Pseudohypoparathyroidism ในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ pseudoparathyroidism ในเด็ก Pseudoparathyroid hypoplasia เป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวที่หายากซึ่งเซลล์เป้าหมายไม่สมบูรณ์หรือไม่ตอบสนองต่อ PTH อย่างสมบูรณ์ ในทางคลินิกมีอาการของ hypoparathyroidism, hypocalcemia, hyperphosphatemia และความเข้มข้นของ PTH ในเลือดปกติหรือสูง มักจะมาพร้อมกับความหลากหลายของการเจริญเติบโตพิการ แต่กำเนิดและข้อบกพร่องการพัฒนาโครงกระดูก Pseudohypoparathyroidism (Pseudohypoparathyroidism, PHP) หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร Seabright - ไก่แจ้ อาการรวมถึง hypoparathyroidism กับ hypoparathyroidism (เรียกว่า pseudohypothyroidism) และ pseudohypoparathyroidism (เรียกว่าปลอม pseudohypothyroidism) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกแคระ
เชื้อโรค
สาเหตุของการ pseudohypoparathyroidism ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถูกล็อคด้วยโซ่ X ชนิดต่าง ๆ อุปสรรคขั้นพื้นฐานคือเซลล์เป้าหมายไม่ตอบสนองต่อ PTH อย่างสมบูรณ์หรือไม่ทั้งหมดความผิดปกติในปฏิกิริยา PTH นี้เกี่ยวข้องกับการจับ PTH และตัวรับไปยังเซลล์เป้าหมาย ขั้นตอนต่าง ๆ ของชุดของปฏิกิริยา, ข้อบกพร่องที่รู้จักกันในปัจจุบัน: ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยนี้, พร้อมกับระบบรับ adenylate cyclase รับ PTH, กฎระเบียบของโปรตีนนิวคลีโอไทด์ที่ไวต่อการควบคุมนก, เนื้อเยื่ออวัยวะเป้าหมาย PTH ไม่ตอบสนองหรือโครงสร้างของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ผิดปกติและไม่ได้รับการยอมรับจากตัวรับ PTH PTH ส่งเสริมการทำงานที่ผิดปกติของ 1,25 (OH) 2D ในไตและ PTH ไม่สามารถทำงานได้
(สอง) การเกิดโรค
เนื้อเยื่อพาราไทรอยด์เป็นเรื่องปกติการหลั่ง PTH เป็นเรื่องปกติเลือด PTH เป็นปกติหรือสูง แต่ยังคงมี hypocalcemia และ hyperphosphatemia การเจริญเติบโตมากเกินไป Parathyroid ชดเชยเซลล์อวัยวะเป้าหมายอ่อนแอหรือขาดการตอบสนอง PTH อย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลอกต่ำพาราไธรอยด์ชนิดที่ 1 เป็นตัวรับข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มเซลล์เป้าหมายไม่สามารถยอมรับ PTH สามารถยอมรับ แต่ไม่สามารถเปิดใช้งานระบบ cyclase adenylyl ไม่สามารถสังเคราะห์ค่ายให้ PTH ปัสสาวะค่ายไม่ เพิ่มขึ้นและทำให้ PTH ไม่สามารถออกแรงทางสรีรวิทยา, การฉีด PTH ภายนอก, hypocalcemia, ฟอสฟอรัสในเลือดสูงยังไม่ได้รับการแก้ไข, หลอก - parathyroidal ชนิดที่ต่ำ II ถูกฉีดหลังจาก PTH ภายนอก, เพิ่มทางเดินปัสสาวะและขับฟอสฟอรัส ไม่มีการเพิ่มแคลเซียมในเลือดต่ำและฟอสฟอรัสในเลือดสูงจะไม่ได้รับการแก้ไขเป็นข้อบกพร่องหลังรับ
โรคนี้เป็นมรดกสืบทอด X- โซ่ล็อคที่โดดเด่น
การป้องกัน
การป้องกัน pseudoparathyroidism ในเด็ก
Pseudohypoparathyroidism เป็นโรคเกี่ยวกับครอบครัวที่ได้รับการถ่ายทอดอย่างชัดเจนโดย X-chains ภายนอกดังนั้นวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการตรวจก่อนสมรสและการตรวจครรภ์ก่อนคลอดน้ำคร่ำสามารถนำมาใช้ในการตรวจครรภ์ก่อนคลอด การตรวจการเจาะการตรวจเลือดสำหรับหญิงตั้งครรภ์ ฯลฯ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน Pseudohypoparathyroidism ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกแคระ
จนผิดรูป แต่กำเนิด exostosis ขบวนการสร้างกระดูก heterotopic, osteitis fibrocystic, ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้กับคนแคระ, ปัญญาอ่อนปัญญาอ่อน, ต้อกระจกและ hypogonadism
อาการ
อาการของ pseudoparathyroidism ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย hypocalcemia การเจริญเติบโตช้าอัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มขึ้นในระยะสั้นผิดปกติทางจิตปัญญาอ่อนเยาวชนต้อกระจก metacarpal และกระดูกสั้น
ลักษณะทางคลินิกนอกเหนือไปจาก hypocalcemia ต่ำใกล้กับพาราไทรอยด์ยังมีกระดูกพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติอื่น ๆ ของพัฒนาการเช่นคนแคระใบหน้ากลม, ปัญญาอ่อน, ขากรรไกรล่างเล็ก, คอผอม, heterotopic ขบวนการสร้างไต ฯลฯ เมื่อเนื้อเยื่อกระดูกตอบสนองต่อ PTH การดูดซึม subperiosteal, fibrocystic osteitis เรียกว่า fibrotic osteitis pseudohypoparathyroidism
เด็กมีเสมหะขนาดสั้นนิ้วหัวแม่มือสั้นสั้น 1, 2, 4 metacarpal และกระดูกบางครั้งนิ้วที่สองมีความยาวมากกว่านิ้วกลางนิ้วเท้าสั้น epiphysis ภายนอกหนาของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่พบบ่อย มีการสะสมแคลเซียมโยกย้ายและการย้ายถิ่นฐาน osteogenesis ใต้ผิวหนัง, ปมประสาทฐานปมประสาทและต้อกระจกผลึก. เด็กมักจะมีคุณสมบัติทางกายวิภาคดังกล่าวข้างต้นความต้านทาน PTH ยังสามารถมาพร้อมกับฟังก์ชั่น hypogonadal ก็เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนGsαลดแคลเซียมในเลือด และอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสสามารถเพิ่มขึ้นได้เลือด PTH เพิ่มขึ้นหรือเป็นปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจ pseudoparathyroidism ในเด็ก
1. การตรวจทางชีวเคมีในเลือดแคลเซียมในเลือดลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้น
2. หลังจากการทดสอบ Ellsworth-Howard ได้รับการจัดการด้วย PTH 200 U (2 มล.) (การฉีด) หากปล่อยฟอสฟอรัสในปัสสาวะออกไปมากกว่าเดิม 5 ถึง 6 เท่านั่นหมายความว่า hypoparathyroidism หลักลดลงนั่นคือท่อไตทำงานได้ดีกับ PTH หากการเพิ่มขึ้นน้อยกว่า 2 ครั้งก็เป็นโรคได้หากแคมป์ในปัสสาวะสามารถวัดได้ในเวลาเดียวกันหากมีการเพิ่มจำนวนแคมป์และฟอสฟอรัสในปัสสาวะก็มากกว่า hypoparathyroidism หลักเช่นการเพิ่มแคมป์เพียงอย่างเดียวคือการอยู่ภายในที่แท้จริง Type II บ่งชี้ว่าฟังก์ชั่น messenger ที่สองถูกทำลายหากไม่ได้เพิ่มฟอสฟอรัสและแคมป์ในปัสสาวะมันเป็นชนิดที่แท้จริงที่ 1 (การจำแนกประเภท Drezner: ไม่มีความแตกต่างในฟอสฟอรัสในปัสสาวะและแคมป์หลังจาก PTH type I; Type II ไม่เพิ่มขึ้นในฟอสฟอรัสในปัสสาวะ) แต่ค่ายเพิ่มขึ้น)
3. การตรวจสอบเอ็กซ์เรย์กระดูกสามารถพบได้ในความผิดปกติต่าง ๆ เช่นความผิดปกตินิ้วเท้านิ้วสั้นความหนาของกะโหลกศีรษะ exostosis ขบวนการสร้างกระดูกแบบเฮเทอโรโทรปิก
4. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถตรวจพบคลื่นสมองที่ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย pseudoparathyroidism ในเด็ก
เด็กที่มีอาการทางคลินิกของ hypocalcemia, hyperphosphatemia และการทำงานของไตตามปกติ, ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางจิตหรือความผิดปกติทางจิตในครอบครัวหรือกับผู้ป่วยดังกล่าวควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้และการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่อไป
ทดสอบ PTH: ฉีดทางหลอดเลือดดำของ PTH ปริมาณ: ทารก 8U / กก. สูงสุด 200U / เวลาความเข้มข้นค่ายปัสสาวะ 24 ชั่วโมงก่อนและหลังการฉีด PTH คำนวณปริมาณของการเพิ่มขึ้นหลังการฉีดเมื่อเทียบกับปฏิกิริยาควบคุมปกติหรือฉีด PTH (เข้ากล้ามเนื้อ) 200U เป็นเวลา 3 วันติดต่อกันแคลเซียมในเลือดยังไม่เพิ่มขึ้นบ่งชี้ว่าไม่มีการตอบสนองต่อ PTH
การบ่งชี้ภาวะพร่องฮอร์โมนการทดสอบในห้องปฏิบัติการข้างต้นสามารถช่วยระบุได้
