โรคเม็ดโลหิตขาว Dysgranulocytosis แต่กำเนิดในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติของเม็ดโลหิตขาวเม็ดเล็กในเด็ก Chédiak-Higashisyndrome (Chédiak-Higashisyndrome) หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมChédiak-Higashi, โรคChédiak-Higashi-Steinbrinck, โรคเม็ดโลหิตขาวเม็ดพิการ แต่กำเนิด, ไวท์เทนนิ่งที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดขาว แต่กำเนิด ซินโดรม (congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome) และชอบ มันเป็นโรคเผือกที่หายากที่มีระบบประสาทและระบบเลือดผิดปกติมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบ autosomal ซึ่งพบได้บ่อยในลูกหลานของญาติสนิท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hypersplenism hemolytic

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดเม็ดโลหิตขาวเม็ดผิดปกติในเด็ก

พันธุกรรม (55%):

โรคทางพันธุกรรมด้อยถอยโดยอัตโนมัตินั้นพบได้บ่อยในลูกหลานของญาติสนิทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CHS1 ของมนุษย์

การเกิดโรคของโรคนี้อาจเป็นความผิดปกติอย่างกว้างขวางในขอบเขตเยื่อหุ้มเซลล์ของ granulocytes chemotaxis granulocyte ผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับอนุภาคขนาดใหญ่ในเยื่อหุ้มเซลล์หรือพลาสซึมทำให้เกิดความผิดปกติผ่าน micropores และการตอบสนองที่ไม่ดีต่อปัจจัยกระตุ้นทางเคมี เม็ดโลหิตขาวผิดปกติในโครงสร้างทางเคมีของเม็ดเลือดขาวกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมีเม็ดไลโซไซม์ขนาดใหญ่, กรดไฮโดรเลส, phospholipase, เปอร์ออกไซด์ ฯลฯ และอนุภาคไลโซไซม์ผิดปกติจะถูกผูกไว้กับเยื่อ lysosomal ดังนั้นจึงถือว่า เป็นโรค lysosomal เนื่องจากความหลากหลายของ hydrolases ไม่สามารถปล่อยลงใน phagocytic vacuoles เนื่องจากข้อบกพร่องของเยื่อ lysosomal, การเสื่อมสภาพก็ล่าช้าเช่นกันผลของนิวโทรฟิลนี้อ่อนแอลงด้วยเคมีบำบัดอ่อนแอ ความสามารถในการแบคทีเรียไม่ดีและง่ายต่อการทำลายในเส้นประสาทไขสันหลังและก่อให้เกิดนิวโทรฟิ

การป้องกัน

การป้องกันโรคความผิดปกติของเม็ดโลหิตขาวที่มีมา แต่กำเนิดในเด็ก

ด้วยการอ้างอิงถึงการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิดควรมีมาตรการป้องกันตั้งแต่การตั้งครรภ์ไปจนถึงก่อนคลอด:

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม

จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:

1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);

2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;

ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);

การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;

5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6

การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์

ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเม็ดโลหิตขาวเม็ดโลหิตขาว แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, hypersplenism, โรคโลหิตจาง hemolytic

ตับและม้ามและต่อมน้ำเหลือง, hypersplenism และ hemolytic จางง่ายต่อการติดเชื้อโดยเฉพาะผิวหนัง staphylococci ระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อแบคทีเรียแกรมบวกอื่น ๆ และสามารถพัฒนา neutropenia ก้าวหน้าโรคโลหิตจาง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

อาการ

อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ด แต่กำเนิดในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การติดเชื้อของแบคทีเรียจมูกเลือดออกแสงความผิดปกติของตับม้ามโตม้ามโตต่อมน้ำเหลืองที่ขยายผิวต่อมเป็นสีโลหะ ... ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ neutropenia การสะท้อนแสงหายไป

อาการทั้งสองนี้อาจได้รับผลกระทบและผู้ปกครองของเด็กส่วนใหญ่เป็นญาติสนิทอาการทางคลินิกมีดังนี้

1. อาการทางผิวหนัง: เป็นพิเศษมากขึ้นสามารถปรากฏในวัยเด็กผิวขาวบางส่วนชิ้นส่วนที่สัมผัสเป็นสีเทาหรือสีดำกระดานชนวนและผมเป็นผ้าลินินหรือสีน้ำตาลเข้มซึ่งทั้งหมดเป็นเงินโดยเฉพาะอย่างยิ่งในดวงอาทิตย์หรือ หลังจากล้างหน้า

2. อาการตา: มันมีความซับซ้อนมากขึ้นและสามารถนำเสนอ albinism ตาสีคล้ำม่านตาเป็นสีฟ้าสีม่วงหรือสีน้ำตาล, โปร่งแสง, เม็ดสีอวัยวะหายไป, ม่านตาเป็นสีเทาและอาตาตาสีเทาแนวนอน

3. ตับและม้ามและต่อมน้ำเหลือง: ประมาณ 85% ของผู้ป่วยมีตับและม้ามและต่อมน้ำเหลืองระบบบางคนเรียกมันว่า "มะเร็งต่อมน้ำเหลือง" ซึ่งอาจจะเพิ่มขึ้นในปฏิกิริยาของเซลล์ต่อมน้ำเหลืองเมื่อม้ามชัดเจน hypersplenism อาจเกิดขึ้น โรคโลหิตจาง hemolytic

4. ความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ: โดยเฉพาะผิวหนังการติดเชื้อทางเดินหายใจของเชื้อ Staphylococci และแบคทีเรียแกรมบวกอื่น ๆ

5. อาการระบบประสาท: อาจมีการสั่นของสมองน้อยระยะทางที่ไม่ดี, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อคอ, อัมพาต, หนังตาตก, ม่านตาไม่ใหญ่, แสงสะท้อนจะหายไป, อาการโคม่า, โปรตีนในสมองน้ำไขสันหลังและจำนวนเซลล์เพิ่มขึ้น, โรคระบบประสาทเป็นต้น

6. คุณสมบัติทางโลหิตวิทยา: มีDöhleตัวเล็ก ๆ ของอนุภาคโทลูอิดีนในไซโตพลาสซึมของเม็ดเลือดขาว. granulocytes บวม, การเสื่อมสภาพและ lobulation ไม่ชัดเจนเยื่อกระดาษขาดอนุภาคที่เป็นกลางปกติ แต่มี 1 ถึง 6 หรือ ความหลากหลายของรูปวงรีรูปไข่เส้นผ่าศูนย์กลาง 1 ~ 2μmสีม่วงสีเทาสีน้ำเงินสีเทาอนุภาคผิดปกตินิวโทรฟิสามารถมองเห็น 1 ถึง 6 อนุภาคขนาดใหญ่ผิดปกติวงโปร่งใสสามารถมองเห็นได้รอบ

Root 1972 พิสูจน์ว่าเด็กที่มีฟังก์ชั่น phagocytic ดี แต่กิจกรรมการฆ่าเชื้อแบคทีเรียมีข้อบกพร่องมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและสามารถพัฒนาไปสู่ ​​neutropenia ที่ก้าวหน้าสามารถมีภาวะโลหิตจางภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

ตรวจสอบ

การตรวจกลุ่มอาการของโรคเม็ดโลหิตขาวเม็ดผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็ก

1. การตรวจเลือดและไขกระดูก: นิวโทรฟิเนียก้าวหน้า, โรคโลหิตจางเพิ่มขึ้น, ฮีโมโกลบินลดลง, ลดจำนวนเม็ดเลือดแดง, thrombocytopenia, นิวโทรฟิล (รวมถึง acidophilus ต้นและวัยกลางคน, basophils) ไซโตพลาสซึมมีอนุภาคเปอร์ออกซิเดสเชิงบวกและอนุภาคสีฟ้าขนาดเล็กที่มีขนาดตั้งแต่ 2 ถึง 5 ไมครอนนอกจากนี้เม็ดนี้ยังพบได้ในต่อมน้ำเหลืองและโมโนไซต์และ vacuoles ในเซลล์ไขกระดูกจะถูกกลืนเป็นครั้งคราว สิ่งแปลกปลอมนิวเคลียสบางชนิดมีสภาพเป็น pyknotic ภูมิคุ้มกันเซลล์อิมมูโนโกลบูลินและส่วนประกอบเป็นปกติ

2. การตรวจน้ำไขสันหลัง: จำนวนโปรตีนและเซลล์เพิ่มขึ้น

3. การตรวจทางพยาธิวิทยา: สามารถมองเห็นอนุภาคที่มีรูปร่างเหมือน lysosome ในเนื้อเยื่อจำนวนมากทั่วร่างกาย

4. ความบกพร่องของการทำงานของนิวโทรฟิล: ความไม่เพียงพอในการบุกรุกและเคมีบำบัด, พลังการฆ่าเชื้อแบคทีเรียต่ำ, phagocytosis ปกติ

5. การกำหนดนิวโทรฟิลไซโคลนิวคลีโอไทด์: เนื้อหาแคมป์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (7-8 เท่าของคนปกติ) และเนื้อหา cGMP ลดลง

6. ปริมาณเซโซไซม์ในซีรัมเพิ่มขึ้น: เนื่องจากนิวโทรฟิลถูกทำลายได้ง่ายกิจกรรมเซรุ่มไลโซไซม์จะเพิ่มขึ้น

7. การตรวจผม: อนุภาคเมลานินขนาดใหญ่สามารถพบได้ในเส้นผมภายใต้กล้องจุลทรรศน์

8. หน้าอก X-ray X-ray, การตรวจอัลตราซาวนด์ B, พบตับม้ามโต, ประจันขนาดใหญ่, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองแสดงให้เห็นว่าคลื่นสมองที่ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเม็ดโลหิตขาวผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

ตามที่ผิวหนัง, ผม, ตาสี, อาตา, แสง, ความบกพร่องทางสายตาและอาการตาอื่น ๆ เช่นเดียวกับลักษณะพิเศษและลักษณะทางโลหิตวิทยาสามารถวินิจฉัยได้เด็กที่มีความผิดปกติดังต่อไปนี้ควรสงสัย ความเป็นไปได้ของการเจ็บป่วย:

1. ทำซ้ำการติดเชื้อแบคทีเรียที่ไม่ได้อธิบาย

2. ผม, ผิวหนัง, ผิวคล้ำของอวัยวะ

3. อนุภาค lysosome peroxidase-positive ขนาดใหญ่ปรากฏใน granulocytes ของเลือดหรือไขกระดูก

4. แสง neutropenia ปานกลาง

5. แม้ว่าจำนวนเกล็ดเลือดจะเป็นปกติ แต่มันก็ง่ายที่จะช้ำหรือเลือดกำเดาไหล

6. hepatosplenomegaly ไม่ได้อธิบาย (เกี่ยวข้องกับโรคเร่ง)

โรคนี้มักพบในทารกและเด็กเล็ก แต่ยังได้รับการวินิจฉัยในระยะเร่งด่วนการวินิจฉัยนั้นต้องการการค้นพบอนุภาค lysosomal ขนาดใหญ่ในเลือดหรือไขกระดูก granulocytes ผู้ป่วยบางรายมีการทำลายเซลล์ granulocyte precursor ในไขกระดูกอย่างกว้างขวาง มี granulocytes ในเลือดรอบข้างไม่กี่อัน, ซึ่งต้องการไขกระดูก.

การวินิจฉัยแยกโรค

บัตรประจำตัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับตับม้ามและต่อมน้ำเหลืองลักษณะทางคลินิกและคุณสมบัติทางห้องปฏิบัติการมีประโยชน์สำหรับการระบุการวินิจฉัยแยกโรครวมถึงเผือกในรูปแบบทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น Griscelli ดาวน์ซินโดรม Hermansky - Pudlak, Griscelli ซินโดรม นิวโทรฟิลขาดเม็ดไซโตพลาสซึมขนาดใหญ่สามารถพบเม็ดสีจำนวนมากในก้านขนและเมลาโนโซมโตสามารถมองเห็นได้ในเมลาโนไซโตเด็กมักจะพัฒนากลุ่มอาการของโรคต่อมน้ำเหลืองที่เป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนอายุ 10 ปีและ CHS คล้ายกับระยะเร่งความเร็วอาการของ Hermansky-Pudlak นั้นโดดเด่นด้วยความผิดปกติของเกล็ดเลือดและคุณภาพการตกเลือดที่เกี่ยวข้องนอกจากนี้อนุภาคขนาดใหญ่ที่มีลักษณะคล้ายกับเซลล์ CHS สามารถพบได้ในเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง