โรคสะสมไกลโคเจนชนิด VI ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับประเภทที่ 6 ของโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็ก Glycogen storage disease VI (GSD-VI) เกิดจากข้อบกพร่องในตับฟอสโฟรีเลสซึ่งเป็นของหายาก เด็กส่วนใหญ่ในวัยเด็กมีการขยายตัวของตับและชะลอการเจริญเติบโตไม่มีอาการของการมีส่วนร่วมของหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่างภาวะน้ำตาลในเลือด, ไขมันในเลือดสูงและไขมันในร่างกายเพิ่มขึ้นคีโตนเป็นอ่อน เมื่ออายุเพิ่มขึ้นตับและความล่าช้าในการเจริญเติบโตจะค่อยๆดีขึ้นและมักจะหายไปในช่วงวัยแรกรุ่น เด็กส่วนใหญ่ไม่ต้องการการรักษาเพื่อป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดพวกเขาสามารถทานอาหารมื้อเล็ก ๆ หลายมื้อหรือให้อาหารคาร์โบไฮเดรตสูง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไขมันผิดปกติ
เชื้อโรค
สาเหตุการสะสมไกลโคเจนในเด็กประเภท VI สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในฟอสโฟรีเลสตับและส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องบางส่วน
(สอง) การเกิดโรค
ไกลโคเจนเป็นโพลีแซคคาไรด์โมเลกุลสูงที่ประกอบด้วยกลูโคสซึ่งส่วนใหญ่ถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อเป็นพลังงานสำรองตับและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อปกติมีประมาณ 4% และ 2% ไกลโคเจนตามลำดับกลูโคสที่เข้าสู่ร่างกายคือกลูโคสไคเนส กรดฟอสฟอริกและ mutid uridine diphosphate กลูโคส pyrophosphorylase เร่งการก่อตัวของ uridine diphosphate กลูโคส (UD-PG) แล้วโมเลกุลกลูโคสจาก UDPG โดย glycogen synthase เป็นα-1,4-glycoside พันธะจะถูกรวมเข้าด้วยกันเป็นห่วงโซ่ยาวทุก ๆ 3 ถึง 5 กลูโคสตกค้างจะถูกถ่ายโอนโดยเอนไซม์ย่อยไปยังตำแหน่ง 1,4 ของน้ำตาลกลูโคสไปยังตำแหน่ง 1,6, สร้างกิ่งก้านสาขาและหากขยายตัวในที่สุดก็กลายเป็นโครงสร้างของโครงสร้าง dendritic น้ำหนักโมเลกุลของไกลโคเจนนั้นสูงถึงหลายล้านตัวและชั้นนอกสุดของกลูโคสนั้นมีสายยาวเป็นเส้นตรงและส่วนใหญ่เป็น 10 ถึง 15 หน่วยกลูโคส
การสลายตัวของไกลโคเจนส่วนใหญ่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาโดยฟอสโฟรีเลสปล่อยกลูโคส 1- ฟอสเฟตจากโมเลกุลไกลโคเจน แต่การกระทำของฟอสโฟรีเลส จำกัด เพียง 1,4 glycosidic พันธบัตรและเมื่อเหลือเพียง 4 กลูโคสตกค้างก่อนจุดสาขา มีความจำเป็นต้องถ่ายโอน 3 ของสารตกค้างเหล่านี้ไปยังโซ่เชิงเส้นอื่น ๆ โดยเอนไซม์ debranching (starch-1,6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase) เพื่อให้แน่ใจว่าการทำงานของ phosphorylase ยังคงดำเนินต่อไปในเวลาเดียวกัน เอนไซม์ debranching สามารถปล่อยโมเลกุลกลูโคสที่เชื่อมโยงกันด้วยพันธะα-1,6-glycosidic เพื่อให้ความต้องการซ้ำ ๆ เพื่อให้มั่นใจว่าร่างกายต้องการน้ำตาลกลูโคสและα-1,4-glucosidase (กรดมอลโตส) มีอยู่ใน lysosome เอนไซม์ยังสามารถไฮโดรไลซ์โซ่เชิงเส้นที่มีความยาวต่างกันให้กลายเป็นโมเลกุลโอลิโกแซคคาไรด์เช่นมอลโตสข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ไกลโคเจนและกระบวนการสลายตัวดังกล่าวข้างต้นนำไปสู่โรคต่างๆในการเก็บไกลโคเจน โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องบางส่วนในฟอสโฟรีเลสเตอเรสในตับดังนั้นแผลจึงค่อนข้างเบา
การป้องกัน
การป้องกันโรคไกลโคเจนในเด็กประเภท VI
การป้องกันโรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไกลโคเจนที่ 6 สามารถอ้างถึงวิธีการป้องกันโรคที่เกิดจากการจัดเก็บไกลโคเจนซึ่งควรรวมถึงการป้องกันการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์หลีกเลี่ยงการคลอดบุตรคนชราญาติสนิทป้องกันรังสีการสัมผัสกับสารเคมีสารพันธุกรรมผิดปกติ ฯลฯ
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการจะพิจารณาจากการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
เด็กที่เป็นโรคแทรกซ้อนจากการเก็บรักษาไกลโคเจนชนิดที่ 6 ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะไขมันผิดปกติ
อาจมีไขมันในเลือดเล็กน้อยและมี transaminase สูงชะลอการเจริญเติบโตปานกลาง
อาการ
เด็กที่มีไกลโคเจนประเภทการจัดเก็บข้อมูลโรคชนิด VI อาการที่พบ บ่อยอดอาหารภาวะน้ำตาลในเลือดผิดปกติภาวะไขมันในเลือดผิดปกติของตับบวมเจริญเติบโตช้า
ไม่มีการโจมตีในช่วงแรกเกิดหรือในทารกและเด็กเล็กไม่มีความแตกต่างทางเพศอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกคล้ายกับ glycogen storage type I และ III แต่มีความรุนแรงน้อยกว่า type I อาการทางคลินิกมีการขยายตัวของตับซึ่งอาจมีไขมันในเลือดน้อย transaminase เพิ่มขึ้นชะลอการเติบโตในระดับปานกลางภาวะน้ำตาลในเลือดเป็นของหายากเพราะบางครั้งอาการอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ไม่ได้รับดังนั้นบางคนคิดว่ามันเป็นตับเป็นพิษเป็นภัยไม่มีหัวใจและอาการกล้ามเนื้อโครงร่างมีส่วนร่วมสติปัญญาปกติ
นอกจากอาการทางคลินิกข้างต้นแล้วการวินิจฉัยยังขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการในผู้ป่วยที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวการลดฟอสโฟรีเลสลดการมีชีวิตลดลงหรือการตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถพบได้ในการสะสมไกลโคเจน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท VI
1. ความผิดปกติทางชีวเคมีรวมถึงภาวะน้ำตาลในเลือด, ketoacidosis, แลคเตเมียและไขมันในเลือดสูง แต่ในระดับที่น้อยลง
2. การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสนำเสนอรายละเอียดโรคเบาหวานโดยทั่วไป
3. การทดสอบอะดรีนาลีนฉีดใต้ผิวหนัง 1: 1,000 อะดรีนาลีน 0.02 มล. / กก. ก่อนฉีดและ 10, 20, 30, 40, 50, 60 นาทีหลังฉีดตามลำดับน้ำตาลในเลือดน้ำตาลในเลือดปกติเพิ่มขึ้น 40% ~ 60%; ไกลโคเจน ไม่มีการเพิ่มขึ้นของระดับน้ำตาลในเลือดในผู้ป่วยที่เป็นโรคสะสม
4. การทดสอบ Glucagon การฉีดเข้ากล้ามของ glucagon 30μg / kg (จำนวนสูงสุด 1 มก.) ตัวอย่างเลือดถ่ายที่ 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 นาทีหลังจากฉีดตามลำดับภายใน 15 ถึง 45 นาทีปกติ น้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น 1.5 ~ 2.8mmol / L โรคไม่เพิ่มน้ำตาลในเลือดในการอดอาหารหรือหลังอาหาร
5. การตรวจชิ้นเนื้อตับได้รับการวินิจฉัยที่ดีที่สุดด้วยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อตับสำหรับการย้อมไกลโคเจน glycogen จะเพิ่มขึ้นและกิจกรรมของเอนไซม์จะลดลง
6. การตรวจจับยีนสามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเม็ดเลือดขาวในเลือด
การตรวจด้วยเอ็กซเรย์ B-ultrasound ทั่วไปและคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถพบได้ว่าตับมีขนาดใหญ่และไม่มีความผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 2 ในเด็ก
ลักษณะของอาการทางคลินิกและคุณสมบัติการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการช่วยเสริมมีประโยชน์สำหรับความแตกต่างของ GSD-I และ GSD-III การทดสอบกลูคากอนแสดงให้เห็นว่ากลูโคสในเลือดไม่เพิ่มขึ้นดังนั้นจึงสามารถพบได้ว่าแตกต่างจาก GSD-IX เส้นโค้งความทนทานต่อกลูโคสเป็นเรื่องปกติ
