบาหวานเบาจืด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบคนแคระ
1. การทดสอบการกระตุ้นการเจริญเติบโตของฮอร์โมนที่ใช้กันทั่วไปอาร์จินีน, อินซูลิน, clonidine, L-dopa, การออกกำลังกาย, การนอนหลับกระตุ้นการทดสอบการหลั่ง ฮอร์โมนการเจริญเติบโตสูงสุดคือ <10 ng / ml
2. การทดสอบฮอร์โมนกระตุ้นการเจริญเติบโตในเวลากลางคืน 12 ชม. แสดงให้เห็นว่าการลดลงของชีพจร
3. ฮอร์โมนการเจริญเติบโตปล่อยการทดสอบฮอร์โมนเพื่อระบุรอยโรคต่อมใต้สมองและ hypothalamic
4. การวัดขนาดการเจริญเติบโตมักจะต่ำกว่าปกติ
5. เลือด T3, T4 และ TSH ส่วนใหญ่เป็นปกติหรือต่ำ
6. การกำหนดอายุกระดูกมักจะล่าช้า
7. ผู้หญิงที่อยู่ระหว่างการตรวจโครโมโซมเพื่อไม่รวมกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
8. สามารถใช้พื้นที่กะโหลกสำหรับการถ่ายภาพรังสีกะโหลกและการถ่ายภาพ CT ได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคแคระ
จุดวินิจฉัย :
1. น้ำหนักตัวมักเกิดเมื่ออายุ 1 ถึง 3 ปีความแตกต่างระหว่างเด็กกับอายุเท่ากันจะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ความสูงมักจะต่ำกว่า 130 ซม. แต่สัดส่วนของร่างกาย
2, วัยรุ่นบกพร่องทางเพศรองเช่น, ไม่มีเสมหะ, ขนหัวหน่าว, อัณฑะชาย, อวัยวะเพศชายและต่อมลูกหมากจะไม่พัฒนาหรือการพัฒนาที่ไม่ดี, ผู้หญิงที่ไม่มีประจำเดือน, เต้านม, มดลูก, รังไข่และช่องคลอดไม่ได้พัฒนา.
3 ฟิล์ม X-ray แสดงให้เห็นว่าอายุของกระดูกเป็นเด็กและกระดูกไม่ได้ถูกหลอมรวมเป็นเวลานาน
4. ระดับของการยับยั้งการเจริญเติบโตของพลาสมาที่อดอาหารต่ำกว่าปกติและไม่ไวต่อการตอบสนองต่อการกระตุ้นของอินซูลินหรืออาร์จินีน ผู้ป่วยส่วนใหญ่อาจมี gonadotropins และฮอร์โมนเพศในระดับต่ำ
การวินิจฉัยแยกโรค:
เด็กที่มีขนาดเตี้ยควรแยกความแตกต่างจากสิ่งต่อไปนี้:
1. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เกิดจากโรคเรื้อรังเช่นการติดเชื้อเรื้อรังโรคตับเรื้อรังการขาดสารอาหารโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโรคท่อพิการ แต่กำเนิด
ประการที่สองโรคต่อมไร้ท่ออื่น ๆ และการเผาผลาญเช่น dysplasia, hypoplasia รังไข่, การขาดสารอาหารของกระดูกอ่อน, การสะสมไกลโคเจนและ mucopolysaccharidosis
ประการที่สามพ่อแม่เตี้ยครอบครัวนั้นสั้นหรือมีขนาดเตี้ยในครอบครัว แต่สติปัญญาเป็นเรื่องปกติและการพัฒนาทางเพศเป็นเรื่องปกติ
ประการที่สี่ล่าช้าวัยแรกรุ่น (ชะลอการเจริญเติบโตทางกายภาพ) เด็กที่มีวัยแรกรุ่นล่าช้าไม่เพียง แต่การพัฒนาทางเพศสายการพัฒนาทางกายภาพของมันรวมทั้งการพัฒนากระดูกสามารถเป็น 2-4 ปีหลังเด็กปกติสติปัญญาปกติ เมื่อมันมาถึงวัยแรกรุ่นมันจะเปลี่ยนเป็นจำนวนมากเติบโตเร็วขึ้นและในที่สุดก็ถึงความสูงปกติอย่างสมบูรณ์
ประการที่ห้าสาเหตุของคนแคระแรกยังไม่ชัดเจนฮอร์โมนการเจริญเติบโตของเด็กเป็นเรื่องปกติและการพัฒนาจากระยะเวลาของทารกในครรภ์ล่าช้าดังนั้นร่างกายที่เกิดมีขนาดเล็กมากและคำพังเพยในวัยเด็ก ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ บางกรณีมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในหัวตาหูคอและหัวใจ
