อมาโรซิสในวัยแรกเกิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับสมองเสื่อมสีดำมองโกเลีย ทารกสมองเสื่อมชนิด melanotype คือ Bielschowsky ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Bielschowsky-Jansky ดาวน์ซินโดรม, D? llinger-Bielschowsky ดาวน์ซินโดรม, Bernheimer-Seitelberger ดาวน์ซินโดรม, ปลาย - เริ่มโจมตีวัยชราครอบครัว ขี้ผึ้งเหมือน lipofuscinosis, GM2gangliosidosis, เด็กและเยาวชน GM2gangliosidosis, เป็นต้น อาการนี้เป็นลักษณะด้อยถอยอัตโนมัติ เนื่องจากขาดโปรตีน hexosaminidase หรือ sphingolipidactivator ทำให้มีการสะสม gangliosides GM2 และ glycosphingolipids ที่เกี่ยวข้องทำให้สมองเสื่อม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ชักในเด็ก, ataxia, จอประสาทตาเสื่อม, ฝ่อแก้วนำแสง, 意识รบกวนของสติ
เชื้อโรค
ประเภททารกของภาวะสมองเสื่อมสีดำซบเซา
โรค Tay-Sachs (30%):
โรคนี้เป็นโรคสะสม ganglioside ที่ค้นพบได้เร็วที่สุดซึ่งเป็นที่ทราบกันว่าเกิดจากการขาดกิจกรรมของ hexaminidase (HEX) อย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนที่ย่อยสลายไฮโดรไลซิ่ง ganglioside GM2 ดังนั้น GM2 จึงไม่สามารถเสื่อมสภาพในร่างกาย สะสมใน (สมอง, ตา, ตับ, ม้ามและไขกระดูก) จากการจำแนกประเภทในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโรค Tay-Sachs แบบคลาสสิกสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีประเภท HEX-A และโรค Sandoff เป็นอีกประเภทหนึ่งหากขาดทั้ง A และ B ใน HEX
กลไกการเกิดโรคระบบประสาทส่วนกลางประกอบด้วยไขมันหลากหลายชนิดรวมถึง gangliosides นับสิบ (glycolipids ที่ซับซ้อน) โครงสร้างทางเคมีของพวกเขาส่วนใหญ่เป็นเซราไมด์ซึ่งเชื่อมโยงกับโมเลกุลของเฮกโซส (กาแลคโตสกลูโคส) และกรดเซียลิกหลายชนิด (N-acetylneuraminic acid, NANA) . เนื่องจากจำนวนของ NANA ในนั้นแตกต่างกันจึงมีชื่อ GM (NANA เดียว), GD (สองโมเลกุล), GT (สามโมเลกุล), GQ (สี่โมเลกุล) และสิ่งที่คล้ายกัน สารที่สะสมในเซลล์สมองของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้คือ GM2 ที่มีโมเลกุลเดียวของ NANA และเฮกโซสตกค้างสามตัวซึ่งถูกย่อยสลายจาก tetrahexosides GM1 โดยβ-galactosidase และย่อยสลาย GM3 โดย HEX .
โรคนี้พบได้ทั่วไปในชาวยิวในยุโรปตะวันออก แต่เด็กที่ไม่ใช่ยิวและไม่ใช่คนขาวนั้นไม่สามารถยกเว้นได้จากการวินิจฉัย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความมุ่งมั่นของ aminohexosasease isoenzyme A. ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคนี้มักจะ 3 ถึง 4 ปี
โรคของ Sandhoff (30%):
ผู้ป่วยขาด hexosaminidase A และ B ซึ่งไม่เพียง แต่ก่อให้เกิด gangliosides GM2 ที่จะสะสมในสมอง แต่ยังมีผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย in-aminohexose อื่น ๆ เช่น glycolipids, glycoproteins และ oligosaccharides ในสมองเช่นกัน การสะสมในอวัยวะภายใน อาการทางคลินิกคล้ายกับโรค Tay-Sachs แต่มีการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน เนื้อหาของ gangliosides GM2 ในสมองเพิ่มขึ้น 100 ถึง 200 เท่าและตับไตม้ามและเม็ดเลือดแดงไกลโคไซด์จะเพิ่มขึ้นอย่างมากและในเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่ glycosphingolipids
gangliosidosis GM2 เด็กและเยาวชน (30%):
(Type III) เกิดจากการขาด aminohexosaminidase A บางส่วนซึ่งช้ากว่าโรค Tay-Sachs และ Sandhoff Ataxia และการพัฒนาปัญญาอ่อนเริ่มต้นที่อายุ 2 ถึง 6 ปี การสูญเสียภาษาความแข็งแกร่งแบบก้าวหน้ามือและแขนขาในท่าทางคล้ายเสี่ยวและการเกิดเสมหะเล็กไม่มีการขยายอวัยวะอวัยวะความผิดปกติของโครงกระดูกและเซลล์ vacuolar สามารถตาบอดได้ในระยะปลาย เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี
การป้องกัน
การป้องกันการตาบอดของทารกในครรภ์
ตรวจสอบกิจกรรมของ hexosamine isoenzyme A ในเลือดเพื่อตรวจหาผู้ป่วยและผู้ให้บริการการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอด วิธีการดังกล่าวเป็นวิธีที่เอื้อต่อการทำงานป้องกันและยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ทารกภาวะแทรกซ้อนประเภทภาวะสมองเสื่อมดำ montane ภาวะแทรกซ้อน, ชัก, ataxia, จอประสาทตาเสื่อม, ฝ่อแก้วนำแสง, ความผิดปกติ
มีอาการชักอย่างรุนแรง การออกกำลังกายและปัญญาอ่อนการสูญเสียการมองเห็น ataxia ฝ่อจอประสาทตาจอประสาทตาเสื่อมเสื่อมฝ่อแก้วนำแสงและตาบอดค่อยๆ สมองผิดปกติเล็ก ๆ ตอนนี้มือและเท้ากำลังเคลื่อนไหวและนั่งยอง ๆ
การชัก: การชักเป็นภาวะฉุกเฉินที่พบบ่อยในเด็กโดยเฉพาะในเด็กทารกและเด็กเล็ก ความผิดปกติของเส้นประสาทสมองที่เกิดจากหลายสาเหตุ มันเป็นลักษณะของระบบกล้ามเนื้อในท้องถิ่นอย่างฉับพลันหรือกลุ่มที่มีอาการชักและ clonic clonic มักจะมาพร้อมกับการรบกวนสติ อุบัติการณ์ของการชักในเด็กสูงมากตามสถิติพบว่าการชักในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีประมาณ 10 ถึง 15 เท่าของผู้ใหญ่ผู้ใหญ่ประมาณ 5 ถึง 6% ของเด็กมีอาการชักอย่างน้อยหนึ่งครั้ง เหตุผลคือการพัฒนาของเยื่อหุ้มสมองสมองในทารกและเด็กเล็กไม่สมบูรณ์ดังนั้นการวิเคราะห์และการระบุและการยับยั้งการทำงานไม่ดีปลอกไมอีลินไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ฉนวนและการป้องกันไม่ดีหลังจากการกระตุ้นแรงกระตุ้น excitatory ง่าย; การติดเชื้อและการชักฟังก์ชั่นกั้นสมองเลือดไม่ดีสารพิษต่าง ๆ เจาะเข้าไปในเนื้อเยื่อสมองได้ง่ายโรคบางอย่างเช่นการบาดเจ็บที่เกิดข้อบกพร่องการพัฒนาสมองและความผิดปกติของการเผาผลาญพิการ แต่กำเนิดเป็นเรื่องธรรมดามาก เหตุผลสูง อาการชักหรือสภาวะที่ไม่หยุดหย่อนบ่อยครั้งกำลังคุกคามถึงชีวิตหรืออาจปล่อยให้เกิดผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงในเด็กส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางจิตใจและสุขภาพของเด็ก
Ataxia: การเคลื่อนไหวตามปกติของร่างกายมนุษย์คือความสมดุลและการประสานงานของการเคลื่อนไหวในพื้นที่สมองส่วนแกนกลางของเยื่อหุ้มสมองระบบเขาวงกตขนถ่ายความลึกและวิสัยทัศน์ที่เรียกว่าการเคลื่อนไหวช่วยเหลือซึ่งกันและกัน รอยโรคของโครงสร้างเหล่านี้นำไปสู่ความผิดปกติของการประสานงานที่เรียกว่า ataxia
จอประสาทตาเสื่อม: แบ่งออกเป็นประเภทแกร็นและ exudative
1. ประเภท Atrophic - หรือที่เรียกว่าแห้งหรือไม่ exudative ส่วนใหญ่เกิดจากฝ่อ choroidal ฝ่อหนาของเยื่อแก้วและฝ่อของพื้นที่จอประสาทตาที่เกิดจากการฝ่อของเยื่อบุผิวจอประสาทตา
2 ประเภท exudative - หรือที่เรียกว่าการเสื่อมสภาพจอประสาทตาเปียกหรือ discoid
ส่วนใหญ่สำหรับการทำลายของเยื่อหุ้มแก้วน้ำ, หลอดเลือด choroidal บุก subretinal ในรูปแบบ neovascularization choroidal และพื้นที่จอประสาทตาของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาหรือในที่สุดก็กลายเป็นแผลเป็นกลกลูโคสหรือ hemorrhagic discoid ในที่สุดก็กลายเป็นแผลเป็นเชิงกล สามารถแปลงเป็นประเภท exudative
อาการ
ประเภททารกของอาการสมองเสื่อมในวัยชราสีดำอาการที่พบบ่อย ataxia กระตุกแก้วนำแสงฝ่อ腱สะท้อน hyperthyroidism สะท้อนกล้ามเนื้อลดเสียงสะท้อนแสงหายไปหมดสติชัก ment
ตรวจสอบ
การตรวจร่างกายของชาวมองโกลเลียผิวดำมองโกเลีย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมจากมองโกเลียผิวดำ
