โรคเกาเจอร์ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Goshe ในเด็ก Gauchersdisease (GD) เป็นโรค lysosomal storage (LSD) ชนิดที่พบบ่อยที่สุดมันเป็น autosomal recessive ลักษณะทางคลินิกของมันคือ hepatosplenomegaly, ปวดกระดูก, type II และ III เด็กมีอาการของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางและเซลล์ Gaucher เป็นคุณสมบัติของโรคนี้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ม้ามแตกร้าวแตกหัก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Gaucher ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
GD เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ถอยเนื่องจากการสะสมของ glucocerebroside ในตับ, ม้าม, กระดูกและขนาดใหญ่โมโนนิวเคลียร์นิวเคลียร์ของระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากการขาดของβ-glucosidase-glucocerebrosidase
(สอง) การเกิดโรค
Lysosome เป็น organelle ซึ่งเป็นโครงสร้างพื้นฐานของเซลล์มันเป็น vesicle ที่เคลือบชั้นเดียวที่มีชั้นของ lipoprotein membrane มันเป็นระบบประมวลผลและฟื้นฟูเซลล์ของเหลวภายในมีสภาพเป็นกรด มีมากกว่า 60 ชนิดของกรดไฮโดรเลสมันสามารถย่อยสลายทางชีวภาพ macromolecules ต่าง ๆ เช่นกรดนิวคลีอิกโปรตีนไขมัน lip, mucopolysaccharides และ glycogen ชีวโมเลกุลต่าง ๆ ที่ประกอบขึ้นเป็นเซลล์สมดุลอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่อง biomacromolecules ที่ถูก re-synthesized และ inggested โดย endocytosis ยังต้องถูกแบ่งออกเป็นส่วนประกอบต่าง ๆ ก่อนที่พวกเขาสามารถนำมาใช้การสลายตัวของ macromolecules เหล่านี้จะดำเนินการใน lysosomes
เอนไซม์แต่ละตัวใน lysosome มียีนการเข้ารหัสของตัวเองข้อบกพร่องของเอนไซม์แต่ละตัวทำให้เกิด biomacromolecule ที่เฉพาะเจาะจงโดยตรงที่จะไม่สลายตัวตามปกติและถูกเก็บไว้ใน lysosome ผลทั่วไปคือ lysozyme จากนั้นร่างกายจะพองตัวกลายเป็นเซลล์ป่องฟังก์ชั่นของเซลล์จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและในที่สุดโรคที่เรียกว่าโรค lysosomal เก็บ (LSD)
Glucocerebrosidase เป็น glycolipid ที่ละลายน้ำได้และเป็นหนึ่งในองค์ประกอบของเซลล์มันเป็นที่แพร่หลายในร่างกายมนุษย์ปกติมี 60-280 μgของ GC ต่อกรัมของเนื้อเยื่อม้าม (น้ำหนักเปียก) ในขณะที่ผู้ป่วย GD สามารถสูงถึง 3 ～ 40.5 มก. สรีรวิทยากลูโคสิโนเลตจากเซลล์เนื้อเยื่อที่ตายแล้วจะถูก phagocytosed โดยโมโนโครมขนาดมหึมาแล้วย่อยสลายด้วยไลโซโซมเพื่อสร้างกลูโคสและเซราไมด์โดยเซราไมด์ สูตรปฏิกิริยาของมันมีดังนี้:
GC H20, ceramide กลูโคส
GC ที่สะสมในเนื้อเยื่อสมองนั้นส่วนใหญ่มาจาก ganglioside และยังสามารถได้มาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นตับไตและกล้ามเนื้อในร่างกายการกลายพันธุ์ของยีน GBA ทำให้เกิด GBA ในกรณีที่ไม่มีการผลิต GBA หรือการผลิตในร่างกาย GC ใน mononuclear macrophages ไม่สามารถไฮโดรไลซ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพและ GC จำนวนมากสะสมใน mononuclear macrophages ของตับม้ามกระดูกไขกระดูกปอดและเนื้อเยื่อสมองเพื่อสร้างเซลล์ Gaucher ทั่วไป
ยีนที่ทำให้เกิดโรคของโรค Gaucher ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 พบว่าการกลายพันธุ์ของจุด GBA ที่แตกต่างกันจำนวนมากมีส่วนร่วมในการเกิดโรคการเข้ารหัสของยีน GC ตั้งอยู่บน autosome 1q21 ยีนยาว 7kb ประกอบด้วย 8 exons และ 16kb ปลายน้ำของยีนนี้ มี pseudogene ที่คล้ายคลึงกันสูงและผู้ป่วย GD สามารถมองเห็นการกลายพันธุ์แบบไขว้, การกลายพันธุ์ต่อกัน, การกลายพันธุ์ของการแพร่กระจาย, การลบของยีน, ยีนและ pseudogene ฟิวชั่น ฯลฯ โดยการกลายพันธุ์ missense เป็นเรื่องธรรมดา จีโนไทป์ของมนุษย์ที่แตกต่างกันมีรูปแบบที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่น N370S พบมากที่สุดในประชากรชาวยิว Ashkenzi พบได้เฉพาะในผู้ป่วยประเภทที่ 1 สภาพ homozygous นั้นไม่รุนแรง แต่ในประชากรชาวเอเชียไม่มีตัวแปรดังกล่าว L444P เป็นผู้ป่วยประเภท I, II และ III มีกรณีของโรค homozygous อยู่ตรงกลางและมักจะมีอาการทางระบบประสาทมีมากกว่า 100 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ในผู้ป่วย GD มีการรายงานจีโนไทป์ของ GD จีนใน 10 รายซึ่ง 5 กรณีเป็นประเภท G46E / L444P, F37V / L444P, N188S / L444P, Y205S / L444P และ R48W / R120W ซึ่งเป็นชนิดที่ 2 ที่พบบ่อยที่สุดคือ F213I / L444P ส่วนกรณีที่ 3 ประเภทที่สามคือ N409H / N409H, G202R / N409H และ L444P / L444P ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแบบทั่วไป กลุ่ม allelic อาชีพ 40% และปรากฏในประเภทต่างๆของ GD ใน F37V และ Y205C สำหรับที่ไม่ซ้ำกันเดอโนโวกลายพันธุ์ของคนจีน
การป้องกัน
การป้องกันโรค Gaucher ในเด็ก
การวินิจฉัยก่อนกำหนดของโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในมาตรการที่มีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมมันเป็นความรู้ทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ในทางปฏิบัติและเป็นมาตรการที่สำคัญสำหรับสุพันธุศาสตร์ การตั้งครรภ์ครั้งที่สองของแม่สามารถใช้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด แต่ยังสำหรับการตรวจสอบที่แตกต่างกัน
สามารถทำได้โดยผ่านผนังช่องท้อง 17 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เซลล์น้ำคร่ำนั้นเป็นเซลล์เยื่อบุผิวที่ถูกขับถ่ายโดยทารกในครรภ์หลังจากทำการเพาะเชื้อสามารถทำกิจกรรมของเอนไซม์หรือวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอัตราการสูญเสียของทารกในครรภ์ที่เกิดจากวิธีนี้คือ 0.5% ยังคงเป็นวิธีการสำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอด
villi มาจาก trophoblast ของตัวอ่อนพวกเขาสามารถนำมาจากผนังหน้าท้องโดยการตั้งครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์พวกเขาสามารถนำมาใช้สำหรับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์หรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมข้อดีคือการ amniocentesis คือ 2 เดือนก่อนการเจาะน้ำคร่ำ เป็นผลให้เมื่อทารกในครรภ์ป่วยแล้วหญิงตั้งครรภ์สามารถเลือกทำแท้งได้ทันเวลาการผ่าตัดที่ตามมาค่อนข้างง่ายและภาระทางจิตวิทยาของหญิงตั้งครรภ์ก็สามารถบรรเทาได้โดยเร็วที่สุด
สิ่งที่จำเป็นต้องมีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการวินิจฉัยที่ถูกต้องของ proband มันเป็นไปได้สำหรับแม่ที่จะตรวจสอบเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อเธอตั้งครรภ์อีกครั้งโดยเฉพาะการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด วิธี PCR / ASO สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของยีนโดยตรงและวิธีการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงอื่น ๆ นั้นขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางคลินิกเหตุผลก็คือโรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีความแตกต่างทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของโรคเดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของหลายตำแหน่ง dystrophy กล้ามเนื้อพบมากคือ DMD / BMD แต่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่สามารถทำให้เกิด dystrophy กล้ามเนื้อหากการวินิจฉัยทางคลินิกไม่ถูกต้องการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรค B กับ polymorphism ของโรคที่มีความผูกพันที่จะแนะนำ นำไปสู่ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยและประการที่สองเพื่อหลีกเลี่ยงการปนเปื้อนตัวอย่างการปนเปื้อนของดีเอ็นเอของมารดาในวัสดุของทารกในครรภ์ไม่สามารถละเลยของเหลวน้ำคร่ำเลือดมักเป็นหนึ่งในสาเหตุของข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย หลังการรวบรวมมีความจำเป็นต้องตรวจสอบและเลือกภายใต้กล้องจุลทรรศน์คว่ำเพื่อลบเนื้อเยื่อบุโพรงมดลูก
เป็นที่ชัดเจนในระยะเวลาก่อนคลอดไม่ว่าทารกในครรภ์จะป่วยหรือไม่และบางคนก็สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มันมีความหมายของ "การป้องกัน" ในสุพันธุศาสตร์เพราะมันสามารถป้องกันการเกิดของทารกในครรภ์ มันไม่เพียง แต่เป็นสุพันธุศาสตร์ที่มีศักยภาพเท่านั้น แต่ยังช่วยลดภาระในครอบครัวและสังคมและปรับปรุงคุณภาพของประชากร
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากโรค Gosh ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ม้ามแตกร้าว
1. ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือการแตกของม้าม
2. รวมกับการแตกหักทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยในการแตกหักกระดูกต้นขาลดลงนอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในคอกระดูกต้นขาและกระดูกหักกระดูกสันหลัง
อาการ
อาการที่เกิดจากโรค Goshe ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย โรคกระดูกพรุนโรคกระดูกพรุน, ชัก, การมีส่วนร่วมของปอด, โค้งปากมดลูก, Ankylosis ปากมดลูกด้านหน้า, ฟังก์ชั่นตับปิด, กล้ามเนื้อลีบผิดปกติ
อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับระดับของการขาดเอนไซม์ แต่โรคชนิดเดียวกันในครอบครัวเดียวกันมีประเภทเดียวกันตามความรุนแรงของ GD และระดับของการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในและการมีหรือไม่มีอาการทางระบบประสาท GD แบ่งออกเป็นสามประเภท: เรื้อรัง (ที่ไม่ใช่เซลล์ประสาท, ผู้ใหญ่, ประเภทที่ 1), เฉียบพลัน (ชนิดที่สอง, ระบบประสาท) และกึ่งเฉียบพลัน (ชนิดที่สาม, ระบบประสาท), และแบ่งย่อยเป็น III ส่วนหนึ่งตามอาการทางคลินิกของผู้ป่วยกึ่งเฉียบพลัน, IIIb และ IIIc
อาการทางคลินิก
เนื่องจากระดับที่แตกต่างกันของการขาด gly-glycereesterase อาการทางคลินิกจะค่อนข้างแตกต่างกันการเจริญเติบโตและการพัฒนาเป็นไปข้างหลังและแม้กระทั่งย้อนหลังตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามโตมากขึ้นชัดเจนการทำงานของตับผิดปกติ มีต่อมน้ำเหลืองบวมกระดูกและการมีส่วนร่วมของกระดูกหักพยาธิสภาพ X-ray แสดงโรคกระดูกพรุนการทำลายกระดูกที่มีการแปลการขยายกระดูกต้นขาปลายเช่นกระติกน้ำสัญญาณ X-ray ทั่วไปบางคนมีการแตกหักคอกระดูกต้นขาหรือบีบอัดกระดูกสันหลัง การแตกหักทางเพศ, การรักษาปลายของนิวเคลียสกระดูก, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล, ความดันโลหิตสูงในปอด, การมีส่วนร่วมของปอดกับอาการไอ, หายใจลำบากและอาการตัวเขียว, ภาพรังสีทรวงอกเอ็กซ์เรย์ที่มีการแทรกซึมปอด, ความผิดปกติ เยื่อบุตาแดงสมมาตรสีน้ำตาลเหลืองรูปลิ่มฐานอยู่ที่ขอบของกระจกตาปลายชี้ไปที่เปลือกตาเห็นเป็นครั้งแรกที่ด้านจมูกและจากนั้นในด้านขมับผิวหนังสามารถมองเห็นได้ด้วย ichthyosis ส่วนที่สัมผัสของผิวสามารถมองเห็นได้สีน้ำตาลเหลือง , อุปสรรคทางภาษา, ความฝืดคอ, ภาพสะท้อนโค้ง, แขนขาแข็ง, ขากรรไกร, เดินลำบาก, กล้ามเนื้อลีบ, ขากรรไกรปิด, กลืนลำบาก, ลำคอ, ตอนต่อมาความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าสมอง
2. การจำแนกทางคลินิก
ตามระดับของการมีส่วนร่วมของแต่ละอวัยวะการโจมตีของโรคและการมีหรือไม่มีการมีส่วนร่วมของระบบประสาทแบ่งออกเป็น 3 ประเภท
(1) ประเภทที่ 1: ประเภทเรื้อรังที่รู้จักกันว่าประเภทที่ไม่ใช่ทางระบบประสาทเป็นที่พบบ่อยที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งอุบัติการณ์ของสายพันธุ์ยิวสูงเด็กและผู้ใหญ่สามารถป่วยเด็กก่อนวัยเรียนมีกรณีอื่น ๆ ที่เริ่มมีอาการช้าหลักสูตรยาวไม่มีระบบประสาท อาการที่ได้รับผลกระทบ, การโจมตีก่อนหน้า, กิจกรรมเอนไซม์ที่ต่ำกว่าโดยปกติกิจกรรมของ GBA ในผู้ป่วยประเภทที่ 1 เท่ากับ 12% ถึง 45% ของคนปกติและสามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอนตามความคืบหน้าของโรค:
ขั้นตอนแรก: สภาพทั่วไปดีเพียงม้ามโตและจางเม็ดสีจาง ๆ บวกการเจริญเติบโตและการพัฒนาอยู่ใกล้ปกติ
ระยะกลาง: ตับค่อยๆขยายตัว แต่ม้ามโตขึ้นอย่างเห็นได้ชัดต่อมน้ำเหลืองผิวเผินไม่บวมขณะที่โลหิตจางเพิ่มขึ้นผิวจะค่อยๆซีดลงเนื่องจาก hypersplenism เซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดก็ลดลงด้วยเช่นกัน ในส่วนที่สัมผัสกับผิวหนังมีสีเหลืองน้ำตาลพิเศษผู้ป่วยบางรายมีอาการข้อต่อในระยะแรกและอาจมีอาการปวดกระดูกและข้อ
ปลาย: อาการต่าง ๆ ค่อย ๆ แย่ลง, โรคโลหิตจางมีความสำคัญ, เซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, มักจะมีการติดเชื้อและผิวหนังมีแนวโน้มเลือดออกเยื่อเมือก, ต่อมน้ำเหลืองสามารถขยายเล็กน้อย, ถ้าตับถูกแทรกซึมอย่างกว้างขวาง, ความเสียหาย การลดลงของปัจจัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดปัจจัย IX เป็นเรื่องธรรมดาเมื่อไขกระดูกแทรกซึมอาจทำให้เกิดอาการปวดกระดูกข้อบวมและปวดบางครั้งมันจะต้องแตกต่างจากโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์สมมาตรแผ่นเปลือกโลกสีเหลืองสีเหลือง ปลายชี้ไปที่เปลือกตาเห็นครั้งแรกที่ด้านจมูกและต่อมาในด้านชั่วคราว
(2) ประเภทที่สอง: ชนิดเฉียบพลันหรือที่รู้จักกันในนามประเภททางระบบประสาทมักจะเกิดขึ้นภายใน 1 ปีของอายุและอาการจะปรากฏขึ้นที่เร็วที่สุด 1 ถึง 4 สัปดาห์หลังคลอดสภาพแตกต่างกันไปตามการโจมตีของโรคยกเว้นอาการและสัญญาณประเภทที่ฉัน อาการชัดเจนและส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปีและ GBA ประเภทนี้มีกิจกรรมต่ำสุดและเกือบจะวัดยาก
(3) Type III: ประเภทกึ่งเฉียบพลันเรียกอีกอย่างว่าเส้นประสาทการโจมตีช้ากว่า type II ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกและเด็กเล็กนอกเหนือจากการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในอาจมีประสิทธิภาพของระบบประสาทอ่อนและปานกลางซึ่งส่วนใหญ่มีอายุประมาณ 10 ปี ปรากฏว่าปัญญาอ่อนประเภทนี้ค่อนข้างเบา IQ อยู่ที่ 70 ตามระดับการมีส่วนร่วมของระบบประสาทของผู้ป่วยแล้วแบ่งออกเป็น:
Type 1IIIa: การมีส่วนร่วมของระบบประสาทและการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในเพียง 2 ครั้งขึ้นไป
Type 2IIIb: ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตาเท่านั้น, ซึ่งเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในแบบก้าวหน้า
Type 3IIIc: ความผิดปกติของตาที่มีการกลายเป็นปูนของลิ้นหัวใจแบบก้าวหน้าและการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน
กิจกรรม GBA ของผู้ป่วยประเภทนี้เทียบเท่ากับ 13% ถึง 20% ของคนปกติสำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าอาการทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นในภายหลังดังนั้นจึงควรสังเกตและเปลี่ยนรูปร่าง
ตรวจสอบ
การตรวจโรคสำหรับเด็ก Gaucher
1. กิจวัตรของเลือดอาจเป็นปกติและม้ามโตสามารถมองเห็นได้เพื่อลดสามบรรทัดหรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำเท่านั้น
2. รอยเปื้อนไขกระดูกสามารถพบได้ในหางของเซลล์ Gossip เซลล์นี้มีขนาดใหญ่เส้นผ่าศูนย์กลางประมาณ 20 ~ 80μmอุดมไปด้วยพลาสซึมของเซลล์ที่เต็มไปด้วย interlaced ในเครือข่ายหรือโครงสร้างแถบผิวหัวหอมที่มีหนึ่งหรือหลายนิวเคลียสประหลาด (รูปที่ 1); การย้อมสีไกลโคเจนและกรดฟอสฟาเตสเป็นสิ่งที่รวม glycoside ที่เป็นบวกอย่างมากและยังพบได้ในตับม้ามและต่อมน้ำเหลือง
3. Enzymatic Exam GC คือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งมักจะถูกรวมกับโปรตีน Saposin C ในเซลล์มนุษย์เมื่อทำการวัดกิจกรรมของเอนไซม์มันจะต้องถูกละลายด้วยโซเดียมผงซักฟอกโซเดียม taurocholate เพื่อวัดเซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย หรือกิจกรรม GC ใน fibroblasts ผิวสามารถวินิจฉัยสำหรับ GD วิธีนี้ยังใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดมันถูกกำหนดว่าทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติโดยการวัดกิจกรรมของเอนไซม์ใน villi และ amniocytes
ผู้ปกครองของเด็กคือ heterozygous และกิจกรรมเอนไซม์ของพวกเขาอยู่ระหว่างปกติและเด็กเพราะกิจกรรมเอนไซม์ของ heterozygotes ซ้อนทับกับขีด จำกัด ต่ำปกติจึงไม่สามารถใช้สำหรับการตรวจสอบ heterozygous
ผู้ป่วย GD จำนวนเล็กน้อยที่มีกิจกรรมของเอนไซม์ปกติควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นข้อบกพร่องในการกระตุ้นโปรตีน Saposin C ซึ่งช่วยเพิ่มความสามารถของ GC ในการไฮโดรไลซ์ 4MU / GLC
การเพิ่มระดับของกิจกรรมของเอนไซม์ต่าง ๆ ในพลาสมาของผู้ป่วย GD รวมถึง acid phosphatase และเอนไซม์ lysosomal อื่น ๆ เช่น hexosaminidase จะสนับสนุนการวินิจฉัยของ GD
4. อัตราส่วนของ fibroblast GC ต่อ galactocerebroside เท่ากับ 0.16 ± 0.08 และอัตราส่วนของผู้ป่วยประเภทที่ 1 ลดลงเหลือ 0.04 ± 0.02
5. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมดีกว่าการวินิจฉัยของเอนไซม์การวินิจฉัยเชิงคุณภาพและเอนไซม์เป็นเชิงปริมาณและชิ้นงานมีความเสถียรการพยากรณ์โรคสามารถสรุปได้โดยการวิเคราะห์ชนิดกลายพันธุ์ตัวอย่างเช่นการคัดกรอง L444P สามารถยืนยัน GD และผู้ป่วยที่มี N370S เป็นทั้ง Homozygous, การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีโดยทั่วไปไม่มีอาการทางระบบประสาทหลังจากที่จีโนมของเด็กจะถูกกำหนดแม่สามารถทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดอีกครั้งนอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบใน heterozygotes
การวินิจฉัยยีนสามารถทำได้โดยใช้วิธี PCR สองขั้นตอนโดยไม่มีการเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ทางคลินิก
6. ควรทดสอบการทำงานของตับและการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ
การตรวจสอบเสริม
1. EEG
ผู้ป่วยอาจมีรูปคลื่น EEG ที่ผิดปกติก่อนที่จะเริ่มมีอาการทางระบบประสาทเช่นคลื่นช้าแหลม ฯลฯ
2. การตรวจ X-ray โครงร่าง
ช่องไขกระดูกที่มองเห็นได้กว้าง, โรคกระดูกพรุนทั่วไป, และการทำลายกระดูกที่มองเห็นได้ทั่วไป, มักจะเห็นว่าการขยายเส้นเลือดที่ปลายส่วนปลาย, เช่นกระติกน้ำมักจะมีการแตกหักคอกระดูกต้นขาและกระดูกหักกระดูกสันหลังแตก สามารถมองเห็นบาดแผลที่บุกรุกได้ในปอด
4. อื่น ๆ
ควรกำหนดอายุของกระดูกการวัด B-ultrasound ทางช่องท้องของตับและขนาดม้ามการทดสอบการทำงานของปอด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Gaucher ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามที่ตับ, ม้ามโตหรืออาการระบบประสาทส่วนกลาง, การตรวจไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าเซลล์ Gaucher ทั่วไป, กรด phosphatase ในเลือดเพิ่มขึ้นเพื่อให้การวินิจฉัยเบื้องต้นการวินิจฉัยเพิ่มเติมควรทำสำหรับเม็ดเลือดขาวหรือผิว fibroblast GC กิจกรรมที่โดดเด่น ใช่บางครั้งเซลล์ gaucher ของเทียมคล้ายกับเซลล์ Gaucher มีอยู่ในไขกระดูกซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง, ธาลัสซีเมีย, myeloma หลาย, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin ของ Plasmacytoid lymphoma และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myelogenous ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ Gaucher ซึ่งไม่มีโครงสร้างคล้ายหลอดในพลาสซึมและสามารถตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์ GC ในการวินิจฉัยแยกโรค
EEG สามารถตรวจจับการแทรกซึมของระบบประสาทได้ในช่วงต้นมีรูปแบบของคลื่นที่ผิดปกติก่อนอาการของระบบประสาทผู้ป่วยประเภท III ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างกับประเภทที่ 1 ก่อนที่อาการของระบบประสาทจะปรากฏ EEG สามารถทำนายอนาคตของผู้ป่วย เป็นไปได้หรือไม่ที่จะมีอาการทางระบบประสาท?
การวินิจฉัยก่อนคลอด: มารดาของผู้ป่วยอาจทำการวินิจฉัยก่อนคลอดของ villus หรือเซลล์น้ำคร่ำหลังการตั้งครรภ์และหากมีการกำหนดจีโนไทป์ของผู้ป่วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดก็อาจทำได้เช่นกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Niemann-Pick disease (sphingomyelin storage disease) พบในทารกและตับและม้ามยังบวม แต่ตับมีขนาดใหญ่กว่าม้ามอาการระบบประสาทส่วนกลางไม่สำคัญเท่ากับโรค Gaucher จุดบ่งชี้หลักคือ จุดสีเหลืองบน macula มีจุดสีแดงเชอร์รี่เซลล์เฉพาะที่เห็นในไขกระดูกมีความแตกต่างอย่างมากจากโรค Gaucher และปฏิกิริยาของกรดฟอสฟาเตสเป็นลบซึ่งสามารถระบุได้โดยการรวมการย้อมสีฮิสโตเคมีอื่น ๆ
2. โรคทางเมตาบอลิซึมบางอย่างเช่นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา ganglioside GM1 ในโรคที่เก็บไขมัน, fucosidosis โรคที่เก็บและ mucopolysaccharidosis ประเภท IH (ซินโดรม Hurler) มีตับและม้าม ประสิทธิภาพของระบบประสาทและขนาดใหญ่ แต่ GM1 ganglioside เก็บโรค 50% จุดด่างดำสีแดงเชอร์รี่สีเหลืองเซลล์โฟมในไขกระดูกทั้งหมดมีใบหน้าน่าเกลียดลิ้นขนาดใหญ่ยั่วยวนหัวใจฟิล์ม X-ray มีหลาย การเปลี่ยนแปลงของกระดูก dysplasia ทางเพศ, โรคที่เก็บ fucoside มีความหนาของผิวหนังและหายใจลำบาก
3. โรคที่มี hepatosplenomegaly เช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเลือด, โรค Hodgkin, โรค Hand-Schüller-Christian, โรคโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดลมรุนแรง, บัตรประจำตัวไม่ยากฮัน - นอกจากการขยายตัวของตับและม้ามโตยังมีข้อบกพร่องของกระดูกและ / หรือ exophthalmos และ / หรือโรคเบาจืดนอกจากนี้ควรแยกความแตกต่างจาก kala-azar และ schistosomiasis
4. โรคที่มีเซลล์ Gaucher เซลล์ Gaucher สามารถพบได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์, โรคโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบินอย่างรุนแรง, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง lymphocytic, ซึ่ง gluc-glucocerebrosidase เป็นปกติ แต่เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวมากเกินไป ยกตัวอย่างเช่นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myeloid อัตราการแปลงรายวันของ sphingolipids คือ 5 ถึง 10 เท่าปกติเมื่อเกิดภาวะโลหิตจางที่สร้างเม็ดเลือดแดงอย่างหนักอัตราการแปลง sphingolipid ของเซลล์เม็ดเลือดแดงก็เพิ่มสูงขึ้นเช่นกัน และการสะสมของ glucocerebroside, การก่อตัวของเซลล์ Gaucher, โรคเอดส์และการติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียและโรค Hodgkin อาจมีเซลล์ Goss, บัตรประจำตัวขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกการตรวจช่วยและ auxiliary-glucosamine ความมุ่งมั่นของเอนไซม์ไลเปส
