กลุ่มอาการอลาจิล
บทนำ
โรคอะลาคิลล์เบื้องต้น Alagille syndrome เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ cholestasis เรื้อรังที่มีลักษณะฟีโนไทป์และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นที่เกี่ยวข้องกับหลายระบบ โรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกในปี 1969 โดย Alagille และคณะ อวัยวะที่เกี่ยวข้องกับโรค Alagille รวมถึงตับหัวใจกระดูกตาและใบหน้ามีรายงานการเกิดโรคประมาณ 1 / 70,000 ในต่างประเทศโรคนี้มีความกังวลในปีที่ผ่านมาในประเทศจีน โรคนี้มีมา แต่กำเนิด intrahepatic ท่อน้ำดี dysplasia ซึ่งโดดเด่นด้วยการขยายตัวของตับส่วนใหญ่ในพื้นที่พอร์ทัลใต้กล้องจุลทรรศน์ไม่มีท่อน้ำดีบางครั้งท่อน้ำดี dysplastic บางคนไม่ชัดเจน lumens พร้อมด้วยปรากฏการณ์ cholestatic ชัดเจนและประตู พังผืดอ่อนในพื้นที่หลอด, พังผืดคั่นระหว่างในอัณฑะ ทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคดีซ่านอ่อนเกิดขึ้นภายใน 3 เดือนหลังคลอด cholestasis intrahepatic เป็นคุณสมบัติหลักของโรคนั้นอาการคันอย่างรุนแรงหน้าผากโหนกระยะห่างระหว่างตาและจมูกมีขนาดใหญ่และขากรรไกรล่างวาล์วปอดสามารถ smear และบ่น systolic โค้งหน้าของกระดูกสันหลังไม่มีฟิวชั่นไม่มี scoliosis องศาที่แตกต่างกันของปัญญาอ่อนอาจมีอัณฑะ dysplasia ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: ความน่าจะเป็นของโรคที่เกิดขึ้นในประชากรที่เฉพาะเจาะจงโดยทั่วไปประมาณ 0.01% ประชากรที่อ่อนแอ: เพื่อป้องกันการเกิดของทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและความพิการ แต่กำเนิด โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่าน
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Alagille
สาเหตุ:
พิการ แต่กำเนิด intrahepatic ท่อน้ำดี dysplasia ประจักษ์ว่าเห็นได้ชัดว่ามีการขยายตัวของตับส่วนใหญ่ในพื้นที่พอร์ทัลภายใต้กล้องจุลทรรศน์ไม่มีท่อน้ำดีบางครั้งท่อน้ำดี dysplastic บางคนไม่ชัดเจน lumens พร้อมด้วยปรากฏการณ์ cholestatic ชัดเจนและพื้นที่พอร์ทัลอ่อน fibrosis, fibrosis อัณฑะสามารถมองเห็นได้
การป้องกัน
การป้องกันโรค Alagille
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงอันตรายให้ได้มากที่สุดรวมถึงอยู่ห่างจากควันแอลกอฮอล์การฉายรังสียาฆ่าแมลงเสียงและก๊าซอันตรายที่ระเหยได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคอะลาก ภาวะแทรกซ้อนโรคดีซ่าน
การพยากรณ์โรคของโรคตับในเด็ก AGS ที่มีอาการดีซ่านในทารกแรกเกิดเป็นโรคดีซ่าน อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนที่ตับอย่างรุนแรงอาจเกิดขึ้นภายหลังในโรคตับและต้องติดตามตลอดชีวิต
อาการ
อาการดาวน์ซินโดรอะลากล์อาการที่พบได้บ่อย ระดับพลาสม่าในเลือดสูงภาวะปัญญาอ่อน
ทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคดีซ่านอ่อนเกิดขึ้นภายใน 3 เดือนหลังคลอด cholestasis intrahepatic เป็นคุณสมบัติหลักของโรคคันอย่างรุนแรงคอเลสเตอรอลในเลือดสูงถึง 50.8mmol / L อัลคาไลน์ฟอสฟาเพิ่มขึ้นอะลานีนอะมิโน . หน้าผากมีความโดดเด่นระยะห่างระหว่างตากับจมูกมีขนาดใหญ่กรามล่างมีขนาดเล็กและแหลมวาล์วปอดสามารถดมกลิ่นและเสียงบ่น systolic โค้งด้านหน้าของกระดูกสันหลังถูกแยกไม่มีฟิวชั่นไม่มี scoliosis และมีระดับของปัญญาอ่อน อัณฑะ dysplasia
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของอะลากิลล์
การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถยืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Alagille
สามารถวินิจฉัยตามอาการทั่วไปและการตรวจชิ้นเนื้อตับ มีเพียงสามคนขึ้นไปที่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้:
1. hypoplasia ท่อน้ำดี Intrahepatic
2. ปอดตีบส่วนปลาย
3. คุณสมบัติใบหน้าทั่วไป
4. ส่วนโค้งด้านหน้าของกระดูกสันหลังแยก
5. สมาชิกในครอบครัวหนึ่งคนหรือมากกว่าทันทีมีอาการของโรคอะลาเจน
เนื้อแท้ควรจะแตกต่างจากโรค cholestatic อื่น ๆ ในทารกและเด็กเล็ก
