โรค Berl-Weir ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของกุมาร Wei Beckwith-Wiedemannsyndrome เป็นสายสะดือดาวน์ซินโดรม exomphalos-macroglossia-gigantism หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม EMG, Wiedemann ประเภท II ดาวน์ซินโดรม, เนื้องอก Wilm และอัมพาตครึ่งซีก, เบ็ควิ ธ , ภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิดซินโดรมยักษ์อวัยวะภายในลิ้นยักษ์ (ทารกแรกเกิด hypoglycemiavisceromegalymacroglossia microcephalysyndrome) อาการนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากที่โดดเด่นด้วยสะดือปูดลิ้นยักษ์และร่างกายยักษ์และอาจจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ และความผิดปกติเช่นภาวะน้ำตาลในเลือด, ยั่วยวนอวัยวะภายใน, อัมพาตครึ่งซีก, หัวเล็กผิดปกติสะดือ cryptorchidism, ยั่วยวนคลิตอริส, จุกหัวใจ, ไตยักษ์, ท่อไตยักษ์ลูกตายักษ์ ฯลฯ และบางคนมีความสัมพันธ์บางอย่างกับเนื้องอกบางอย่าง มันอาจเป็นมรดกตกทอด polygenic สำหรับมรดก autosomal เด่น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติของการพูด cryptorchidism hepatoblastoma nephroblastoma
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคกุมารแพทย์ Wei
สาเหตุ:
สาเหตุของโรค Bo-Wei ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัตินอกจากนี้ยังเชื่อว่าอาจมียีนหลายยีนที่สืบทอดมา
กลไกการเกิดโรค
Wiedemann เชื่อว่าโรคนี้เกิดจากปัจจัยปล่อยบางอย่างในพื้นที่ subthalamic และบางคนคิดว่ามันเกิดจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อมันโดดเด่นด้วยภาวะน้ำตาลในเลือด, radioimmunoassay, อินซูลินและฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฯลฯ การตรวจทางพยาธิวิทยาตับอ่อนแสดงเกาะเล็กเกาะน้อย กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนของ Hyperplasia มีการหลั่งของเบต้าเซลล์เพิ่มขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของกุมารเวชศาสตร์ - Wei
เอาใจใส่กับการพักผ่อนทำงานและพักผ่อนและชีวิตที่เป็นระเบียบ ผู้ปกครองควรเลือกถั่วที่หลากหลายเนื้อสัตว์และปลาบางอย่างสำหรับผลไม้ผักธัญพืชถั่วและถั่วกว้าง น้ำตาลสูงอาหารโปรตีนสูงและมื้อเล็ก ๆ สำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดเช่นกาแลคโตซีเมียหรือการแพ้ฟรุคโตสนมควรหยุดและควรให้อาหารที่ปราศจากแลคโตส คนที่ทนฟรุกโตสควรหลีกเลี่ยงซูโครสขนมหวานหรือผลไม้และใช้อาหารที่ไม่มีฟรุกโตส โปรตีนสูงคาร์โบไฮเดรตสูงการบำบัดแบบหลายมื้อสำหรับภาวะน้ำตาลในเลือดที่เกิดจาก keto ผู้ที่แพ้ Leucine จะใช้คาร์โบไฮเดรตเป็นอาหารหลักและ จำกัด อาหารของ Leucine (เช่นนมและไข่) หลีกเลี่ยงการกินคาร์โบไฮเดรตที่ย่อยได้หรืออาหารที่มีระดับน้ำตาลในเลือดสูงเพราะอาหารที่ผลิตโดยน้ำตาลในเลือดสูงจะถูกดูดซึมอย่างรวดเร็วและน้ำตาลในเลือดจะลดลงอย่างรวดเร็วหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่งทำให้น้ำตาลในเลือดของร่างกายลดลง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรกุมาร - กุมาร ภาวะแทรกซ้อนในการ พูดความผิดปกติของ cryptorchidism hepatoblastoma nephroblastoma
ลิ้นยักษ์ส่งผลกระทบต่อการกระทำที่ก่อให้เกิดความยากลำบากในการให้อาหาร, ความผิดปกติในการพูด, คำที่ไม่ชัดเจน, ชัก, ไตยักษ์, ลูกตายักษ์, ท่อไตยักษ์, ยั่วยวนไม่ทราบสาเหตุของหัวใจ, cryptorchidism, clitoris ยั่วยวน, กระบังลมหน้า พบเห็น ฯลฯ ไวต่อเนื้องอก Wilm, hepatoblastoma, nephroblastoma, เนื้องอก gonadal, มะเร็งต่อมหมวกไตและอื่น ๆ
อาการ
กุมารเวชศาสตร์ - ซินโดรมอาการอาการที่พบบ่อย หัวใจผิดปกติหัวใจยั่วยวนลิ้นยักษ์อวัยวะเพศหญิงหัวเล็กคลิตอริสยั่วยวนสูญเสียสติ
1. กระพุ้งสะดือ: มันเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นที่สุดโดยทั่วไปเป็นกระพุ้งสะดือยักษ์ที่มีความกว้างฐานมากกว่า 6 ซม. ซึ่งอาจมีตับและ / หรือลำไส้เล็ก
2. ลิ้นยักษ์: ลิ้นเต็มไปด้วยปากและลิ้นก็ยื่นออกมาจากปากเพราะปากไม่เพิ่มขึ้นลิ้นยักษ์ส่งผลกระทบต่อการดูดและทำให้เกิดปัญหาในการดูดอาหารส่งผลกระทบต่อการกัดปกติทำให้เกิดความผิดปกติในการพูดและคำที่ไม่ชัดเจน
3. ร่างยักษ์: ร่างกายของเด็กมีขนาดใหญ่กว่าทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ยน้ำหนักตัวและความยาวลำตัวของร่างยักษ์สูงกว่าอายุปกติอย่างมีนัยสำคัญร่างยักษ์ยังคงเติบโตตามอายุและบางส่วนของพวกเขาแสดงการเจริญเติบโตและสมาธิสั้น .
4. ภาวะน้ำตาลในเลือด: มีภาวะน้ำตาลในเลือดในช่วงแรกเกิดโดยเฉพาะในทารกที่คลอดก่อนกำหนดภาวะน้ำตาลในเลือดส่วนใหญ่เกิดขึ้น 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดแม้ไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดตอนที่พบบ่อยในเดือนแรก อาการชักเรื้อรัง, การสูญเสียสติ, ภาวะน้ำตาลในเลือดมักจะค่อยๆหยุดหลังจาก 3 ถึง 4 เดือนหลังคลอด, และระดับน้ำตาลในเลือดของผู้ป่วยกลับสู่ปกติหลังการผ่าตัด.
5. ความผิดปกติอื่น ๆ ในสะดือ: อาจมีไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนสายสะดือและการแยก rectus abdominis
6. ความผิดปกติอื่น ๆ : การเจริญเติบโตมากเกินไปเกี่ยวกับอวัยวะภายใน, ไตยักษ์, ลูกตายักษ์, ท่อไตยักษ์, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ, ไม่ทราบสาเหตุการเต้นของหัวใจยั่วยวนไม่ทราบสาเหตุ cryptorchidism, ยั่วยวนคลิตอริส, กะบังลม microcephaly ใบหน้าแม่ลุกเป็นไฟเป็นต้นโดยเฉพาะในหน้าผากคิ้ว vasospasm (ตารางที่ 1)
7. ความสัมพันธ์กับเนื้องอก: โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเนื้องอกบางอย่างได้อย่างง่ายดายวรรณกรรมรายงานว่าประมาณ 10% ของผู้ป่วยที่มีเนื้องอก Wilm, hepatoblastoma, nephroblastoma, เนื้องอก gonadal, มะเร็งต่อมหมวกไต ฯลฯ มีรายงานว่ามีการเจริญเติบโตมากเกินไปในร่างกายครึ่งหนึ่งโอกาสที่จะเกิดเนื้องอกแบบรวมมีค่ามากกว่าตั้งแต่ 25% ถึง 30%
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของกุมารเวชศาสตร์ - Wei
กลูโคสในเลือดส่วนใหญ่อยู่ที่ 1.12mmol / L (20mg / dl) และระดับน้ำตาลในเลือดของกลุ่มในประเทศคือ 1.2 mm 4.4mmol / L (23 ～ 79mg / dl) และเฉลี่ยอยู่ที่ 2.8mmol / L (56mg / dl)
เอ็กซเรย์ธรรมดา, B-ultrasound, echocardiography, angiography, สามารถพบได้ในไตยักษ์, ท่อไตยักษ์, หัวใจโตมากเกินไปและความผิดปกติ, cryptorchidism และความผิดปกติอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Pediatric-Berger
ทุกคนที่มีสามลักษณะ (สะดือปูดลิ้นยักษ์ร่างยักษ์) สามารถวินิจฉัยและภาวะน้ำตาลในเลือดได้รับการระบุว่าเป็นอาการที่สำคัญที่สี่ของอาการนี้นอกจากนี้อาการทางคลินิกของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำควรให้ความสนใจกับการวัดระดับน้ำตาลในเลือด Wiedemann เชื่อว่าหากทั้งสามอาการที่สำคัญหายไป แต่ความผิดปกติหรือความผิดปกติอื่น ๆ ยังคงสามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้
มันแตกต่างจากโรคต่าง ๆ เช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, hydronephrosis และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
