แกมมา-โกลบูลินเมียผิดปกติ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ gammaglobulinemia Dysgammaglobulinemia ซึ่งเป็นโรคขาดการคัดเลือกอิมมูโนโกลบูลินบางส่วน (selectiveorpartimoglobulindeficiencies) จำกัด เพียงหนึ่งหรือหลายอิมมูโนโกลบูลินขาดในขณะที่อิมมูโนโกลบูลินที่เหลือเป็นปกติหรือสูงขึ้น . มันเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายขั้นต้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ม้ามโต
เชื้อโรค
สาเหตุของความผิดปกติของ glo-globulinemia
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
1. การขาด IgA แบบเลือกเป็นส่วนใหญ่ถอย autosomal บางครั้งโดดเด่น autosomal ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีการขาด IgA เลือก HLA-B8 บวก (ปกติ 20% ถึง 50% ในเชิงบวก)
2. การขาดอิมมูโนโกลบูลินที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของ IgM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งเกิดจากความบกพร่องในการสร้างความแตกต่างของเซลล์ B ภายใต้สถานการณ์ปกติแอนติบอดีหลายชนิดจะถูกสร้างขึ้นตามลำดับ IgA และสุดท้าย IgE และบนพื้นผิวของเซลล์ B มี glycoprotein หนึ่งชื่อ CD40 และมีแกนด์ CD40 ที่สอดคล้องกันบนพื้นผิวของเซลล์ T ทำงานการผลิตแอนติบอดีสลับเซลล์ B ต้องใช้สัญญาณที่ติดต่อขึ้นอยู่กับ T
(สอง) การเกิดโรค
1. การศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของการขาด IgA คัดเลือกชี้ให้เห็นว่าโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับยีนที่อ่อนแอ, ยีน 4A (C4A) ซึ่งอยู่ในภูมิภาค MHC class III ของโครโมโซม 6
2. การขาดอิมมูโนโกลบูลินเมื่อเพิ่ม IgM เซลล์ B ในโรคนี้ถูกบล็อกโดยการเปลี่ยนการหลั่ง IgM / IgD เป็นอิมมูโนโกลบูลินชนิดอื่น ๆ ยีนที่บกพร่องนั้นอยู่ที่โครโมโซม Xq26 และเป็นยีนที่เข้ารหัส CD40 ลิแกนด์ เซลล์ T ของผู้ป่วยไม่สามารถสังเคราะห์ลิแกนด์ CD40 หรือสร้างลิแกนด์ CD40 ที่ใช้งานไม่ได้
การป้องกัน
การป้องกันแกมมาโกลบูลินเมียที่ผิดปกติ
เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการ: เพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยป้องกันการติดเชื้อ: ควรให้ความสนใจกับการแยกเพื่อลดการสัมผัสกับเชื้อโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน gammaglobulinemia ผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนม้ามโตหูด
การเลือก IgM ที่ไม่เหมาะสมอาจมีความซับซ้อนโดยเนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเองโดยการขาดอิมมูโนโกลบูลินเพิ่มขึ้นด้วย IgM, โรคไต, ต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูก, ตับ, ม้ามและขิงทั่วไป
อาการ
ความผิดปกติของอาการ glo-globulinemia อาการที่พบบ่อย โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง hemolytic hemolytic โรคโลหิตจาง Ataxia ติดเชื้อซ้ำการติดเชื้อซ้ำภาวะโลหิตเป็นพิษ
1. การขาดแคลน IgA Selective เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดนี้อัตราการเกิดคือ 0.15% ถึง 0.7% ซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีอาการทางคลินิกและเป็นหนึ่งในรูปแบบของสภาวะปกติอาการที่พบบ่อยที่สุดคือเบาและหนัก ซ้ำไซนัสและการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจโรคหอบหืดหลอดลมหนักผู้ป่วยบางรายมีการติดเชื้อทางเดินหายใจกำเริบสื่อหูชั้นกลางอักเสบไซนัสอักเสบและปอดบวมโรคจมูกอักเสบภูมิแพ้โรคหอบหืดลมพิษและกลากเป็น 3 เท่าสูงกว่าประชากรทั่วไป 30% ~ 50% สามารถใช้ร่วมกับโรคภูมิต้านตนเองเช่น SLE, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune, จ้ำ thrombocytopenic purpura ไม่ทราบสาเหตุและโรคตับแข็ง, มักจะมาพร้อม ataxia - telangiectasia (80%), โรค malabsorption 3%), enteropathy ตัง, hypersplenism, โรคไข้เลือดออก varicella และแผลระบบประสาทส่วนกลาง
2. การขาด IgM แบบเลือกมีเพียงไม่กี่รายงานที่มีการขาด IgM เพียงอย่างเดียวความสามารถของผู้ป่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้อต่ำมากการตอบสนองต่อแอนติบอดีที่กระตุ้นด้วยแอนติเจนนั้นอ่อนแอมากมันมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อแบคทีเรียแกรมลบ นอกจากนี้มักมีม้ามโตต่ำอาจมีความซับซ้อนจากเนื้องอกและโรคแพ้ภูมิตัวเอง
3. การขาด IgG คัดเลือกขาด IgG เพียงอย่างเดียวเป็นโรคครอบครัว IgG และ catabolism อัลบูมิเพิ่มขึ้นความสามารถของผู้ป่วยในการต่อสู้กับการติดเชื้ออยู่ในระดับต่ำมากการตอบสนองต่อแอนติบอดีกระตุ้นแอนติเจนอ่อนแอมากมักจะติดเชื้อหนองกำเริบ การประยุกต์ใช้การรักษาด้วย glo-globulin นั้นมีประสิทธิภาพ
4. การขาดอิมมูโนโกลบูลินร่วมกับ IgM ที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นผู้ป่วยชายจะเห็นได้ใน 1-2 ปีถึงแม้ว่าพวกเขามักจะเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางเพศ แต่ทารกเพศหญิงมีอาการทางคลินิกที่คล้ายกันและอิมมูโนโกลบูลิน การติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์มักจะเกี่ยวข้องกับโรคระบบเลือดเช่น neutropenia, aplastic anemia, hemolytic anemia, thrombocytopenia, โรคไต, ต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูก, ตับ, ม้ามโต, ขิงทั่วไป เฮ้มีเพียงแอนติบอดี IgM เท่านั้นที่เกิดขึ้นหลังจากการฉีดวัคซีนหรือการติดเชื้อในขณะที่ 1gG และ 1gA เป็นของหายากแผลที่แพร่กระจายอย่างร้ายแรงของเซลล์ที่สร้าง IgM มักเกิดขึ้นโดยเริ่มจากทางเดินอาหารและในที่สุดเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในทั้งหมด
ตรวจสอบ
การตรวจแกมม่าโกลบูลินแกมม่าที่ผิดปกติ
การตรวจทางภูมิคุ้มกัน: ระดับของอิมมูโนโกลบูลินที่สอดคล้องกันในซีรัมมักลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
1. ซีรั่มขาด IgA ที่เลือก IgA น้อยกว่า 50 มก. / ล. การทดสอบในห้องปฏิบัติการตามปกติพบว่าไม่มี IgA ในซีรัมและของเหลวที่มีเสมหะในน้ำเหลืองจำนวนเล็กน้อยของ IgA สามารถตรวจพบได้ด้วยเทคนิคที่ละเอียดอ่อนผู้ป่วยถูกพบว่าผลิตแอนติบอดีต่อต้าน IgA หรือ การถ่ายเลือดการผลิตแอนติบอดีเหล่านี้หลังจากฉีด glo-globulin ที่มีขายทั่วไปผู้ป่วยส่วนใหญ่มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติในเลือดส่วนปลายเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ถูกกระตุ้นในหลอดทดลองเพื่อสังเคราะห์โมเลกุล IgA แต่ไม่สามารถหลั่งออกมาได้ ในขั้นตอนสุดท้ายของการเปลี่ยนแปลงเซลล์ของ IgA - secreting ผู้ป่วยบางรายสามารถตรวจพบการเพิ่มขึ้นของเซลล์ T IgA ที่ยับยั้งหรือลดลงในเซลล์ T ที่ช่วย IgA
2. การขาด IgM แบบเลือกมีเนื้อหา IgM ในซีรั่มต่ำหรือไม่มีเลย
3. ซีรั่มขาด IgG เลือกระดับ IgG อยู่ในระดับต่ำหรือขาดหายไป
4. IgM ที่มีระดับ IgM ในซีรั่มที่ได้รับการยกระดับสูงกว่าปกติหรือระดับสูงปกติในขณะที่ IgG และ IgA ต่ำกว่าปกติหรือขาด
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา: เนื้อเยื่อบางส่วนในบริเวณที่ไม่ใช่ต่อมไทมัสของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองรอบข้างถูกพัฒนาน้อยจำนวนของรูขุมต่อมน้ำเหลืองและศูนย์เชื้อโรคมีขนาดเล็กเซลล์พลาสมายังไม่โตพอและการขาดอิมมูโนโกลบูลิน เซลล์มีความโดดเด่น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ abnormal-globulinemia ผิดปกติ
โดยทั่วไปไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
