โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับผงาด myotonic Myotonic myyomyopathy หมายถึงกล้ามเนื้อโครงร่างที่ไม่ง่ายต่อการผ่อนคลายทันทีหลังจากการหดตัวหรือการกระตุ้นทางกายภาพความตื่นเต้นง่ายของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นในระหว่างการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าและการกระตุ้นเชิงกลกล้ามเนื้อโครงร่างผ่อนคลายลงหลังจากการหดตัวซ้ำ ๆ ในสภาพแวดล้อมที่เย็นจัด tonicity ทำให้รุนแรงขึ้นและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจนำเสนอกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อโดดเด่นด้วยปรากฏการณ์การปลดปล่อยความถี่สูงอย่างต่อเนื่อง myotonic ผงาดแบ่งออกเป็น myotonic เสื่อม, แต่กำเนิด myotonia และ myotonia เสริม แต่กำเนิดตามอาการทางคลินิกและสาเหตุ อาการทางคลินิกมีความหลากหลายและเกี่ยวข้องกับหลายระบบรวมถึงกล้ามเนื้อหัวใจเลนส์ต่อมไร้ท่อและระบบประสาทส่วนกลาง อายุที่เริ่มมีอาการและการโจมตีของโรคส่วนใหญ่จะปกปิดหลังจากอายุ 30 ผู้ชายมีแนวโน้มมากกว่าผู้หญิงและความคืบหน้าช้าความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นหลายปีหรือในเวลาเดียวกันก่อนกล้ามเนื้อลีบ ความรุนแรงของโรคมีความแตกต่างกันอย่างมากผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการและพบสิ่งผิดปกติเฉพาะเมื่อตรวจร่างกายเท่านั้น ปัญหาการรักษาสำหรับ myotonia รวมถึงการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการหลีกเลี่ยงยาบางชนิดป้องกันการกำเริบของ myotonia และรักษาชนิดต่าง ๆ ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% - 0.02% คนที่อ่อนแอ: อายุมากกว่า 30 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคเบาหวานภาวะมีบุตรยากบล็อกหัวใจผู้สูงอายุ
เชื้อโรค
สาเหตุของผงาด myotonic
เสื่อม Myotonic (30%):
myogenic dystrophy type I (DM1) ยีนเชิงสาเหตุคือ atrophic myotonic kinase (DMPK) ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 19 (19q13.3) ซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโน 582 ตัว การขยายผิดปกติของการทำซ้ำ trinucleotide ควบคู่ (CTG) ที่มีอยู่ในพื้นที่ 3'-end untranslated ของยีน ยีนที่ทำให้เกิดโรค DM2 คือ ZNF9 ตั้งอยู่ใน 3q21 ซึ่งเป็น DM2 ที่เกิดจากการขยายที่ผิดปกติของสตริง tetranucleotide (CCTG) ใน intron 1 ในปัจจุบัน DM พิจารณาว่าเป็นโรคที่เรียกว่า RNA-mediated และความผิดปกติของการทำ splicing แบบเลือกเป็นสาเหตุของความเสียหายหลายอย่างในคลินิก
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด (25%):
แต่กำเนิด myotonia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคลอไรด์ (CLCN1) ที่อยู่บนโครโมโซม 7q35 โปรตีนคลอไรด์แรงโน้มถ่วงของกล้ามเนื้อโครงกระดูกช่องสัญญาณที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการขนส่งไอออนคลอไรด์ภายในและภายนอกเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนจุด CLCN1 ทำให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนของภูมิภาคที่ไม่ชอบน้ำหลักของโปรตีนช่องคลอไรด์การซึมผ่านของคลอไรด์ไอออนจะลดลงเพื่อทำให้เกิดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด (25%):
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดของอุปกรณ์เสริมนั้นมีความโดดเด่น autosomal และยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ที่ 17q35 เข้ารหัสโปรตีนช่องโซเดียมโครงกระดูกกล้ามเนื้อ gated การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดความผิดปกติของโปรตีนโซเดียมแชนเนลส่วนใหญ่เนื่องจากการใช้งานที่ผิดปกติโซเดียมไอออนเข้าสู่เซลล์อย่างต่อเนื่อง sarcolemma ยังคง depolarize และความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเกิดขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันผงาด Myotonic
เสื่อม Myotonic แตกต่างกันอย่างกว้างขวางในหมู่บุคคล การเริ่มต้นที่เร็วกว่าการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายยิ่งขึ้นและผู้ที่มีอาการมักจะตายจากโรคหัวใจระหว่างอายุ 45 และ 50 ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงสามารถเข้าใกล้ชีวิตปกติได้หลายปี myotonia แต่กำเนิดและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริมมีการพยากรณ์โรคที่ดีและอายุยืน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนผงาด Myotonic ภาวะแทรกซ้อนภาวะ มีบุตรยากโรคเบาหวานบล็อกหัวใจในผู้สูงอายุ
อาการทางระบบประสาทหลายอย่างสามารถเกิดขึ้นได้ นอกเหนือจากการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อโรคอื่น ๆ เช่นระบบต่อมไร้ท่อรวมถึงการทำงานของต่อมไทรอยด์, ฟังก์ชั่นเกาะเล็กเกาะน้อย, ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์และฟังก์ชั่น hypothalamic ดังนั้นพร่องที่เกิดจากอาการบวมน้ำใต้ผิวหนัง, โรคเบาหวานและฝ่อลูกอัณฑะ, ผู้หญิงทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก, ทำแท้งเป็นนิสัยและความผิดปกติของประจำเดือน นอกจากนี้การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหัวใจสามารถทำให้หัวใจถูกบล็อกได้
อาการ
อาการของ myotonic ผงาด อาการที่ พบบ่อย กล้ามเนื้อหัวใจตายกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้อลีบปวดกล้ามเนื้อเฉียบพลันภาวะหัวใจเต้นของกล้ามเนื้อยั่วยวนกล้ามเนื้อแขนขาความแข็งการนำเลนส์ทึบความทึบแสง
เสื่อม Myotonic
อาการทางคลินิกของ DM มีความหลากหลายและเกี่ยวข้องกับหลายระบบรวมถึงกล้ามเนื้อหัวใจเลนส์ต่อมไร้ท่อและระบบประสาทส่วนกลาง อายุที่เริ่มมีอาการและการโจมตีของโรคส่วนใหญ่จะปกปิดหลังจากอายุ 30 ผู้ชายมีแนวโน้มมากกว่าผู้หญิงและความคืบหน้าช้าความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นหลายปีหรือในเวลาเดียวกันก่อนกล้ามเนื้อลีบ ความรุนแรงของโรคมีความแตกต่างกันอย่างมากผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการและพบสิ่งผิดปกติเฉพาะเมื่อตรวจร่างกายเท่านั้น
1. กล้ามเนื้อ: อาการทางคลินิกของผู้ป่วย DM1 ส่วนใหญ่จะเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนขานั้นเร็วกว่าปลายที่ใกล้เคียงกันอย่างมีนัยสำคัญและกล้ามเนื้อยืดกล้ามเนื้อหนักกว่ากล้ามเนื้อส่วนปลาย ในระยะแรกของการเกิดโรคอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้านหน้าและเท้าตก นอกจากนี้ยังมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าในระยะเริ่มต้น แต่ผู้ป่วยจะตรวจพบได้ยาก ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปากมดลูกและการงอเล็กน้อยของคอก็เป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากความยากลำบากในการยกศีรษะของผู้ป่วยจากหมอน ฝ่อแรกส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อปลายของแขนขาโดยเฉพาะอย่างยิ่ง flexors ซึ่งสามารถทำให้มือที่จะสูญเสียการทำงาน กล้ามเนื้อลีบส่วนปลายของแขนขานั้นเร็วกว่าปลายแขนขาใกล้เคียงอย่างมีนัยสำคัญ อาจมีกล้ามเนื้อกระบังลม, กล้ามเนื้อฝ่อบดเคี้ยว, humerus ที่โดดเด่นและใบหน้าที่ยาวและบางมันเป็นเรื่องปกติ "ใบหน้าขวานเหมือน" การฝ่อกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ฝ่อทำให้คอเรียวและหัวเอียงไปข้างหน้า อาการของ myotonia คือกล้ามเนื้อที่ไม่ได้ผ่อนคลายอย่างเหมาะสมหลังจากหดตัวซึ่งอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อลิ้นทำให้เกิดปัญหาในการพูดการเคี้ยวและการกลืน การดมกล้ามเนื้อลิ้นกล้ามเนื้อของปลาใหญ่นั้นอาจปรากฏกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อซึมเศร้า
2. หัวใจ: อาการของการมีส่วนร่วมของหัวใจรวมถึงบล็อกการนำไฟฟ้า, กระพือ atrial และภาวะหัวใจห้องบน William et al. ทำการประเมินคลื่นไฟฟ้าหัวใจสำหรับผู้ป่วย DM1 ที่เป็นผู้ใหญ่ 406 คนเพื่อตัดสินว่า ECG ทำนายอัตราการเต้นของหัวใจอย่างกะทันหันหรือไม่เกณฑ์สำหรับความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่รุนแรงคือจังหวะไซนัสที่ไม่ใช่ไซนัสช่วง PR ≥240m, คลื่น QRS บล็อกมีกระเป๋าหน้าท้อง พบว่าผู้ป่วยที่มี DM1 มีความเสี่ยงสูงของการเต้นผิดปกติและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจรุนแรงและภาวะ atrial สามารถทำนายความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
3. เลนส์: อาการบวมน้ำของแคปซูลด้านหลังของเลนส์มีความโดดเด่น การตรวจหาต้อกระจกในหลอดไฟทำให้เกิดการวินิจฉัยเร็วขึ้น
4. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ป่วย DM1 พบว่ามีความผิดปกติหลายต่อมไร้ท่อส่วนใหญ่ต้านทานต่ออินซูลิน แต่ไม่ค่อยพบอาการของโรคเบาหวานที่เห็นได้ชัดผู้ชายมีผมร่วงหน้าผากหน้าผากฝ่ออัณฑะและความสามารถในการสืบพันธุ์ลดลง ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวาน DM1 ได้รับการวัดความเข้มข้นของเซรุ่มเลปติน (ฮอร์โมนไขมัน) 34 คนในทางสรีรวิทยาระดับ leptin ในเลือดมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับดัชนีมวลกาย BMI และสัมพันธ์กับระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในทางลบ ความต้านทาน, ความเข้มข้นของ leptin ในซีรั่มเพิ่มขึ้น, แต่ผู้ป่วย DM1 ไม่มีอาการอื่น ๆ ของภาวะเมแทบอลิซึมเช่นการแพ้น้ำตาลกลูโคส, ความดันโลหิตสูงและอื่น ๆ เลปตินในระดับสูงในผู้ป่วย DM1 เพศชายอาจเกิดจากภาวะ hypogonadism และระดับเทสโทสเตอโรนในเลือดลดลง ในการศึกษานี้พบว่าผู้ป่วย DM1 เพศชายเท่านั้นที่มีระดับ leptin ในเลือดสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่ผู้ป่วย DM1 เพศหญิงมีระดับสูงขึ้นเล็กน้อย
5. อาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง: มีความสัมพันธ์ระหว่างความบกพร่องทางสติปัญญาของ DM1 กับความยาวซ้ำของ CTG ผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจ DM1 นั้นทำหน้าที่ฟังก์ชั่นกำลังการคำนวณความสนใจความเร็วฟังก์ชั่นพื้นที่ภาพและคะแนนความสามารถในการจดจำการแสดงออกทางสีหน้าต่ำกว่าค่ามาตรฐาน ยิ่งจำนวนการขยายสัญญาณ CTG ซ้ำมากเท่าไหร่คะแนนการทดสอบก็จะยิ่งต่ำลงซึ่งเกี่ยวข้องกับความสามารถด้านบน ดังนั้นในงานทางคลินิกผู้ป่วยที่มี DM1 ควรได้รับการประเมินสำหรับการขาดดุลทางปัญญาและขอบเขตของการขาดดุลทางปัญญาใน DM1 สามารถทำนายได้โดยการวัดจำนวนของการขยาย CTG ซ้ำ การประเมินทางประสาทวิทยาของผู้ป่วย DM1 200 รายพบว่า 60% ของผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยล้า 30% มีอาการง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไปและผู้ป่วยที่ง่วงนอนตอนกลางวันมีแนวโน้มที่จะอ่อนเพลียและเหนื่อยล้า มันง่ายที่จะนอนหลับระหว่างวัน สถิติข้อมูลอุบัติการณ์ของอาการเหนื่อยล้านั้นสูงถึงสองเท่าของการง่วงนอนในเวลากลางวันอย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจรู้สึกว่าการง่วงนอนนั้นเป็นบุคลิกภาพที่อ่อนแอและขาดความคิดริเริ่มพวกเขาไม่เต็มใจที่จะอธิบายความรู้สึกส่วนตัวของพวกเขาว่า ให้อธิบายว่ามันอ่อนเพลียแทน ดังนั้นอุบัติการณ์ที่แท้จริงของอาการเหนื่อยล้าอาจลดลง
6. อาการทางคลินิกของผู้ป่วย DM2 นั้นคล้ายกับ DM1 ยกเว้นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบส่วนใหญ่จะเป็นใกล้เคียงมักจะมาพร้อมกับกล้ามเนื้อและไม่มีรายงานการโจมตี แต่กำเนิด
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
1. อายุที่เริ่มมีอาการผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มจากวัยเด็กหรือวัยเด็กและยังมีอาการในวัยรุ่น Myotonia และกล้ามเนื้อยั่วยวนค่อย ๆ คืบหน้าและมีแนวโน้มที่จะมั่นคงในวัย
2. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างทั่วไปความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อทั่วไป แขนขาของผู้ป่วยแข็งและเงอะงะหลังจากที่เหลือการออกกำลังกายครั้งแรกจะหนักถ้าคุณนั่งเป็นเวลานานคุณจะไม่สามารถยืนได้ทันทีคุณไม่สามารถเริ่มได้หลังจากหยุดนิ่งคุณไม่สามารถผ่อนคลายหลังจากจับมือกันได้ กล้ามเนื้อของใบหน้า, กราม, ลิ้น, คอหอยและแขนขาส่วนบนมีความเด่นชัดมากกว่าแขนขาที่ต่ำกว่าและอาการข้างต้นจะกำเริบในสภาพแวดล้อมที่เย็น กล้ามเนื้อมือปืนสามารถมองเห็นได้ในลูกกล้ามเนื้อ การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหูรูดของระบบทางเดินหายใจและทางเดินปัสสาวะอาจทำให้หายใจลำบากและถ่ายปัสสาวะ
3. ยั่วยวนของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างทั่วไปเป็น hypertrophic และคล้ายกับนักกีฬา ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นปกติโดยทั่วไปไม่มีกล้ามเนื้อลีบความรู้สึกปกติและการสะท้อนเสมหะ
4. ผู้ป่วยรายอื่นอาจมีอาการทางจิตเช่นความหงุดหงิดซึมเศร้าสันโดษซึมเศร้าและทัศนคติครอบงำ หัวใจไม่เหนื่อยผู้ป่วยโดยทั่วไปสามารถรักษาความสามารถในการทำงานและชีวิตไม่ จำกัด
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริม แต่กำเนิด
1. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริม แต่กำเนิดแสดงให้เห็นถึงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของ paroxysmal อาการชูกำลังของกล้ามเนื้อส่งผลกระทบต่อใบหน้า, ใบหน้าที่สวมหน้ากากหรือตึงในกรณีที่เย็น, ลม, ฝนตกเย็นตาไม่สามารถเปิดในไม่กี่วินาทีทารกแรกเกิดไม่สามารถเช็ดใบหน้าด้วยผ้าเย็นเมื่อทำงานในสภาพแวดล้อมที่เย็น นิ้วมือแข็งและเคลื่อนไหวไม่ได้
2. ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อใช้เวลาไม่กี่นาทีและสามารถอยู่ได้นานหลายชั่วโมง
3. ปวดกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อมากเกินไปเป็นของหายาก
4. ไม่มีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมือปืน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบผงาด myotonic
เสื่อม Myotonic
1. ซีรั่ม CK และ LDH และเอนไซม์อื่น ๆ เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย
2. EMG ปล่อยยาชูกำลังกล้ามเนื้อโดยทั่วไปเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัย กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะถูกลดทอนอย่างต่อเนื่องโดยคลื่นแรงสูงความถี่สูงและลำโพง EMG จะเปล่งเสียงที่คล้ายกันกับเครื่องบินทิ้งระเบิด
3. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อยั่วยวนเส้นใยกล้ามเนื้อทั่วไปประเภทที่สองประเภทที่ 1 กล้ามเนื้อลีบฝ่อที่มีจำนวนมากของการโยกย้ายนิวเคลียร์ภายในมวลกล้ามเนื้อมองเห็นและเส้นใยกล้ามเนื้อแหวนแหวนเช่นเดียวกับเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อและการฟื้นฟู
4. การตรวจสอบยีนความผิดปกติของลำดับ CTG ซ้ำของภูมิภาค 3'-untranslated ของยีน myotonic kinase ของโครโมโซม 19q13.3 ในผู้ป่วยที่มีโครโมโซม 19q13.3 นั้นมากกว่า 40 ซ้ำ (ปกติ 5 ถึง 40) ซึ่งสามารถยืนยันได้
5. Brain MRI: การศึกษา MRI ในสมองของผู้ป่วย DM1 พบว่าปริมาณสมองลดลงโพรงสมองโตขยายสสารสีขาวโฟกัสผิดปกติและเยื่อหุ้มสมองฝ่อ corpus callosum และต่อมใต้สมองนั้นมีขนาดเล็กกว่าในผู้ป่วย DM1 มากกว่าคนปกติในขณะที่ปริมาณเยื่อหุ้มสมองข้างขม่อมไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วย DM1 สิบห้าคนได้ผ่านการทดสอบการออกกำลังกายและนิ้วหัวแม่มือขวาสัมผัสซ้ำ ๆ สี่นิ้วที่เหลือตามลำดับในขณะที่ใช้ fMRI เพื่อศึกษาการทำงานของสมองของผู้ป่วย พบว่ากิจกรรมของกลีบ lobular lobular, basal ganglia, ฐานดอกฐานดอกและบริเวณหน้า ipsilateral และบริเวณมอเตอร์เสริมในบริเวณเซ็นเซอร์ตรวจจับทวิภาคีของผู้ป่วย DM1 นั้นเพิ่มขึ้นเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ป่วยปกติ จากการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างโรคและอายุพบว่าผู้ป่วย DM1 ที่มีอายุเซ็นเซอร์ทวิภาคีและกิจกรรมการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของ contralateral มากกว่ากลุ่มควบคุมปกติ สมองของผู้ป่วย DM1 อาจชดเชยการเปลี่ยนแปลง ultrastructural และ neurochemical ที่เกิดขึ้นในช่วงอายุของผู้ป่วยผ่านการเปลี่ยนแปลงเช่นการรวมตัวกันใหม่และการกระจายตัวของเขตการทำงาน
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
electromyography แสดงให้เห็นถึงศักยภาพของ myotonic และผู้พูดทำเสียงเครื่องบินทิ้งระเบิดหรือเสียงกบ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าเส้นใยกล้ามเนื้อเจริญเติบโตมากเกินไปและการกระจัดศูนย์นิวเคลียร์อาจไม่ชัดเจน เอ็นไซม์กล้ามเนื้อในซีรัมเป็นปกติและคลื่นไฟฟ้าเป็นปกติ
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริม แต่กำเนิด
1. ระดับ CK ในเลือดสูงขึ้น
2. กล้ามเนื้ออิเล็กโตรมิโตแกรมมีกิจกรรมทางไฟฟ้าที่คล้ายกับภาวะ fibrillation เมื่อมันเย็นและหน่วยมอเตอร์เป็นปกติ
3. ไม่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ แต่จะเห็นได้ว่านิวเคลียสส่วนกลางเพิ่มขึ้นขนาดเส้นใยกล้ามเนื้อแตกต่างกันและบางครั้งการก่อตัวของ vacuoles เส้นใยกล้ามเนื้อ
4. การทดสอบการเหนี่ยวนำ: แขนหรือมืออาบน้ำในน้ำแข็งเป็นเวลา 15-20 นาทีและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและเวลาผ่อนคลายของการหดเกร็งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเกร็ง digitorum กล้ามเนื้อเกร็งของกล้ามเนื้อหดเกร็งของผู้ป่วยลดลง 10-50% หรือนานกว่านั้น 50ms นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะวัดขนาดของศักยภาพที่ปรากฏและสังเกตการลดลงของขนาด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของผงาด myotonic
เสื่อม Myotonic
การวินิจฉัยโรค
ตามประวัติมรดก autosomal เด่นชัดการโจมตีวัยกลางคนช้าอาการทางคลินิกมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อโครงร่างทั่วไป, ความอ่อนแอและฝ่อในเวลาเดียวกันก็มีอาการทางระบบหลายอย่างเช่นต้อกระจกศีรษะล้านต่อมไร้ท่อและการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญ อิเล็กโตรโมแกรมมีการปลดปล่อย myotonic โดยทั่วไปลำดับ CTG ซ้ำของภาค DMPK ของยีน DMPK 3'-untranslated ถูกขยายผิดปกติมากกว่า 37 ครั้งการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเกิดความเสียหาย myogenic และระดับ CK ในซีรั่มเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย โดยทั่วไปไม่ยาก
การวินิจฉัยแยกโรค
ในทางคลินิกนั้นส่วนใหญ่จะระบุด้วยความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อประเภทอื่น ๆ
1. myotonia แต่กำเนิด: ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง myotonic dystrophy และ myotonic dystrophy คือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อยั่วยวนซึ่งดูเหมือนว่านักกีฬา แต่กล้ามเนื้ออ่อนแอไม่มีกล้ามเนื้อลีบและการเปลี่ยนแปลงต่อมไร้ท่อ
2. พิการ แต่กำเนิด paramyotonia พิการ แต่กำเนิด (paramyotonia พิการ แต่กำเนิด): คุณสมบัติที่โดดเด่นคือว่าหลังจากที่เกิดของใบหน้า, มือ, แขนขาบน, กล้ามเนื้อในส่วนปลายของกล้ามเนื้อหลังจากเย็นหรือกล้ามเนื้อ hypertonic ไม่สามารถใช้งานได้เช่นน้ำเย็นหลังจากล้างหน้าดวงตาเปิดช้าในสภาพแวดล้อมที่อบอุ่นอาการจะหายไปอย่างรวดเร็วและกล้ามเนื้อมือปืนแข็งแกร่ง autosomal มรดกที่โดดเด่นยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ที่ 17q23 ผู้ป่วยมีชีวิตปกติ
3. ภาวะโพแทสเซียมสูงชนิดมีเสมหะเป็นอัมพาต: ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อด้วยความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อก่อนอายุ 10 ปี, ระดับโพแทสเซียมในเลือดสูง, คลื่น T เพิ่มขึ้นของคลื่นไฟฟ้า, และการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนα-subunit ของโครโมโซม 17q13 การวินิจฉัยโรค
4. Neuromyyotonia: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามซินโดรมไอแซ็กวัยเด็กและวัยรุ่นปกปิดการโจมตีความคืบหน้าช้าลักษณะทางคลินิกของกล้ามเนื้อกระตุกกระตุกและเหงื่อออกอัมพาตอัมพาตหรือข้อต่อเนื่องของข้อมือและข้อเท้า
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
ตามประวัติครอบครัวเชิงบวกอาการทางคลินิกของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกระดูกและกล้ามเนื้อทั่วไปและการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อในวัยทารกหรือวัยเด็กสามารถวินิจฉัยได้โดยการรวมอิเลคโตรโมกราฟฟีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและการทดสอบเอนไซม์
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริม แต่กำเนิด
การวินิจฉัยโรค
ตามประวัติครอบครัวของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, การออกกำลังกาย, ความฝืดของกล้ามเนื้อเหนี่ยวนำความเย็น, ความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรง, อิเล็กโตรโมกราฟฟีมีกิจกรรมบำรุงกล้ามเนื้อและซีรั่ม CK สูงสามารถทำการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด: myotonia แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ซึ่งโดดเด่นด้วยความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายแม้ว่าปัจจัยความเย็นสามารถทำให้รุนแรงขึ้นอาการ แต่ก็ไม่ชัดเจนว่าเป็นความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ ลักษณะการกระจาย ดูเหมือนนักกีฬา แต่กล้ามเนื้ออ่อนแรง
2. โพแทสเซียมสูงอัมพาตเป็นระยะ: โพแทสเซียมสูงอัมพาตเป็นระยะมีความมั่นคงของกล้ามเนื้อแขนขา paroxysmal อ่อนแออาจมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อทางคลินิกหรือไฟฟ้า แต่ขาดลักษณะของกล้ามเนื้อใบหน้า พักผ่อนหลังจากทำกิจกรรมอย่างหนักการอดอาหารกล้ามเนื้อโพแทสเซียมเย็นการใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดคาร์โบไฮเดรตที่มากเกินไปทำให้เกิดความเครียดเช่นการออกกำลังกายอย่างไม่หยุดยั้งการบริโภคคาร์โบไฮเดรตจะช่วยลดหรือกำจัดอาการชัก การพึ่งพาอุณหภูมิไม่สำคัญเท่ากับพีซี
