โรคสะสมไกลโคเจนชนิด VII ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Glycogen Storage ประเภท VII ในเด็ก ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภท VII (GSD-VII) เกิดจากข้อบกพร่องใน myosin fructokinase ซึ่งหายากและส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ Glycogens storage disease (GSD) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ แต่กำเนิด คุณสมบัติทางชีวเคมีทั่วไปของโรคเหล่านี้คือการเก็บไกลโคเจนผิดปกติโรคส่วนใหญ่เพิ่มการสะสมของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อเช่นตับกล้ามเนื้อและไต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะเลือดคั่งในเลือดจาง hemolytic
เชื้อโรค
สาเหตุการเกิดโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท VII
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ประเภทนี้เกิดจากข้อบกพร่องใน myosin kinase
(สอง) การเกิดโรค
Phosphofructokinase เป็นเอนไซม์สำคัญใน glycolytic pathway ที่เร่งการเปลี่ยนฟรุกโตส 6-phosphate เป็น fructose 1,6-diphosphate ซึ่งประกอบด้วย subunits isozyme สามอัน (M- กล้ามเนื้อ, L- ตับ, P-platelets; isozymes ที่แตกต่างกันจะถูกแสดงในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันโดยยีนการเข้ารหัสของพวกเขากล้ามเนื้อโครงร่างประกอบด้วยหน่วยย่อย M และยีนการเข้ารหัสตั้งอยู่ที่ lcen-1q32 การกลายพันธุ์ทำให้เกิดเอนไซม์ในกล้ามเนื้อ การขาดอย่างสมบูรณ์และกิจกรรมของเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงประมาณ 50% (เอนไซม์ไฮบริดที่มี M และ L ในเซลล์)
การป้องกัน
การป้องกันโรคไกลโคเจนในเด็กประเภท VII
การป้องกันโรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนประเภทที่ 7 สามารถอ้างถึงวิธีการป้องกันโรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไกลโคเจนซึ่งควรรวมถึงการป้องกันการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์หลีกเลี่ยงการคลอดบุตรคนชราญาติสนิทการหลีกเลี่ยงรังสีการสัมผัสกับสารเคมี :
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการจะพิจารณาจากการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกัน
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);
การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;
5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากการเก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท VII ภาวะแทรกซ้อนภาวะ โลหิตจาง
Myosinuria สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมกับบิลิรูบินซีรั่มเพิ่มขึ้น hemolytic, โรคโลหิตจาง hemolytic, hyperuricemia, ผงาดก้าวหน้า
อาการ
ประเภทการจัดเก็บไกลโคเจนในเด็กโรคอาการปกเกล้าเจ้าอยู่หัวอาการที่พบบ่อย hyperuricemia โปรตีนที่อ่อนแอ, คลื่นไส้, กล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ, ปวด, อ่อนแอ, ปวดกล้ามเนื้อ
อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยมีกิจกรรมทางร่างกายลดลงและอาการปวดกล้ามเนื้อมันต้องมีการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเช่นการยกน้ำหนักหนักวิ่งเร็วขึ้นไปข้างบนหรือปีนเขาเป็นต้นอาจทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อเอ็น ความตึงของกล้ามเนื้อพักผ่อนหรือชะลอความเร็วของกิจกรรมสามารถบรรเทาอาการความรุนแรงของอาการเป็นสัดส่วนกับปริมาณของการออกกำลังกายและระยะเวลาที่มักจะเกิดขึ้นในแขนขาของปวดกล้ามเนื้อไม่มีตอนฤทธิ์ลดน้ำตาลในเลือด
1. ประสิทธิภาพโดยทั่วไปมีห้าลักษณะดังต่อไปนี้:
(1) การออกกำลังกายประเภทนี้มักจะลดความทนทานต่อการออกกำลังกายในวัยเด็กและรุนแรงกว่าผู้ป่วยประเภท V อาจมีอาการคลื่นไส้อาเจียนปวดกล้ามเนื้อและ myosinuria มักจะเกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายหนัก
(2) มาพร้อมกับลักษณะการแตกของเม็ดเลือดแดง, บิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นและจำนวนของ reticulocytes เพิ่มขึ้น
(3) ภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นเรื่องธรรมดาและเด่นชัดมากขึ้นหลังการออกกำลังกายมากกว่าในผู้ป่วยที่มี GSD-V หรือ III
(4) การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถแสดงการสะสมไกลโคเจนที่ผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อด้วยแป้งกิ่งที่คล้ายกันการทดสอบชิฟฟ์ในเชิงบวก แต่ไม่ไฮโดรไลซ์โดยอะไมเลส
(5) หลังจากรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตเป็นอย่างมากโดยเฉพาะการออกกำลังกายเพราะระบบกล้ามเนื้อของเด็กประเภทนี้ไม่สามารถใช้กลูโคสในอาหารได้ในขณะที่ความเข้มข้นของน้ำตาลกลูโคสในเลือดสูงยับยั้งการสลายตัวของไขมันส่งผลให้กล้ามเนื้อ กรดไขมันและคีโตนในเซลล์จะหมดลงอย่างรวดเร็ว
2. ประสิทธิภาพของตัวแปรนอกเหนือจากเด็กทั่วไปที่กล่าวถึงข้างต้นแล้วยังมีตัวแปรที่หายากสองแบบ:
(1) ประเภทสำหรับผู้ใหญ่: ทารกเริ่มมีอาการความตึงเครียดของกล้ามเนื้อของเด็กอยู่ในระดับต่ำความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขนขาไม่ดีและประสิทธิภาพการทำงานของผงาดก้าวหน้ามักจะเสียชีวิตประมาณ 4 ปี
(2) ประเภทผู้ใหญ่: โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงเรื้อรังกล้ามเนื้อกระตุกเจ็บปวดและ myoglobinuria เป็นของหายาก
ตรวจสอบ
การตรวจชนิดของโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็ก
ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าผู้ป่วยที่มีระดับไคเนสในซีรั่มครีเอสสูงมากขึ้นหลังจากออกกำลังกายเนื่องจาก ATP ไม่เพียงพอให้พลังงานกล้ามเนื้อในระหว่างการออกกำลังกายเมแทบอลิซึมนิวคลีโอไทด์ในเสมหะมีความแข็งแรง ความเข้มข้นก็เพิ่มขึ้นเช่นกันภาวะไขมันในเลือดสูงเป็นเรื่องปกติและเด่นชัดมากขึ้นหลังการออกกำลังกายมากกว่าในผู้ป่วย GSD-V หรือ III
หลังจากออกกำลังกายหนักอาจมี myosinuria พร้อมด้วยลักษณะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มบิลิรูบินในซีรั่มเพิ่มจำนวน reticulocyte เพิ่มขึ้นและโรคโลหิตจาง hemolytic
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถแสดงการสะสมไกลโคเจนที่ผิดปกติในเส้นใยกล้ามเนื้อด้วยแป้งแบบแขนงที่คล้ายกันการทดสอบชิฟฟ์เป็นบวก แต่ไม่ไฮโดรไลซ์โดยอะไมเลสการตรวจชิ้นเนื้อเอนไซม์หรือเนื้อเยื่อวิทยาสามารถให้พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย ได้ทำการตรวจสอบกิจกรรมของฟอสฟอโรมิโนอิโฟโนซิตี M-type
X-ray, electrocardiogram, B-ultrasound และ electromyography เป็นประจำแสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงผงาดผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคประเภทการจัดเก็บไกลโคเจนในเด็ก VII
ตามประวัติทางการแพทย์สัญญาณทางกายภาพและผลการทดสอบทางชีวเคมีในเลือดสามารถทำการวินิจฉัยทางคลินิกกิจกรรม kinase phosphoryl ฟรุกโตสของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของเด็กป่วยสามารถลดลงอย่างมีนัยสำคัญเพื่อช่วยในการวินิจฉัย
การจำแนกชนิดของโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดวี
