ophthalmoplegia ภายนอกในเด็ก - retinitis pigmentosa - การนำหัวใจ
บทนำ
อัมพาตของกล้ามเนื้อตาในเด็ก - Retinitis pigmentosa - ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการนำกระแสการเต้นของหัวใจ กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต extraocular - retinitis pigmentosa - ดาวน์ซินโดรบล็อกหัวใจเป็นกลุ่มอาการ Kearns-Sayre (Kearns-Sayresyndrome) มันโดดเด่นด้วยอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular, retinitis pigmentosa และความผิดปกติของการนำระบบการเต้นของหัวใจ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ataxia ปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ในเด็ก - เรตินอักเสบรงควัตถุ - สาเหตุของการนำหัวใจ
สาเหตุของการเกิดโรค:
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจน
กลไกการเกิดโรค:
โรคนี้เป็นโรคที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ทราบสาเหตุทางพยาธิวิทยามีการเปลี่ยนแปลงของสปองจิฟอร์มและ gliosis ในสารสีขาว, ปมประสาทฐาน, hypothalamus, สมองน้อยและก้านสมอง มีสองมุมมองในปัจจุบัน: ประการแรกความผิดปกติหลักของฟังก์ชั่นยลส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติหลักของยีนยลหรือนิวคลีโอโซมมักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สองความผิดปกติรองของฟังก์ชั่นยลอัตโนมัติ โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์บางคนคิดว่าอาการนี้อาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสซ้ำซึ่งเกี่ยวข้องกับการขาดวิตามินอีนอกจาก mitochondria ที่ผิดปกติมีการสะสมของไขมันมากเกินไปและความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากข้อบกพร่องใน palmitoyl-CoA synthetase ความผิดปกติของเอนไซม์นี้อาจเป็นเรื่องรองในผู้ป่วยที่มีความเสียหายรุนแรงส่วนประกอบสำคัญของ palmitoyl-CoA synthetase, ฟอสโฟลิปิดที่ถูกผูกไว้จะหมดลงส่งผลให้ไมโทคอนเดรียยุ่งเหยิง
การป้องกัน
อัมพาตของกล้ามเนื้อตาในเด็ก - เรตินาอักเสบรงควัตถุ - ป้องกันการนำหัวใจ
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ในเด็ก - เรตินาอักเสบรงควัตถุ - ภาวะแทรกซ้อนการนำหัวใจ ภาวะแทรกซ้อน, ataxia, ภาวะปัญญาอ่อน
มักจะรวมกับความผิดปกติของไต, scoliosis, ataxia สามารถเชื่อมโยงกับปัญญาอ่อนเจริญเติบโตช้าและโรคระบบต่อมไร้ท่อ
อาการ
อัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ในเด็ก - จอประสาทตารงควัตถุ - อาการนำหัวใจอาการที่พบบ่อย ตาไม่สามารถเป็นอิสระการเคลื่อนไหวของตากล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเปลือกตาเหี่ยวเฉาเปลือกตาเต้นผิดปกติความอ่อนแอสูญเสียการได้ยินจักษุประสาทพิการ
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้โดยทั่วไปจะเริ่มในวัยเด็กมักจะมีนัดเดียวโดยไม่มีประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัวที่โดดเด่นและลักษณะทางคลินิกของมันคือ:
1, ophthalmoplegia ก้าวหน้าเปลือกตาเป็นอัมพาต, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตา, การวางแนวที่ไม่ดี
2, จอประสาทตาฝ่อผิวคล้ำสายตาเสื่อม
3 จำนวนน้อยของผู้ป่วยที่มีบล็อกหัวใจอาจมีจังหวะการเต้นของหัวใจเช่นซินโดรมก่อนการกระตุ้นการเต้นของหัวใจ
4 หูหนวกเสียงสูงเสียหายขนถ่ายสูญเสียการได้ยิน
5 ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบ
ตรวจสอบ
อัมพาตของกล้ามเนื้อตาในเด็ก - เรตินาอักเสบรงควัตถุ - ตรวจการเต้นของหัวใจ
1, การทดสอบน้ำไขสันหลังโปรตีนน้ำไขสันหลังสูงกว่า 100mg
2. การทดสอบทางชีวเคมีแสดงว่ามีความผิดปกติของ oxidative
3. พยาธิสภาพของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าเส้นใยสีแดงเหมือนฟันเลื่อยมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะ
4 การตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจมีอุปสรรคระบบการนำ
5, การตรวจอีเอ็มจีแสดงผงาดที่ไม่เฉพาะเจาะจงแสดงขั้นตอนการรบกวน
6. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยคลื่นไฟฟ้าสมองเป็นการปล่อย epileptiform ด้วย EEG ของผู้ป่วยทำให้เกิดคลื่น Q และคลื่น QS ที่กระจายอยู่ทั่วไป
การวินิจฉัยโรค
อัมพาตของกล้ามเนื้อตาในเด็ก - เรตินาอักเสบรงควัตถุ - การวินิจฉัยแยกโรคของการนำหัวใจ
การวินิจฉัยโรค
สำหรับการโจมตีของวัยรุ่นและอาการทางคลินิกรวมกับการตรวจสอบที่สอดคล้องกันสามารถทำให้การวินิจฉัย: สามที่สำคัญอัมพาตของกล้ามเนื้อก้าวหน้า, จอประสาทตา, ความผิดปกติของการนำหัวใจ
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการนี้จะต้องแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1 ฟันบัตรประจำตัวดาวน์ซินโดรม myoclonus เหมือนเส้นใยสีแดงของอาการคือ myoclonus, ataxia, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคลมชัก, และประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัวมากขึ้นและส่งผ่านจากระบบแม่ไปสู่ลูกหลาน
2 กรดแลคติคเป็นพิษกลุ่มอาการของโรคผงาดยลที่จะแยกแยะโรคนอกเหนือไปจากอาการข้างต้นยังคงมีอัมพาตครึ่งซีกเหมือนจังหวะ, hemianopia และตาบอดกลาง
