โรคสะสมไกลโคเจนชนิด V ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Glycogen storage type V ในเด็ก Glycogens storage disease (GSD) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ แต่กำเนิดการเก็บไกลโคเจนในรูปแบบ V คือกลุ่มอาการของโรค McArdle หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค McArdle-Schmid-Pearson โรคการสะสมไกลโคเจน, ไกลโคเจนประเภทการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโรคกล้ามเนื้อขาด phosphorylase กล้ามเนื้อ ฯลฯ เป็น autosomal ถอยมรดกขาดฟอสโฟกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อนำไปสู่การยับยั้งการสลายตัวของไกลโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อผลิต ATP ไม่เพียงพอดังนั้นเนื้อเยื่อหลัก ริ้วรอยกล้ามเนื้อ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวายเฉียบพลัน
เชื้อโรค
สาเหตุการสะสมไกลโคเจนในเด็กประเภทวีสาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติของการถอน autosomal เนื่องจากการขาด phosphorylase กล้ามเนื้อและ phosphorylation ตับปกติเนื่องจากการขาดเอนไซม์ปกติ glycogen สังเคราะห์ไม่สามารถให้เป็นเชื้อเพลิงในกล้ามเนื้อดังนั้นผู้ป่วยพัฒนาอาการหลังจากการออกกำลังกายหนัก .
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส phosphorylase กล้ามเนื้อของ 11q13-qter ซึ่งเป็น autosomal ถอยเพราะตับ phosphorylase ตับของผู้ป่วยเป็นปกติอาการจะ จำกัด ระบบกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อโครงร่างขาด phosphorylase กล้ามเนื้อ มันทำให้การสลายตัวของไกลโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อถูกบล็อกและการผลิต ATP ไม่เพียงพอดังนั้นกล้ามเนื้อไม่สามารถใช้ไกลโคเจนในระหว่างการออกกำลังกายและไม่ปล่อยกรดแลคติคลงในเลือดลักษณะทางพยาธิวิทยาคือ glycogens ปกติในโครงสร้าง .
การป้องกัน
การป้องกัน V-type ของโรคการเก็บไกลโคเจนในเด็ก
โรคจะต้องป้องกันภาวะไตวายเฉียบพลันที่สองให้ myosin หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีพลังและพักผ่อนในเวลา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนประเภท V ของโรคการเก็บไกลโคเจนในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนภาวะ ไตวายเฉียบพลัน
Myosinuria อาจเกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายหนักและไตวายรุนแรงอาจเกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรงอาการหายใจลำบากอาจเกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรง
อาการ
การจัดเก็บไกลโคเจนในเด็กโรคประเภทอาการ V อาการที่พบบ่อย หายใจลำบากโปรตีนอ่อนแออ่อนแอ rhabdomyolysis ความเมื่อยล้าปวดกล้ามเนื้อปวดกล้ามเนื้อกระตุกอาการปวด
เด็กส่วนใหญ่มีอาการตั้งแต่วัยเรียนหรือในภายหลังผู้ป่วยบางรายมีอาการทั่วไปตั้งแต่ปลายจนถึงผู้ใหญ่อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยมีลักษณะการออกกำลังกายลดลงและอาการปวดกล้ามเนื้อ ชั้นบนหรือปีนเขาเช่นการออกกำลังกายหนักที่ต้องการการออกกำลังกายขนาดใหญ่อาจทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อเอ็นและกล้ามเนื้อตึงในผู้ป่วยพักหรือชะลอกิจกรรมในระหว่างการวิ่งเพื่อบรรเทาอาการประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจปรากฏขึ้นชั่วคราวหลังจากออกกำลังกาย ปัสสาวะเหมือนไวน์แดงทางเพศซึ่งเกิดจาก rhabdomyolysis ที่เกิดจาก myosinuria กรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลันความรุนแรงของอาการเป็นสัดส่วนกับปริมาณของการออกกำลังกายและระยะเวลาโดยทั่วไปเกิดขึ้นใน ในแขนขากล้ามเนื้อ masseter สามารถเจ็บปวดหลังจากเคี้ยวแม้ว่าอาการสามารถปรากฏในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายแสดงอาการทั่วไปในวัย แต่พวกเขามีประวัติของเอ็นและอ่อนเพลียและผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อ โปรตีนแดง แต่ไม่มีฤทธิ์ลดน้ำตาลในเลือด
เด็กที่มีอาการเริ่มแรกจำนวนน้อยป่วยหนักโดยมีลักษณะของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อโดยทั่วไปเสียงของกล้ามเนื้อต่ำและหายใจลำบากและการพยากรณ์โรคไม่ดี
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท V
ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าผู้ป่วยที่มีระดับไคเนสในซีรั่มครีเอสสูงมากขึ้นหลังจากออกกำลังกายเนื่องจาก ATP ไม่เพียงพอให้พลังงานกล้ามเนื้อในระหว่างการออกกำลังกายเมแทบอลิซึมนิวคลีโอไทด์ในเสมหะมีความแข็งแรง ความเข้มข้นยังเพิ่มขึ้นการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อพบการเพิ่มขึ้นของปริมาณไกลโคเจนและการลดลงของกิจกรรมฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อหลังจากการออกกำลังกายค่า pH ของเซลล์กล้ามเนื้อไม่ได้ลดลง
การทดสอบการออกกำลังกายขาดเลือดเป็นวิธีที่รวดเร็วในการคัดกรองโรคกล่าวคือใช้ sphygmomanometer เพื่อยืดต้นแขนเพื่อรักษาความดันโลหิตระหว่างความดัน systolic และ diastolic ช่วยให้มือยืดและจับการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ก่อนการออกกำลังกายตัวอย่างเลือดที่ 1, 2 และ 3 นาทีหลังการออกกำลังกายเพื่อตรวจหากรดแลคติคและแอมโมเนียในเลือดไม่ได้เพิ่มกรดแลคติคในเลือดและแอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญผลการทดสอบนี้คือ นอกจากนี้ยังผิดปกติในผู้ป่วยที่มีการขาดเอนไซม์และการขาดแลคเตทดีไฮโดรจีเนส
ในผู้ป่วยจำนวนน้อย EMG อาจมีลักษณะเป็นผงาดอักเสบและสามารถถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก 31P เพื่อประเมินการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ
การวินิจฉัยโรค
บัตรประจำตัวการวินิจฉัยโรคประเภทการจัดเก็บไกลโคเจน G ประเภทในเด็ก
1. ประวัติทางการแพทย์ทั่วไปเป็นเบาะแสวินิจฉัย
2. การทดสอบการขาดออกซิเจนในการออกกำลังกายเป็นบวกผ้าพันแผลความดันโลหิตจะใช้ในการรักษาความดันโลหิตในความดันโลหิต systolic ในเวลาเดียวกันมือยืดและกำปั้นออกกำลังกายก่อนการออกกำลังกาย 1 ส่วนของเลือดดำที่ 1, 2 และ 3 นาทีหลังจากเริ่มออกกำลังกาย ปริมาณกรดแลคติคเพิ่มขึ้นมากกว่าสามเท่าและผู้ป่วยไม่ตอบสนองและแขนข้างของผู้ป่วยอาจเป็นตะคริว
3. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงการเพิ่มขึ้นของไกลโคเจนและการลดลงของกิจกรรมฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อซึ่งตอบสนองต่อการฉีดอะดรีนาลีนหรือกลูคากอน
ผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มี electromyography อาจมีลักษณะผงาดอักเสบซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการวินิจฉัยจะต้องระบุการทดสอบการออกกำลังกายขาดเลือดในการขาด phosphofructokinase, ขาด kinase phosphoglycerase, phosphoglycerate mutase ขาดและกรดแลคติค ผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเอนไซม์ดีไฮโดรจีเนสก็ผิดปกติเช่นกัน
