เด็ก 46-XY Simple Gonadal Hypoplasia Syndrome
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของซินโดรมอวัยวะสืบพันธุ์ง่าย 46-XY อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ในเด็ก 46-XY ซินโดรมอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ง่าย (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) เป็นกลุ่มอาการของ Harnden-Stewart หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Swyer ลักษณะอาการของผู้ป่วยที่มีเพศหญิง, อวัยวะสืบพันธุ์เหมือนสายและไม่มีความผิดปกติของร่างกายอื่น ๆ กว่าอวัยวะสืบพันธุ์ karyotype คือ 46-XY เฉพาะอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ที่ไม่มีความผิดปกติของร่างกายของโรคเทอร์เนอร์ ในปี 1993 Qi Liandi และคนอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่ากรณีดังกล่าวมีจุดร่วมกันนั่นคือ karyotypes ทั้งหมด 45, X / 46XY และ dysplasia ของอวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนาของพวกเขามีประเภทที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกก็แตกต่างกัน "หนึ่งเดียวสำหรับการนำไปใช้ระหว่างประเทศ โดยปกติการหลั่งลูกอัณฑะในช่วงต้นของตัวอ่อนชายและยาต้มของหลอดไตกลาง, ฮอร์โมนเพศชายส่งเสริมการพัฒนาของหลอดไตเข้าสู่ระบบสืบพันธุ์เพศชาย, รวมถึง vas deferens, ถุงน้ำเชื้อ, ต่อมลูกหมากและอวัยวะเพศชาย, ส่งเสริมการเสื่อมของหลอดไตรอง ในผู้ป่วยที่มีภาวะอวัยวะสืบพันธุ์ XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์เนื่องจากการพัฒนาของโครโมโซมอัณฑะไม่ได้พัฒนาขึ้นในช่วงตัวอ่อนและไม่หลั่งคีโตนและสารยับยั้งการยับยั้งท่อประสาทดังนั้นท่อไตเสื่อมจึงไม่พัฒนาเป็นอวัยวะเพศชายในขณะที่ไตรอง แต่หลอดพัฒนาเป็นระบบสืบพันธุ์เพศหญิง โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศมีหนึ่งคู่เพศชายคือ XY หญิงคือ XX หญิงให้โครโมโซม X ที่ไมโอซิสเพศชายให้โครโมโซม Y ผลที่ได้คือ XY หรือ XX หลังจากการรวมกันและความน่าจะเป็นที่เท่ากัน . ภายใต้สถานการณ์ปกติองค์ประกอบของโครโมโซมเพศจะสร้างความแตกต่างทางเพศก่อนหลังจากนั้นความแตกต่างอวัยวะสืบพันธุ์, การสร้างความแตกต่างอวัยวะสืบพันธุ์ภายในและภายนอกจะเสร็จสมบูรณ์ตลอดระยะเวลาของตัวอ่อนและระบบอวัยวะสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์ ระบบสืบพันธุ์ยังคงอยู่ในสภาพไร้เดียงสาเมื่อถึงวัยหนุ่มสาวด้วยการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของการทำงานของสมองและการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์กิจกรรมการทำงานทางเพศก็เริ่มสมบูรณ์มากขึ้นเรื่อย ๆ ดังนั้นในกระบวนการสร้างความแตกต่างทางเพศการเชื่อมโยงใด ๆ ก็ได้รับความเสียหายซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์ปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้องอกมะเร็ง
เชื้อโรค
กุมาร 46-XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์ดาวน์ซินโดร dysplasia สาเหตุ
เนื่องจากจำนวนโครโมโซมและความผิดปกติของโครงสร้าง โดยทั่วไปถือว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและวิธีการทางพันธุกรรมของมันมีดังนี้:
1. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายสายพันธุ์ แต่ยังไม่แน่ใจ
2, autosomal มรดกที่โดดเด่นด้วยมรดกซ่อนด้อยหรือข้อ จำกัด ชาย : การหลั่งอัณฑะปกติของฮอร์โมนเพศชายในช่วงต้นของตัวอ่อนชายและตัวยับยั้งท่อไตกลาง, ฮอร์โมนเพศชายส่งเสริมการพัฒนาของหลอดไตกลางเข้าสู่ระบบสืบพันธุ์เพศชายรวมถึง นอกจาก vas deferens, ถุงน้ำเชื้อ, ต่อมลูกหมากและอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะ, ปัจจัยยับยั้งท่อไตส่งเสริมการเสื่อมสภาพของหลอดไต ในผู้ป่วยที่มีภาวะอวัยวะสืบพันธุ์ XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์เนื่องจากการพัฒนาของโครโมโซมอัณฑะไม่ได้พัฒนาขึ้นในช่วงตัวอ่อนและไม่หลั่งคีโตนและสารยับยั้งการยับยั้งท่อประสาทดังนั้นท่อไตเสื่อมจึงไม่พัฒนาเป็นอวัยวะเพศชายในขณะที่ไตรอง แต่หลอดพัฒนาเป็นระบบสืบพันธุ์เพศหญิง
โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศมีหนึ่งคู่เพศชายคือ XY หญิงคือ XX หญิงให้โครโมโซม X ที่ไมโอซิสเพศชายให้โครโมโซม Y ผลที่ได้คือ XY หรือ XX หลังจากการรวมกันและความน่าจะเป็นที่เท่ากัน . ภายใต้สถานการณ์ปกติองค์ประกอบของโครโมโซมเพศจะสร้างความแตกต่างทางเพศก่อนหลังจากนั้นความแตกต่างอวัยวะสืบพันธุ์, การสร้างความแตกต่างอวัยวะสืบพันธุ์ภายในและภายนอกจะเสร็จสมบูรณ์ตลอดระยะเวลาของตัวอ่อนและระบบอวัยวะสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์ ระบบสืบพันธุ์ยังคงอยู่ในสภาพไร้เดียงสาเมื่อถึงวัยหนุ่มสาวด้วยการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของการทำงานของสมองและการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อสืบพันธุ์กิจกรรมการทำงานทางเพศก็เริ่มสมบูรณ์มากขึ้นเรื่อย ๆ ดังนั้นในกระบวนการสร้างความแตกต่างทางเพศการเชื่อมโยงใด ๆ ก็ได้รับความเสียหายซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์ปกติ
การป้องกัน
กุมาร 46-XY ง่าย ๆ ป้องกันอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์
ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สำหรับครอบครัวที่มีประวัติครอบครัว: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์เลือก
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของการออกกำลังกายขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมถึงประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลของแต่ละบุคคลและการให้คำปรึกษาของโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบเป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมทั้งอัลตราซาวด์ปกติคัดกรองทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซม
โรคแทรกซ้อน
กุมาร 46-XY ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ง่าย ภาวะแทรกซ้อน เนื้องอกมะเร็ง
ลักษณะทางเพศที่สองมีการพัฒนาไม่ดีและสามารถก่อให้เกิดเนื้องอกอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีโครโมโซม Y และมีแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกมะเร็งที่มีอัณฑะ hypoplasia
อาการ
กุมาร 46-XY ง่ายดาวน์ซินโดรอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia อาการที่พบบ่อย ไม่มี อาการ ปวดประจำเดือนคลิตอริสยั่วยวนเจริญพันธุ์อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์เด็กลักษณะรองเปลี่ยนเต้านมหรือหัวนมไม่ได้พัฒนา
ประสิทธิภาพของวัยรุ่น:
หลังจากเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เด็กจะมีพัฒนาการทางเพศที่สองหรือขาดลักษณะทางเพศทุติยภูมิไม่มีอาการปวดประจำเดือนและอวัยวะเพศภายนอกยังคงไร้เดียงสา เด็กมีการเจริญเติบโตและการพัฒนาตามปกติและไม่มีความพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ นอกเหนือจากสายการสืบพันธุ์ XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia อาจมีจำนวนของแอนโดรเจนในเนื้อเยื่อสายคล้ายอวัยวะสืบพันธุ์ที่เหลือและฮอร์โมนเพศชายอาจเกิดขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นเช่น คลิตอริสยั่วยวนและอื่น ๆ นอกจากนี้เนื้อเยื่ออวัยวะสืบพันธุ์ที่มีลักษณะคล้ายสายไฟที่เหลืออยู่ของ XY dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ที่เรียบง่ายของ XY มีแนวโน้มที่จะเกิดแผลเนื้องอกและกลไกของมันไม่เป็นที่รู้จัก
ประสิทธิภาพหลังจากวัยผู้ใหญ่:
รูปร่างของร่างกายมีลักษณะตอน, หัวนมไม่ได้พัฒนา, มีมดลูก, ช่องคลอด, แต่ทั้งหมดมีลักษณะแคระแกรน, ไม่มีการพัฒนาของรูขุมปกติ, ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะผ่าน, ไข่และตั้งครรภ์. การปรากฏตัวของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงลักษณะทางเพศที่สองมีการพัฒนาไม่ดีอวัยวะเพศหญิงอาจมีขนาดใหญ่ขึ้นสติปัญญาเป็นเรื่องปกติไม่สั้นและไม่มีเสมหะที่คอ
ลักษณะทางคลินิกของ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์เท่านั้นผู้หญิงที่มีวัยแรกรุ่นง่ายและการพัฒนาทางเพศควรคิดว่าเป็นโรคนี้
ตรวจสอบ
การตรวจของซินโดรมอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ง่าย 46-XY ในเด็ก
การทดสอบฮอร์โมน: ผู้ป่วยที่มีเลือดสูงหรือ gonadotropins ในขณะที่ระดับฮอร์โมนเพศลดลง, เอสโตรเจนในปัสสาวะและ 17-ketosteroids ก็ลดลงเช่นกัน การวิเคราะห์คาริโอไทป์: หมายถึงคำทั่วไปสำหรับลักษณะฟีโนไทป์ที่วัดได้ทั้งหมดของโซมาติกโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง โรคนี้คือ 46, XY ส่องกล้อง: มดลูกที่มองเห็นได้ของ hypoplasia และสายสืบพันธุ์สีเทาสีขาวสองเส้นที่แทนที่รังไข่
การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยา: คล้ายกับอาการของช่างกลึงของเทอร์เนอร์ไม่มีรูขุมในเนื้อเยื่อสายการเจริญพันธุ์
laparotomy เชิงสำรวจ: รังไข่มีขนาดเล็กและอวัยวะสืบพันธุ์มีลักษณะเป็นแถบยาวประมาณ 2 ~ 3 ซม. และกว้าง 0.5 ซม. ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เยื่อหุ้มสมองมีเปลือกนอกบางไขกระดูกและประตู เยื่อหุ้มสมองเป็น stroma รังไข่ทั่วไปเซลล์มีความยาวหยักและมีเซลล์พอร์ทัลและอวนรังไข่ในพอร์ทัล รังไข่ของตัวอ่อนมีจำนวนรูขุมดั้งเดิมประมาณ 12 สัปดาห์ก่อนตัวอ่อน เมื่อทารกในครรภ์โตขึ้นจำนวนของรูขุมดั้งเดิมจะค่อยๆลดลงและแทบจะไม่มีวัย
การตรวจ B-ultrasound ของระบบสืบพันธุ์: การทำความเข้าใจมดลูกสิ่งที่แนบมาทางช่องคลอดต่อมลูกหมากลูกอัณฑะและอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมอวัยวะสืบพันธุ์ง่าย 46-XY ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทางคลินิก
46, XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia เป็นอาการที่พบบ่อยคืออัณฑะไม่ได้รับการพัฒนาอวัยวะเพศชายทวิภาคีมีแถบเหมือนท่อไตกลางล้มเหลวในการพัฒนาเป็นระบบสืบพันธุ์เพศชายและหลอดไตรองพัฒนาเป็นท่อนำไข่มดลูกและอวัยวะส่วนหนึ่งของช่องคลอด การแสดงหญิง
การตรวจวินิจฉัย
การตรวจ karyotype ของห้องปฏิบัติการ, karyotype (46, XX หรือ 46, XY), ฮอร์โมนเพศและการทดสอบ gonadotropin, การส่องกล้องและการตรวจทางจุลพยาธิวิทยามีค่าวินิจฉัยสำหรับโรคนี้
การวินิจฉัยแยกโรค
ในร่างกายมนุษย์การควบคุมวัยแรกรุ่นถูกควบคุมโดยแกน hypothalamic-pituitary-gonadal สาเหตุใด ๆ เช่นโรคประจำตัว, การบาดเจ็บ, การผ่าตัด, การติดเชื้อ, โรคมะเร็ง, การขาดสารอาหารหรือส่วนเกิน, นิสัยการใช้ชีวิตและการงานอาจทำให้อวัยวะสืบพันธุ์รวมถึงวัยแรกรุ่น, ความไร้เดียงสาทางเพศ
เทอร์เนอร์ซินโดรม: ผู้ป่วยมีสมรรถภาพทางเพศหญิงลักษณะทางเพศที่สองไม่ได้รับการพัฒนาและความสั้นคอคอข้อศอกและอวัยวะสืบพันธุ์มีลักษณะคล้ายแถบ การตรวจสอบโครโมโซมพบว่ามีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ดังนั้นจึงถูกเรียกว่าอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ของโครโมโซม Y พัฒนาเป็นรังไข่เท่านั้น ความแตกต่างที่สำคัญคือ:
1 นอกจากลักษณะทางเพศและการพัฒนาที่อวัยวะเพศผู้ป่วยจะไม่มาพร้อมกับอาการอื่น ๆ เช่นความสูงระยะสั้นความผิดปกติหลายอย่างและความล้าหลังอัจฉริยะ
คาริโอไทป์ส่วนใหญ่ 2 ชนิดคือ 46, XY และอื่น ๆ
สตรีอัณฑะ: ผู้ป่วยกลุ่มอาการสตรีอัณฑะมีอัณฑะ แต่ฟีโนไทป์ของร่างกายและอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงดังนั้นจึงเรียกว่าซินโดรมสตรีอัณฑะ karyotype คือ 46XY และแอนติเจน HY นั้นเป็นบวก มีเซลล์คั่นระหว่างหน้าที่ได้รับการพัฒนาอย่างดีในอัณฑะและแอนโดรเจนหลั่งมาถึงระดับปกติ แต่ไม่มีท่อสืบพันธุ์เพศชายอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิงและมีร่างกายผู้หญิง
ดาวน์ซินโดรเมเยอร์ -Rokitansky-Küster: เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาหลอดไตเสื่อมส่วนใหญ่โดดเด่นด้วยการขาดพิการ แต่กำเนิดของช่องคลอดมดลูกแรกเพศหญิงรองลักษณะภายนอกอวัยวะเพศภายนอกท่อนำไข่รังไข่เป็นเรื่องปกติ
XX ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia: ประสิทธิภาพการทำงานจะคล้ายกับโรคนี้ เนื่องจากทั้งสองโรคข้างต้นเป็น hypogonadal hypoplasia ไม่มีการพัฒนาของรูขุมปกติดังนั้นพวกเขาจึงไม่สามารถผ่านตกไข่และตั้งครรภ์ได้ กระเทยแท้: มีรังไข่สองอันและอัณฑะในผู้ป่วยหรือมีอวัยวะสืบพันธุ์สองชนิดในรังไข่และอัณฑะเรียกว่ากระเทย
