เพศชายเทียม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการผิดรูปแบบของเพศชายและเพศหญิง ความไม่สมประกอบทางเพศหลอกคือความแตกต่างของเพศพันธุกรรมเพศอวัยวะสืบพันธุ์และเพศฟีโนไทป์กล่าวคือเพศของอวัยวะสืบพันธุ์มีความสอดคล้องกับเพศพันธุกรรมในขณะที่การพัฒนาของท่อสืบพันธุ์และไซนัสปัสสาวะมีลักษณะตรงกันข้ามหรือลักษณะทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับเพศของอวัยวะสืบพันธุ์, pseudohermaphroditism สามารถแบ่งออกเป็น pseudohermaphroditism หญิงเพิ่มเติมและ pseudohermaphroditism เพศชาย คุณสมบัติพื้นฐานของความผิดปกติของ amphoteric เพศชายและเพศหญิงคือ 46, XY หากอวัยวะสืบพันธุ์สามารถพบได้มันเป็นลูกอัณฑะแน่นอน แต่ช่องคลอดไม่สมบูรณ์ไม่ชัดเจนหรือผู้หญิงอย่างสมบูรณ์เพราะกระบวนการของการเป็นชายปกติในทารกในครรภ์มีความซับซ้อนมาก มีรูปร่างผิดปกติหลายประเภททั้งชายและหญิง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism hypospadias อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
เชื้อโรค
สาเหตุของความไม่สมประกอบของเพศชายและเพศหญิง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุหลักของเพศชายและกระเทยคือ: ประการแรกการขาดแอนโดรเจนไม่สมบูรณ์ฮอร์โมนเพศชายสังเคราะห์ของมันเป็นเรื่องปกติ แต่แอนโดรเจนมีบทบาทผิดปกติและประการที่สองคือข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ฮอร์โมนอัณฑะเมื่อเอนไซม์ mesenchymal 46, XY ทารกในครรภ์ไตกลางท่อสืบพันธุ์เพศชายและความแตกต่างของอวัยวะเพศภายนอกไม่สมบูรณ์ส่งผลให้ใน pseudohermaphroditism ชายที่สามคือความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม Y หรือการกลายพันธุ์ของยีนผิดปกติของโครโมโซมหรืออื่น ๆ ที่นำไปสู่อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia
(สอง) การเกิดโรค
กลไกของความผิดปกติของตัวผู้และตัวเมียสัมพันธ์กับข้อบกพร่องแอนโดรเจนต่อไปนี้:
1 ลดการผลิตแอนโดรเจนเช่น3β-HSD, 17β-HSD และการขาด5α-reductase;
2 การกลายพันธุ์ของยีนแอนโดรเจน (AR) ทำให้การลดลงของจำนวน AR และความผิดปกติ;
35αขาด reductase ไม่สามารถแปลงฮอร์โมนเพศชายเป็น dihydrotestosterone (DHT); 4 เซลล์เป้าหมายเซลล์ผิดปกติของการเผาผลาญ androgen เซลล์ intracellular ฯลฯ การกลายพันธุ์ AR เป็นสาเหตุหลักของสตรีอัณฑะที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์
ยีนมนุษย์รับแอนโดรเจน (AR) ตั้งอยู่ที่ Xq11 ~ 12 และพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน AR มากกว่า 200 สายพันธุ์ซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนฐานเดียวมากกว่า 90% การกลายพันธุ์ของยีน AR ทำให้เกิดการสูญเสีย AR และโครงสร้างดีเอ็นเอผิดปกติ การลบยีนทางเพศการลบแบบเอ็กซอนและการกลายพันธุ์ของจุดที่เข้ารหัสบริเวณที่จับกับแอนโดรเจนหรือบริเวณที่จับกับดีเอ็นเอ
1. ประเภทที่สมบูรณ์อัณฑะผู้หญิงผู้ป่วยหญิงอัณฑะผู้หญิงที่มีโครโมโซมเพศเป็น 46, XY, มักจะเริ่มมีอาการในครอบครัวการวิเคราะห์ครอบครัวเป็น X- เชื่อมโยงโรคทางพันธุกรรมถอยใกล้ centromere บนแขนยาวของโครโมโซม X - รับแอนโดรเจน ยีนนั้นถูกทำให้กลายพันธุ์และเซลล์เป้าหมายขาดโปรตีนจำเพาะที่จับกับแอนโดรเจนแม้ว่าจะมีแอนโดรเจนที่มีฤทธิ์ทางชีวภาพ แต่ก็ไม่ได้ผูกกับมันและสูญเสียปฏิกิริยาของมันนอกจากนี้ hypothalamus ยังไม่รู้สึกถึงแอนโดรเจนและสูญเสียกลไก ต่อมใต้สมองหลั่ง gonadotropin จำนวนมากเพื่อกระตุ้นการแพร่กระจายของเซลล์ stromal มันได้รับการยืนยันว่ายีนรับแอนโดรเจนตั้งอยู่ที่ Xq11 ~ 12 ความยาวมากกว่า 90kb และมี 8 exons Exon 1 ครอบครองทั้งอะมิโนปลายทางและมีหน้าที่ 8 ผู้ป่วยสตรีอัณฑะส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ของจุดทางพันธุกรรมหรือการลบคู่ฐานซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องในตัวรับแอนโดรเจนส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอวัยวะเพศชาย
ผู้ป่วยเหล่านี้มีสาเหตุมาจากการขาดตัวรับแอนโดรเจนในเนื้อเยื่อเป้าหมายดังนั้นพวกเขาจึงไม่ไวต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนพวกเขาเป็นเพศชายที่พบบ่อยที่สุดและกระเทยกระเทยอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1:12 ล้านในทารกแรกเกิด ลูกอัณฑะภายใต้กล้องจุลทรรศน์เป็นเหมือน cryptorchidism ก่อนการพัฒนา tubules seminiferous กลายเป็นทินเนอร์หลอดที่เต็มไปด้วยเซลล์ที่สนับสนุนและเซลล์อสุจิที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะสเปิร์มเจเนซิสมีความบกพร่อง แต่เซลล์ interstitial ยังคงแพร่กระจายและอัณฑะ
2. ประเภทที่ไม่สมบูรณ์อัณฑะสตรียังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาด5α-reductase การศึกษาทางพันธุกรรมยืนยันว่าคาริโอไทป์ของผู้ป่วยคือ 46, XY, ฟีโนไทป์ของพ่อแม่เป็นเรื่องปกติอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นกับการแต่งงานเลือดการวิเคราะห์ครอบครัว บรรพบุรุษป่วยทั้งสองเพศมีข้อบกพร่องที่ผิดปกติในเอนไซม์และทั้งสองเพศมีพาหะของยีนฟีโนไทป์ปกติ, สนับสนุน autosomal ถอยมรดก
เป็นที่ทราบกันว่าฮอร์โมนเพศชายมีบทบาทในการเปลี่ยน dihydrotestosterone โดยการกระทำของ5α-reductase ในเนื้อเยื่อเป้าหมายที่ไวต่อแอนโดรเจนฮอร์โมนเพศชายและ dihydrotestosterone จะขาดไม่ได้ในการแยกความแตกต่างของอวัยวะเพศชายเป็นเพศชาย ในระยะแรกของการพัฒนาทารกในครรภ์ขาด5α-reductase และการขาด dihydrotestosterone ในเนื้อเยื่อเป้าหมายทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกซึ่งมักเป็นเรื่องยากสำหรับผู้หญิงหรือผู้ชายและผู้หญิง
ตามผลของการทดสอบกิจกรรม5α-reductase โรคสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: การขาดเอนไซม์และความไม่แน่นอนของเอนไซม์ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบ่งชี้ว่าการขาดกิจกรรมของเอนไซม์เกิดจากการกลายพันธุ์และการลบของยีนหรือเอนไซม์ไม่สามารถผูกกับฮอร์โมนเพศชาย หรือส่งผลกระทบต่อการทำงานของเอนไซม์หรือการกลายพันธุ์นอกยีนเข้ารหัสเอนไซม์ส่งผลกระทบต่อการแสดงออกของยีน
การป้องกัน
การป้องกันความไม่สมประกอบของชายและหญิง
สาเหตุของการเกิดโรคนี้ไม่ชัดเจน, การตรวจสอบก่อน, การวินิจฉัยในช่วงต้น, การรักษาในช่วงต้นมีความสำคัญมากสำหรับการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย สำหรับเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติ bothergic เพศจะถูกกำหนดก่อนอายุ 2 เพราะเด็กหลังจาก 2 ปีได้รับการพัฒนาทางจิตวิทยาที่สอดคล้องกันสำหรับเพศของพวกเขาเช่นการเปลี่ยนเพศของพวกเขาอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตวิทยาในอนาคต ดังนั้นควรกำหนดเพศของเด็กที่มีความผิดปกติทางเพศมากกว่า 2 ปีขึ้นอยู่กับรูปร่างและเพศของอวัยวะเพศภายนอก ตามเพศที่กำหนดการผ่าตัดสร้างรูปร่างที่สอดคล้องกันจะถูกเลือกและการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศที่เกี่ยวข้องจะได้รับเมื่อจำเป็นเพื่อส่งเสริมการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่สอดคล้องกัน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนไม่สมประกอบของชายและหญิง ภาวะแทรกซ้อน องคชาตเล็ก hypospadias cryptorchidism
อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก: อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก (micropenis) หมายความว่าลักษณะของอวัยวะเพศชายเป็นเรื่องปกติอัตราส่วนของความยาวต่อเส้นผ่าศูนย์กลางเป็นเรื่องปกติ แต่ความยาวของอวัยวะเพศชายน้อยกว่า 2.5 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานเหนือความยาวเฉลี่ยของอวัยวะเพศชายปกติ ความยาวของอวัยวะเพศชายหมายถึงการยืดหัวของอวัยวะเพศชายให้ได้มากที่สุดซึ่งเท่ากับระยะทางจากส่วนบนของอวัยวะเพศไปจนถึงการแสดงอาการหัวหน่าวเมื่ออวัยวะเพศชายตั้งตรง ผู้ใหญ่มักมีอวัยวะเพศชายที่มีความยาวน้อยกว่า 3 ซม. สำหรับอวัยวะเพศชาย
Hypospadias: การเปิดมดลูกนอกมดลูกที่ด้านข้างของท่อปัสสาวะเรียกว่า hypospadias การเปิด hypospadias สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่จาก perineum ถึงหัวอวัยวะเพศชาย ปลายด้านนอกของท่อปัสสาวะภายนอกท่อปัสสาวะและเนื้อเยื่อรอบข้างถูกด้อยพัฒนาและการก่อตัวของสายใยแก้วนำแสงเกี่ยวข้องกับอวัยวะเพศชายทำให้อวัยวะเพศชายโค้งงอไปยังหน้าท้องด้านข้าง ความโค้งงอของอวัยวะเพศชาย แต่กำเนิดนั้นไม่ใช่ทั้งหมดของ hypospadias แต่ hypospadias นั้นมีความโค้งของอวัยวะเพศชายที่แตกต่างกัน
Cryptorchidism: Cryptorchidism หมายถึงสถานที่ใด ๆ ที่อัณฑะข้างเดียวหรือทวิภาคีของเด็กทารกยังไม่ได้ตกลงไปที่ถุงอัณฑะและยังคงอยู่ในการลดลงตามปกติ กล่าวคือไม่มีลูกอัณฑะในถุงอัณฑะหรืออัณฑะข้างเดียว
อาการ
เพศชายและเพศหญิงมีอาการผิดปกติอาการที่พบบ่อย ไม่ดีไม่รุนแรงเพศชาย amenorrhea เต้านมยั่วยวน cryptorchidism อวัยวะเพศชายสั้น
1. อวัยวะเพศภายนอกของผู้ป่วยหญิงอัณฑะครบชนิดสมบูรณ์เหมือนเพศหญิงปกติอวัยวะเพศหญิงไม่เจริญเติบโตมากเกินไป แต่ช่องคลอดค่อนข้างตื้นตาบอดไม่มีปากมดลูกไม่มีมดลูกและท่อนำไข่ในช่องท้อง amenorrhea หลัก ตำแหน่งที่สามารถอยู่ในช่องท้องในขาหนีบและริมฝีปาก Majora ที่พบมากที่สุดในขาหนีบ (78%), หน้าอกทั้งสองข้างมีภาวะเลือดคั่งมาก แต่เนื้อเยื่อต่อมมีขนาดเล็กหัวนมมีการพัฒนาไม่ดีและรูปร่างของร่างกายยังเป็นเพศหญิง คุณลักษณะหนึ่งคือผู้ป่วยไม่มีขนแผงคอและขนหัวหน่าว (ไม่มีขนดก)
2. ผู้ป่วยอัณฑะสตรีที่ไม่สมบูรณ์สมบูรณ์ระบบสืบพันธุ์, อวัยวะสืบพันธุ์, พลาสม่าฮอร์โมนเพศและ gonadotropins, โครโมโซม, รูปแบบทางพันธุกรรม, และอื่น ๆ เช่นเดียวกับสตรีอัณฑะที่สมบูรณ์ แต่ช่องคลอดมีองศาที่แตกต่างกันของการเป็นชาย และการเจริญเติบโตของแผงคอเนื่องจากปริมาณหรือคุณภาพของตัวรับเนื้อเยื่อและตัวรับแอนโดรเจนเป้าหมายต่ำกว่าระดับปกติแทนที่จะขาดอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงมีระดับความเป็นชายที่แตกต่างกัน
(1) กลุ่มอาการของโรคลูบ: หลอดไตได้รับการพัฒนาบางส่วนในผู้ป่วยที่มีผมทางเพศประเภทร่างกายชายรวมกับโพสต์ฟิวชั่นและอวัยวะเพศภายนอกมีแนวโน้มที่จะเป็นเพศหญิง
(2) กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต - เดรย์ฟัส: ผู้ป่วยเป็นชายที่มีอวัยวะเพศชายขนาดเล็กพร้อมด้วย hypospadias, การพัฒนาหลอดไตบางส่วน, ยั่วยวนเต้านมและการศึกษาระดับปริญญาของผู้ชาย
(3) กลุ่มอาการของ Reifenstein: อวัยวะเพศชาย, อวัยวะเพศชายสั้น, องศาที่แตกต่างของ hypospadias, แฉกแฉก, ยั่วยวนเต้านมพัฒนาการพัฒนาการ, ผมทางเพศ, ภาวะมีบุตรยาก
(4) ซินโดรม Rosewater: อวัยวะเพศชายและอวัยวะเพศหลอดยั่วยวนเต้านมในระหว่างการพัฒนาการกระจายไขมันเป็นเพศหญิงผมทางเพศภาวะมีบุตรยาก
(5) ช่องคลอดถุงอัณฑะชนิด hypospadias เท็จช่องคลอด: ในประเภทของผู้ป่วยนี้เนื่องจากการขาด 5-alpha reductase ขาดฮอร์โมนเพศชายไม่สามารถแปลงเป็น 5-α dihydrotestosterone ผลที่ได้คืออวัยวะเพศชายเหมือนคลิตอริสท่อปัสสาวะอยู่ในฝีเย็บ ช่องคลอด, หลอดไตกลางแยกความแตกต่างเช่นชายปกติ, นั่นคือมีถุงน้ำเชื้อ, vas deferens, หลอดน้ำอสุจิ, หลอดน้ำอสุจิ, การเปิดท่อหลั่งในไซนัสอวัยวะเพศ, อัณฑะในขาหนีบหรือแฉกแฉก, อสุจิผู้ใหญ่และเซลล์อสุจิในน้ำอสุจิของผู้ใหญ่ ในระยะพัฒนาการลักษณะทางเพศทุติยภูมิของเพศชาย: การพัฒนากล้ามเนื้อ, เสียงต่ำ, การพัฒนาเต้านม, การขยายขนาดอวัยวะเพศ, การแข็งตัวและการหลั่ง, การทดสอบฮอร์โมนพบว่าค่าเทสโทสเตอโรนในเลือดมีค่าเท่ากับผู้ชายปกติ ลดลง 5-α-dihydrotestosterone เกือบจะตรวจไม่พบในเนื้อเยื่อเช่นหนังหุ้มปลายของผู้ป่วย, corpus cavernosum ฯลฯ บ่งชี้ว่า 5-alpha reductase หายไปในเนื้อเยื่อเหล่านี้ส่งผลให้ไซนัสปัสสาวะและอวัยวะเพศ dysplasia ไม่พัฒนาอย่างเต็มที่ในทิศทางชาย การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลของผู้ป่วยรูปแบบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยอาจด้อยถอยโดยอัตโนมัติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของกะเทยเพศชายและเพศหญิง
1. การทดสอบฮอร์โมนผู้หญิงอัณฑะที่สมบูรณ์แสดงให้เห็นว่าระดับ FSH และ LH ในซีรั่มเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยความเข้มข้นของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเท่ากับระดับผู้ใหญ่ของผู้ชายความเข้มข้นของ estradiol จะสูงกว่าระดับผู้ใหญ่ในผู้ชาย leukorrhage ราบรื่น, vas deferens, หลอดน้ำอสุจิ, tubin seminiferous อยู่ภายใต้การพัฒนา, ผนังจะเสื่อมโทรม, มีเซลล์ spermatogonial, แต่ไม่มีการผลิตสเปิร์ม, และเซลล์ interstitial จะแพร่กระจายไม่ดี, กระจัดกระจายไปรอบ ๆ seminiferous tubules
2. การตรวจสอบต่อมไร้ท่ออัณฑะที่ไม่สมบูรณ์ของผู้หญิงระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในผู้ป่วยวัยแรกรุ่นมีความคล้ายคลึงกับชายปกติส่วนใหญ่เกิดจากระดับ dihydrotestosterone ต่ำเพิ่มอัตราส่วนของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่อ การเพิ่มขึ้นเล็กน้อยปัสสาวะ 17-hydroxycorticosteroid (17-HS) และ 17-ketocorticosteroid (17-KS) เป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกระเทยของเพศชายและเพศหญิง
การวินิจฉัยโรค
สตรีอัณฑะที่สมบูรณ์สามารถขึ้นอยู่กับ karyotype 46, XY, ฟีโนไทป์หญิง, ขาดมดลูก, ไส้เลื่อนขาหนีบ, ไม่มีขนหัวหน่าว, cryptorchidism และการกำหนดฮอร์โมนเพศชายในซีรั่มเพศชายสามารถกำหนดการวินิจฉัยสตรีอัณฑะเต็มรูปแบบ
สตรีอัณฑะที่ไม่สมบูรณ์นั้นมีลักษณะเหมือนกับสตรีอัณฑะแบบเต็มรูปแบบความแตกต่างคืออาการและอาการของผู้ชายบางอย่างปรากฏขึ้น
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคที่เกี่ยวข้องที่ควรได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการสตรีอัณฑะ ได้แก่
1. กลุ่มอาการของโรคไต hypoplasia ท่อรอง (กลุ่มอาการเมเยอร์ -Rokitansky-Kuster-Hauser, โรค MRH) แต่กำเนิดขาดความพิการ แต่กำเนิดของช่องคลอดไม่สมประกอบ MRH karyotype ดาวน์ซินโดรคือ 46, XX, อวัยวะสืบพันธุ์ทวิภาคีทั้งสองมีรังไข่ไม่มี ช่องคลอด แต่ด้วยขนหัวหน่าวและการพัฒนาแผงคออวัยวะเพศภายในเป็นเพศหญิงความเข้มข้นของฮอร์โมนเอสโตรเจนในเลือดเป็นเรื่องปกติ
2. โครโมโซมของความผิดปกติของ amphoteric ที่แท้จริงคือ 46, XX หรือ 46, XY หรือ chimeric, ทวิภาคีทวิภาคีคือการทดสอบอัณฑะ / รังไข่ / ไข่การพัฒนาอวัยวะเพศของทั้งสองเพศความผิดปกติของช่องคลอดฟีโนไทป์เป็นเพศหญิงหรือชายพิการ
3. ดาวน์ซินโดร Klinefelter เป็นอัณฑะ hypoplasia แต่กำเนิดอัณฑะโครโมโซมโครโมโซมคือ 47, XXY สามารถระบุได้
เด็กสับสนได้ง่ายกับการขาด 17 hydro-hydroxydehydrogenase ซึ่งเป็นข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชายนอกจากนี้ยังมีลักษณะของ pseudovaginal, perineal และ scrotal hypospadias แต่พลาสมาเทสโทสเตอโรนเป็นปกติ การพัฒนาชายสามารถออกกฎการผลิตเทสโทสเทอโรนไม่เพียงพอ
