โรคทางพันธุกรรม
บทนำ
โรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น โรคทางพันธุกรรมหมายถึงโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมหรือควบคุมโดยยีนที่ทำให้เกิดโรค โรคทางพันธุกรรมหมายถึงโรคที่ถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรมทั้งหมดหรือบางส่วนโดยกำเนิด แต่กำเนิดหรือได้มา เช่นพิการ แต่กำเนิด, หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), เสียงแหบพิการ แต่กำเนิด, ฮีโมฟีเลีย ฯลฯ โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้จะถูกกำหนดอย่างสมบูรณ์โดยปัจจัยทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่งบางครั้งหลังจากหลายปีสิบปีหรือแม้แต่น้อย อาการสำคัญอาจเกิดขึ้นหลังจากสิบปี ในช่วงเวลาของการตรวจสอบเทคนิคการวิเคราะห์โครโมโซมถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ก่อนคลอดในอดีตที่ผ่านมาของเหลวน้ำคร่ำถูกสกัดโดย amniocentesis ที่ 14 ถึง 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และเซลล์ได้รับการเลี้ยงสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซม ข้อได้เปรียบหลักของเรื่องนี้ก็คือเวลาในการตรวจจะสูงถึงการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด (ประมาณ 8 สัปดาห์) และตัวอย่างที่ได้รับไม่จำเป็นต้องผ่านการเพาะเลี้ยงเซลล์และสามารถวิเคราะห์ได้โดยตรงจากโครโมโซมและรายงานการตรวจสอบในวันเดียวกัน เทคนิคนี้ถือว่าปลอดภัยโดยทั่วไปด้วยเทคนิคการวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความบกพร่องของผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้อง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม
1. ความผิดปกติของโครโมโซม: หมายถึงโรคที่เกิดจากจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมความผิดปกติของโครงสร้าง:
A. อาการผิดปกติของโครงสร้าง meow syndrome (การลบบางส่วนของโครโมโซม 5); B. จำนวน autosomes ผิดปกติ: trisomy 21
โครโมโซมเพศ: Gonadal dysplasia (X0, XXY, XYY)
2. ความผิดปกติของยีน:
A. ยีนเดี่ยว: โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมคู่หนึ่งจากพ่อหรือแม่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
a. รถยนต์:
โดดเด่น: (chondral hypoplasia, polydipsia, ติ่งลำไส้ใหญ่);
ถอย: (alienopathy, phenylketonuria, ปัสสาวะสีดำ, เสียงแหบ แต่กำเนิด, สายตาสั้นสูง);
ไม่โดดเด่นอย่างเต็มที่ (ธาลัสซีเมีย)
ข. โครโมโซมเพศ:
ฉันกับ X:
การปกครอง: อุบัติการณ์ของผู้หญิงสูงกว่าผู้ชาย: (กรุ๊ปเลือด Xg เช่นเดียวกับโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดี);
Recessive: อัตราอุบัติการณ์เพศชายสูงกว่าเพศหญิง: (คนตาบอดสีแดงและเขียว, ฮีโมฟีเลีย ฯลฯ พบได้ทั่วไป)
ครั้งที่สองที่มีอุบัติการณ์ Y ชายเท่านั้น (ขนดกหูฟังภายนอก)
B. ยีนหลายตัว: โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนตั้งแต่สองยีนขึ้นไป ไม่มีความสัมพันธ์ที่โดดเด่นหรือถอยระหว่างยีนแต่ละคู่และโรคแต่ละโรคเกิดจากยีนหลายคู่และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
การป้องกัน
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
การเลือกคู่สมรส:
1. หลีกเลี่ยงการตกหลุมรักคนที่มีโรคทางพันธุกรรมเหมือนกันและป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยทางพันธุกรรมเดียวกันแต่งงานกัน เนื่องจากการผสมพันธุ์ของผู้ป่วยดังกล่าวมีโอกาสที่ลูกหลานของพวกเขาทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับพ่อแม่ของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เช่นความดันโลหิตสูงที่จำเป็น, หลอดเลือด, เบาหวาน, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, myasthenia gravis, Spina bifida, แหว่งริมฝีปาก, ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก, โรคหอบหืดพิการ แต่กำเนิดเสียงแหบและสายตาสั้นสูง, การป้องกัน รุ่นของโรคทางพันธุกรรม หากผู้ป่วยสองรายที่มีภาวะความดันโลหิตสูงจำเป็นต้องแต่งงานความน่าจะเป็นที่ลูกหลานของพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตสูงที่จำเป็นจะสูงถึง 47%
2. หลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นของลูกหลานเนื่องจากญาติสนิทจะสูงกว่าประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ
3. ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าลูกที่เกิดจากโรคร้ายแรงหลายชนิดความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมก็จะเพิ่มขึ้นเช่นกัน ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากไวรัสตับอักเสบวัณโรคโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์และโรคอินทรีย์ร้ายแรงอื่น ๆ จะไม่รีบไปแต่งงาน
การเจริญพันธุ์
1. เพื่อเลือกช่วงเวลาของความคิด อายุของคู่สมรสทั้งสองควรมีความเหมาะสม ผู้หญิงมีอายุมากกว่า 35 ปีและโอกาสที่ลูก ๆ ของเธอต้องทนทุกข์ทรมานจากความโง่เขลา แต่กำเนิดจะเพิ่มขึ้นประมาณ 10 เท่าอายุของชายคนนั้นอายุไม่เกิน 50 ปี
2. ให้ความสนใจกับ "สภาพแวดล้อมภายนอก" ของร่างกายของทั้งชายและหญิงในเวลาที่มีความคิดเช่นการสัมผัสใกล้ชิดกับสารพิษและสารอันตราย (เช่นการรับรังสีบำบัดหรือการฉีดพ่นยาฆ่าแมลง) หรือใช้ยาบางชนิดที่อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อตัวอ่อน ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ทันที หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์หลังจากหลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมภายนอกที่เป็นอันตรายในขณะที่
3. หากมีการทำแท้งโดยธรรมชาติมากกว่าสองครั้งติดต่อกันควรทำการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบว่ามีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางพันธุกรรมหรือไม่และแพทย์ตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ใหม่หรือไม่
4. ลูกคนสุดท้ายเป็นผู้หญิงที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการก่อนที่จะให้กำเนิดอีกครั้งจะต้องมีการตรวจสอบอย่างละเอียดโดยแพทย์เพื่อหาสาเหตุของ teratology ก่อนที่จะตัดสินใจว่าจะมีการตั้งครรภ์
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง
(a) Phenylketonuria:
โรคเมตาบอลิซึม แต่กำเนิดนี้เกิดจากยีนที่ทำให้เกิดโรคที่ป้องกันการก่อตัวของ phenylalanine hydroxylase (PAH) ในตับของร่างกายมนุษย์เอนไซม์นี้สามารถส่งเสริมการแปลงของ phenylalanine เป็นไทโรซีน การแปลงของกรดอะมิโนถูกปิดกั้นส่งผลให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีนในเลือดมนุษย์และเนื้อเยื่ออื่น ๆ ฟีนิลอะลานีนส่วนเกินและอนุพันธ์ของฟีนิลไพรุฟเวตถูกขับออกทางปัสสาวะดังนั้นจึงเรียกว่าฟีนิลคาตานูเรีย หาก phenylpyruvate และสารที่สะสมอยู่ในสมองมันจะทำให้เกิดการรบกวนการเผาผลาญทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อสมองขัดขวางการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสมองและทำให้เกิดปัญญาอ่อนซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะสมองเสื่อมในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ นอกจากนี้ฟีนิลอะลานีนมากเกินไปและสารของมันอาจยับยั้งการแปลงของไทโรซีนเป็นเมลานินดังนั้นผู้ป่วยมักจะมาพร้อมกับสีผิวและลักษณะผมที่มีน้ำหนักเบา ยีนควบคุมฟีนิลอะลานีนไฮดรอกไซเลสถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่ 12q22 ถึง 12q24.2
(2) โรคปัสสาวะสีดำ:
เส้นทางการเผาผลาญที่สำคัญอีกอย่างสำหรับไทโรซีนในร่างกายมนุษย์คือการเปลี่ยนเป็นอะเซโตเตเตเตซึ่งต่อไปจะถูกแยกออกเป็นคาร์บอนไดออกไซด์และน้ำทำให้สถานะของกรดปัสสาวะในปัสสาวะ อย่างไรก็ตามเมื่อกรดออกซิเดสในปัสสาวะไม่เพียงพอเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมกรดยูริคจะถูกขับออกจากปัสสาวะเพราะไม่สามารถย่อยสลายด้วยวิธีออกซิไดซ์ กรดยูโรริกไม่มีสี แต่จะเปลี่ยนเป็นสีดำในอากาศสักพักดังนั้นปัสสาวะก็จะเปลี่ยนเป็นสีดำ ภายใต้สภาวะที่เป็นด่างกรดยูริคสามารถดำคล้ำได้ดังนั้นผ้าอ้อมของเด็กเหล่านี้จะถูกล้างด้วยสบู่และยิ่งซักมากเท่าไรก็ยิ่งเข้มมากขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามปัสสาวะสีดำเป็นความผิดปกติของ autosomal recessiveness ซึ่งโดยทั่วไปไม่เป็นอันตรายต่อผู้ป่วย แต่บางครั้งมันอาจทำให้เกิดผิวคล้ำในส่วนต่าง ๆ เช่นกระดูกอ่อนและข้อต่อและอาจทำให้เกิดโรคไขข้อในกรณีที่รุนแรง
(3) เผือก:
ในคนปกติไทโรซีนก็มีเส้นทางการเผาผลาญที่สำคัญซึ่งก็คือการก่อตัวของเมลานินโดยมีส่วนร่วมของไทโรซิเนส เมลานินทำให้เส้นผมของมนุษย์ปรากฏเป็นสีดำและผู้ที่ทำงานในสนามเป็นเวลานานจะมีผิวคล้ำเนื่องจากการสะสมของเมลานินจะถูกเร่งด้วยแสงแดดและมีเมลานินสะสมอยู่ในเซลล์ผิวหนังมากขึ้น สาเหตุ การเพิ่มขึ้นของเมลานินสามารถป้องกันรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์จากการฉายรังสีไปยังร่างกายมนุษย์และมีผลป้องกันบางอย่าง อย่างไรก็ตามถ้ายีนที่ควบคุมไทโรซีนซินเทสนั้นกลายพันธุ์หรือได้รับยีนด้อยสองยีนจากผู้ปกครองทั้งสองคนบุคคลนี้จะไม่สามารถสังเคราะห์ไทโรซิเนสได้ทำให้เกิดการสร้างเมลานินในร่างกาย เป็นผลให้ร่างกายมีสีขาวแม้จะมีขนและคิ้วเป็นสีขาวซึ่งเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นเผือกหรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น "สิวหัวขาว" ด้านอื่นของอัลบีโนเป็นเรื่องปกติซึ่งแตกต่างจากฟีนิลคาเตนูเรียซึ่งมีผลต่อการพัฒนาทางปัญญาของผู้คน ข้อบกพร่องเพียงอย่างเดียวของบุคคลประเภทนี้คือเขากลัวที่จะสัมผัสกับแสงแดดโดยเฉพาะดวงตาที่มีแสงเป็นพิเศษโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีผิวขาวที่เห็นเป็นปกติเกือบจะปิดตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการตาบอดที่เกิดจากการกระตุ้นแสงมากเกินไป
(4) กลูโคสและกาแลคโตส malabsorption แต่กำเนิด:
เด็กที่มีอาการท้องเสียอุจจาระเป็นน้ำคล้ายกับปัสสาวะ อุบัติการณ์และระดับของอาการท้องร่วงเกี่ยวข้องกับเวลาและปริมาณการให้อาหารน้ำตาลท้องร่วงเกิดขึ้น 24 ชั่วโมงหลังจากให้อาหารยิ่งกินมากเท่าไรก็ยิ่งรุนแรงมากขึ้น แต่การบริโภคอาหารของเด็กมีขนาดใหญ่มาก มันจะถูกทำให้แห้งน้ำไม่มีน้ำหนักและไม่มีสารอาหาร ตราบใดที่เด็กไม่ได้ใช้ฟรุคโตสเป็นแหล่งน้ำตาลหลักจะเกิดอาการท้องร่วงดังนั้นจึงจำเป็นต้อง จำกัด ปริมาณการใช้กลูโคสและกาแลคโตสในการดำรงชีวิต อย่างไรก็ตามมีความทนทานต่อกลูโคสและกาแลคโตสตามอายุ
(5) โรคโลหิตจางเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว:
โรคนี้มักจะถือว่าเป็น autosomal ถอยเช่นการปกครองที่ไม่สมบูรณ์, โรคโลหิตจาง homozygous ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคมีความรุนแรง dysplasia, ร่วม, ปวดท้องและกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ในวัยเด็ก อย่างไรก็ตามลูกผสมส่วนใหญ่ที่มียีนที่ทำให้เกิดโรคนั้นไม่มีอาการหรือบางคนมีภาวะโลหิตจางไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามหากบุคคลที่มีสุขภาพดีอยู่ในพื้นที่สูงหรือการฝึกออกกำลังกายในระยะยาวจะนำไปสู่การขาดออกซิเจนในร่างกายเซลล์เม็ดเลือดแดงจะ "เปลี่ยน" ปิดกั้นหลอดเลือดทำให้เกิดระบบไข้ปวดกล้ามเนื้อและเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมาก Phagocytosis ลดฮีโมโกลบินลดความสามารถของร่างกายในการขนส่ง O2 และ CO2 ทำให้เกิดวงจรอุบาทว์ของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและการขาดออกซิเจน มีรายงานว่าผู้คนที่มีเพศตรงข้ามเช่นนี้จะเสียชีวิตภายใต้สถานการณ์พิเศษเช่นการดมยาสลบการถ่ายเลือดและการออกแรงทางร่างกาย ตัวอย่างเช่นในปี 1970 ในเท็กซัสผู้สมัครดำสี่คนเสียชีวิตจากความเครียด
อาการ
อาการของโรคทางพันธุกรรมอาการที่พบบ่อย ลักษณะโรคโลหิตจางเลือดออกมีแนวโน้มที่คนตาบอดสีแดงตาบอดสีเขียวตาบอดสีฟ้าสีเหลืองตาบอดเลือดออกซ้ำ
ก่อนฮีโมฟีเลีย:
ฮีโมฟีเลียเป็นกลุ่มของโรคเลือดออกจากการแข็งตัวของกรรมพันธุ์ คุณสมบัติทั่วไปคือความผิดปกติของการสร้าง thromboplastin ที่ใช้งาน, เวลาการแข็งตัวเป็นเวลานานและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกหลังบาดแผลหลังชีวิต
ประการที่สองเผือก:
Albinism เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเมลานินหรือความผิดปกติของการสังเคราะห์ในผิวหนังและอวัยวะเสริมที่เกิดจากการขาดไทโรซิเนสหรือความผิดปกติ เรตินาของผู้ป่วยไม่มีเม็ดสีม่านตาและรูม่านตามีสีชมพูอ่อนกลัวแสง ผิวหนัง, ขนคิ้ว, ขนและขนตามร่างกายอื่น ๆ นั้นมีสีขาวหรือสีเหลืองอมขาว เผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวที่ autosomal ถอยและมักจะเกิดขึ้นในญาติใกล้ชิด แผนที่ทางพันธุกรรมของเผือก: พ่อแม่ของผู้ป่วยทั้งสองถือยีนเผือกซึ่งไม่ได้เป็นตัวของมันเอง หากทั้งคู่ถ่ายทอดยีนที่ก่อให้เกิดโรคที่พวกเขาพาไปหาลูกของตนเด็กจะป่วย โรคตาตกเผือกเป็นมรดกตกทอด X-linked มันเกิดจากยีน albinism ดำเนินการโดยแม่เมื่อมันถูกส่งไปยังลูกชายโดยทั่วไปจะไม่ส่งไปยังลูกสาว
ประการที่สามตาบอดสี:
ความผิดปกติของการมองเห็นสี แต่กำเนิดมักเรียกว่าตาบอดสีมันไม่สามารถแยกแยะสีต่าง ๆ หรือสีบางอย่างในสเปกตรัมธรรมชาติความสามารถในการแยกแยะสีที่ไม่ดีเรียกว่าสีอ่อนสีอ่อนสามารถเห็นสีที่คนทั่วไปมองเห็น อย่างไรก็ตามความสามารถในการรับรู้สีช้าหรือไม่ดีเมื่อแสงสลัวบางคนเกือบจะเหมือนกับตาบอดสีหรือปรากฏเป็นความเมื่อยล้าการมองเห็นสีขอบเขตระหว่างมันและตาบอดสีโดยทั่วไปยากที่จะแยกแยะ ตาบอดสีและความอ่อนแอของสีนั้นพบได้บ่อยในปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด มีผู้ป่วยชายมากกว่าผู้ป่วยหญิง
ประการที่สี่โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด:
โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของความพิการ แต่กำเนิดบัญชีคิดเป็น 28% ของความผิดปกติ แต่กำเนิดทุกชนิดมันหมายถึงความผิดปกติทางกายวิภาคที่เกิดจากความผิดปกติในการก่อตัวของหัวใจและหลอดเลือดในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ช่องที่ควรจะปิดโดยอัตโนมัติหลังจากนั้นไม่สามารถปิดได้ (ในกรณีของทารกในครรภ์ปกติ) อุบัติการณ์ของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดไม่สามารถ underestimated คิดเป็น 0.4% ถึง 1% ของชีวิตของทารกซึ่งหมายความว่าจีนมีเพิ่มขึ้นปีละ 150,000 ถึง 200,000 ผู้ป่วยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดมีคลื่นความถี่กว้างรวมถึงหลายร้อยชนิดที่เฉพาะเจาะจงผู้ป่วยบางรายสามารถมีความผิดปกติหลายอย่างในเวลาเดียวกันอาการที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางคนที่เบาที่สุดสามารถเป็นอาการสำหรับชีวิตถ้าพวกเขาเกิดพวกเขาจะมีอาการร้ายแรงเช่นขาดออกซิเจนช็อกหรือตาย . ตาม hemodynamics รวมกับการเปลี่ยนแปลง pathophysiological โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นตัวเขียวหรือไม่ใช่ตัวเขียวหรือแบ่งออกเป็นสามประเภทตามการปรากฏตัวหรือขาดของปัด: ไม่มีปัด (เช่นปอดตีบ, หลอดเลือด coarctation) ปัดขวา (เช่น atrial septal defect, ventricular septal defect, ductus arteriosus สิทธิบัตร) และ shunt to left shunt (เช่น tetralogy of Fallot, การเคลื่อนที่ของหลอดเลือดขนาดใหญ่)
โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดจำนวนเล็กน้อยมีโอกาสที่จะรักษาก่อนอายุ 5 ปีและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมีความผิดปกติเล็กน้อยและไม่มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการทำงานของระบบไหลเวียนเลือดโดยไม่ต้องรักษา แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ ด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็วของเทคโนโลยีทางการแพทย์ผลการผ่าตัดได้รับการปรับปรุงอย่างมากในปัจจุบันผู้ป่วยส่วนใหญ่เช่นการรักษาผ่าตัดในเวลาที่เหมาะสมสามารถกลับสู่ปกติเหมือนคนปกติการเจริญเติบโตและการพัฒนาไม่ได้รับผลกระทบและสามารถมีคุณสมบัติสำหรับการทำงานธรรมดา
ห้าฟีนิลไคโตนูเรีย:
Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญกรดอะมิโนทั่วไปที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเส้นทางการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีน (PA) ซึ่งป้องกันไม่ให้ฟีนิลอะลานีนถูกแปลงเป็นไทโรซีน ketoacid ของมันสะสมและถูกขับออกมาในปริมาณมากจากปัสสาวะ โรคนี้พบได้ทั่วไปในโรคทางเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและรูปแบบทางพันธุกรรมของมันคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ อาการทางคลินิกไม่เหมือนกันคุณสมบัติทางคลินิกหลักคือปัญญาอ่อนอาการทางจิตและระบบประสาท, กลาก, รอยขีดข่วนผิว, ผิวคล้ำและกลิ่นหนูและ EEG ที่ผิดปกติ หากมีการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการทางคลินิกดังกล่าวข้างต้นอาจไม่เกิดขึ้นความฉลาดเป็นเรื่องปกติและความผิดปกติของ EEG สามารถเรียกคืนได้
ตรวจสอบ
การตรวจโรคทางพันธุกรรม
1. ใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์โครโมโซมการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ในช่วง 14 ถึง 16 สัปดาห์ที่ผ่านมาของการตั้งครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อสกัดสารน้ำคร่ำเซลล์ได้รับการเพาะเลี้ยงเพื่อวิเคราะห์โครโมโซม ข้อได้เปรียบหลักของเรื่องนี้ก็คือเวลาในการตรวจจะสูงถึงการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด (ประมาณ 8 สัปดาห์) และตัวอย่างที่ได้รับไม่จำเป็นต้องผ่านการเพาะเลี้ยงเซลล์และสามารถวิเคราะห์ได้โดยตรงจากโครโมโซมและรายงานการตรวจสอบในวันเดียวกัน เทคนิคนี้ถือว่าปลอดภัยโดยทั่วไปด้วยเทคนิคการวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำ
2. ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้ชุดตรวจทางชีวเคมี มีข้อบกพร่องในการเผาผลาญ แต่กำเนิดมากกว่า 80 ข้อที่สามารถวินิจฉัยได้ในเวลานี้ สำหรับตัวอย่างที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยทางชีวเคมีก่อนคลอด amniocytes ที่เพาะเลี้ยงนั้นได้ถูกนำมาใช้ในอดีตในปีที่ผ่านมามีแนวโน้มที่จะใช้ชิ้นงานนี้เพื่อการวินิจฉัยตัวอย่างที่เป็นปุย
3. ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้โดยการตรวจด้วยเครื่องเอ็กซเรย์
4. ใช้กระจกของทารกในครรภ์แพทย์สามารถดูบางส่วนของทารกในครรภ์โดยตรงและได้รับข้อมูลมือแรกในการวินิจฉัยมดลูกก่อนคลอด นอกจากการใช้ "พริกไทย" โดยตรงการตัดชิ้นเนื้อทารกในครรภ์ (เช่นเลือดของทารกในครรภ์ ฯลฯ ) ยังสามารถใช้ในการตรวจ มันยังสามารถใช้ในการฉีดยาเข้าสู่ตัวอ่อนในครรภ์สำหรับ "การรักษาภายในมดลูก"
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยทางพันธุกรรม
1. โรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรม:
โรค แต่กำเนิดหมายถึงอาการของโรคที่เกิดเช่น albinism, ซอกใบนิ้วมือและดาวน์ซินโดรม โรคประจำตัวหลายอย่างไม่ได้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม แต่เกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์สตรีมีครรภ์ได้รับสารเคมีที่เป็นพิษและยาที่ไม่เหมาะสมทำให้เกิดการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่ผิดปกติเช่นความผิดปกติของซีลและความผิดปกติหลายประการ โรคประจำตัวทางพันธุกรรม โรคประจำตัวบางชนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิดเป็นโรคที่ไม่ใช่พันธุกรรม อย่างไรก็ตามโรคประจำตัวบางอย่างมีอาการทางคลินิกที่เหมือนกันบางอย่างเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมบางคนมีสาเหตุมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์และเป็นโรคกรรมพันธุ์ที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ข้อบกพร่องของท่อประสาท, ปากแหว่ง, เพดานโหว่, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นต้น, ทั้งทางพันธุกรรมและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2. โรคครอบครัวและโรคทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ :
ครอบครัวของผู้ป่วยที่มีโรคเดียวกันมาหลายชั่วอายุคนรู้จักกันในชื่อโรคนี้ว่าเป็นครอบครัว ในทางทฤษฎีโรคทางพันธุกรรมเป็นครอบครัว อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนหรือโอกาสในการส่งยีนโรคทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวเดียวและเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ นอกจากนี้แม้ว่าโรคบางอย่างจะเกิดขึ้นในครอบครัว แต่ก็ไม่ได้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นโรคคอพอกประจำถิ่นโรคติดเชื้อบางอย่างเป็นต้น อย่างไรก็ตามบางโรคในครอบครัวมีอาการทางคลินิกที่เหมือนกันบางอย่างเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางคนเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์และเป็นโรคที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นคอพอกตาบอดกลางคืน ฯลฯ อาการทางคลินิกของโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมบางอย่างเหมือนกับอาการทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการจำลองฟีโนไทป์หรือโคฟีโนไทป์ ตัวอย่างเช่นโรคเบาหวานที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม, หูหนวก แต่กำเนิดที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม
