โรคโบเจย์ในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Wave-Jie ในเด็ก Pautz-Jegherssyndrome หมายถึงการปรากฏตัวของติ่งกระจายอยู่ในทางเดินอาหารและเมลานินหลายแห่งในปากและมือและเท้า โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์สำหรับผู้ชายและผู้หญิงมีค่าเท่ากันและประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัว ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะลำไส้กลืนกันภาวะโลหิตจางโรคลำไส้อุดตัน

เชื้อโรค

ดาวน์ซินโดรคลื่น Jie ในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ความสัมพันธ์ระหว่างจุดเม็ดสีและติ่งไม่ชัดเจนมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นที่มีภายนอกสูง

(สอง) การเกิดโรค

ติ่งมีหลายจำนวนน้อยกว่าของครอบครัวติ่งสามารถกระจายได้ในระบบทางเดินอาหารทั้งหมดว่างอุบัติการณ์ ileal เป็นที่สูงที่สุดคิดเป็นสัดส่วนมากกว่า 90% ไม่ค่อยเกิดขึ้นในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นขนาดติ่ง ความแตกต่างที่เห็นได้ชัดขนาดเล็กหลายมิลลิเมตรจำนวนมากเซนติเมตรหัวขั้วมากขึ้นหัวขั้วมีองค์ประกอบของกล้ามเนื้อดังนั้นจึงสามารถสร้างขึ้นพื้นผิวของติ่งไม่ราบรื่นด้านบนสามารถกัดเซาะหรือตกเลือดอัตรามะเร็งของโรคนี้จะลดลงใน 1 3% ถึง 3% มักเกิดจากภาวะลำไส้กลืนกันและภาวะโลหิตจางที่ต้องผ่าตัดการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของติ่งสามารถมองเห็นได้จากต่อมปกติเซลล์เยื่อบุผิวและกล้ามเนื้อเรียบในสาขาที่เจริญของ Lamina propria โดยทั่วไปถือว่าเป็นเนื้องอกอ่อนโยน Hamartomas ผู้ป่วยดังกล่าวมีผิวคล้ำและเยื่อเมือกความสัมพันธ์ระหว่างทั้งสองก็ไม่ชัดเจนโล่เมลานินส่วนใหญ่มีการกระจายในริมฝีปากเยื่อบุกระพุ้งแก้มลิ้นเหงือกเพดานปากแข็งฝ่ามือเสมหะนิ้วมือนิ้วเท้า พื้นผิวของนิ้วเท้าอาจเป็นสีน้ำตาลหรือสีดำมันเป็นเส้นตรงรูปไข่หรือผิดปกติขนาดของ 1-5 มม. ไม่ได้หลอมรวมเส้นขอบมีความชัดเจนและผิวไม่โดดเด่นจุดเม็ดสีสามารถปรากฏได้ไม่นานหลังคลอดหรืออายุยังน้อย ด้วยกันทั้งปี การเจริญเติบโตของจุดเม็ดสีบนผิวสีซีดจางหรืออาจจะบรรเทาลงหลังจากวัยแรกรุ่นจุดบนเยื่อเมือกไม่ได้หายไป

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการคลื่น Jie ในเด็ก

มุ่งเน้นไปที่การให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันหมายถึงข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ การป้องกันควรจะมาจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด

การตรวจร่างกายก่อนแต่งงาน

บทบาทของบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการทดสอบทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบปากมดลูก) เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

2. หญิงตั้งครรภ์หลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายมากที่สุด

รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์การตรวจหาข้อบกพร่องอย่างเป็นระบบรวมถึงอัลตราซาวด์ การตรวจคัดกรองและอื่น ๆ หากจำเป็นต้องมีการตรวจโครโมโซมเมื่อผลที่ผิดปกติเกิดขึ้นจำเป็นต้องมีมาตรการปฏิบัติ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคคลื่น - Jie ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะ ลำไส้กลืนกัน, โรคโลหิตจาง, ลำไส้อุดตัน

อาจมีความซับซ้อนโดยภาวะลำไส้กลืนกัน, โรคโลหิตจาง, ความผิดปกติทางโภชนาการและอื่น ๆ แม้ว่ามันจะทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้โดยสมบูรณ์

อาการ

ดาวน์ซินโดรคลื่น Jie ในเด็กมีอาการอะไร? อาการที่พบบ่อย อาการ ปวดท้องจุดเม็ดสีอาการวิงเวียนศีรษะภาวะลำไส้กลืนกันจุดดำ

มีจุดคล้ำบนเยื่อบุผิวหนังพร้อมด้วยอาการปวดท้องกำเริบทั่วไปซึ่งเป็นอาการหลักอาการปวดท้องเกิดจากภาวะลำไส้กลืนกันซึ่งอาจมาพร้อมกับอุจจาระเลือดเมื่อปวดท้องเกิดขึ้นมวลเหมือนไส้กรอกสามารถสัมผัส รอยพับเป็นแบบชั่วคราวและบางส่วนสามารถรีเซ็ตได้ด้วยตัวเองพวกเขาสามารถเกิดขึ้นอีกได้หลังจากทุก ๆ สองสามปีหรือหลายเดือนผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจาง hypochromic โภชนาการการพัฒนาที่ไม่ดีอาการวิงเวียนศีรษะบ่อยๆ อาการปวดท้องรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการเอ็กซ์เรย์ส่องกล้องและการตรวจชิ้นเนื้อสามารถวินิจฉัยได้ติ่งเกิดขึ้นในลำไส้เล็กตามด้วยลำไส้เล็กส่วนต้นรายงานในกระเพาะอาหารหลอดอาหารและภาคผนวก

ตรวจสอบ

การตรวจกลุ่มอาการของคลื่น Jie ในเด็ก

ตรวจสอบเลือดประจำพบเซลล์โลหิตจาง hypochromic ตรวจอุจจาระเลือดลึกลับบวกตรวจเลือดภาพคุณลักษณะฮีโมโกลบินลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงและการลดลงของฮีโมโกลชัดเจนมากขึ้นกว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กศูนย์แสงเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ย ปริมาณเฮโมโกลบิน (MCH) <ปกติ, 12 ถึง 25 (ค่าอ้างอิง 27 ถึง 31 fl); หมายถึงปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง (MCV) <ปกติ, 50 ถึง 80 (ค่าอ้างอิง 80 ถึง 98 pg); หมายถึงความเข้มข้นของฮีโมโกลเม็ดเลือดแดง (MCHC) <ปกติ, 240 ~ 300 (ค่าอ้างอิง 320 ~ 360g / L)

1. สวน X-ray แบเรียมพบว่ามีติ่งหลายอันในลำไส้เล็ก

2. การตรวจส่องกล้องของการส่องกล้องตรวจลำไส้และส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการตรวจชิ้นเนื้อสามารถยืนยันได้อีก

การวินิจฉัยโรค

บัตรประจำตัวการวินิจฉัยโรคกุมารเวชศาสตร์ Wave-Jie

ตามอาการทางคลินิกและการปรากฏตัวของจุดด่างดำบนริมฝีปากเหงือกและส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหารติ่งสามารถพบได้

อาการปวดท้องกะทันหันเกิดขึ้นเมื่อภาวะลำไส้กลืนกันมันแตกต่างจากท้องเฉียบพลันที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ