การขาดอิมมูโนโกลบูลินที่ไม่ทราบสาเหตุล่าช้า
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุของการขาดอิมมูโนโกลบูลินล่าช้า สาเหตุของการขาดอิมมูโนโกลบูลินที่ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathiclate-onsetIgdeficiency) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม agammaglobulinemia ที่ได้มาหลักหรือเป็นโรคขาดแอนติบอดี - ขาดแอนติบอดีที่ไม่เป็นความลับอีกประเภท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: thymoma, vitiligo, thrombotic thrombocytopenic purpura, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune
เชื้อโรค
สาเหตุไม่ทราบสาเหตุล่าช้าอิมมูโนโกลบูลิ
สาเหตุ:
สาเหตุไม่ทราบสาเหตุไม่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและมีรายงานของคนหลายคนในครอบครัวเดียวกันที่กำลังทุกข์ทรมานจากโรคนี้
กลไกการเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลชี้ให้เห็นว่าโรคนี้และการขาด IgA อาจเกี่ยวข้องกับยีนที่อ่อนแอเช่นเดียวกันยีน 4A (C4A) ที่อยู่ในภูมิภาค MHC class III ของโครโมโซม 6
การป้องกัน
ไม่ทราบสาเหตุล่าช้าป้องกันการขาดอิมมูโน
เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการเพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยป้องกันการติดเชื้อควรถูกแยกออกและลดการสัมผัสกับเชื้อโรค
โรคแทรกซ้อน
ไม่ทราบสาเหตุล่าช้าภาวะแทรกซ้อนขาดอิมมูโนโกลบูลิ ภาวะแทรกซ้อน thymoma vitiligo thrombotic thrombocytopenic จ้ำ autoimmune hemolytic โรคโลหิตจาง
ผู้ป่วยมักจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง (ประมาณ 22%) เช่น SLE, vitiligo, thrombocytopenic purpura, โรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายและภาวะโลหิตจาง hemolytic autoimmune ผู้ป่วยบางรายอาจมีความซับซ้อนโดย thymoma
อาการ
อาการที่เกิดจากการขาดภูมิคุ้มกันเริ่มมีอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง อาการที่ พบบ่อย โรคโลหิตจางมะเร็งติดเชื้อซ้ำด้วยการขาดกรดในกระเพาะอาหารภูมิคุ้มกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง hemolytic immunodeficiency ไขมันโกลบูลิโกลบูลินผิดปกติ
คนส่วนใหญ่มีอายุ 10 ถึง 30 ปีพวกเขาพบในผู้ใหญ่ 45% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 21 และเทียบเท่ากับชายและหญิงครอบครัวมักจะมีโรคภูมิต้านตนเองหรือความผิดปกติของอิมมูโนโกลบูลิน
ในทางคลินิกมีความไวสูงต่อแบคทีเรียที่เป็นหนองการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำเช่นบาซิลลัสไข้หวัดใหญ่ปอดบวมปอดอักเสบ hemolytic streptococcus และ Staphylococcus aureus มักทำให้เกิดโรคไซนัสอักเสบโรคหลอดลมอักเสบโรคหูน้ำหนวกและปอดอักเสบ ผู้ป่วยที่มีอาการดีขึ้น, ปากเปื่อยและกลุ่มอาการคล้ายโรคท้องร่วง (กลุ่มอาการสไปร 1 คน) เป็นเรื่องธรรมดา, ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการท้องร่วง, กล้ามเนื้อกระตุกและบางครั้งผู้ป่วยบางรายไม่สามารถใช้หุบเขาได้ หลังจากปรับปรุงอาหารหรือหลีกเลี่ยงนมผู้ป่วยมักจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิต้านทานผิดปกติ (ประมาณ 22%) เช่น SLE, vitiligo, จ้ำ thrombocytopenic, โรคโลหิตจางเป็นอันตรายและโรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune 90% ของผู้ป่วยที่มีอาการท้องเสียมักมีเสมหะไขมันขาดกรดในกระเพาะอาหารและ giardiasis; 28% มีผู้ป่วยและม้ามโต 12% มีโรคต่อมไทรอยด์ 6% มี keratitis และโรคโลหิตจางเป็นอันตราย, น้ำเหลือง reticulum อุบัติการณ์ของเนื้องอกมะเร็งอย่างเป็นระบบก็สูงเช่นมะเร็งกระเพาะอาหารมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่ทวารหนักโดยเฉพาะในผู้ที่มีอายุ 50-60 ปี
อีกคุณสมบัติคือมี granulomas ที่ไม่สามารถอธิบายได้ไม่มีเนื้อร้ายเหมือนชีสไม่มีจุลินทรีย์ที่พบในแผลมักเกี่ยวข้องกับผิวหนังปอดม้ามและตับและ corticosteroids มีประสิทธิภาพ
ตรวจสอบ
การตรวจหาสาเหตุของการขาดอิมมูโนโกลบูลิกล่าช้า
การตรวจทางอิมมูโนวิทยา: ผู้ป่วยบางรายอาจมี thymoma ที่ซับซ้อน, T เซลล์ในเลือดปกติเป็นปกติ, การทดสอบผิวหนังที่ล่าช้านั้นอ่อนแอ, จำนวนเซลล์ B เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น, แต่การทำงานของเซลล์ผิดปกติเช่นแอนติเจนสามารถกระตุ้นเซลล์ B เพิ่มขึ้น ขนาดใหญ่การแบ่งการก่อตัวของ reticulum endoplasmic หยาบและสังเคราะห์ glo-globulin แต่ไม่หลั่งซีรั่ม IgG, IgM และ IgA ต่ำกว่าปกติมากเนื้อหา IgG คือ 0.1-2.0g / L ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี IgD ปกติเชื้อแบคทีเรีย แทบไม่มีปฏิกิริยาแอนติบอดี้หลังจากต้นกล้า
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: เซลล์เม็ดเลือดขาวขาดพลาสมาเซลล์และรูขุมต่อมน้ำเหลืองมีการแพร่กระจายอย่างเห็นได้ชัด แต่ขาดความเป็นไปได้ Duodelia dinoflagellates มักพบในการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กส่วนต้นและการรักษาด้วย metronidazole
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของการขาดอิมมูโนโกอิกล่าช้า
คนส่วนใหญ่มีอายุ 10 ถึง 30 ปีพวกเขาพบในผู้ใหญ่ 45% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 21 และผู้ป่วยชายและหญิงจะค่อนข้างคล้ายกันครอบครัวมักจะมีโรคภูมิต้านตนเองหรือความผิดปกติของอิมมูโนโกลบูลิน ความรู้สึก, การติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำ ๆ เช่นบาซิลลัสไข้หวัดใหญ่, โรคปอดบวม, hemolytic streptococcus และ Staphylococcus aureus, ไซนัสอักเสบกำเริบบ่อย, โรคหลอดลมอักเสบ, โรคหูชั้นกลางอักเสบและโรคปอดบวม, ความเจ็บป่วยในระยะยาวสามารถนำไปสู่โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรัง ซินโดรม (Sprue-1ike ดาวน์ซินโดรม) เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการท้องร่วงเสมหะไขมันบางครั้งการสูญเสียโปรตีน enteropathy และ malabsorption ผู้ป่วยบางรายสามารถปรับปรุงได้โดยใช้อาหารที่ปราศจากกลูเตนหรือหลีกเลี่ยงนม มักจะมีแนวโน้มที่จะไม่ได้รับการอธิบาย granuloma, ไม่มีเนื้อร้ายเหมือนชีส, ไม่มีจุลินทรีย์ที่พบในแผล, มักจะเกี่ยวข้องกับผิวหนัง, ปอด, ม้ามและตับการรักษา Corticosteroid มีประสิทธิภาพหลังจากการฉีดวัคซีนเกือบจะไม่มีปฏิกิริยาแอนติบอดีล่าช้าเริ่มมีอาการ การตอบสนองต่อการทดสอบทางผิวหนังอ่อนแอการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของต่อมน้ำเหลืองขาดเซลล์พลาสมาและต่อมน้ำเหลืองจะเห็นได้ชัดว่ามีการแพร่กระจายอย่างชัดเจน แต่ขาด กองทัพขริบลำไส้เล็กส่วนต้นมักจะพบ lamblia Lanbo Gu รักษา metronidazole ปรับปรุงการแสดงผล
