neurofibromatosis ตา
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ neurofibromatosis ตา Neurofibromatosis (NF-1) ยังเป็นหนึ่งใน hamartomas กระดูกสันหลัง ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะของเม็ดสีผิวจุดที่ผิดปกติและลำต้นแขนขาหลายและเนื้องอกต่อพ่วงเหมือนหลายเนื้องอกเหมือน hyperplasia ที่รู้จักกันว่าหลาย neurofibromatosis ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: ความน่าจะเป็นที่อัตราการตั้งครรภ์ 1% ในหญิงตั้งครรภ์ คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ แทรกซ้อน: วง schwannomas meningioma
เชื้อโรค
สาเหตุของ neurofibromatosis ตา
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
Neurofibromatosis ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal แต่ยังมีกรณีของการสืบทอดมรดกและการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์เนื้อเยื่อ neuroectodermal
(สอง) การเกิดโรค
ในปัจจุบันการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจบางคนคิดว่าการโจมตีของ neurofibromatosis เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทยอดในช่วงตัวอ่อนบางคนเชื่อว่าสาเหตุของโรคส่วนใหญ่เป็นเพราะปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์และคุณสมบัติทางเคมีของสภาพแวดล้อม extracellular เป็นผลให้บางคนเชื่อว่าการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตของเส้นประสาทเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของโรคนี้
เกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคต้อหินเป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่ากลไกหลักของการอุดตันของการไหลออกอารมณ์ขันน้ำคือ neurofibroma โดยตรงบุกรุกมุมของช่องหน้าม่านตาชั้น avascular, โปร่งใส, เนื้อเยื่อหนาแน่นสามารถมองเห็นยื่นออกมาจากมุมไอริส ปัจจัยที่มีร่างกายปรับเลนส์น้ำดีและ choroidal neurofibromatosis ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตมากเกินไปไปข้างหน้าขยับมุมของช่องหน้าม่านตาบางกรณีมี dysplasia ช่องหน้าม่านตามุมหน้าห้องที่เหลือส่วนกระเป๋าหน้าท้องที่ไม่สมบูรณ์ไม่สมบูรณ์ Schlemm หลอดจุกหรือไม่เพียงพอ เมื่อมุมของช่องหน้าม่านตาและรูม่านตาถูกรุกรานโดยตรงจาก neurofibroma ม่านตาสามารถยึดติดกับม่านตาได้อย่างกว้างขวางและเยื่อหุ้มหลอดเลือดที่ถูกสร้างขึ้นเพื่อปกปิดมุมของช่องหน้าม่านตาทำให้เกิดต้อหินทารกแรกเกิด
การป้องกัน
ป้องกันการเกิดโรคประสาทอักเสบตา
ใส่ใจกับนิสัยปกติและหาการรักษาก่อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน วง schwannomas meningiomas
neurofibromatosis สามารถเกี่ยวข้องกับวง schwannomas, meningiomas, เส้นประสาทตาและ gliomas แก้วนำแสงการตรวจสอบปกติของ MRI เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตรวจหาต้นวินิจฉัยและการรักษา
อาการ
อาการที่พบบ่อยของอาการทางประสาทตา symptoms睑 rom 颅睑颅颅 ersion 颅颅颅颅
neurofibromatosis ส่วนใหญ่เป็นหนึ่งในอาการของ neurofibromatosis และ neurofibromatosis มีอาการทางคลินิกจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางระบบประสาทส่วนกลางกระดูกกล้ามเนื้อผิวหนังและดวงตาและเส้นประสาทมักจะเส้นใยประสาท บริเวณที่มีความโน้มเอียงของโรคเนื้องอกสามารถบุกรุกโครงสร้างตาและเนื้อเยื่อเกือบทั้งหมดได้ส่วนใหญ่:
1. บริเวณรอบดวงตาได้รับผลกระทบอย่างง่ายดายจากเปลือกตา, เปลือกตา, uvea, เส้นประสาทตา, กระจกตา, เยื่อบุตา, ตาขาว, เลนส์และน้ำเลี้ยงตา
(1) เปลือกตา: เปลือกตาเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดเปลือกตาบนเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นมักจะอยู่ฝ่ายเดียว plexus neurofibroma ของเปลือกตาบนนั้นกระจาย hyperplasia ของเซลล์เนื้องอกใต้ผิวหนัง มันสามารถทำให้เกิด ptosis เชิงกลซึ่งเป็นลักษณะโดยลักษณะ "S" - เหมือนเปลือกตาความผิดปกติบนแผลยังคงแพร่กระจายและทำให้เกิดเพดานปากแหว่งและเพดานบนยังสามารถมีสองตอนและ squats นี้ท้องที่หรือท้องถิ่น fibroids pedicled มักจะมาพร้อมกับจุดด่างดำได้รับผลกระทบจากผิวด้านบนและด้านล่างต่ำเพิ่มขึ้นผิวคล้ำของข้อเท้าและการสูญเสียกระดูกหน้าแข้ง
(2) เปลือกตา: เป็นก้อนกลมหรือ plexiform neurofibroma ในวงโคจร: สามารถทำให้ลูกตายื่นออกมาผนังศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ sphenoid dysplasia มักแสดงผนังด้านนอกของยอดอุ้งเชิงกรานกระดูกศักดิ์สิทธิ์ที่หายไป supracondylar ร่องขยาย ข้อบกพร่องของกระดูกทำให้เยื่อหุ้มสมองหรือเยื่อหุ้มสมองในสมองแตกออกมาในเสมหะและมีลูกตาเกิดขึ้นเนื่องจากเยื่อหุ้มหัวใจ carotid pulsates และส่งผ่านเยื่อหุ้มสมองนำไม่มีเสียงบ่นของหลอดเลือดและไม่มีแรงสั่นสะเทือนจากการถูกกระทบกระแทก
(3) ไอริส hamartoma (ก้อนลิซ): ไอริส hamartoma เป็นเรื่องธรรมดาในทวิภาคีครึ่งวงกลมสีขาวหรือสีเหลืองน้ำตาลปูดจุดปูดเจลเหมือนก้อนชัดเจนเรียกว่าไอริสก้อนยกในไอริส มันมักจะเติบโตจากอายุ 16 และยังคงพัฒนาตามอายุนอกจากนี้ยังสามารถมี valgus uveal พิการ แต่กำเนิดและการปรากฏตัวของม่านตา
(4) hamartoma Choroidal: อัตราการเกิดเป็น 30% ซึ่งเป็นสีน้ำตาลสีดำแบนหรือสูงขึ้นเล็กน้อยและกระจัดกระจายไปในพื้นที่น้ำวน
(5) ประสาทตา: glioma หรือ hamartoma สามารถเกิดขึ้นได้ประมาณ 1/4 ถึง 1/2 ของผู้ป่วยที่มี glioma แก้วนำแสงที่มี neurofibromatosis ยังสามารถเป็นเนื้องอกจริงเนื้องอกมักจะอยู่ในพื้นที่ subarachnoid การแพร่กระจายที่เริ่มมีอาการที่อายุ 4-8 ปีประจักษ์เป็นโหนกข้างเดียวตาข้างเดียวและการสูญเสียการมองเห็นอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงหรือฝ่อ 90% ของผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับส่วนหน้าของคลองแก้วนำแสง เส้นประสาทตาถูกขยายและเอ็กซ์เรย์จะแสดงการขยายของเส้นประสาทตา
(6) จอประสาทตา: glial hamartoma สามารถเกิดขึ้นได้เส้นประสาทกระจกตาหนาเยื่อบุตาขาวตาขาวผิวเผินบางครั้ง hyperplasia เส้นใยหรือมวลตาขาวอาจมีผิวคล้ำบางครั้งอาจทำให้เกิดการขยายลูกตาตาวัว แต่ตา ความดันไม่สูง
(7) neurofibromatosis กับโรคต้อหิน: ต้อหิน แต่กำเนิดเนื่องจากการอุดตันของเนื้อเยื่อผิดปกติในมุมห้องด้านหน้า, เส้นผ่าศูนย์กลางของลูกตามีขนาดใหญ่เมื่อเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับเปลือกตาบน ipsilateral หรือลูกตามันควรจะสังเกตว่าต้อหินอาจรวมกัน อัตราอุบัติการณ์อาจสูงถึง 50% ต้อหินมักจะเกิดขึ้นหลังคลอดหรือไม่นานในบางครั้งมีผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการช้าเป็นครั้งคราวส่วนใหญ่ของพวกเขาเป็นมุมเปิดในการปฏิบัติทางคลินิกตาเดียวส่วนใหญ่อยู่ถ้าต้อหินเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ แผลหากเกิดขึ้นในภายหลังจะคล้ายกับโรคต้อหินมุมเปิดในผู้ใหญ่
2. ประสิทธิภาพของร่างกายทั้งหมด
(1) จุดผิวคล้ำเหมือนกาแฟ: นี่คือสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้หรือที่เรียกว่าจุด Cafeau Lait ซึ่งมีหลายขนาดแตกต่างกันในขนาด (หลายมิลลิเมตรถึงหลายเซนติเมตร) จุดสีน้ำตาลที่ผิดปกติบนขอบเพิ่มเติม ตั้งอยู่ในลำตัวด้านหลังใต้รักแร้จำนวนมักจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรคตราบใดที่พบหนึ่งควรพิจารณา neurofibromatosis จุดกาแฟผิวเหล่านี้มีมากกว่า 6 และเส้นผ่าศูนย์กลางคือ 15 มม. หรือเส้นผ่าศูนย์กลางคือ 6 ซม. ข้างต้นมีความสำคัญในการวินิจฉัยคราบจุลินทรีย์นี้ปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังคลอดไม่นานขนาดและจำนวนของคราบจุลินทรีย์นี้จะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพเกิดจากการเพิ่มขึ้นของชั้นผิวของเซลล์ฐานแรกเกิดจากการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดสี
(2) neurofibroma ผิวหนัง: neuroma plexiform กระจายที่เกิดขึ้นจากการแพร่กระจายของเซลล์ประสาทเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและจำนวนของเนื้องอกเพิ่มขึ้นในช่วงชีวิตเพราะพื้นผิวของเนื้องอกมีความหนาและจีบ มันให้ความรู้สึกเหมือนถุงหนอนเมื่อคลำดังนั้นจึงเรียกว่าเท้าช้างที่มีลักษณะคล้าย neuroma และบางส่วนก็เป็นพังผืดซึ่งเป็นเม็ดสีและมีการปนเปื้อนก้อนเนื้องอกที่อ่อนนุ่มเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อเซลล์ที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ประสาทและ เพิ่มองค์ประกอบของเส้นประสาทผิวหนัง, มวลใต้ผิวหนังเหล่านี้มีหลายกรณีที่รุนแรงสามารถมีได้หลายร้อยทั่วร่างกายแตกต่างกันในขนาดขนาดเล็กเป็นถั่วขนาดใหญ่เป็นไข่กระจายส่วนใหญ่ตามลำต้นประสาทลูกปัดส่วนใหญ่ พื้นผิวของร่างกายที่โดดเด่นบางอย่างภายใต้ผิวหนังผิวหนังหรือ neurofibroma ใต้ผิวหนังเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยหลักสำหรับโรคนี้ตามเกณฑ์การวินิจฉัยระหว่างประเทศประเภทที่กล่าวถึงข้างต้นฉัน neurofibromatosis (NF-1) มีคลินิกพิเศษ ประเภทคือ neurofibromatosis type II และประเภท neurofibromatosis ที่แตกต่างในระดับสากล I และ II มีดังนี้:
1 neurofibromatosis type I: เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1/3000 ยีนของมันอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 17 และเกณฑ์การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis 1:
Neurofibromatosis type I สามารถวินิจฉัยได้ว่ามีอาการต่อไปนี้ตั้งแต่สองอาการขึ้นไป:
A. จุดกาแฟมากกว่า 6 จุด, เส้นผ่านศูนย์กลางก่อนหัวแถว> 6 ซม., เส้นผ่านศูนย์กลางหลังวัยแรกรุ่น> 15 ซม.
B. neurofibromatosis สองประเภทหรือมากกว่าหนึ่ง plexiform neurofibromatosis
C. กระในช่องท้องหรือแกนตามยาว
D. รอยโรคกระดูกที่ชัดเจนเช่นสฟินอยด์ดิสพลาเซียหรือเยื่อหุ้มสมองบางที่มีหรือไม่มี pseudoarthrosis
E. ออปติก glioma
F. สิวมากกว่า 2 ก้อน (iris hamartoma)
G. ผู้ปกครองหนึ่งในพี่น้องมีประเภท neurofibromatosis I หรือเด็กที่มี neurofibromatosis ประเภท I
2 neurofibromatosis ประเภทที่สอง (NF-2): เดิมชื่อ neurofibromatosis อะคูสติกในระดับทวิภาคีหรือ neurofibromatosis กลางเป็นความผิดปกติของ autosomal ทางคลินิกที่หายากอุบัติการณ์ อัตรานี้อยู่ที่ประมาณ 1 / 50,000 ถึง 1/40000 ยีนนั้นตั้งอยู่บน autosome ที่ 22 และเกณฑ์การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis II:
มีหนึ่งในสองต่อไปนี้:
A. Enhanced MRI หรือ CT scan ยืนยัน neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคี
B. พ่อแม่พี่น้องคนใดคนหนึ่งมีประเภท neurofibromatosis II หรือเด็กประเภท neurofibromatosis II หรือมี neuroma อะคูสติกข้างเดียวหรือมีอาการต่อไปนี้อย่างใดอย่างหนึ่ง: a. neurofibromatosis, b. meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. ต้อ Subcapsular ต้อกระจกในผู้ป่วยเด็ก
(3) การเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่าง: ประมาณ 29% ของผู้ป่วยมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดโครงกระดูกซึ่งมีลักษณะยั่วยวนและการกัดเซาะการค้นพบ X-ray และกล้องจุลทรรศน์มีความคล้ายคลึงกับ osteitis fibrous cystic มักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกและเปลือกตา กระดูกสันหลังและแขนขาก็สามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน
(4) การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท: ในเวลาเดียวกันกับระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องมักจะมีมวลในกะโหลกศีรษะเช่น meningiomas, gliomas ฯลฯ เนื้องอกสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะวิงเวียนออกกำลังกายหรือรบกวนประสาทสัมผัส เนื้องอกที่พบบ่อยมากขึ้นทำให้เกิดอาการของ pons และไขสันหลัง, เส้นประสาทสมอง, เส้นประสาทส่วนปลาย, เส้นประสาทเห็นอกเห็นใจและต่อมหมวกไต (pheochromocytoma) สามารถมีส่วนร่วม
(5) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายมีฝ่อในส่วนกึ่งด้านข้างและบางคนอาจมีภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติทางจิต, cryptorchidism และไม่ชอบ
ตรวจสอบ
การตรวจตา neurofibromatosis
1. การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นเพื่อกำหนดประเภทของการกลายพันธุ์ NFI และ NFII
2. คุณสมบัติหลักของการตรวจทางพยาธิวิทยาคือ hyperplasia มากเกินไปของโครงสร้าง neuroectodermal และการก่อตัวของเนื้องอกพร้อมกับ hyperplasia ของเนื้อเยื่อ mesodermal การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาทั่วไป neurofibromas ประกอบด้วยเซลล์แกนซึ่งแตกต่างกันในขนาดและส่วนใหญ่เติบโตในเส้นประสาทส่วนปลาย นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเส้นประสาทสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือหางม้าส่วน Neurofibromas นั้นประกอบด้วยเปลือกเซลล์นักวิชาการบางคนเชื่อว่าเนื้องอกเป็นผลมาจากการแพร่กระจายของเซลล์ Schwann โดยรอบในขณะที่คนอื่นเชื่อว่าพวกเขามาจากเยื่อหุ้มชั้นในและด้านนอก
3. การตรวจ X-ray ของการวินิจฉัยโรค neurofibromatosis (NF-1) ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการไม่มีกระดูกรอบยอดอุ้งเชิงกราน, หนาของเนื้อเยื่ออ่อนของยอดอุ้งเชิงกรานและยอดอุ้งเชิงกรานหรือเนื้อเยื่ออ่อนของสายมีหรือไม่มีข้อบกพร่องโครงกระดูก สำหรับการเจริญเติบโตของกระดูกและการกัดเซาะซึ่งคล้ายกับกระดูกเปาะกระดูกอักเสบเรื้อรังควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับปีกและหนังตา
4. B-ultrasound หรือ CT สามารถยืนยันเส้นประสาทตาและจอประสาทตาการตรวจ X-ray ของหลุมประสาทตา
5. ให้ความสนใจกับการตรวจสอบความดันลูกตาเมื่อเกิดต้อหิน
6. การตรวจ CT และ MRI ของโรคทางระบบประสาท NF-1 ส่วนใหญ่รวมถึง glioma ภาพ, hamartoma ที่ไม่ใช่เนื้องอก, glioma, neurofibroma plexiform, neurofibromatosis และ intraspinal กระจัดกระจาย ความผิดปกติของโครงสร้างต่าง ๆ ก็มักจะพบเช่น macrocephaly ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โดยหลาย hamartomas หรือรอยโรคสัญญาณสูงในสมองของเด็กใน MRI อาการทั่วไปของโรคเหล่านี้ใน T2WI สำหรับโซนสัญญาณโฟกัสที่สูงรวมกับเอฟเฟ็กต์การครอบครองแผลเหล่านี้โดยทั่วไปจะไม่เกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำที่ท้องถิ่นส่วนใหญ่อยู่ในฐานปมประสาทและพื้นที่ภายในถุง แต่ยังอยู่ในสมองส่วนกลางสมองน้อยและสารสีขาว subcortical ไม่สามารถแสดง CT มันไม่ได้รับการปรับปรุงบน MRI
ทวิภาคีอะคูสติก neuroma เป็นสัญญาณที่พบมากที่สุดและทั่วไปของ NF-2 แต่ผู้ป่วยบางรายมีการวินิจฉัยเพียงกับอะคูสติก neuroma อะคูสติกผู้ป่วยที่มี NF-2 มี meningioma, schwannomas และ ependymoma กระดูกสันหลัง แนวโน้มไม่ใช่ glioma แก้วนำแสง, astrocytoma หรือ hamartoma เพียงจำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วยอาจมีเนื้องอกที่เปลือกตาดังนั้นเนื้องอก neurogenic ทันตกรรมจัดฟันควรจะถามว่ามีประวัติอื่น ๆ ของการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งประวัติของอะคูสติก neuroma ถามว่ามีอาการเช่นการได้ยินผิดปกติหรือไม่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ neurofibromatosis ตา
ตามอาการทางคลินิกทั่วไปของโรครวมกับการตรวจสอบเสริมสามารถยืนยันการวินิจฉัยเกณฑ์การวินิจฉัยของ neurofibromatosis คือ:
1. จุดผิวคล้ำ 6 จุดขึ้นไปมีเส้นผ่าศูนย์กลางอย่างน้อย 15 มม. หรือกระที่ซอกใบ
2. ผิวหนังและ neurofibroma อ่อนโยนใต้ผิวหนังเป็นเครื่องหมายสำคัญของโรคนี้
3. "ประเภทกลาง" เป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยในกรณีที่ไม่มีสัญญาณของผิวสามารถขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีประวัติครอบครัวเชิงบวก neuroma อะคูสติกทวิภาคี, การยื่นออกมาตาข้างเดียว pulsatile และปัญญาอ่อนชักชักกระดูกสันหลังผิดปกติกระดูกสันหลังและอื่น ๆ การตรวจสอบสามารถยืนยันได้เมื่อมีอาการทางผิวหนัง
4. สำหรับกรณีที่มีจำนวนน้อยที่ยากลำบากจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหรือระยะของโรคเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การจำแนกความรุนแรงของ Neurofibromatosis:
เกรด I: อ่อนโยน (อาการทางผิวหนัง, จุดด่างดำ, ไม่มี neurofibroma พร้อมกัน)
ชั้นประถมศึกษาปีที่สอง: อ่อน (ความโค้งกระดูกสันหลังอ่อน, วัยแรกรุ่นแก่แดด, ความผิดปกติของพฤติกรรม)
เกรด III: ปานกลาง (ต้องการการดูแลทางการแพทย์, ยั่วยวนฝ่ายเดียว, การโจมตีที่ควบคุม, การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร)
ชั้นประถมศึกษาปีที่ 4: รอยโรคที่สำคัญของประสาทสัมผัสหรือศูนย์กลางยนต์ (มวลในกะโหลกศีรษะ, ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, scoliosis รุนแรง, ไม่สามารถควบคุมอาการชักได้)
