โรคฮีโมโกลบินซี
บทนำ
โรคฮีโมโกลบินซีเบื้องต้น โรคฮีโมโกลบินซียังเกิดจากการกลายพันธุ์ของจุดในยีนโกลบินซึ่งเป็นกรดอะมิโนบางชนิดในห่วงโซ่ glo-globin ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งทำให้เกิดโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติและหน้าที่ของฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งกลายพันธุ์เพื่อแทนที่กลูตาเมตที่ตำแหน่งที่ 6 ของห่วงโซ่ glo-globin ด้วยไลซีน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.15% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ม้ามโต cholelithiasis
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคฮีโมโกลบินซี
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรค HbC เป็นโรคที่เด่นชัด
(สอง) การเกิดโรค
HbC มีความสัมพันธ์ของออกซิเจนต่ำและเป็นเรื่องง่ายที่จะสร้างผลึกในเซลล์เม็ดเลือดแดงหลังจากการเกิดออกซิเดชันเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีผลึกแข็งและผิดรูปและไม่ง่ายที่จะสูญเสียเยื่อหุ้มเซลล์บางส่วนในระหว่างการไหลเวียนโลหิตขนาดเล็ก มันถูกทำลายได้อย่างง่ายดายโดย phagocytosis ของระบบ phagocytic โมโนนิวเคลียร์ (ม้ามตับ ฯลฯ ) ส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจาง hemolytic
โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภท: ผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดปกติ (β6谷→赖) จากผู้ปกครองทั้งสองและสร้างสถานะ homozygous ซึ่งเรียกว่าโรค HbC ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยได้รับมรดกยีน abnormal ผิดปกติ (β6谷→赖) จากผู้ปกครองทั้งสอง ยีน normal ปกติคือสถานะ heterozygous เรียกว่าลักษณะ HbC หากผู้ป่วยได้รับยีนHbCβหนึ่งจากผู้ปกครอง (β6 Valley → Lai) และสืบทอดเซลล์เคียว one ((6 Valley →缬) จากอีกด้านหนึ่ง มีสถานะ HbC และ HbS คู่ heterozygous ก่อโรค HbC เซลล์เคียว
การป้องกัน
การป้องกันโรคฮีโมโกลบินซี
ส่วนใหญ่ให้ความสนใจกับชีวิตปกติส่วนใหญ่เพื่อป้องกันการตรวจหาและรักษาต้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมโกลบินซี ภาวะแทรกซ้อน cholelithiasis ม้ามโต
1. ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างต่อเนื่องในระยะยาวสามารถใช้ร่วมกับ cholelithiasis และม้ามโตได้
2. โรคเคียว HbC อาจมีความซับซ้อนโดยอาการและอาการแสดงอาการเส้นเลือดอุดตันซึ่งภาวะแทรกซ้อนทางตาเป็นเรื่องธรรมดา
อาการ
อาการของโรคฮีโมโกลบินซีอาการที่พบบ่อย อาการ ปวดท้องดีซ่านอ่อนเพลียเวียนศีรษะหูอื้อปวดข้อ
ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดท้องสั้นและปวดข้ออาจมีอาการอ่อนเพลียวิงเวียนหูอื้อดีซ่านและอาการอื่น ๆ เนื่องจากภาวะโลหิตจาง hemolytic อัตราการตายของโรค HbC คล้ายเคียวประมาณ 10% ผู้ป่วยบางคนจากเด็ก ภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางเริ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยแรกรุ่นการเจริญเติบโตและการพัฒนาส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติและครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีม้ามโตเล็กน้อย
ตรวจสอบ
การตรวจโรคฮีโมโกลบินซี
1. โรค HbC อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด Hb 80 ~ 120g / L เฉลี่ย MCV ประมาณ 72fl เซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมายในแท็บเล็ตเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญประมาณ 30% ~ 100% reticulocytes เพิ่มขึ้นประมาณ 4% ~ 8% โดยทั่วไป ไม่เกิน 10%, ลักษณะ Hb C, ฮีโมโกลบินปกติ, ไม่เพิ่มเรติคูโลไซต์, เซลล์เม็ดเลือดแดงเป้าหมาย 10% ถึง 50%, ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, โรค HbC เซลล์เคียว, ฮีโมโกลบินลดลงเล็กน้อย MCV และ MCHC ลดลง
2. เวลารอดของเม็ดเลือดแดงสั้นลง 51Cr t1 / 2 16 ถึง 20 วัน
3. ไขกระดูกเป็น hyperplasia ของเซลล์เม็ดเลือดแดงระบบเม็ดเลือดขาวและ megakaryocytes เป็นปกติ
4. เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสแสดงให้เห็นว่าเฮโมโกลบินเกือบทั้งหมดเป็น HbC, HbF จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยไม่มี HbA, ลักษณะของฮีโมโกลซีซี: ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสแสดงให้เห็นว่า HbC คิดเป็น 28% ถึง 44%, HbA2 เฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสแสดงให้เห็นว่ามี HbC และ HbS ในเวลาเดียวกันไม่มี HbA เพิ่มลงในสไลด์เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ล้างด้วยสารละลายโซเดียมซิเตรต 3% ปกคลุมด้วยฝาปิดผนึกและเซลล์เม็ดเลือดแดงอีกหลายชั่วโมงหลังจากที่อุณหภูมิห้อง มีคริสตัลอยู่ข้างใน
ตามอาการทางคลินิก, อาการ, สัญญาณให้เลือกที่จะทำ B-ultrasound, X-ray, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, ชีวเคมีและการทดสอบอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคฮีโมโกลบินซี
ตามอาการทางคลินิกการตรวจเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงโดยเฉพาะเฮโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสสามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง
โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องมีการระบุ แต่เมื่อใช้บัฟเฟอร์ pH 8.8 TEB สำหรับอิเล็กโทรไลเจลแป้ง HbC มีตำแหน่งอิเล็กโตรโฟรีซิสเช่นเดียวกับ HbA2, HbE และ HbOArab เช่น HbC ที่มีฟอสเฟตหรือซิเตรต ตำแหน่งฮีโมโกลบินอีกสามตำแหน่งนั้นแตกต่างกันและสามารถระบุได้
