เบาหวานเบาจืด
บทนำ
โรคเบาจืดในไตเบื้องต้น โรคเบาหวานเบาจืดไต (nephrogenicdiabetesinsipidus) เป็นโรคของไตทำงานผิดปกติของท่อดูดซึมน้ำ, ประจักษ์โดย polyuria, polydipsia และปัสสาวะ hypotonic ถาวร สาเหตุอาจมาจากกรรมพันธุ์และทุติยภูมิพันธุกรรมเป็นโรคท่อทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า vasospasm ต่อต้านต่อมใต้สมองซึ่งเป็นกรรมพันธุ์หลักหรือที่รู้จักกันว่าเป็นเบาหวานในครอบครัวไตเบาจืด . รองสามารถเกิดขึ้นได้ในความหลากหลายของโรคไตเรื้อรัง (เช่นโรคไตอุดกั้น, โรคไตอักเสบคั่นระหว่าง, pyelonephritis เรื้อรัง, hypercalcemia, โรคไตโพแทสเซียมการสูญเสีย, วัณโรคไต, โรคไตไขกระดูกไต, ฯลฯ ), หลาย Myeloma, amyloidosis ของไต, ความเสียหายของยา (เช่น dimecycline, methoxyflurane, vincristine) ผู้ป่วยที่ได้มานั้นยังเป็นที่รู้จักกันในนามการต่อต้าน ADH แบบทุติยภูมิหรือไม่สมบูรณ์เนื่องจากการต่อต้าน ADH ผลของไตและโรคไตวายเรื้อรังและ / หรือสถานะ hyperosmotic ของของเหลวไขกระดูกของไตซึ่งมีผลต่อความเข้มข้นของปัสสาวะ โรคเบาจืด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00015% - 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวายเรื้อรังภาวะขาดน้ำ hyperosmolar hypernatremia
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคเบาจืดที่ไต
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคเบาจืดของไตที่เกิดจากความผิดปกติของปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดและได้มานั่นคือปัจจัยที่ได้รับสาเหตุที่พบบ่อยรอง ได้แก่ :
ปัจจัยของโรค (55%):
ภาวะไตวายเรื้อรัง, การทำงานของสมาธิลดลง ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลโปคาเมีย, แคลเซียมในเลือดสูง ลดการขับปัสสาวะหลังจากการอุดตันทางเดินปัสสาวะ ภาวะไตวายเฉียบพลันระยะเวลาขับปัสสาวะ ความดันโลหิตสูง paroxysmal โรคระบบโรคโลหิตจางเซลล์เคียว, โรค Sjogren, amyloidosis, โรค Fanconi, Sarcoidosis (Sarcoidosis), ดิสก์ท่อไต, โรคไตห่วงโซ่แสง
ปัจจัยยา (35%):
ยาลิเธียม, dexamethasone (หรือ - methanomycin), colchicine, vinblastine, methoxyfluoride, ยาชา, toluenesulfonamide, คลอโรโปรปาไมด์, amphotericin B, gentamicin, furosemide, กรด Etaniic, ยาขับปัสสาวะออสโมติก, ตัวแทนความคมชัด angiographic, cyclophosphamide ฯลฯ
ปัจจัยอื่น ๆ (5%):
การกินและน้ำดื่มที่ผิดปกติ, ปริมาณโซเดียมที่น้อยลง, ปริมาณโปรตีนที่น้อยลง
(สอง) การเกิดโรค
โรคเบาจืดของไตไตทนต่อ ADH (ฮอร์โมน antidiuretic) ในส่วนปลายและเก็บรวบรวมเยื่อบุผิวท่อและอาการของโรคเบาจืดปรากฏในเบาหวานระดับ ADH ในพลาสมาสูงกว่าปกติการฉีด ADH ไม่เพิ่มแคมป์ในปัสสาวะดังนั้นจึงมีความสำคัญ ในไตท่อไม่สามารถผลิตค่ายภายใต้การกระทำของ ADH, โรคเบาหวานเบาจืดไตทางพันธุกรรมเป็นที่โดดเด่นทางเพศและโครโมโซม X ผิดปกติจะถูกส่งโดยพ่อ, สุขภาพของเด็ก, โรคหญิง, XY xx → Xx Xx xY xY xY; เด็กสามารถป่วยได้ Xx xY → Xx XY xx xY เด็กผู้ชายมีความรุนแรงมากกว่าเพศหญิงเนื่องจากผู้ป่วยชายไม่มีโครโมโซม X ปกติในขณะที่ผู้ป่วยหญิงมีโครโมโซม X ผิดปกติ แต่มีโครโมโซม X ปกติ ต่อต้านโรคโครโมโซมที่ผิดปกติ, insipidus โรคไตทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม tubules ไตส่วนปลายและการเก็บรวบรวมท่อไม่ไวต่อ vasopressin ส่งผลให้ค่ายไม่เพียงพอในเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อไต ร่างกายก่อให้เกิดการยับยั้งการแข่งขันและลดความสัมพันธ์หรือการกระทำของแคมป์บนเยื่อหุ้มเซลล์ด้าน luminal ทำให้การทำงานของการซึมผ่านของน้ำลดลงในปัจจุบันกลไกระดับโมเลกุลสำหรับการเกิดโรคเบาจืดในไตไตได้รับการเปิดเผยในระดับพันธุกรรม เป็นที่เชื่อกันว่ามีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการรับ V2 (V2R) ข้อบกพร่องบนเยื่อหุ้มหัวใจของท่อไตสะสมหรือท่อน้ำท่อ (ประเภทของเยื่อไกลโคป glycoprotein คัดเลือกซึมเข้าไปในน้ำ) รอง โรคหลักทำลายสถานะ hypertonic ของไขกระดูกไตทำให้เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะท่อไต แต่ยังมีการตอบสนองต่อ vasopressin
การป้องกัน
การป้องกันโรคเบาหวานเบาจืด
การรักษาที่ใช้งานของโรคหลัก, การรักษาอาการแทรกซ้อน, การวินิจฉัยและการรักษาในช่วงต้นสำหรับอาการรุนแรงเพื่อป้องกันความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลที่เกิดจากการขาดน้ำเฉียบพลัน, โรคมุ่งเน้นไปที่การป้องกัน NDI รองเพราะส่วนหนึ่งของมันคือ iatrogenic คลินิก ระวังตัว
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวานเบาจืด ภาวะแทรกซ้อน ไตวายเรื้อรัง hyperosmolar hypernatremia
1. ท้องอืดกระเพาะปัสสาวะขยายท่อไตและ hydronephrosis และภาวะไตวายเรื้อรังสาเหตุของโรคดังกล่าวเกิดจากหลักสูตรระยะยาวของโรคที่เกิดจากปัสสาวะออกมากเกินไป
2. ภาวะขาดน้ำ hyperosmolar และความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์เช่น hypokalemia หรือภาวะ hypernatremia
3. การเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ
อาการ
อาการของโรคเบาหวานเบาจืดไต อาการที่ พบบ่อย ยุบปัสสาวะ, hypernatremia, การสูญเสียน้ำ, ชัก, polydipsia, การคายน้ำ, ไข้สูงความถี่ปัสสาวะหลังคลอดหรือ ...
1. Polyuria และ polydipsia: อาการทางคลินิกของโรคนี้คือ NDI ที่มีมา แต่กำเนิดสามารถมีอาการ polyuria และ polydipsia ตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะเป็นน้ำคร่ำมากเกินไปก่อนคลอด
2. hypotonic ปัสสาวะ: ความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะมักจะน้อยกว่า 1.005 หรือปัสสาวะ exudation น้อยกว่า 200mOsm / (kg · H2O), ได้รับ solute diuretic, สามารถเข้าถึง 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) ด้วย plasma isotonic ขอบเขตของมัน
3. การขาดน้ำและปริมาณเลือดไม่เพียงพอ Hyperosmolar: เนื่องจากทารกและเด็กเล็กไม่สามารถแสดงความกระหายมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะขาดน้ำและปริมาณเลือดไม่เพียงพอ hyperosmolar สามารถนำไปสู่อาการระบบประสาทส่วนกลางและความผิดปกติทางจิตพัฒนาการของทารกเช่นการสูญเสียน้ำร้ายแรง เมื่อการคายน้ำเกิดจากปัจจัยอื่นนอกเหนือจาก CDI และ NDI ปัสสาวะควรเป็นปัสสาวะเข้มข้นดังนั้นทารกที่มีภาวะขาดน้ำและปัสสาวะเจือจางควรแจ้งเตือนความเป็นไปได้ของโรคนี้ผู้ป่วยผู้ใหญ่ไม่ได้ถูก จำกัด ด้วยน้ำหรือมีระบบประสาทส่วนกลางที่มี osmolarity การคายน้ำมากเกินไป hypertonic รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้
4. การชะลอการเจริญเติบโต: เห็นได้ใน NDI ที่มีมา แต่กำเนิด
5. ภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางจิตใจ: เชื่อกันโดยทั่วไปว่าภาวะปัญญาอ่อนเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนหลักของ NDI ที่มีมา แต่กำเนิดผู้ป่วยน้อยกว่าครึ่งมีระดับ IQ ที่แตกต่างกันความฟุ้งซ่านและความผิดปกติทางจิตใจผู้ป่วยส่วนใหญ่ IQ เป็นปกติ ชั้น
6. น้ำระบบทางเดินปัสสาวะ: ผู้ป่วยที่มีโรคนี้เนื่องจากการไหลของปัสสาวะในระยะยาวไม่มีการอุดตันทางเดินปัสสาวะนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้น้ำทางเดินปัสสาวะ, น้ำทางเดินปัสสาวะในระยะยาวสามารถทำให้เกิดหรือซ้ำเติมไตวายเรื้อรัง
7. การกลายเป็นปูนเนื้อเยื่อสมอง: โรคนี้มักจะมาพร้อมกับการกลายเป็นปูนในสมองและอุบัติการณ์ของมันเพิ่มขึ้นด้วยการยืดของหลักสูตรโรคมันเกี่ยวข้องกับการควบคุมคุณภาพของ polyuria และ polydipsia ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชัก
8. Hyperprostaglandin E syndrome: การขับถ่ายของ prostaglandin E เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญทั้งที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาการควบคุมปรากฏการณ์นี้สามารถบรรเทาอาการทางคลินิกของ NDI
9. อาการของโรคหลัก: อาการทางคลินิกของ NDI ที่ได้มาพร้อมกับโรคพื้นฐานและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของไตที่สอดคล้องกันผู้ป่วยบางรายที่มีอาการไม่รุนแรง, NDI ที่ไม่สมบูรณ์, NDI ยากระตุ้นนอกเหนือไปจากผู้ป่วยที่ใช้เกลือลิเธียม ยาชนิดอื่นทำให้ NDI เป็นส่วนใหญ่ในผู้ป่วยวิกฤตในห้องไอซียูที่ได้รับการรักษาด้วยยาหลายชนิดโดยเฉพาะยาปฏิชีวนะและยาต้านมะเร็ง
10. พันธุกรรม: ประมาณ 90% เกิดขึ้นในเพศชายมักจะอยู่ในระยะสั้นหลังคลอดและเฉพาะหลังจากอายุ 10, อาการหลักคือ polyuria (ปัสสาวะความถ่วงจำเพาะต่ำ), polydipsia, polydipsia, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนา ฯลฯ ทารกแรกเกิดหรือผู้ป่วยที่ป่วยหนักมักมีไข้สูงชักชัก hypernatremia และอาการทางคลินิกอื่น ๆ ที่เกิดจากการขาดน้ำอาการประเภทนี้สามารถลดลงตามอายุเช่นการขาดน้ำในระยะยาวการแทรกซึมของเหลวนอกเซลล์ความเสียหายต่อเซลล์สมอง ทำให้เกิดปัญญาอ่อน
11. รอง: ขั้นแรกอาการของโรคหลักจะประจักษ์หลังจากการเกิดขึ้นของ polyuria, polydipsia, การคายน้ำ, ความเข้มข้นของเลือดและอาการอื่น ๆ และสัญญาณการทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดสูง, hyperchloremia และปัสสาวะซึม ความดันลดลง (น้อยกว่า 200mmol / L) และอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจโรคเบาจืดในไต
1. การตรวจปัสสาวะ: ปริมาณปัสสาวะต่อวันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะลดลง (1.001 ~ 1.005) ความดันออสโมติกปัสสาวะมากกว่า 150 ~ 180mmol / L การทดสอบ vasopressin ไม่ตอบสนอง ("ประสิทธิภาพที่ไม่สมบูรณ์" สามารถ มีปฏิกิริยาบางส่วน)
2. การตรวจเลือด: เนื่องจากความเข้มข้นของเลือดพลาสม่าออสโมติกเพิ่มความดันของเหลว extracellular คือ hyperosmotic เมื่อพลาสม่าออสโมติกความดันคือ> 280mOsm / L, ฮีโมโกลและ hematocrit เพิ่มขึ้นโซเดียมในเลือดคลอรีนเลือดโซเดียมในเลือด > 150mmol / L ยูเรียไฮโดรเจนตอนปลายและ creatinine สามารถเพิ่มขึ้นได้
3. การฉีด vasopressin จากภายนอกไม่ได้ผลวิธีการแก้ปัญหาของค่ายปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นการทดสอบน้ำเกลือไม่ตอบสนองการทดสอบน้ำฟรีสามารถใช้แยกแยะความแตกต่างระหว่างหนักจิตและไตเบาจืด
การถ่ายภาพเป็นประจำและอัลตราซาวนด์ B สามารถพบได้มากเกินไปน้ำคร่ำที่เกิด, hydronephrosis, hydronephrosis, hydrops ท่อไต, กระเพาะปัสสาวะขยาย, ฯลฯ สมอง CT สามารถพบได้ในการตรวจ CT สมอง, EEG สามารถตรวจพบ พบคลื่นที่ผิดปกติหรือการปล่อย epileptiform
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเบาจืดเบาหวานไต
การวินิจฉัยโรค
1. กรณีทั่วไป: ตามประวัติครอบครัวที่เป็นบวกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการและอาการทางคลินิกสามารถวินิจฉัยได้อาการหลักของโรคเบาจืดที่มีมา แต่กำเนิดไตไตเช่น polydipsia, polydipsia, polydipsia, polydipsia, ปัสสาวะต่ำ, ไม่มีการตอบสนองต่อ ADH เด็กเล็กเช่น อาการซ้ำ ๆ เช่น polydipsia, อาเจียน, ไข้, การสูญเสียน้ำและการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาหลังจากได้รับการยกเว้นด้วยเหตุผลอื่น ๆ โรคอาจได้รับการพิจารณาในกรณีของการสูญเสียน้ำปัสสาวะยังคงอยู่ในสภาวะตึงเครียดต่ำ
2. กรณีผิดปกติ: อาการชายพิการ แต่กำเนิดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นผู้ป่วยเพศหญิงโดยทั่วไปจะไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดหรือเพียงแค่องศาที่แตกต่างกันของความผิดปกติของการมุ่งเน้นปัสสาวะเช่นการคายน้ำซ้ำ polydipsia อาเจียนไข้ชักและความผิดปกติของพัฒนาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการสูญเสียน้ำปัสสาวะยังคงมีความตึงเครียดต่ำซึ่งมีค่าสำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีโรคเบาจืดรองมักจะมีอาการทางคลินิกของโรคหลักและอาการของโรคเบาจืดเบาสามารถวินิจฉัยได้ตามประวัติทางการแพทย์ .
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคเบาจืดของไตจะต้องมีความแตกต่างจากโรคเบาจืดต่อมใต้สมอง, polydipsia ระบบประสาทและโรคเบาหวาน
1. เบาจืดเบาหวานต่อมใต้สมอง:
โรคนี้เกิดจากการขาดฮอร์โมน antidiuretic, ระดับ ADH ในเลือดต่ำ, แคมป์ปัสสาวะต่ำ, การปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญใน polydipsia หลังจากฉีด vasopressin, เพิ่มแคมป์ในปัสสาวะ, เพิ่ม osmolality, และภาวะเบาหวานต่อมใต้สมองเบากว่าวัยรุ่น การโจมตีของโรค, การโจมตีอย่างฉับพลัน, polyuria, อาการหนักของ polydipsia, อาจมีสัญญาณของความเสียหายต่อมใต้สมอง hypothalamic-neuronal, การตอบสนองที่ดีต่อการทดสอบ vasopressin
2. polydipsia จิตวิญญาณ, polyuria:
Neurogenic polydipsia, polyuria เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่มักจะมีประวัติของการบาดเจ็บ, polydipsia แรกหลังจาก polydipsia และ polydipsia, ความผันผวนของปริมาณปัสสาวะและความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับปัจจัยทางจิต, การตอบสนองต่อการทดลอง vasopressin ปฏิกิริยาต่อน้ำเกลือเข้มข้นนั้นรวดเร็วความดันออสโมติกในพลาสมาลดลงเล็กน้อยและปริมาตรของปัสสาวะจะลดลงตามธรรมชาติโดยไม่ต้องดื่มน้ำตอนกลางคืน
3. โรคเบาหวาน:
การดื่มมากเกินไป polyuria ก็สามารถเกิดขึ้นได้ แต่น้ำตาลในเลือดสูงและความทนทานต่อกลูโคสผิดปกติสามารถระบุได้ด้วยโรคนี้
สำหรับ polydipsia, เบาหวานต่อมใต้สมองเบาจืดหรือ insipidus โรคไตวายเรื้อรังหรือ polydipsia neuropathic สามารถระบุได้โดยการวัดความดันออสโมติกปัสสาวะหลังจากการสูดดมน้ำหรือการฉีดของ vasopressin
ผลการทดสอบข้างต้นแสดงให้เห็นว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในความดันออสโมติกปัสสาวะหลังจากการทดสอบเลือดปกติในผู้ป่วยที่มี polydipsia ระบบประสาทและโรคเบาจืดเบาหวานไตและการฉีด vasopressin และการเจาะปัสสาวะของสองผลการทดสอบในผู้ป่วย มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในความดันหลังมีขนาดใหญ่กว่าอย่างมีนัยสำคัญในอดีตโรคเบาหวานเบาจืดและ polydipsia ระบบประสาทมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความดันปัสสาวะ osmotic หลังจากหยุดน้ำในอดีตคือต่ำและหลังสูง
