โรคอะไมลอยโดซิสในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับอะไมลอยโดซิสในวัยทารก amyloidosis ในเด็ก (amyloidoidosis ในเด็ก) เป็นโรคทางระบบที่ amyloid สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับม้ามไตหัวใจต่อมหมวกไตตับอ่อนเนื้อเยื่อทางเดินอาหารผนังหลอดลมและผนังหลอดเลือดโปรตีนอะไมลอยด์ทำปฏิกิริยากับไอโอดีนเมื่อทำปฏิกิริยากับน้ำตาลเช่นแป้งดังนั้นชื่อ หายากมากในเด็ก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเบาหวานเบาจืด congestive หัวใจล้มเหลวเต้นผิดจังหวะ atelectasis ปริมาตรน้ำเยื่อหุ้มปอด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด amyloidosis ในวัยเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของอะไมลอยโดซิสยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างละเอียด แต่อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่อไปนี้:
ปัจจัยทางกายภาพและเคมี
ในการทดลองกับสัตว์สารพิษจากแบคทีเรียเช่น Escherichia coli endotoxin เช่นเดียวกับการต่อต้านสารพิษเซรั่มกรดนิวคลีอิกพลาสมาโกลบูลินเมตฟอร์มินกำมะถันคอลลอยด์ thiouracil เมือกไอโซพอลและรังสีแกมมา รูปแบบของการเสื่อมสภาพ แต่ที่ใช้กันมากที่สุดคือเคซีน 5 มล. ของเคซีน 5 มล. ให้กับกระต่ายใต้ผิวหนังสัปดาห์ละสองครั้งและ amyloidosis เกิดขึ้น 3 เดือนต่อมา
2. ปัจจัยภูมิคุ้มกัน
เงินฝาก Amyloid มักจะเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อเรื้อรังหรือเกิดขึ้นอีกหรือโรคอักเสบเช่นวัณโรค, โรคเรื้อน, ซิฟิลิสและโรคอื่น ๆ แต่อัตราอุบัติการณ์ที่แตกต่างกันไปในแต่ละประเทศมีรายงานว่าอินเดียประมาณ 3/4 (150 /) 200) amyloidosis ทุติยภูมิเกิดจากวัณโรคในขณะที่ในอเมริกาเหนือโรคเรื้อนเหมือนเนื้องอกที่มีอะไมลอยโดซิสพบได้ทั่วไปในแอฟริกาอินเดียเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อเมริกาใต้ ฯลฯ อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ 3% ถึง 33% อื่น ๆ เช่น osteomyelitis เรื้อรังแผลไหม้อัมพาตกับริดสีดวงทวาร pyelonephritis เรื้อรัง schistosomiasis เรื้อรัง fibrosis เรื้อรังและโรคอื่น ๆ นอกจากนี้ยังพบบ่อยมากกับโรคนี้ฉีดเฮโรอีนใต้ผิวหนัง (ไดอะซิตินมอร์ฟีน) ที่เกิดจากการติดเชื้อเรื้อรังหนอง Amyloidosis เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ซึ่งสนับสนุน amyloid ซึ่งเป็นผลมาจากปฏิกิริยาแอนติเจนและแอนติบอดีการสะสมโดยตรงของแอนติเจนและแอนติบอดีที่ซับซ้อนหรือส่วนเกินของปฏิกิริยาแอนติเจนและแอนติบอดีเมื่อ amyloid เป็น ผลพลอยได้จากการสังเคราะห์แอนติบอดีบางการศึกษายังชี้ให้เห็นว่าส่วนประกอบมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่มีโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อก็สามารถมองเห็น amyloidosis สำหรับโรคข้ออักเสบเปียกมีรายงานว่าผู้ป่วยโรคไขข้ออักเสบ 1,000 รายเสียชีวิตหลังจาก 3.1 ปีของการติดตามหลังจาก 3 ปีของ amyloidosis; ตามด้วย ankylosing spondylitis, lupus erythematosus เชิงระบบ, โรคยังคงเงิน โรคไขข้ออักเสบ, โรคไรเตอร์, ก้อนกลม polyarteritis, โรค Sjogren (ดาวน์ซินโดร sjogren), โรคเบห์เซ็ต, ลำไส้ใหญ่ ulcerative, โรค Crohn และโรค Wipple
นักวิชาการบางคนเชื่อว่า amyloid เป็นสารทางสรีรวิทยามีจำนวนร่องรอยในร่างกายมนุษย์ปกติและจะเพิ่มขึ้นตามอายุเมื่อฟังก์ชัน T เซลล์ลดลงและการทำงานของเซลล์ B เป็นสมาธิมากกว่าการผลิต amyloid มากเกินไปซึ่งนำไปสู่พยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลงหรือการทำงานของเซลล์ B มีข้อบกพร่องส่งผลให้เกิดห่วงโซ่แสงที่ผิดปกติเนื่องจากการละลายต่ำและง่ายต่อการสะสมในเนื้อเยื่อทำให้เกิดอะไมลอยด์ซิสการทดลองแสดงให้เห็นว่าเมื่อไธมัสต่อมไทรอยด์ ความสำคัญของการทำงานของเซลล์ T ในการเกิดโรค
3. ปัจจัยทางพันธุกรรม
ทางการแพทย์ amyloidosis เป็นเรื่องธรรมดาในโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว, polyneuropathy amyloid ครอบครัว, cardiomyopathy amyloid ครอบครัว, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นโรคอัลไซเมอร์, ดาวน์ซินโดรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เลือดออก amyloidosis ฯลฯ และมีความเชื่อกันว่า amyloidosis มีความสัมพันธ์บางอย่างกับพันธุกรรม
4. โรคเซลล์พลาสมา
Amyloidosis เกิดขึ้นในโรคพลาสมาเซลล์หลายชนิดเช่น myeloma หลายชนิด macroglobulinemia และโรคห่วงโซ่หนัก Osserman et al. เน้นความสัมพันธ์ระหว่างโปรตีน Bence-Jones และ amyloidosis และพิจารณา Bene ในผู้ป่วยที่มี amyloidosis - โจนส์โปรตีนมีแนวโน้มที่จะผูกกับเนื้อเยื่อปกติบางอย่างที่เรียกว่า amyloid Bence-Jones โปรตีนและ Glenner et al. ยืนยันยืนยัน amyloid fibrils และ Bence-Jones โปรตีนโดยการศึกษาลำดับกรดอะมิโน ภูมิภาคที่มีตัวแปรเหมือนกันดังนั้นลำดับกรดอะมิโนของภูมิภาคของห่วงโซ่แสงมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ amyloidosis Glenner et al. ยังย่อยโปรตีน Bene-Jones ด้วย pepsin (pH 3.5, 37 ° C) เพื่อผลิตเส้นใย amyloid กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนทั่วไปของอะไมลอยด์และปฏิกิริยาการย้อมสีในโปรตีนอัลความสัมพันธ์ระหว่างห่วงโซ่แสงแลมบ์ดาและอะไมลอยโดซิสนั้นสัมพันธ์กับห่วงโซ่แสงคัปปาอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้นและห่วงโซ่แสงแลมบ์ดา
5. โรคเนื้องอก
ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีเนื้องอกมะเร็งมักจะพัฒนา amyloidosis เช่นโรค Hodgkin มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งต่อมน้ำเหลือง immunoblastic โรคห่วงโซ่หนักและทวารหนักปอดตับไตและมะเร็งหลอดอาหาร การเสื่อมสภาพ
6. อื่น ๆ
การเพิ่มขึ้นของโปรตีน AH มากเกินไปที่เกิดจากการฟอกเลือดในระยะยาวอาจเกี่ยวข้องกับการเกิด amyloidosis ทุติยภูมิ
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคที่แน่นอนของ amyloidosis ไม่ชัดเจนโดยทั่วไปเชื่อว่าคนปกติยังคงมีการผลิต amyloid ในปริมาณเล็กน้อยซึ่งถูกกำจัดอย่างต่อเนื่องโดยกลไกการละลายของร่างกายทั้งสองได้รับสมดุลแบบไดนามิกโดยไม่มีการสะสมของ amyloid ในร่างกาย อะไมลอยด์สะสมเฉพาะเมื่ออะไมลอยด์มีการผลิตมากเกินไปหรือถูกกำจัดน้อยเกินไปหรือทั้งสองอย่าง
ใน amyloidosis ทั้งหมดไฟบรินมีเซรุ่ม proprotein ซึ่งเกิดจากสิ่งกระตุ้นภายนอกที่จะผลิตมากเกินไปโดย prodrugs ที่สามารถฝากหรือลดลงใน amyloid fibrils ส่งผลให้ความเข้มข้นของซีรั่มเพิ่มขึ้นหรือ ในบางกรณีการกลายพันธุ์ในโปรตีนของสารตั้งต้น amyloid ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างพื้นฐานซึ่งเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิด amyloidosis ตัวอย่างเช่นใน amyloidosis ทุติยภูมิการกระตุ้นภายนอกทำให้เกิด macrophage เพื่อผลิต IL -1, IL-1 กระตุ้นเซลล์ตับในการผลิต SAA จำนวนมากซึ่งในมือข้างหนึ่งถูก catabolized และในทางกลับกันจะถูกย่อยสลายเป็นโปรตีน AA ในหนูที่ไวต่ออะไมลอยด์ก็สามารถมองเห็นได้หลังจากการบริหาร SAA ภายนอก มันถูกผสมอย่างรวดเร็วใน amyloid fibrils และในหลอดทดลองการใช้ธรรมชาติβ2-M บริสุทธิ์จากเซรั่มของมนุษย์ปกติหรือปัสสาวะนำไปสู่การก่อตัวของ amyloid fibrils สันนิษฐานใน amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการล้างไต ในไตผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติในซีรั่ม ser2-MG และเยื่อบุไตในวันนี้ไม่สามารถลดความเข้มข้นของมันซึ่งทำให้ซีรั่มที่เพิ่มขึ้นผิดปกติβ2-MG ในการสร้างเงื่อนไขสำหรับการเกิดและการพัฒนาของ amyloidosis ใน polyneuropathy ครอบครัวเพราะกรดอะมิโนเปลี่ยนตัวตัวแปรเดียวที่เกิดขึ้น prealbumin กระบวนการย่อยสลายตามปกติไม่สามารถใช้งานได้หรืออาจมีการเปลี่ยนแปลงโดยลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่เกิดตัวแปร prealbumin ฝากเป็นซ่าน amyloid
ในการเกิดและการพัฒนาของ amyloidosis, คุณสมบัติที่แท้จริงของ proproteins กำหนดความอ่อนแอของพวกเขาในการทดลองในหลอดทดลองยืนยันว่ามีเพียงชนิดย่อยของห่วงโซ่แสงเท่านั้นที่สามารถเปลี่ยนเป็น amyloid fibrils, ทางคลินิกเพียง 15% -20 % ของผู้ป่วยที่มีโรค myeloma และ light chain หลายคนมาพร้อมกับ amyloidosis ตัวอย่างเช่นโปรตีน Bence-Jones ของกลุ่มย่อยλVIมีแนวโน้มที่จะ amyloid fibrils ห่วงโซ่แสงนี้มีคุณสมบัติโครงสร้างที่ผิดปกติและโซ่ monoclonal เป็น กลไกในการฝาก amyloid ไม่ชัดเจน แต่ในวัฒนธรรมเซลล์ไขกระดูกในหลอดทดลองของผู้ป่วย amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับ myeloma amyloid มีอยู่ใน macrophages แต่ไม่ใช่ในพลาสมาเซลล์ มันสันนิษฐานว่าเซลล์พลาสมาสังเคราะห์โปรตีนในห่วงโซ่แสงซึ่งถูกประมวลผลโดยแมคโครฟาจในการผลิตอะไมลอยด์
จากการสังเกตจากการทดลองพบว่ามีโปรตีเอสที่เกี่ยวข้องกับพื้นผิวอย่างน้อยหนึ่งตัวใน monocytes ปกติของมนุษย์และ Murph peritoneal macrophages ซึ่งมีความสามารถในการสลายโปรตีน SAA และ AA เป็นชิ้นเล็ก ๆ ในขณะที่ amyloid รอง Monocytes ของผู้ป่วยที่เสื่อมสภาพไม่สามารถลด SAA ในหลอดทดลองได้บ่งชี้ว่าความผิดปกติของ monocytes เป็นอีกปัจจัยที่นำไปสู่ amyloidosis
นอกจากนี้ยังมีปัจจัยสองประการที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวและการพัฒนาของ amyloid fibrils คือ amyloid enhancer และ regression factor และปัจจัยการเพิ่มประสิทธิภาพที่สกัดจากม้ามของหนูก่อน amyloidosis สามารถทำให้แป้งสั้นลงโดย casein ในช่วงเวลาแห่งความเสื่อมโทรมมันก็ถูกกำหนดด้วยว่ามีปัจจัยในซีรั่มที่ส่งเสริมการละลายของเอไมอะมิลอย fibrils ที่แขวนอยู่ในวุ้น แต่ไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนในการเกิดโรคของอะไมลอยด์
ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในความอ่อนแอและความทนต่อการสะสมของอะไมลอยด์ของมนุษย์แม้ในรูปแบบครอบครัวของอะไมลอยโดซิสกลไกที่แน่นอนซึ่งมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม มันจะต้องมีการชี้แจงเพิ่มเติม
เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่ากลไก pathophysiological ของความเสียหายของเนื้อเยื่อที่เกิดจากโปรตีน amyloid อาจเกิดจากความจริงที่ว่าเมื่อโปรตีนเหล่านี้ผ่านผนังเส้นเลือดฝอยส่วนหนึ่งของมันจะถูกวางไว้บนผนังหลอดเลือดและส่วนที่เหลือกระจายอยู่นอกเซลล์ ฝ่อนำไปสู่ความเสียหายของเนื้อเยื่อความผิดปกติของอวัยวะในกระบวนการนี้ผู้ไกล่เกลี่ยการอักเสบต่าง ๆ ไซโตไคน์และปัจจัยการเจริญเติบโตต่าง ๆ ในร่างกายมีส่วนเกี่ยวข้องและเล่นองศาต่าง ๆ แต่กลไกที่แน่นอนยังต้องการเพิ่มเติม การศึกษาในเชิงลึก
การป้องกัน
ป้องกัน amyloidosis ในวัยเด็ก
สาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนประเด็นสำคัญของการป้องกันคือ: ประการแรกอย่างแข็งขันป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อเรื้อรังและประการที่สองการทำงานที่ดีในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของ amyloidosis ในวัยเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคเบาหวานเบาจืด congestive หัวใจล้มเหลวเต้นผิดจังหวะ atelectasis ปริมาตรน้ำเยื่อหุ้มปอด
1. รวมกับโรคเบาจืดเบาหวานไตภาวะโพแทสเซียมสูงภาวะไตวาย
2. ทางการแพทย์ด้วยโรคหัวใจล้มเหลวและอาการชักแบบดื้อ ๆ ภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากอะไมลอยโดสิสเป็นเรื่องยากที่จะรักษาผู้ป่วยแต่ละรายมีความไวสูงต่อดิจิตัลเป็นอย่างมาก การเกี่ยวข้องกับระบบการนำไฟฟ้าสามารถนำไปสู่การบล็อกการนำไฟฟ้า, atrial fibrillation, atrial flutter และ ventricular arrhythmia ซึ่งมักจะเป็นอาการของปลาย amyloidosis หลักที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมาก
3. ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลรวมและการตกเลือดหลอดอาหาร variceal และการแตกของตับที่เกิดขึ้นเองนอกจากนี้ถุงน้ำดีและตับอ่อนอาจมีเงินฝาก amyloid
4. เมื่อรวมกับการอุดตันทางเดินหายใจหายใจลำบาก atelectasis ปอดไหลติดเชื้อทุติยภูมิ
อาการ
อาการที่พบบ่อยในวัยเด็ก amyloidosis อาการที่ พบบ่อย การสูญเสียน้ำหนัก อาการ เจ็บหน้าอกปวดข้อ ophthalmoplegia การเจริญเติบโตช้านักเรียนเปลี่ยนรูปอาการบวมน้ำปวดท้องขยายตับตับไตวาย
1. รอง
โรคติดเชื้อทุติยภูมิหลายถึงเรื้อรังที่มีเนื้อเยื่อฝ่อและเนื้อร้ายของเซลล์เช่นกระดูกอักเสบเรื้อรัง, โรคหลอดลมอักเสบ, อาจมีความซับซ้อนโดยกระบวนการระยะยาวของวัณโรค, โรคไขข้ออักเสบ, โรคลำไส้อักเสบหรือโรค Crohn ในตับเงินฝาก amyloid ในตับมักจะมีตับ แต่ไม่มีอาการตัวเหลืองไปม้ามปลายไตยังเพิ่มขึ้นบางครั้งน้ำในช่องท้องและอาการบวมน้ำการสูญเสียน้ำหนักผิดปกติสีผิวเช่นหินอ่อนหมายถึงนิ้วเท้าบางครั้ง อาการความดันโลหิตปกติ
amyloidosis ไต, ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นโปรตีน, โดยเฉพาะอย่างยิ่ง albumin ปัสสาวะเพิ่มขึ้น, ในขณะที่โกลบูลิมักจะเปริโปรตีน, อาการบวมน้ำของโรคไต, ไตเสื่อมอย่างรุนแรงหรือไตวาย.
การสะสมของ amyloid ในต่อมหมวกไตและต่อมหมวกไตอาจเกิดขึ้นในความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพการสะสมใน tubules ไตอาการไตดิสก์ดิสก์ท่อไต, การเจริญเติบโตช้า polydipsia เช่นแผลในท่อใกล้เคียงสามารถก่อให้เกิดกลุ่มอาการ Fanconi
amyloidosis ที่มีการแปล, เงินฝาก amyloid ในช่องจมูก, ทางเดินหายใจส่วนล่างและผิวหนัง ฯลฯ อาจมีอาการที่สอดคล้องกัน
2. ระดับประถมศึกษา
ผู้ป่วยระดับประถมศึกษาหายากมักจะมีไข้คลื่นผิดปกติที่พบบ่อยในชายฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียนที่รู้จักกันว่าไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวยังคงมีอาการปวดท้องปวดหน้าอกและอาการปวดข้อและอาการอื่น ๆ หรือมีตับ ม้ามโตลมพิษหูหนวกและอาการทางระบบประสาทหลายกรณีครอบครัวบางคนอาจมีอาการระบบทางเดินอาหารเรื้อรังเสียงแหบและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง แต่ยังอาจมี exophthalmos อัมพาตตาทึบน้ำเลี้ยงนักเรียนหรือแม้กระทั่ง ตาบอดหากแผลที่เกี่ยวข้องกับหลอดลม, ทางเดินหายใจสามารถลดลงเนื่องจากการสะสมอย่างต่อเนื่องของ amyloid, ไอ, หายใจถี่และหายใจดังเสียงฮืดและแม้กระทั่งการติดเชื้อและไอเป็นเลือด
ตรวจสอบ
การตรวจ amyloidosis ในวัยแรกเกิด
การตรวจทางห้องปฏิบัติการสำหรับอะไมลอยโดซิสแทบจะไม่เฉพาะ
1. เลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง: ฮีโมโกลบินจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวและการจัดหมวดหมู่เกล็ดเลือดเป็นปกติเพียง 11% ของผู้ป่วยที่มีเฮโมโกลบิน <100 กรัม / ลิตรซึ่งเกี่ยวข้องกับไขกระดูกที่เกี่ยวข้องกับไขกระดูก, ภาวะไตหรือการสูญเสียเลือดในทางเดินอาหารประมาณ 9% จำนวนเกล็ดเลือดคือ> 500 × 109 / ลิตรซึ่งเกิดจากการลดลงของการทำงานของม้ามเนื่องจากการตกตะกอนของอะไมลอยด์
2. การตรวจทางชีวเคมี: ประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีการเพิ่มขึ้นของ alkaline phosphatase นอกจากการพิจารณาการมีส่วนร่วมของตับแล้วยังถือว่ามีสาเหตุมาจากภาวะหัวใจล้มเหลวอีกด้วย Transaminase bilirubin อยู่ในช่วงปกติและมีผู้ป่วยประมาณ 3% เท่านั้น หากมีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญก็มักจะแสดงให้เห็นว่าโรคได้ถึงขั้นตอนปลายครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีโรคไตมีคอเลสเตอรอลสูง 29% มีไตรกลีเซอไรด์สูงและ 5% มีการขาดปัจจัย X แต่ไม่ค่อยทำให้เกิดเลือดออก % ของผู้ป่วยที่มีเซรั่ม creatinine ≥180μmol / L ในขณะที่ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเป็นปกติอย่างสมบูรณ์
3. โปรตีนเซรั่ม: ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอะไมลอยโดซิสหลักสามารถมองเห็นโปรตีนโมโนโคลนอลในโปรตีนอิเล็กโทรโฟรีซิสหากใช้อิเล็กโตรโฟรีซิสหรืออิมมูโนเตชั่นเพิ่มขึ้นในอัตราบวก 72% และค่ามัธยฐาน M คือ 14g / L โปรตีน M) ไม่กี่> 30g / L ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยที่มี aggreglobinemia, κ / λคือ 1: 2.3
4. โปรตีนในปัสสาวะ: ในกลุ่มผู้ป่วยที่มี amyloidosis หลัก 429 คน 73% มีโปรตีนในปัสสาวะในเวลาที่นำเสนอประมาณ 9% ของผู้ป่วยมีอิเลคโตรโฟรีซิสในปัสสาวะเข้มข้นแสดงยอดอัลบูมินและ 70% ของผู้ป่วย มีโปรตีน M ในปัสสาวะ 50% เป็นประเภท 23, 23% เป็นประเภท 27, 27% เป็นลบ 24 ชั่วโมงการปล่อยแสงห่วงโซ่ปัสสาวะเป็น 0.01-6.6 กรัมมีค่าเฉลี่ย 0.4 กรัมประมาณ 36% ของผู้ป่วย> 3g / 24 ชั่วโมง โดยสรุปผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามี amyloidosis หลักประมาณ 89% พบโปรตีน M ในซีรัมหรือปัสสาวะของพวกเขา
5. ESR เพิ่มขึ้น
6. Congo Red test: การทดสอบ Red Congo สามารถทำได้เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค: 1% สารละลายคองโกแดง 0.22 มล. / กก., ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ, เลือดดำ 10 มล. หลังจาก 4 นาทีและ 1 ชม. โดยใช้ตัวอย่างซีรัมคู่สำหรับสี ตรวจสอบเปอร์เซ็นต์ของสีย้อมที่เหลืออยู่ในซีรั่มในร่างกายมนุษย์ปกติสีย้อมจะถูกขับออกทางตับอย่างช้าๆการขับออกสูงสุดคือ 40% ใน 1 ชั่วโมงเนื่องจากอะไมลอยด์ของผู้ป่วยดูดซึมสีแดงในคองโกได้อย่างรวดเร็ว ตัวอย่างจะหายไปส่วนใหญ่ของสีย้อมซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยในเวลาเดียวกันควรเก็บปัสสาวะหลังจาก 1 ชั่วโมงและไม่ควรมีสีย้อมหากไม่มีการใช้สีย้อมการวินิจฉัยสามารถยืนยันถ้าย้อมควรพิจารณาสำหรับโรคไตที่เกิดจากไขมัน
7. smear ไขกระดูก: 60% ของผู้ป่วยที่มี amyloidosis หลักมีเซลล์ cytoplasmic ในไขกระดูก≤10%, 18% ของผู้ป่วยที่มี plasma20% เซลล์ไขกระดูกพลาสม่าเฉลี่ย 7% (1% ถึง 95%) แต่ ประมาณ 30% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีรอยโรคกระดูก myeloma และ 60% มี myeloma หลาย ๆ อย่างแน่นอน
8. echocardiography หัวใจสี: แสดงให้เห็นถึงการเต้นของหัวใจยั่วยวนและแสงจ้าเม็ด
9. เนื้อเยื่อ biopsy: ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงสารอสัณฐานจะตกตะกอนระหว่างเซลล์และการหักเหสีเขียวภายใต้แสงโพลาไรซ์หลังจากการย้อมสีคองโกสีแดงเป็นลักษณะของ amyloid
10. การตรวจหาอิมมูโนฮิสโตเคมี: การตรวจอิมมูโนฮิสโตเคมีโดยใช้ฉลากของเอนไซม์หรือแอนติบอดีต่อต้าน labeled หรือแอนตี้คัปปาที่มีการเรืองแสงสามารถยืนยันได้ว่าอะไมลอยด์นั้นเป็นโซ่หรือโซ่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคอะไมลอยโดซิสในวัยเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การสะสมของอะไมลอยด์ไม่ชัดเจนในวัยเด็กเช่นโปรตีนที่ไม่สามารถอธิบายได้ทางคลินิกความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลายภาวะหัวใจไม่เพียงพอตับโตและวัยชราและภาวะบกพร่องทางสายตา ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัย แยก โรค
มันแตกต่างจากโรคต่าง ๆ เช่นตับอักเสบ, โรคไตและหลอดลมอักเสบเรื้อรัง
