โรค lipogranuloma ที่แพร่กระจายในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค granuloma ไขมันในเด็ก ดาวน์ซินโดรไขมัน granuloma เผยแพร่ (Farberssyndrome) เป็น lipogranulomatosis เผยแพร่หรือที่เรียกว่าโรคทับถม ceramide, granuloma ไขมัน Farber โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ถอยโดยการมีส่วนร่วมร่วมขนาดเล็กก้อนใต้ผิวหนังและความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การติดเชื้อทางเดินหายใจกล่องเสียงทารกแรกเกิด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการของโรค granuloma ไขมันในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
กลุ่มอาการของโรค granuloma ไขมันที่แพร่กระจายอาจเป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติ
กลไกการเกิดโรค:
เนื่องจากการขาด ceramidase ทำให้ Ceramide ไม่สามารถถูกแยกย่อยเป็นกรด sphingosine และกรดไขมันและทำให้เกิดการสะสมในสมองอวัยวะภายในและก้อนใต้ผิวหนัง
การป้องกัน
การป้องกันโรค granuloma ไขมันในเด็ก
การป้องกันหมายถึงการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิดการป้องกันควรมาตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจร่างกายก่อนแต่งงาน
บทบาทของบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการทดสอบทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบปากมดลูก) เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์หลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายมากที่สุด
รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์การตรวจหาข้อบกพร่องอย่างเป็นระบบรวมถึงอัลตราซาวด์ การตรวจคัดกรอง ฯลฯ หากจำเป็นเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดร lipogranulomatosis เผยแพร่ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, การติดเชื้อทางเดินหายใจกล่องเสียงในทารกแรกเกิด
ก้อนสามารถทำให้หายใจดังเสียงฮืดเสียงแหบและหายใจลำบากในลำคออาจมีตับตับพิการทางสติปัญญาและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจ
อาการ
อาการของโรคไขมัน granulomatosis เผยแพร่ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ใต้ผิวหนังบวมเป็นก้อนกลมข้อต่อ, ปฏิกิริยาตอบสนอง, การหายตัวไป, อาการปวดข้อ, กลืนลำบาก, granuloma, การขยายตับ, หายใจดังเสียงคอทารกแรกเกิด
ในเดือนที่ผ่านมาทางคลินิกเด็กทารกสามารถพัฒนาอาการเช่นบวมของข้อต่อ, ความผิดปกติและความเจ็บปวดก้อนใต้ผิวหนังที่พบในข้อต่อรอบข้อต่อและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, เปลือกตา, กระดูกสันหลัง, ใบหน้า, ฯลฯ และหายใจดังเสียงฮืดที่คอ ลักษณะอาการเช่นเสียงแหบการหายใจและความยากลำบากในการออกเสียงเด็กส่วนใหญ่มีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางประจักษ์เป็นดายสกิน, กล้ามเนื้อต่ำ, อัมพาตสะท้อน, กลืนลำบาก, ความผิดปกติของพัฒนาการทางปัญญาก้าวหน้าและมักจะมีการติดเชื้อทางเดินหายใจ
นอกจากนี้เด็กยังมีตับขยายใหญ่เป็นระยะไข้จุดเชอร์รี่สีเหลืองอ่อนบนอวัยวะและอาการบวมน้ำ foveal
พยาธิวิทยาสามารถมองเห็นได้ในเนื้อเยื่ออ่อนรอบ ๆ ข้อต่อและส่วนอื่น ๆ ที่ถูกบีบอัดของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังที่มีมวลท่อหรือก้อนกลมมีจุดสีเหลืองมันบนพื้นผิว serosal ของผนังร่างกายและอวัยวะภายใน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบซินโดรมแกรนูลไขมันชนิดแพร่กระจายในเด็ก
1. การตรวจเลือด: ดูภาวะโลหิตจาง, เซลล์เม็ดเลือดขาวระดับปานกลาง (15 ~ 20) × 10 9 / ลิตร
2. การตรวจไขกระดูก: ไขกระดูกบางครั้งเห็นเซลล์เนื้อเยื่อ vacuolated
3. การตรวจทางพยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของก้อนใต้ผิวหนังพบว่าเซลล์เนื้อเยื่อขนาดใหญ่ในระยะแรกกระจัดกระจายในเซลล์น้ำเหลืองและพลาสมาและเซลล์โฟมที่มีสาร PAS เป็นบวกปรากฏขึ้นเร็ว ๆ นี้และในที่สุดก็เกิดเนื้อร้าย vacuolated และพังผืด
4. การตรวจ X-ray: กระดูกและ X-ray ร่วมกันแสดงให้เห็นว่าโรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของโครงสร้าง, การทำลายข้อต่อและทำให้แข็งรอบ ๆ
5. B-ultrasound: ขยายขนาดตับที่มองเห็นได้ในช่องท้อง
6. กล่องเสียง: ก้อนกล่องเสียงที่มองเห็นได้
7. การตรวจสอบจักษุแพทย์: จะเห็นได้ว่าอวัยวะ macula มีจุดแดงเชอร์รี่อ่อนอาการบวมน้ำ foveal และอาการอื่น ๆ
8. อื่น ๆ : ควรทำการทดสอบคลื่นไฟฟ้าสมองสมองและสติปัญญา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคไขมัน granuloma เผยแพร่ในเด็ก
โรคนี้สามารถพิจารณาตามลักษณะทางคลินิก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. โรคหลายชนิดของโรคไขข้ออักเสบในเด็กชนิดนี้หายากภายใน 1 ปีปัจจัยไขข้ออักเสบลบปวดหลายข้อสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กมักจะเป็นโรคไขข้ออ่อน แต่ไม่มีความผิดปกติร่วมหรือความเสียหายของกระดูก
2. panniculitis เป็นก้อนกลม (โรคเวเบอร์ - คริสเตียน) ที่พบในเด็กที่มีไข้ซ้ำไข้ก้อนใต้ผิวหนังก้อนต้นขาที่พบบ่อยขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 1 ~ 2 ซม. นุ่มสีแดงเจ็บปวดเล็กน้อยสัปดาห์ หลังจากการลดตัวเองจะมีอาการซึมเศร้าและผิวคล้ำซึ่งอาจมีตับต่อมน้ำเหลืองและม้าม
