ความผิดปกติของต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิคุ้มกันเบื้องต้น
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ โรค lymphoproliferative ที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันโรคหลักหมายถึงโรค lymphoproliferative (LPD) ที่เกิดขึ้นบนพื้นฐานของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักหรือความผิดปกติของภูมิคุ้มกันภูมิคุ้มกันหลัก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การโจมตีของ LPD มีความเกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่แท้จริงและการแพร่กระจายของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้องกับ PID ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ EBV
(สอง) การเกิดโรค
กลไกหลักคือโฮสต์มีข้อบกพร่องในฟังก์ชั่นการตรวจสอบภูมิคุ้มกันของ EBV, ฟังก์ชั่นการควบคุมเซลล์ T อาจจะขาดอย่างสมบูรณ์เช่น mononucleosis ติดเชื้อร้ายแรงหรือข้อบกพร่องบางส่วนเช่น lymphomatoid granuloma, IgM สูงเนื่องจาก CD40L การกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการตอบสนองของเซลล์ T / B และความแตกต่างที่มีประสิทธิภาพของเซลล์ B ไปเป็นเซลล์พลาสมาที่ถูกเปลี่ยนรูปแบบ
ใน APLS การสะสมลิมโฟซัยต์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FAS อาจนำไปสู่ LPD โดยตรงใน ALPS ความรุนแรงของการตายของเซลล์อะพอพโทซิสเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในประชากรที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน มะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องยังสนับสนุนมุมมองที่การกลายพันธุ์ในยีน FAS เป็นปัจจัยสำคัญในการพัฒนาของมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
ที่ AT กลไกการซ่อมแซม DNA ที่ผิดปกติรองจากการกลายพันธุ์ของยีน ATM เป็นสาเหตุสำคัญของโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวและเนื้องอกอื่น ๆ ใน NBS ยังมีข้อบกพร่องในการซ่อมแซม DNA แต่มะเร็งต่อมน้ำเหลืองเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าเนื้องอกอื่น ๆ ตัวอย่างที่เด่นชัดของความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่าง PID และเนื้องอกคือผู้ป่วยที่มี AT หรือ WAS มีความไวต่อการเกิดมะเร็งลดลงอย่างมากหลังจากได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก
การกระตุ้นแอนติเจนเรื้อรังอาจทำให้ผู้ป่วยบางรายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในผู้ป่วย CVID การกระตุ้นแอนติเจนเรื้อรังสามารถนำไปสู่ภาวะ hyperplasia ที่รุนแรงของปอดและเนื้อเยื่อต่อมน้ำเหลืองในทางเดินอาหารการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อน้ำเหลือง หลักฐานของความเป็นเหตุเป็นผลโดยตรง
โดยสรุป PID เป็นสารตั้งต้นของ LPD ในบางโรคมักจะมี hyperplasia ของ lymphoid hyperplasia ก่อนที่ LPD จะเกิดขึ้นเช่น ALPS และ WAS ผู้ป่วย WAS มักจะมีโมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลินในเซลล์อย่างเห็นได้ชัด Hyperplasia ซึ่งมีการแบ่งเซลล์พลาสมาโมโนโคลนอลอย่างไรก็ตามการขยายโมโนโคลนอลโดยเฉพาะโคลนขนาดเล็กไม่จำเป็นต้องพัฒนาเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเช่นใน CVID, VJ-PCR สามารถตรวจจับโคลนที่ จำกัด ตัวเอง เพศ B ประชากรเซลล์ซินโดรม IgM สูงโดดเด่นด้วยเซลล์ B เลือดแสดงเฉพาะ IgM และ IgD ต่อมน้ำเหลืองที่ขาดศูนย์เชื้อโรคผู้ป่วยมักจะมีพลาสมาพลาสมาผลิต IgM อย่างกว้างขวางส่วนใหญ่มักจะอยู่ในแผลที่ extranodal เช่นทางเดินอาหาร ตับและถุงน้ำดีแผลเหล่านี้อาจมีขนาดกว้างขวางจนเสียชีวิตก่อนที่จะเกิดอาการมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่สำคัญ
การป้องกัน
การป้องกันโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติของ lymphoproliferative ที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อนพิเศษ
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของ lymphoproliferative ที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ อาการที่ พบบ่อย โรค ภูมิคุ้มกันบกพร่องมีไข้ไม่ได้อธิบายไม่ทราบ
ผู้ป่วยมักมีไข้อ่อนเพลียและอาการโรคหลักเมื่อเริ่มมีอาการลักษณะของอาการทางคลินิกมักจะได้รับผลกระทบจากลักษณะของโรคภูมิคุ้มกันหลักในกรณีที่หายากการเกิดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองอาจเป็นภูมิคุ้มกันภายใน การปรากฏตัวครั้งแรกของโรคที่มีข้อบกพร่องเช่น X-linked lymphoproliferative disorder
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ
1. ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์และจุลพยาธิวิทยาของผู้ป่วย PID สามารถพัฒนาความหลากหลายของความผิดปกติของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและ lymphoproliferative ซึ่งบางส่วนเป็นเหมือนต่อมน้ำเหลืองในประชากรภูมิคุ้มกันปกติกระจาย B-cell lymphoma (DLBCL) จนถึงปัจจุบัน LPD ที่เกี่ยวข้องกับ PID ที่พบบ่อยที่สุดยังสามารถเกิดขึ้นได้ใน Hodgkin's lymphoma (HL) และ pleomorphic lymphoproliferative disease ซึ่งคล้ายกับ PTLD
2. Cellular immunology ส่วนใหญ่ของผู้ป่วย PID ที่มี LPD เป็นเนื้องอก B-cell ดังนั้นพวกเขาจึงมักแสดงเครื่องหมาย B-cell-specific ของความแตกต่าง B เซลล์ที่ติดเชื้อด้วย EBV มักจะนำไปสู่การลดลงของการแสดงออกแอนติเจน B-cell ดังนั้น EBV-positive LPD ในหมู่พวกเขา CD20, CD19 และ CD79a อาจเป็นลบหรือแสดงออกในเซลล์เนื้องอกเพียงไม่กี่เซลล์ในทำนองเดียวกันในกรณีส่วนใหญ่ EBV สามารถควบคุมการแสดงออกของ CD30 ได้และ LMP-1 สามารถตรวจพบในเซลล์ที่มีความแตกต่างของพลาสมา ตัวเลขของ monoclonal
3. เซลล์และโมเลกุลพันธุศาสตร์ FIM อาจเป็น polyclonal ในระดับพันธุกรรมในขณะที่มะเร็งต่อมน้ำเหลือง B-cell มักจะมี monoclonal IgH rearrangement เนื่องจาก PID จำนวนมากมักจะมีการแพร่กระจายของเซลล์เม็ดเลือดขาวผิดปกติดังนั้นการตรวจสอบ clonality ในระดับยีน มันมีค่ามากในการตัดสินว่า PID ได้ผ่านไปสู่ LPD หรือไม่
ตามเงื่อนไขอาการทางคลินิก, อาการ, สัญญาณ, X-ray, B-ultrasound, คลื่นไฟฟ้า, ชีวเคมี, ปัสสาวะและการตรวจประจำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกแยะโรคต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันปฐมภูมิ
การวินิจฉัยทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการของโรคภูมิคุ้มกันหลักสามารถยืนยันได้
โดยทั่วไปไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
