กลุ่มอาการ dysplasia ทางเพศที่ไม่สมดุลในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค dysplasia dysplasia ทางเพศของคนแคระและเพศชาย Asymmetryshortstatuevariations ซินโดรมการพัฒนาเพศสัมพันธ์ (หรือที่เรียกว่าซินโดรมสีเงิน, รัสเซลซินโดรมซินโดรม, ยั่วยวนด้านพิการ แต่กำเนิด, ไม่สมมาตรพิการ แต่กำเนิด - ซินโดรม pygmy-gonadin hyperplasia โรคนี้เป็นมา แต่กำเนิด โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์นอกเหนือจากการมียั่วยวนและความหลากหลายของความผิดปกติ แต่กำเนิด 2/5 กรณีพบว่าน้ำตาลในเลือดต่ำในเวลาเดียวกัน 2/3 มีความผิดปกติของไต จางหมิงตงและคณะรายงานในปี 1987 ว่าเด็กผู้หญิงคนหนึ่งเป็นโรคเบาหวาน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% -0.0003% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะน้ำตาลในเลือดปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
ร่างกายไม่สมส่วนในเด็ก - สาเหตุของความสูงสั้น - ซินโดรม dysplasia ทางเพศ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของอาการนี้ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่
(สอง) การเกิดโรค
พยาธิกำเนิดไม่ชัดเจนสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดมีความผิดปกติของโครโมโซมและนิวเคลียสเซลล์เม็ดเลือดขาวมีโครโมโซม chimeric ผสม (45, X / 46, XY) ดังนั้นจึงอาจพิจารณาว่าไข่ที่ปฏิสนธิถูกแบ่งออกเป็นสองขนาดที่แตกต่างกันในระหว่างการพัฒนามดลูก เกิดจากเซลล์ต่างกัน Roget สงสัยว่าทารกในครรภ์อยู่ในมดลูกและกระบวนการทางพยาธิวิทยาในภูมิภาคคอตีบ - ต่อมใต้สมองเป็นเรื่องรองนอกจากนี้ปัจจัยในมดลูกอาจมีความผิดปกติของรกรกมีขนาดเล็กเกินไปการฉายรังสี X-ray อิทธิพลของยาหรือการติดเชื้อ เป็นต้น
การป้องกัน
ร่างกายไม่สมส่วนในเด็ก - ขนาดสั้น - การป้องกัน dysplasia ทางเพศ
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างสมบูรณ์วิธีการป้องกันหมายถึงวิธีการป้องกันโรคประจำตัวและมาตรการป้องกันควรมาจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอด - ก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำมีความเหมาะสมสำหรับ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) เลือดมารดา 2 และน้ำคร่ำแอลฟา - fetoprotein 3 การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ การตรวจสอบแนว 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์นั้นการตรวจหาโครโมโซม 5 เซลล์ของ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) การทำนายเพศของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพพลิเคชั่น 6 กล้องจุลทรรศน์ 7 ของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ร่างกายไม่สมมาตรในเด็ก - ขนาดสั้น - ภาวะแทรกซ้อนโรค dysplasia ทางเพศ ภาวะแทรกซ้อนการ ขาดออกซิเจนภาวะน้ำตาลในเลือด
ความแตกต่างของความยาวของแขนขาที่ต่ำสามารถนำไปสู่ scoliosis, ความผิดปกติหลายอย่าง, ภาวะปัญญาอ่อน, การทำงานของไตที่ผิดปกติ, แนวโน้มที่จะเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดและ, เนื้องอก Wilm
อาการ
เด็กไม่สมดุลดาวน์ซินโดรร่างกาย dysplasia แคระทางเพศอาการที่พบบ่อย อาการ ที่ห้านิ้วสั้น scoliosis โค้งปอดหลอดเลือดแดงตีบมุมปากลดลงกระเป๋าหน้าท้องกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังเสื่อม
โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดทั้งชายและหญิงสามารถป่วยประสิทธิภาพที่ผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดส่วนใหญ่อาการทางคลินิกต่อไปนี้
ยั่วยวนครึ่งความยาว
ด้านข้างของร่างกายมีความไม่สมดุลคิดเป็น 78% ระดับสามารถแตกต่างกันสามารถเป็นได้ทั้งร่างกายหรือกะโหลกศีรษะกระดูกสันหลังหนึ่งหรือส่วนหนึ่งของแขนขาความแตกต่างระหว่างความยาวของแขนขาที่ต่ำสามารถนำไปสู่ scoliosis การพัฒนาขบวนการสร้างศูนย์ทวิภาคี มีความแตกต่างไม่ช้าก็เร็วแม้ว่าแขนขามนุษย์ปกติอาจมีระดับความไม่สมดุลของทั้งสองด้าน แต่ความไม่สมดุลของผู้ป่วยอยู่ไกลเกินกว่าช่วงปกติ
2. เกิดน้ำหนักเบา
เมื่อแรกเกิดน้ำหนักตัวต่ำและร่างเล็กคิดเป็น 93% จางหมิงตงรายงานว่า 1 รายเกิดจากน้ำหนักตัว 1960 กรัม
3. ความหลากหลายของความผิดปกติ แต่กำเนิด
เช่นหน้าผากกว้าง, ระยะห่างตากว้าง, มุมหย่อนคล้อย, ผิวหนัง hemangioma และอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของโครงกระดูก
ด้วยกะโหลกศีรษะกระดูกใบหน้าจะเห็นได้ชัดและแสดงเป็นใบหน้าเล็ก ๆ ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม ฯลฯ และอาจมีการโค้งงอสั้นของนิ้วที่ห้าและการเปลี่ยนแปลงนิ้วเท้า
5. ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด
10% ถึง 20% ของผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของผนังกั้นห้องหรือกระเป๋าหน้าท้อง, Tetralogy of Fallot, ปอดตีบ, ความดันโลหิตสูงในปอดขั้นต้น
6. ความผิดปกติอื่น ๆ
บุคคลที่มีภาวะปัญญาอ่อน, ปัญญาอ่อน, การทำงานของไตผิดปกติ, hypospadias, ผิวที่ผิดปกติ, รอยดำ, น้ำตาลในเลือดต่ำตอนและเนื้องอก Wilms (ประมาณ 10%)
7. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ
34% แสดงวัยแรกรุ่นแก่ ๆ ส่วนใหญ่เป็นผู้หญิงสตูลรายงานผู้ป่วยที่มีประจำเดือนครั้งแรกอายุ 9 ถึง 11 ปีจางรายงานผู้ป่วย 1 รายเป็นผู้มีประจำเดือนครั้งละ 10 ปีส่วนใหญ่มีขนหัวหน่าวการพัฒนาอวัยวะเพศและการพัฒนาร่างกาย อายุของโครงกระดูกมีความล่าช้าและ gonadotropin ในปัสสาวะยังสามารถเพิ่มขึ้นได้แม้ว่าจะไม่มีอาการเยื่อบุช่องคลอดจะมีเซลล์ exfoliated เป็นหลักฐานของการกระตุ้นฮอร์โมนเอสโตรเจนหมิงตงรายงาน 11 ปีครึ่งเลือด FSH 4.5mU / ml, LH 10mU / มล., gonadotropin ปัสสาวะ 39.6U / 24 ชั่วโมง, ค่า gonadotropin ทั้งสามนี้ได้ถึงค่าสูงของผู้หญิงผู้ใหญ่ปกติในวัยเจริญพันธุ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบดาวน์ซินโดรดิสเพลียทางกาย - แคระ - เพศชายที่ไม่สมมาตรของเด็ก
1. ปัสสาวะ gonadotropin สามารถเพิ่มเยื่อบุช่องคลอดด้วยเซลล์ exfoliated เป็นหลักฐานของการกระตุ้นสโตรเจน
2. Gonadotropin เพิ่ม FSH เลือด LH และ gonadotropin ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น
การตรวจเอ็กซ์เรย์ของอายุกระดูกและอายุพัฒนาไม่สอดคล้องกันอายุของกระดูกอยู่ข้างหลังนิ้วที่ 5 สั้นและโค้งและนิ้วเท้าครึ่งหนึ่งของกะโหลกศีรษะกระดูกสันหลังหรือกระดูกแขนขามีขนาดใหญ่กว่าด้าน contralateral, echocardiography, ภาพรังสีทรวงอก การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติเช่นความผิดปกติของหลอดเลือด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ dysplasia ทางเพศคนแคระที่ไม่สมดุลในเด็ก
การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการเอ็กซ์เรย์
แตกต่างจากโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เรียบง่าย แต่กำเนิดบัตรประจำตัวที่มีวัยแรกรุ่นแก่แดดเด็กที่มีวัยแรกรุ่นแก่แดดอายุกระดูกมักจะมีประสิทธิภาพในช่วงต้น
