โรคกระดูกพรุนในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค dystrophy fibrous ในเด็ก ดาวน์ซินโดรม osteodystrophy เส้นใย, McCune-Albright ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามหลาย osteofibrosis (osteitis fibrosadisseminate), osteodystrophy เส้นใย (osteodystrophiafibrosa เส้นใยหลาย) เส้นใย dysplasia, กลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์, กลุ่มอาการดาวน์อัลไบรท์ - แมคคูน - สเทนเบิร์ก, กลุ่มอาการจุดสีน้ำตาล, กลุ่มอาการกระดูกพังผืด ลักษณะทางคลินิกหลักคือ: 1 หลายเส้นใยกระดูกการแพร่กระจายที่ผิดปกติ, osteitis เส้นใย, กระดูกหักทางพยาธิวิทยา 2 ผิวเป็นสีและมีสีเหลืองน้ำตาลหรือสีน้ำตาลเข้มมีจุดคล้ำผิดปกติผิวคล้ำมักจะกระจายในแนวนอนกับพื้นที่ผิวที่สอดคล้องกันของกระดูกที่เป็นโรคหรือที่เส้นประสาท 3 ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อต่าง ๆ วัยแรกรุ่นแก่แดดมากขึ้น hyperthyroidism โรคยักษ์หรือ acromegaly, hyperparathyroidism, กลุ่มอาการคุชชิงของโรคกระดูกอ่อนป้องกันวิตามิน D ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0025% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเส้นประสาทตา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค dystrophy fibrous ในเด็ก
อะไรคือสาเหตุของโรค dystrophy fibrous ในเด็ก?
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้ได้รับการรายงานเป็นครั้งแรกในรอบกว่า 50 ปีและยังไม่ทราบสาเหตุ
(สอง) การเกิดโรค
ในปัจจุบันมีกลไกมากมายสำหรับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกิดจากโรคนี้และมีการเสนอสมมติฐานต่อไปนี้เป็นส่วนใหญ่
1. กลาง: ในช่วงแรกอัลไบรท์เสนอความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกิดจากรอยโรค thalamic บางคนคิดว่าเส้นใยของฐานกะโหลกศีรษะเป็น hyperplasia ผิดปกติกดขี่เนื้อเยื่อสมองและรบกวนการทำงานของ hypothalamic หลั่ง Warrick et al เชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงของต่อมไร้ท่อ เป็นผลให้เด็กบางคนแสดงให้เห็นว่าวัยแรกรุ่นแก่แดดจริงผู้เขียนบางคนรายงานว่าวัยแรกรุ่นแก่แดดเกิดจากเนื้องอกในสมอง แต่สมมติฐานข้างต้นไม่สามารถอธิบายสามจุดต่อไปนี้:
1 ทำไมวัยแรกรุ่นที่แก่แดดที่สุดจึงเป็นแบบหลอกล่อ
2 ทำไมการตรวจเอ็กซ์เรย์วัยกระเตาะส่วนใหญ่ล้มเหลวในการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงในฐานกะโหลกศีรษะ
3 ทำไมผู้หญิงถึงสูงกว่าผู้ชาย
2. ต่อมไร้ท่อต่อมไร้ท่อเป้าหมายอวัยวะเป้าหมายการทำงานของตนเอง: ข้อเท็จจริงหลายอย่างบ่งชี้ว่าโรคนี้มาพร้อมกับโรคต่อมไร้ท่อต่างๆและมีการทำงานอิสระในอวัยวะเป้าหมายต่อมไร้ท่อที่สอดคล้องกัน แต่ไม่สามารถอธิบายความผิดปกติของต่อมไร้ท่อทั้งหมดของโรคนี้ ความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติกับโรคกระดูกและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่เกิดจากสาเหตุกลาง
3.3'5 cyclic adenosine monophosphate (cAMP) และ 3'5-phosphate guanosine (cGMP) กลไกระดับกลาง: ข้อเท็จจริงจำนวนมากบ่งชี้ว่าอาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับต่อมใต้สมอง, ต่อมไทรอยด์, ต่อมหมวกไต, ต่อมหมวกไต ฯลฯ ฮอร์โมนและกิจกรรมของพวกเขาถูกควบคุมโดยตัวรับฮอร์โมน, หน่วยควบคุมนิวคลีโอไทด์, ระบบกระตุ้น adenylate cyclase และระบบโปรตีนไคเนส. เชื่อว่าความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่ผลิตโดยโรคนี้เกิดจากหนึ่งในระบบการกำกับดูแลต่างๆ เนื่องจากความผิดปกติของโพลีเปปไทด์ที่มีผลต่อการสังเคราะห์และการหลั่งฮอร์โมนของต่อมใต้สมองผ่านการไกล่เกลี่ยของค่ายเมื่อโพลีเปปไทด์ที่ได้รับการกำกับดูแลของ subthalamic จับกับตัวรับในเยื่อหุ้มเซลล์ใต้สมอง เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของแคมป์ในเซลล์ก็สามารถทำให้ไคเนสเปิดใช้งานโปรตีนบางตัวได้ดังนั้นจึงส่งเสริมการรวมตัวของถุงและเซลล์หลั่งสารเร่งการหลั่งของฮอร์โมนและควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนในต่อมใต้สมองเร่งฮอร์โมนสังเคราะห์ต่อมใต้สมอง การเปิดตัวของฮอร์โมนยับยั้งจะช่วยกระตุ้นเนื้อเยื่อต่อมใต้สมอง, ความเข้มข้นของเซลล์ cGMP ลดลง, การเพิ่มความเข้มข้นของค่าย, การลดลงของค่ายและ cGMP ระดับของการเพิ่มขึ้นของปริมาณ somatostatin
สำหรับความผิดปกติของระบบโครงร่างยังเชื่อว่ามันอาจจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของกิจกรรมเนื้อเยื่อ mesenchymal ดั้งเดิมของ osteoblasts พิการ แต่กำเนิดเป็น fibroblasts นอกจากนี้ยังถือว่าความไวของเซลล์กระดูกท้องถิ่นกับฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่สามารถตัดออกส่งผลให้อัตราการหมุนเวียนของกระดูกเพิ่มขึ้น .
การป้องกัน
การป้องกันโรค dystrophy fibrous ในเด็ก
สาเหตุยังไม่ได้รับการอธิบายและไม่มีมาตรการป้องกันที่แน่นอน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค dystrophy fibrous ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, โรคเส้นประสาทตา
มีความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจโรคแทรกซ้อนของโรคกระดูกพิเศษคือการตีบของวงโคจรเกิดจากการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเส้นใยกระดูกหรือการเจริญเติบโตมากเกินไปของฐานกะโหลกศีรษะและความเสียหายของเส้นประสาทตานำไปสู่การตาบอด
อาการ
อาการของโรค dystrophy fibrous ในเด็กอาการที่พบบ่อย อัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มขึ้นหลายก้อนฟอสฟอรัสในปัสสาวะต่อมไทรอยด์ขยายต่อมไทรอยด์
โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งชายและหญิงเป็นเรื่องธรรมดาในผู้หญิงและพบได้บ่อยในวัยเด็กและในเด็ก
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
(1) วัยแรกรุ่น: กลุ่มอาการของโรคนี้สามารถมาพร้อมกับความหลากหลายของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อซึ่งวัยแรกรุ่นแก่แดดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นวัยแรกรุ่นแก่แดดเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นกับวัยแรกรุ่นหลอกหลอกและอาการทางคลินิกของมัน อาการที่เร็วที่สุดของความฉลาดเกินอายุตามด้วยคุณสมบัติวุฒิภาวะทางเพศอื่น ๆ
(2) คอพอกและ hyperthyroidism: โรคที่สองของโรคนี้เกือบหนึ่งในสามของเด็กที่มีคอพอกส่วนใหญ่ของพวกเขาคลินิกการกำหนดฮอร์โมนต่อมไร้ท่อและการตรวจสอบทางเนื้อเยื่อวิทยายืนยันการปรากฏตัวของ hyperthyroidism Histologically, หลายต่อมไทรอยด์ hyperplasia หรือโรคคอพอกเจลาตินยังสามารถพบได้ใน adenoma follicular ระดับของ TSH ในซีรั่มอยู่ในระดับต่ำสำหรับการทดสอบความท้าทาย TSH TSH มักจะมีการตอบสนองการยับยั้ง
(3) โรคยักษ์หรือ acromegaly: อาการทางคลินิกของโรคนี้กับโรคยักษ์หรือ acromegaly สามารถผิดปกติส่วนใหญ่เนื่องจากการเร่งความเร็วของการเจริญเติบโตของกระดูกในความฉลาดทางเพศหรือการบิดเบือนที่เกิดจากโรคกระดูกในแขนขาที่ต่ำกว่า นอกจากนี้ยังสามารถเร่งการหลอมรวมของกระดูกเนื่องจากวัยแรกรุ่นแก่แดดดังนั้นเมื่อผู้ป่วยอยู่ใน 10s ของเขาเขาพัฒนา acromegaly
(4) สัญญาณของที่นอน: อาการทางคลินิกมักจะผิดปกติไม่มีใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงที่ชัดเจนเส้นผิวโรคอ้วน แต่ความล่าช้าในการเจริญเติบโตมักจะเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัยคอร์ติซอล
(5) โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemia: โรคนี้มีโรคกระดูกอ่อนและ hypophosphatemia อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่เพิ่มขึ้น แต่สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักก็เชื่อว่าไตมีความไวผิดปกติกับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ส่งผลให้การขับถ่ายฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้นต่ำ ฟอสฟามีอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่เพิ่มขึ้นระดับ hypercalcemia และฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในพลาสมาที่เพิ่มขึ้น
2. เส้นใยกระดูกหลายกระดูก hyperplasia ผิดปกติ: โรคกระดูกของโรคนี้เป็นกระบวนการที่ก้าวหน้าช้าและความรุนแรงของโรคกระดูกจะไม่เหมือนกันในหลาย ๆ กรณีการแตกหักทางพยาธิวิทยาบิดเบือนและการดูแลตนเองปัญหาเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย ในบางกรณีแผลอาจมีความเสถียรเป็นเวลาหลายปีผู้เขียนบางคนได้แนะนำว่าโรคกระดูกสามารถบรรเทาได้ด้วยตัวเองหลังจากอายุ 20 ปีและโรคกระดูกจะเกิดจากมะเร็งได้หรือไม่จนถึงปัจจุบันโรคกระดูกส่วนใหญ่ยังไม่เปลี่ยนแปลง มันชี้ให้เห็นว่าสำหรับการเติบโตอย่างรวดเร็วความเจ็บปวดและการเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในแผลในอนาคตอันใกล้นี้ควรตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งอย่างใกล้ชิด
3. ผิวคล้ำ: หนึ่งในสามลักษณะของอาการนี้เม็ดสีผิวเป็นสีเหลืองสีน้ำตาลหรือสีน้ำตาลเข้มหูจุดเม็ดสีที่ผิดปกติคล้ายกับจุดนม neurofibroma กาแฟเวลาลักษณะสีผิวคล้ำสามารถอยู่ในลักษณะอื่น ๆ หลังจากเริ่มมีอาการทางเพศผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจไม่มีอาการดังกล่าวจุดเม็ดสีปรากฏขึ้นที่ด้านข้างของรอยโรคกระดูกที่พบบ่อยทางคลินิกในใบหน้า, คอ, กระดูกสันหลังและก้น
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค dystrophy fibrous ในเด็ก
ส่วนใหญ่สำหรับการตรวจฮอร์โมนต่อมไร้ท่อและการตรวจเนื้อเยื่อ
1. การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา: การตรวจชิ้นเนื้อทางเนื้อเยื่อ, ต่อมไทรอยด์ hyperplasia หลายก้อนหรือคอพอกวุ้น, หรือ adenoma follicular
2. ความมุ่งมั่นของฮอร์โมนต่อมไร้ท่อ: ระดับของ TSH ในซีรั่มต่ำสำหรับการทดสอบความท้าทาย TRH, TSH มักจะมีการยับยั้งการตอบสนอง, hypercalcemia และระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในพลาสมาสูง, hypophosphatemia และอัลคาไลน์ phosphatase สูง การขับถ่ายฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้นการตรวจ 17-hydroxyl เพิ่มการตรวจ 17-ketone
ควรเป็น X-ray, B- อัลตราซาวนด์, ไฟฟ้า, CT, MRI และการตรวจสอบอื่น ๆ สามารถพบได้การขยายตัวของต่อมไทรอยด์, adenoma follicular, อายุกระดูก, แตกหัก, ยั่วยวนแขนขา, ยั่วยวนฐานกะโหลกศีรษะที่เกิดจากการตีบหลุมประสาทตา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเสื่อมของเส้นใย
ตามผิวคล้ำทั่วไปวัยกระเตาะกระดูกแขนขาเปลี่ยนแปลงกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ รวมกับอายุและเพศของการโจมตีและการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้องเช่นแคลเซียมฟอสฟอรัสปกติอัลคาไลน์ phosphatase สูงและเพิ่มการขับปัสสาวะ hydroxyammonium ด้วยการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนต่อมไร้ท่อสามารถทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้
อาการจะต้องแตกต่างจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น hyperthyroidism, สัญญาณของที่นอน, วัยแรกรุ่นไม่ทราบสาเหตุอายุ, ฮัน Xue-Ke ดาวน์ซินโดรม, เนื้องอกกระดูกอื่น ๆ , เนื้องอกต่อมหมวกไตเนื้องอกรังไข่ ฯลฯ
