ataxia telangiectasia type 1 syndrome ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia ประเภทที่ 1 กลุ่มอาการของโรค Ataxia telangiectasia ฉัน (ataxiatelangiectasiasyndrome) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ataxia telangiectasia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ataxia telangiectasia (ภูมิคุ้มกันบกพร่องกับ ataxiatelangiectasia), โรคหลุยส์บาร์, Boder-Sedgwick ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของผิวหนัง, ตา, อาการของระบบประสาทและการทำงานของภูมิคุ้มกันแอนติบอดีเป็นลักษณะของโรคนี้มันเป็นโรคเรื้อรังที่โดดเด่นด้วยสมองน้อย ataxia ก้าวหน้า, ตาและ telangiectasia ใบหน้าและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นอีก . autosomal ถอยมรดกผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็ง
เชื้อโรค
เด็ก ataxia telangiectasia ประเภทที่ 1 สาเหตุของโรคซินโดรม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย
(สอง) การเกิดโรค
สาเหตุหลักมาจากความผิดพลาดในการซ่อมแซม DNA, ประมาณ 1/4 ของผู้ป่วยที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวในโครโมโซม 14 มีการหยุดพักแขนสั้น, 14q12, และยังไม่สามารถอธิบายความเสียหายของระบบต่าง ๆ เช่นเส้นประสาท, หลอดเลือดและภูมิคุ้มกันผิดปกติในเด็กป่วย. ข้อบกพร่องในการพัฒนาชั้นเชื้อโรคบางคนเชื่อว่าข้อบกพร่องพื้นฐานคือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่อง thymic ซึ่งสามารถนำไปสู่การติดเชื้อไวรัสหรือ autoimmunity ซึ่งเป็นความเสียหายรองระบบหลายความเสียหายระบบประสาทส่วนกลางเช่น demyelination และการเสื่อมสภาพ มันเป็นกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง แต่กลไกที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันไม่ชัดเจน
การเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นที่สุดในโรคนี้คือความผิดปกติของการพัฒนา thymic, ระบบน้ำเหลืองไม่สมบูรณ์, ผิวหนัง telangiectasia, ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์, สมองเสื่อมเยื่อหุ้มสมองสมองน้อย, การเสื่อมของมะกอก, ก้านสมองและไขสันหลังหลังฮอร์น
การตรวจทางพยาธิวิทยาทางผิวหนังแสดงให้เห็นการขยายตัวของหลอดเลือดขนาดเล็กอย่างมีนัยสำคัญ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia ในเด็กชนิดที่ 1
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อนอย่างรุนแรงหากหญิงมีครรภ์ได้รับรังสีได้รับยาเคมีบางชนิดหรือมีการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกเขาสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารกในครรภ์ มันมีอยู่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นที่สามารถเกี่ยวข้องกับหลายระบบรวมทั้งระบบภูมิคุ้มกัน ดังนั้นการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะในการตั้งครรภ์ระยะแรก หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการได้รับรังสีใช้ยาเคมีบางชนิดในการฉีดวัคซีนโรคหัดเยอรมันเป็นต้นเพื่อป้องกันการติดเชื้อไวรัสให้ได้มากที่สุดและเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์และรักษาโรคเรื้อรังบางชนิดให้ทันเวลา
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับประวัติครอบครัวสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบให้มีความอุดมสมบูรณ์แบบเลือก ผู้ป่วยที่ไม่ได้อยู่ในครอบครัวของผู้ป่วยสามารถแต่งงานได้อย่างเหมาะสม
3. การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและอื่น ๆ , หากจำเป็น, การตรวจโครโมโซม, การวินิจฉัยโดยกำเนิดและการตรวจคัดกรองแบบ heterozygous
การวินิจฉัยในระยะแรกและที่ถูกต้องของกลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia, การบริหารต้นของการรักษาเฉพาะและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือแม้กระทั่งการรักษามดลูก) มีความสำคัญมาก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่กลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia ภาวะแทรกซ้อน มะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาว
ไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่มาจากไซนัสอักเสบในวัยเด็ก, หูชั้นกลางอักเสบหรือโรคปอดบวมบางครั้งมีอาการท้องเสียเรื้อรังสามารถเป็น "คนแคระ", โรคมะเร็งผิวหนังติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ มักจะเป็นปัจจัยร้ายแรงการติดเชื้อไซนัสปอด ลักษณะทางเพศที่ล่าช้าหรือไม่ได้รับการพัฒนาฝ่อลูกอัณฑะมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถเกิดขึ้นได้
อาการ
เด็ก ataxia telangiectasia ประเภทอาการกลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย ataxia โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องติดเชื้อที่เกิดขึ้นอีกการติดเชื้อในปอดการสั่นสะเทือนโดยเจตนาสั่นคล้ำกลากตาเหล่ตาเหล่อัณฑะเปลี่ยนแปลงรอบประจำเดือน
ความเสื่อมของสมองน้อย, เยื่อบุตาและผิวหนัง telangiectasia และการติดเชื้อมีแนวโน้มที่จะเป็นอาการหลักสามประการของอาการนี้และอาการเริ่มแรกอาจแตกต่างกันไป
1. ataxia
เด็กที่ป่วยส่วนใหญ่จะเกิด ataxia เมื่อพวกเขาเริ่มเดินและบางคนก็เกิดขึ้นเมื่อพวกเขาอายุ 4 ถึง 6 ขวบเมื่อพวกเขากำลังเดินพวกเขามีอาการเช่นแขนขาและลำตัวเคลื่อนไหว ataxia, ตัวสั่นโดยเจตนา, dysarthria สมองน้อยและอาการสมองน้อยอื่น ๆ มักจะมีอาตาและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถหรือตาเหล่ 30% ของเด็กที่มีปัญญาอ่อนใบหน้าเป็นลักษณะ "ความตึงเครียดต่ำ" และประสิทธิภาพการทำงานที่ซบเซาชะลอการเจริญเติบโตอาจเป็น "คนแคระ" เด็กบางคนอาจมี อาการ Extrapyramidal
2. การขยายตัวของเส้นเลือดฝอย
การขยายตัวของหลอดเลือดฝอยสามารถเกิดขึ้นได้เร็วที่สุดเท่าที่ 1 ปีหรือดึกเท่าอายุ 9 ปีมักจะประจักษ์ครั้งแรกในเยื่อบุ bulbar และต่อมาในหู, แอ่งหน้าแอ่งข้อศอกสะพานจมูกด้านหลังของมือและด้านหลังของเท้าแผลผิวหนังอื่น ๆ การสูญเสียหรือความเมื่อยล้า, โรคผิวหนังภูมิแพ้, กลากและโรคมะเร็งของผิวหนัง
3. การติดเชื้อซ้ำ
ในเด็กเหล่านี้เป็นอาการที่ผิดปกติเร็วที่สุด Immunodeficiency เป็นคุณลักษณะที่สำคัญของโรคนี้เซรั่ม IgA ลดลง IgM เป็นปกติ 60% -80% ของเด็กมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและการติดเชื้อทางเดินหายใจมักจะเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคประมาณ 75% กรณีนี้คือการติดเชื้อที่ไซนัส - ปอดและผู้ป่วยโรคปอดบวมในที่สุด
4. อื่น ๆ
หากผู้ป่วยอยู่ในวัยหนุ่มสาวการปรากฏตัวของลักษณะทางเพศทุติยภูมิอาจล่าช้าอย่างมากหรือไม่ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์แม้ว่าผู้ป่วยเพศหญิงอาจมีประจำเดือน แต่ผิดปกติหรือแม้กระทั่งหยุดลงอย่างสมบูรณ์ในที่สุดผู้ป่วยชายอาจมีลูกอัณฑะฝ่อประมาณ 10% โรคมะเร็งระบบตาข่ายน้ำเหลืองสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ป่วย Gatti et al. ในปี 1971 เนื้องอกมะเร็งของโรคนี้พบว่ามะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งอื่น ๆ เช่นมะเร็งกระเพาะอาหารเนื้องอกในเซลล์ที่แตกต่างกัน
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia ประเภท I ในเด็ก
ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและเซลล์ของมันลดลงอิมมูโนโกลบูลินประมาณ 70% ของเด็กที่มี IgA, IgE ลดลงหรือขาดเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดเล็กลดลงบางครั้งอิมมูโนโกลบูลินต่ำ การทดสอบจุด Chlorobenzene (DNCB), การปลูกถ่ายผิวหนังและปฏิกิริยาตอบสนองอื่น ๆ ที่ล่าช้าเช่นการตอบสนองที่ลดลง, อัตราการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดขาวที่ลดลง, ฯลฯ พบว่าเด็กต่อมน้ำเหลืองในเลือดลดลงและเด็กบางคนคิดว่า จำนวนของ lymph-lymphocytes ที่มี IgA และจำนวนที่แน่นอนของ T lymphocytes เป็นปกติดังนั้นจำนวนของ lymphocytes ในเลือดจึงไม่ได้รับผลกระทบ
กายวิภาคของพยาธิวิทยาสามารถพบได้ว่าต่อมไทมัสมีขนาดเล็กและมีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยา
ภาพเอ็กซ์เรย์ทรวงอกของเอ็กซ์เรย์มีขนาดเล็กในต่อมไทมัสสามารถมองเห็นการแทรกซึมของการอักเสบในการติดเชื้อในปอดสามารถมองเห็นผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหลอด B-ultrasound และ EEG หากจำเป็น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการของโรค ataxia telangiectasia type I ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกของอาการและการทดสอบในห้องปฏิบัติการความผิดปกติในของเหลวในร่างกายและภูมิคุ้มกันของเซลล์เช่นระดับสูง IgM ลดลง IgG หรือลดลง Ig ลดลงนับจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดปกติหรือลดลงร้อยละ T เซลล์เม็ดเลือดขาวและปลาย จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดลดลงอย่างแน่นอนและเซลล์ถูกทำลายได้ง่ายในระหว่างการเพาะเลี้ยงนี่คือลักษณะของโรคการทดสอบผิวหนังที่ไวต่อการแพ้ประเภทนี้ล่าช้าจะอ่อนลงหรือติดลบและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่นอัตราการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลง
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องลักษณะของสมองน้อย ataxia ก้าวหน้าและ telangiectasia สามารถช่วยในการระบุ
