hyperphosphatasia ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเด็กที่มีภาวะ hyperphosphatase Hyperphosphatamia เป็นโรค autosomal ถอยที่หายากมาก คนส่วนใหญ่คิดว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของเนื้อเยื่อกระดูกซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากกระบวนการสร้าง osteolytic และ osteogenesis มากเกินไปทำให้เกิดขบวนการสร้างกระดูก ส่วนที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องธรรมดาในกะโหลกศีรษะ, หน้าแข้ง, กระดูกต้นขา, กระดูกสันหลัง, ฯลฯ ลักษณะของซีรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในซีรั่มแคลเซียมและฟอสฟอรัสเป็นปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปวดหัวแตกหัก
เชื้อโรค
สาเหตุ hyperphosphataseemia ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติและ isoenzyme ของกรดอัลคาไลน์ฟอสฟอริกในซีรั่มจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
(สอง) การเกิดโรค
Osteoclasts จะถูกแทนที่ด้วยกระดูกใหม่ที่ยังไม่สมบูรณ์หลังจากการทำลายของกระดูกกระบวนการสร้าง osteolytic และกระดูกที่ไม่สมบูรณ์นั้นเกิดขึ้นซ้ำ ๆ กันและเนื้อเยื่อที่มีรูปร่างคล้ายกระดูกใหม่จำนวนมากจะสะสมซึ่งทำให้กระดูกหนาขึ้นรูปร่างผิดปกติเปราะและพับง่าย
การป้องกัน
การป้องกัน hyperphosphatase ในเด็ก
โรคส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและควรใช้มาตรการป้องกันตั้งแต่ตั้งครรภ์ก่อนคลอดจนถึงก่อนคลอด
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน hyperphosphatase ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ปวดหัว, แตกหัก
เนื่องจากความเจ็บปวด, เดินแขนขาเป็นเรื่องยาก, ความอ่อนแอ, ความผิดปกติของโครงกระดูก, มีแนวโน้มที่จะแตกหัก, เพิ่มขึ้นรอบศีรษะ, ความผิดปกติ, ปวดหัว.
อาการ
อาการ hyperphosphatase ในเด็กอาการที่พบบ่อย การเดินไม่แน่นอนปวดกระดูกอัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มการเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังช้าหลังแขนขาผิดปกติอาการระบบทางเดินอาหาร
การเจริญเติบโตช้ามักจะอยู่ใน 2 ถึง 3 ปีอาการปวดกระดูกเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดเนื่องจากความเจ็บปวดที่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเช่นความอ่อนแอหรือความไม่มั่นคงในการเดินบางครั้งกระดูกร้าวรูปร่างผิดปกติของแขนขาเช่นรูปตัว X ขาเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยที่เกิดจากกระดูกหักถ้ากะโหลกมีส่วนร่วมกะโหลกศีรษะจะกลายเป็นหนาขึ้นรอบศีรษะศีรษะเพิ่มขึ้นกะโหลกศีรษะพิการมักจะมาพร้อมกับอาการปวดหัวและกระดูกสันหลังอาจบุกกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลัง หรือความผิดปกติด้านข้าง
hyperphosphataseemia ชั่วคราวมักเกิดขึ้นใน 2 เดือนถึง 2 ปีที่นอกเหนือไปจากอาการระบบทางเดินอาหารที่อ่อนไม่มีอาการทางคลินิกมากขึ้นมักจะพบในการตรวจคัดกรองการตรวจร่างกายตับและกระดูก isoenzymes เพิ่มขึ้น แต่ไม่มีความผิดปกติของตับและกระดูกในคลินิกมักหายไปใน 4 ถึง 6 เดือน
ตรวจสอบ
การตรวจ hyperphosphatase ในเด็ก
อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในซีรั่มเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแคลเซียมในซีรั่ม, ฟอสฟอรัสปกติ, leucine ปัสสาวะ, การขับถ่าย hydroxyproline เพิ่มขึ้น
เอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่ากระดูกยาวเกินเนื้อเยื่อเหมือน hyperplasia, โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลัง, ขอบเขตที่ไม่ชัดเจนระหว่างเยื่อหุ้มสมองและโพรงไขกระดูก, กระจัดกระจายในเขต decalcification, รูปร่างรังผึ้งผิดปกติ, กะโหลกหนาของเอ็กซ์เรย์, ความหนาแน่นไม่สม่ำเสมอ มันมีการเปลี่ยนแปลงกำมะหยี่ผ้าฝ้าย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ hyperphosphatase ในเด็ก
อาการทางคลินิกของอาการปวดกระดูก, ความผิดปกติของโครงกระดูก, การตรวจทางห้องปฏิบัติการของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้น, แคลเซียมและฟอสฟอรัสปกติ, และการตรวจเอกซเรย์การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสามารถช่วยในการวินิจฉัย
ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรค Pagets โรค Pagets หรือที่เรียกว่าโรคข้อเข่าเสื่อมเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้ใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มักจะมีประวัติครอบครัวบวกอาการทางคลินิกและการทดสอบทางชีวเคมีคล้ายกับ hyperphosphatase ลดแคลเซียม จุดสำคัญของการระบุก็คือโรค Pagets มีการกระจายในภูมิภาคพิเศษอัตราการเกิดในประเทศเยอรมนีสูงกว่าในอเมริกาเหนือมันหายากในประเทศจีนโรคนี้หมายถึงความจริงที่ว่าพรรคจะไม่ค่อยได้รับผลกระทบและบางครั้งก็สามารถทรมานจาก hyperparathyroidism หลัก เหมือนกับ hyperphosphataseemia
