กลุ่มอาการฝังเข็มในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับจุดเด็กและโรคนิ้วเท้านิ้ว Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome) หรือที่เรียกว่าซินโดรม Apert, ความผิดปกติของปลายแหลมและปลายแหลมนิ้วเท้าและซินโดรมปลายนิ้ว (Syndactylicoxycephalysyndrome) มันเป็นกลุ่มของอาการที่ประจักษ์ในความผิดปกติในกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าพร้อมกับความผิดปกติ (นิ้วเท้า) พิการ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การชักในเด็ก瘫痪
เชื้อโรค
กลุ่มอาการเท้าแหลมและนิ้วเท้าในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงบางครั้งมันเป็นทางพันธุกรรมหรือครอบครัวในอดีตก็คิดว่าโรคข้อเข่าเสื่อม, โรคกระดูกอ่อน, โรคกระดูกอ่อน, การบีบอัดสายสะดือในของเหลวน้ำคร่ำซิฟิลิส แต่กำเนิดโรคหัดเยอรมันและสาเหตุอื่น ๆ ของโรคนี้ ถอยมรดก
(สอง) การเกิดโรค
มันมีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของการพัฒนา mesoderm ที่ตัวอ่อน 8 สัปดาห์และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยารวมถึงการฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกะโหลกศีรษะ, osseointegration, ฟิวชั่นร่วมและ dysplasia กระดูก
ในปัจจุบันการเกิดโรคนี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเนื่องจากการเกิดโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ผู้ปกครองมีอายุสูงกว่า (พ่ออายุ 36 ปีแม่อายุ 33 ปี) และการเพิ่มขึ้นของความเท่าเทียมกัน สันนิษฐานว่าอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของทั้งพ่อและแม่โดยเฉพาะพ่อ
การป้องกัน
กุมารแหลมและปลายนิ้วป้องกันโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์มันเป็นความคิดที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น autosomal ผู้ปกครองมีอายุที่สูงขึ้น (พ่ออายุ 36 ปีแม่อายุ 33 ปี) และการเพิ่มขึ้นของความเท่าเทียมกัน เป็นที่คาดการณ์ว่าผู้ปกครองอาจมีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและมาตรการป้องกันสำหรับโรคนี้ควรมาจากการตั้งครรภ์ก่อนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาการเจาะน้ำคร่ำคือ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำตรวจสอบอัลฟา fetoprotein
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์)
การตรวจ 4X-ray (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์
chromatin เพศของเซลล์วิลลัส 5 เซลล์ (40 ถึง 70 วันหลังการปฏิสนธิ) และเพศของทารกในครรภ์ได้รับการทำนายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอปพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคนิ้วเท้าชี้และนิ้วเท้าในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนอัมพาตชักในเด็ก
การชัก, keratitis แดง, ต้อหินในวัยเด็ก, ฝ่อแก้วนำแสงรอง, อาจมีการสูญเสียการมองเห็น Spina bifida, การตรึงกระดูกข้อและไหล่ของข้อศอกและไหล่, สติปัญญาต่ำ, ชัก, การรบกวนของสติ, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น, การมองเห็นที่ลดลง, กรณีที่รุนแรงอาจทำให้ตาบอดได้ นอกจากนี้การติดเชื้อร่วมกันยังสามารถทำให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบอาจนำไปสู่การไหล subdural, ependyeritis สมอง, hydrocephalus, เสมหะ, ปัญญาอ่อนและโรคลมชัก
อาการ
กุมารแหลมและอาการกลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย รอยประสานกะโหลกปิดก่อนวัยอันควรและนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติของคอสั้นปลายนิ้วและระยะทางกว้างนิ้วเท้ายักษ์ใจอ่อนลดลงกล้ามเนื้อตาเหล่ตาเหล่ตาเหล่
1. กะโหลกหอคอยเฉพาะ: ด้านบนกะโหลกสั้นและแหลมในเกือบทุกกรณี craniosynostosis เกิดขึ้นหน้าผากสูงและ maxilla ด้อยพัฒนา
2. ระบบประสาท: การขาดการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในสมองอาจมีการเปลี่ยนแปลงในสมองบวมผู้ป่วยมักจะมีอาการปวดหัวและชัก, องศาที่แตกต่างของปัญญาอ่อน, การดมกลิ่น, การดมกลิ่น, การหายตัวไปของหู, สายตาเสื่อมลีบแก้วนำแสง
3. ตา: เปลือกตาตื้นและแบนลูกตาเด่นระยะห่างระหว่างตาไกลเกินไปหนังตาตกและมี keratitis แดง exotropia และอาตาอาจปรากฏขึ้นและต้อหินในวัยแรกเกิดอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยบางรายสูญเสียการมองเห็น
4. ความไม่สมประกอบของนิ้ว (นิ้วเท้า): ความสมมาตรของมือและเท้าและหมายถึง (นิ้วเท้า) ระดับของความแตกต่างกันโดยที่นิ้ว 2, 3, 4 เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด
5. กระดูกสันหลังและแขนขา: hypoplasia, spina bifida อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคอสั้นไหล่และข้อศอกมักจะมีข้อต่อกระดูกและการตรึงร่วมกัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคนิ้วชี้และนิ้วเท้าของเด็ก
1. ไม่มีความผิดปกติในการตรวจโครโมโซม การตรวจทางชีวเคมีในเลือดและการตรวจเลือดและอุจจาระเป็นประจำเป็นปกติ
2 ตรวจกะโหลกศีรษะ X-ray: ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะที่มองเห็นเยื้องนิ้วกระดูกชิ้นส่วนสามารถมองเห็นได้ในความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะหอเย็บกะโหลกปิดต้น Spina bifida, osseointegration และการตรึงร่วมและโรคอื่น ๆ
3 การตรวจสอบอวัยวะ: อาการบวมน้ำที่จอประสาทตาที่มองเห็นได้
4 EEG: ดูคลื่นสมองที่ผิดปกติส่วนใหญ่กระจายหรือคลื่นช้าแปลและปล่อย epileptiform
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของเด็กที่มีอาการแหลมและนิ้วเท้า
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าพร้อมกับความผิดปกติของนิ้ว (นิ้วเท้า) ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในหมู่พวกเขาความสมมาตรของนิ้ว (นิ้วเท้า) เป็นคุณสมบัติที่สำคัญของอาการที่เป็นเงื่อนไขที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ในกระบวนการวินิจฉัยโรค Crouzon จะต้องมีความแตกต่าง: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามซินโดรมนี้ครอบครัวตระกูล craniofacial dysplasia โดดเด่นด้วยการก่อตัวของกะโหลกศีรษะยากจนและการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ซินโดรมเป็นครอบครัวและยังเป็น dysplasia ที่โดดเด่นในระดับโครโมโซมหลักรักษาต้นของกระดูกเชิงกรานและกระดูก craniofacial ประสิทธิภาพการทำงานมีดังนี้: ลูกตามีความโดดเด่น, ดวงตาถูกแยกออกไปไกลเกินไป, ใบหน้าส่วนบนกว้าง, ปากโค้งและใบหน้าเป็นพิเศษ รูปร่างหัวสามารถเป็นได้ทั้งหัวเรือหรือรูปร่างหัวสั้นและลำดับการรักษาของรอยประสานกะโหลกและความเร็วของการหลอมรวมแตกต่างกัน การมองเห็นลดลงเปลือกตาสั้นและเล็กลูกตาเด่นและแม้แต่เปลือกตาก็โดดเด่นอย่างมากเนื่องจากอาการบวมน้ำ ข้อบกพร่องของกระดูกใบหน้าส่วนใหญ่เกิดจากกระดูกขากรรไกรบนและจมูกและส่วนที่ยื่นออกมาด้านหน้าและด้านล่างมีส่วนเว้าตรงกลาง จำเป็นต้องปรับปรุงการระบุ CT, MRI, EEG มากกว่าเฟส
