aniridia มา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Aniridia พิการ แต่กำเนิด Aniridia พิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของดวงตาทั้งสองข้างซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรคตาหลายอย่างเช่นกระจกตาทึบ, กระจกตาขนาดเล็ก, การเคลื่อนที่ของเลนส์, ต้อกระจก, ต้อกระจก, ต้อหินจอประสาทตาผิดปกติ, ตาเขตาขาว, ฯลฯ comorbidities บางส่วนมีอยู่แล้วที่เกิดในขณะที่คนอื่นสามารถขยายไปยังวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของระบบ แต่คำว่า "ไอริสฟรี" เป็นชื่อเรียกผิดเพราะรากไอริสยังคงอยู่และไม่มีไอริสที่สมบูรณ์ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
ออเรียสาเหตุ แต่กำเนิด
ปัจจัยสิ่งแวดล้อม (30%):
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นปัจจัย teratogenic ทฤษฎี ectodermal เชื่อว่าในช่วง 12-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์การพัฒนาของอุปสรรค neuroectodermal การพัฒนาของขอบถ้วยไม่ได้รับการพัฒนาส่งผลให้ม่านตาพัฒนาและข้อบกพร่อง ectodermal อื่น ๆ เช่นเรติน่า macula dysplasia, ขาดกล้ามเนื้อนักเรียน ฯลฯ
พัฒนาการผิดปกติ (30%):
ในเดือนที่สองของความผิดปกติของการพัฒนาตัวอ่อน mesoderm, เลนส์แคปซูล - รูม่านตาของเยื่อหุ้มเลนส์ของเลนส์จะไม่เสื่อมและส่วนที่เหลือจะขัดขวางการเจริญเติบโตของขอบของถ้วย Mesoderm ขยายไปสู่ ectoderm และขอบของถ้วย วงแคบ ๆ รอบ ๆ บล็อกที่ขัดขวางการเจริญเติบโตของ ectodermal ทำให้ม่านตา dysplasia แต่ทฤษฎีนี้ไม่สามารถอธิบาย neuroectodermal dysplasia อื่น ๆ ได้
จากอาการทางคลินิกหลักฐานเพิ่มเติมสนับสนุนความผิดปกติของการพัฒนาของ neuroectoderm และ mesoderm ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนส่งผลให้ความผิดปกติของโครงสร้างต่าง ๆ ในสายตาของผู้ป่วย
การป้องกัน
การป้องกัน aniridia แต่กำเนิด
1. ปรับปรุงเทคโนโลยีการวินิจฉัยก่อนคลอดป้องกันการเกิดของเด็กทางพันธุกรรมและปรับปรุงอัตราการเจริญพันธุ์
2, การแต่งงานที่เหมาะสมกับอายุไม่ได้แต่งงานในช่วงต้นการตั้งครรภ์ในช่วงต้นไม่ได้แต่งงานสายเกินไปการตั้งครรภ์ช่วงปลายเพื่อหลีกเลี่ยงการขาดพิการ แต่กำเนิดของทารกสุพันธุศาสตร์ที่วางแผนไว้ 3 หญิงตั้งครรภ์จะต้องใส่ใจกับอารมณ์รักษาอารมณ์ความสุขความสงบของจิตใจหลีกเลี่ยงความหนาวเย็นและความร้อนป้องกันโรคใช้ยาเสพติดด้วยความระมัดระวังห้ามเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยาสูบเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบของพิษการบาดเจ็บและปัจจัยทางกายภาพโรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน aniridia แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, ปัญญาอ่อน, ต้อกระจก
ผู้ป่วยบางรายอาจจะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบรวมทั้งปัญญาอ่อน, genitourinary dysplasia และ Wilms เนื้องอกเช่นเดียวกับจอประสาทตาผิดปกติ, ต้อกระจกและข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง
อาการ
อาการไอริสที่ไม่มีอาการพิการ แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย , หนังตาที่น่ากลัว, อาตา, สมองพิการ, อาการบวมในท้องที่, ความทึบของเลนส์, กระจกตาเล็กหัวทึบ, พิการ แต่กำเนิด, ม่านตาพิการ แต่กำเนิด
รากม่านตาที่ไม่มีไอริส แต่กำเนิดมักมีระดับไอริสตกค้างที่แตกต่างกันและยังสามารถเชื่อมโยงกับโรคตาหลายชนิดด้วยเนื่องจากข้อบกพร่องของไอริสในระดับต่าง ๆ อาการทางคลินิกจะแตกต่างกัน สายตาไม่ดีและการเสื่อมถอยที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับการขาดม่านตา dysplasia ของ macula ความทึบกระจกตาต้อกระจกต้อหินและข้อผิดพลาดของการหักเหของแสงผู้ป่วยบางรายที่มีไฟฉายหรือแสงที่เหลือสามารถมองเห็นได้เมื่อตรวจสอบไฟร่อง ม่านตาและบางคนสามารถมองเห็นเนื้อเยื่อรากม่านตาที่เหลืออยู่ภายใต้กระจกมุมผู้ป่วยจำนวนมากมี vasospasm กระจกตาต่อพ่วงและทึบกระจกตาและค่อยๆพัฒนาไปสู่ภาคกลางของกระจกตากับอายุกระจกตาขนาดเล็กเป็นครั้งคราว เส้นโลหิตตีบที่กระจกตาและกระจกตาและการยึดเกาะเลนส์ dysplasia เลนส์พิการ แต่กำเนิดความทึบของเลนส์เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นอาจจะมีเลนส์มดลูกหรือข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นของต้อกระจกสามารถทำให้วิสัยทัศน์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญไม่มีม่านตา อาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่อง choroidal, เยื่อหุ้มรูม่านตาส่วนที่เหลือ, หัวประสาทตาเล็ก, ตาเหล่และหนังตาตก, เช่นกับศูนย์กลางของ macula dysplasia สามารถนำไปสู่อาตา
ในผู้ป่วยที่ไม่มีม่านตา 50% ถึง 75% ของโรคต้อหินการเกิดขึ้นของโรคต้อหินนั้นสัมพันธ์กับมุมของช่องหน้าม่านตาไม่มีมุมของโรคต้อหินมุมของม่านตาสามารถมองเห็นได้ในระนาบปกติของม่านตา การยึดเกาะ trabecular, "pupil edge" โดยไม่ต้อง valgus, เมื่อมาพร้อมกับโรคต้อหิน, ม่านตาที่เหลือค่อยๆครอบคลุมตาข่าย trabecular ไปข้างหน้า, เมื่อ trabeculae ทำงานถูกบล็อก, ความดันลูกตาจะค่อยๆเพิ่มขึ้น, ความรุนแรงของโรคต้อหิน มันเกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของ anterior chamber เมื่อต้อหินเกิดขึ้นในทารกหรือเด็กเล็กการเปลี่ยนแปลงที่ใหญ่ที่สุดในมุมของ anterior chamber คือ the iris matrix นั้นขรุขระในมุมที่แตกต่างกันบนผนังมุมหรือ iris matrix ที่เหลือจากรอบดวงตา กระบวนการ striate และ scleral นั้นติดอยู่กับ trabecular meshwork เมื่อเวลาผ่านไปหลายปีไอริสที่ยึดติดเหล่านี้จะกลายเป็นทึบและกว้างขึ้นและมีเม็ดสีเพิ่มขึ้นและเคลื่อนตัวไปข้างหน้า วงดนตรีกระบวนการ scleral และตาข่าย trabecular ยากที่จะมองเห็นเมื่อมุมของช่องหน้าม่านตาเปลี่ยนไปความดันลูกตาจะเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติ
รวมกับความผิดปกติของระบบและโรคส่วนใหญ่จะมีอาการม่านตา Wilms เนื้องอก 25% ถึง 33% ของผู้ป่วยประปรายที่มีมา แต่กำเนิดไม่มีม่านตาเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 นอกจากเนื้องอกไต Wilms และมีปัญญาอ่อนผิดปกติทางเดินปัสสาวะหรือ craniofacial ความผิดปกติตำแหน่งหูต่ำ ฯลฯ กลุ่มอาการของโรคมีการพัฒนามากขึ้นกว่าม่านตาทั่วไปและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบอื่น ๆ และครอบครัวเป็นของหายาก aniridia ประปรายที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อนของระบบสืบพันธุ์ เรียกว่า ARG triad มันเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการลบระดับกลางของแขนสั้นของโครโมโซม 11 นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบสามารถมองเห็นได้ในต่อม glandoma, สมองน้อย ataxia, hemifacial ยั่วยวน, cryptorchidism หัวเล็กและริมฝีปากแหว่ง
ตรวจสอบ
aniridia พิการ แต่กำเนิด
ประการแรกจากมุมมองของพันธุศาสตร์และสามารถดำเนินการตรวจสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นเพื่อทำความเข้าใจชนิดของชนิดพันธุกรรมการวิเคราะห์แถบโครโมโซมและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในยีน PAX-6 ในแต่ละกรณีของผู้ป่วยม่านตาโดยเฉพาะ สำหรับทุกคนที่สามารถใช้เป็นงานวิจัย
สมมติว่าเป็นผู้ป่วยประปรายที่ไม่มีโรคม่านตาเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องกำหนดก่อนว่าไม่มีม่านตาหรืออาการอื่น ๆ ของม่านตา dysplasia ก่อนหน้างานต่อไปควรจะทำในด้านต่อไปนี้: 1 สำรวจประวัติครอบครัวที่ครอบคลุมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความผิดปกติใด ๆ ในดวงตาและ / หรือการมองเห็นต่ำ, ฟันที่ผิดปกติ, หมอนรองสะดือ, ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะรวมถึงเนื้องอกของ Wilms หรือภาวะปัญญาอ่อน, 2 การตรวจสอบที่ครอบคลุมของผู้ป่วยรวมถึงการทันตกรรม, สะดือ, ระบบสืบพันธุ์ และระบบประสาทส่วนกลาง (รวมถึง MRI) 3 ผ่านการตรวจตาและตรวจผู้ปกครองและญาติใกล้ชิดอื่น ๆ การตรวจตาจะต้องรวม fluorescein angiography ของส่วนหน้าของตาและส่วนหลังของตาเพื่อตรวจสอบลักษณะของม่านตาและ macula อย่างไรก็ตามมีความผิดปกติในบริเวณม่านตาปรับเลนส์และความผิดปกติในภูมิภาค avascular foveal
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Aniridia แต่กำเนิด
ในทางคลินิกมันเป็นเรื่องง่ายที่จะวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้บนพื้นฐานของความผิดปกติของตาและระบบมีสี่ประเภทของม่านตาไม่มี: 1 กับอาตาอาตาแก้วตาต้อหินและการสูญเสียการมองเห็น 2 ชัดเจน ข้อบกพร่องของม่านตา แต่มีการมองเห็นที่ดีขึ้น 3 กับเนื้องอก Wilms (ไม่มีกลุ่มอาการของโรคเนื้องอกม่านตา - Wilms) หรือความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบสืบพันธุ์ 4 ที่มีความบกพร่องทางจิต
